Exercice 1. AP SVT On cherche à comprendre le mode de transmission de deux caractères chez la Drosophile, organisme diploïde. Effectuez une analyse génétique pour expliquer les résultats des croisements présentés. Accompagnez vos explications par des schémas chromosomiques. Les deux caractères étudiés sont : - Le développement des soies (normales ou «chevelues») ; - La forme des pièces buccales (normales ou en «trompe d'éléphant»). Le gène S contrôle le développement des soies du corps, le gène P contrôle le développement des pièces buccales. Le croisement de deux parents de lignée pure, l'un à soies normales et à pièces buccales en «trompe d'éléphant», l'autre à soies «chevelues» et à pièces buccales normales donne des individus F1 qui présentent tous le même phénotype : soies et pièces buccales normales. On croise des individus F1 avec des individus présentant des soies «chevelues» et des pièces buccales en «trompe d'éléphant». Les résultats sont consignés dans le tableau ci-dessous. Phénotype Nombre d'individus soies normales et «trompe d'éléphant» 598 soies «chevelues» et pièces buccales normales 626 soies «chevelues» et «trompe d'éléphant» 172 soies normales et pièces buccales normales 151 On notera : s+ l'allèle soies normales et p+ l'allèle pièces buccales normales s l'allèle soies «chevelues» et p l'allèle pièces buccales en «trompe d'éléphant» Exercice 2. Par une analyse rigoureuse des documents proposés et l utilisation de vos connaissances, indiquez le génotype de la nouvelle variété de tomates recherchée et précisez les mécanismes génétiques à l origine de son phénotype. Document 1. Dans une région au climat propice, on cultive deux variétés de tomates : - l une «A», à gros fruits ; - l autre «B», à petits fruits. Les plants de la catégorie «A» se sont révélés sensibles à un champignon parasite : le Fusarium, qui entraîne une baisse importante de production. En revanche, les plants de la variété «B» sont résistants à ce champignon. On demande à des agronomes de créer une nouvelle variété de plants de tomate donnant de gros fruits et résistants au Fusarium. Ils réalisent une série de croisements entre les deux variétés de plants de tomes «A» et «B». A la première génération (F1), ils n obtiennent que des plants de tomates résistants au Fusarium et qui produisent des petits fruits. Document 2. Les chercheurs réalisent alors un autre croisement de la génération F1 avec des plants de la variété «A». Ils obtiennent dans ces conditions à la deuxième génération (F2) les résultats suivants pour 1000 plants : - 251 plants à petits fruits et résistants au Fusarium ; - 234 plants à petits fruits et sensibles au Fusarium ; - 270 plants à gros fruits et résistants au Fusarium ; - 245 plants à gros fruits et sensibles au Fusarium ; Exercice 3. Montrez comment, chez des organismes à reproduction sexuée, méiose et fécondation contribuent à la fois à la stabilité du génome de l espèce et à la diversité des génomes individuels. Chaque étape essentielle sera illustrée par un schéma. Votre réponse structurée, se limitera au cas d une cellule à 2n = 4 chromosomes et deux gènes a et b portés par des chromosomes différents, l un des parents possédant les couples d allèles a1, a2 et b1, b2, l autre parent les couples d allèles a3, a4 et b3, b4. http://lewebpedagogique.com/bouchaud 13APgenetique.doc 1
Correction : Exercice 1. P1 [s. norm ; pb éléf] x P2 [s chev ; pb norm] (s+p/s+p) (sp+/sp+) 1 seul type de gamète par parent (lignées pures) F1 hétérozygote (s+p/sp+) s+ dominant / s et p+dominant / p (en analysant le [ ] obtenu Test-cross F1 hétérozygote (s+p/sp+) x P3 (sp/sp) F1 : 4 types de gamètes, dont 2 avec CO (recombinés) (s+p) ; (sp+) (parentaux) issus de méiose sans CO (s+p+) ; (sp) (recombinés) issus de méiose avec CO P3 : 1 seul type de gamète : (sp) Échiquier de croisement : (s+p) (sp+) (s+p+) (sp) (sp) (s+p/sp) [s. norm ; pb éléf] (sp+/sp) [s chev ; pb norm] (s+p+/sp) [s. norm ; pb norm] (sp/sp) [s chev ; pb éléf] [parental] [recombiné] Il manque les schémas chromosomiques (il faut au moins un schéma de CO en prophase I). Exercice 2. On veut connaître le génotype de la nouvelle variété recherchée et préciser les mécanismes génétiques à l origine de son phénotype. Conventions pour les deux gènes : Taille du fruit : - allèle PF petit fruit Résistance : - allèle R résistant - allèle pf gros fruit - allèle r sensible Premier croisement : vu les résultats du test-cross, je pars sur des gènes situés sur 2 pk : On croise des lignées pures, donc homozygotes. P1 [A] x P2 [B] (pf/pf ; r/r) (PF/PF ; R/R) P1 produit 1 seule catégorie de gamète P2 produit 1 seule catégorie de gamète (pf ; r) 100% (PF ; R) (100 %) Fécondation : Donc Et PF dominant / pf R dominant / r (PF/pf ; R/r) [petit fruit, résistant] Deuxième croisement : test-cross (F1 x P1 homozygote double récessif) P1 [petit fruit, résistant] x F1 [A] (PF/pf ; R/r) (pf/pf ; r/r) P1 produit 1 seul type de gamète F1 produit 4 types de gamètes (pf ; r) (100 %) (PF ; R) (25 %) (pf ; r) (25 %) (PF ; r) (25 %) (pf ; R) (25 %) Les 4 gamètes sont équiprobables car issus du brassage interk (disposition aléatoire des K en MétI qui conditionne leur migration en Ana1) On peut donc établir l échiquier de croisement suivant : (PF ; R) (1/4) (pf ; r) (1/4) (PF ; r) (1/4) (pf ; R) (1/4) (pf ; r) (1) (PF/pf ; R/r) (pf/pf ; r/r) (PF/pf ; r/r) (pf/pf ; R/r) Phénotype Proportion attendue Proportion observée [petit fruit, résistant] 251 [gros fruit, sensible] 245 [petit fruit, sensible] 234 [gros fruit, résistant] 270 Synthèse. Le génotype recherché est donc (pf/pf ; R/r). Il est observé à l issue d un brassage interk en première division de méiose (et suite à la fécondation avec les gamètes de l individu doublement récessif lors du testcross). http://lewebpedagogique.com/bouchaud 13APgenetique.doc 2
Exercice 3. Introduction. Reproduction sexuée : alternance phase n (haploïde) et 2n (diploïde). On passe de cellules mères des gamètes (2n) à des gamètes (n) lors de la méiose : spermatozoïde ou ovocyte. Puis intervient la fécondation entre 2 gamètes -> cellule œuf -> cellules de l organisme. On va voir que l alternance méiose-fécondation permet la diversité des génomes individuels et la stabilité du génome de l espèce. 1. Méiose et passage 2n->n. 2. Fécondation et passage n->2n. I. Méiose et diversité des gamètes haploïdes. Ce passage s effectue grâce à la méiose (ensemble de 2 divisions successives avec passage de 2n=4 à n=2). * Première division : on sépare les paires de chromosomes homologues (résumer les étapes). Répartition aléatoire des K. On obtient donc 2 cellules avec les combinaisons suivantes possibles : a1a1/b1b1 et a2a2/b2b2 ou a1a1/b2b2 et a2a2/b1b1. Brassage interk. * Deuxième division : -> n = 2. On sépare les chromatides de chaque chromosome (résumer les étapes). Combinaisons possibles : a1/b1 ; a2/b2 ; a1/b2 ; a2/b1, soit 4 gamètes différents équiprobables. Phénomène identique avec l autre parent. a3 /b3 ; a4/b4 ; a3/b4 ; a4/b3. <- Méiose et production des gamètes. II. Fécondation et obtention d individus diploïdes. Fécondation : union des gamètes mâle et femelle. On retrouve la diploïdie : n = 2 + n = 2 -> 2n = 4. Union au hasard des gamètes selon le tableau suivant : a3b3 a4b4 a3b4 a4b3 a1b1 a3b3//a1b1 a4b4//a1b1 a3b4//a1b1 a4b3//a1b1 a2b2 a3b3//a2b2 a4b4//a2b2 a3b4//a2b2 a4b3//a2b2 a1b2 a3b3//a1b2 a4b4//a1b2 a3b4//a1b2 a4b3//a1b2 a2b1 a3b3//a2b1 a4b4//a2b1 a3b4//a2b1 a4b3//a2b1 On obtient 16 combinaisons différentes à partir de 4 gamètes différents (4 2 ). Conclusion. Alternance méiose-fécondation : stabilité du génome de l espèce (n / 2n soit conservation du nombre de K). Méiose : production de 4 gamètes différents dans l exemple présenté. Fécondation : obtention de 16 génomes différents à partir de la combinaison des 4 gamètes. Variabilité des individus de l espèce. Chez homme, 23 paires de K, donc ce brassage interk est encore plus important. Sans oublier le brassage intrak. http://lewebpedagogique.com/bouchaud 13APgenetique.doc 3
Exercice 4. On s'intéresse à la diversité des génotypes des descendants d'un couple. On considère deux couples d'allèles : A, a et B, b situés sur la même paire de chromosomes non sexuels. Les deux membres du couple ont pour génotype (AB/ab). Expliquez comment les mécanismes de la reproduction sexuée assurent la diversité des génotypes des descendants du couple. Des schémas de cellules illustrant le brassage et un tableau de croisement sont attendus. Exercice 5. Certaines souches de Trèfle sont riches en cyanure et d'autres en contiennent très peu. Un expérimentateur dispose de variétés homozygotes de Trèfle dont les concentrations en cyanure sont faibles. Il effectue des croisements entre ces variétés. À partir des informations extraites des trois documents, mises en relation avec vos connaissances, montrez que méiose et fécondation permettent d'expliquer les proportions de Trèfles riches en cyanure dans les croisements 1 et 2. Document 1 : la voie de synthèse du cyanure et son contrôle enzyme EA enzyme EB Précurseur P Substance G Cyanure Gène A Gène B Le cyanure est produit dans les cellules de Trèfle à partir d une molécule initiale (précurseur P), grâce à l action successive de deux enzymes EA et EB. La synthèse des deux enzymes est contrôlée par deux gènes A et B. La production de cyanure est importante seulement si les cellules de Trèfle possèdent à la fois les deux enzymes actives EA et EB ; sinon, la production est faible. Le gène A présente deux allèles : a+ code une enzyme fonctionnelle, a code une enzyme non fonctionnelle. L'allèle a+ est dominant sur l'allèle a. Le gène B présente deux allèles : b+ code une enzyme fonctionnelle, b code une enzyme non fonctionnelle. L'allèle b+ est dominant sur l'allèle b. Les deux gènes A et B ne sont pas sur le même chromosome. Document 2 : Les variétés X et Y sont toutes deux homozygotes pour les gènes A et B : elles produisent une faible quantité de cyanure. La variété X est homozygote pour les allèles a+ et b. La variété Y est homozygote pour les allèles a et b+. On effectue le croisement 1 entre ces deux variétés pour obtenir une génération F1. Croisement 1 : Variété X x Variété Y Résultat : génération F1 Plants riches en cyanure Document 3 : La variété Z, qui produit également une faible quantité de cyanure, est homozygote pour les deux allèles récessifs. On effectue le croisement 2 entre la variété Z et la génération F1 (croisement test). Croisement 2 : F1 Plants riches en cyanure x Résultat : génération F2 Variété Z 74,6% pauvres en cyanure 25,4% riches en cyanure http://lewebpedagogique.com/bouchaud 13APgenetique.doc 4
Exercice 4. I. La méiose et la formation des gamètes. - Lors de la Méiose : formation de catégories de gamètes (ou définition). * deux types parentaux (AB) et (ab) et deux types recombinés (Ab) et (ab) si brassage intrachromosomique. Les quatre types sont en proportion égale lors de cette méiose avec CO. * deux types parentaux seulement, en proportions égales ; si méiose sans CO. * La méiose sans CO entre les deux gènes est beaucoup plus fréquente : les gamètes parentaux sont en nombre bien plus important que les recombinés. * Les gamètes recombinés sont la conséquence d un crossing over (ou enjambement) à l origine du brassage intrachromosomique : échange de fragments de chromatides entre chromosomes homologues, recombinaison physique associée à un échange d allèles pour un gène (recombinaison génétique donc allélique) provoquant l apparition des nouvelles combinaisons alléliques. * Le brassage intrachromosomique induit donc une diversité des gamètes produits par l individu *Schéma de représentation chromosomique du crossing over entre les deux loci *Schémas des cellules issues de 1 er division avec ou sans CO puis de la seconde division avec ou sans CO II. La fécondation et la réunion des gamètes. -Lors de la Fécondation : réunion des gamètes des deux parents. * Échiquier de croisement permettant d aboutir à 16 possibilités (10 génotypes au total) différents si brassage intrachromosomique, 4 seulement si aucun brassage intrachromosomique * La fécondation amplifie le brassage chromosomique induit en méiose Parent 1 (AB) (ab) (Ab) (ab) Parent 2 (AB) (AB/AB) (AB/ab) (Ab/AB) (ab/ab) (ab) (AB/ab) (ab/ab) (Ab/ab) (ab/ab) (Ab) (AB/Ab) (ab/ab) (Ab/Ab) (ab/ab) (ab) (AB/aB) (ab/ab) (Ab/aB) (ab/ab) Echiquier de croisement Exercice 5. On veut montrer que la reproduction sexuée, autrement dit méiose et fécondation, expliquent les résultats des croisements proposés chez le trèfle. Le document 1 nous montre la voie de biosynthèse du cyanure. On remarque que cette synthèse se fait en deux étapes à partir d un précurseur P. La première étape est contrôlée par un gène A qui code une enzyme EA. Ce gène possède deux allèles a+ (qui fabrique une enzyme fonctionnelle) et a (non fonctionnelle). On obtient à la fin un produit intermédiaire, la substance G. La deuxième étape est contrôlée par un gène AB qui code une enzyme EB. Ce gène possède deux allèles b+ (qui fabrique une enzyme fonctionnelle) et b (non fonctionnelle). On obtient à la fin le cyanure. On apprend aussi que les deux gènes sont indépendants. Enfin, le cyanure n est fabriqué que lorsque les deux étapes sont effectuées (donc que le trèfle possède au moins un allèle a+ et an allèle b+). Dans le cas contraire, la production est faible (avec un seul a + ou b+ ou ni a+ et b+). Par la suite, dans le document 2, on croise deux variétés (lignées pures). X [pauvre en cyanure] (a+/a+ ; b /b) par Y [pauvre en cyanure] (a/a ; b+/b+) Chaque individu étant homozygote, il ne produit qu un seul type de gamètes : (a+ ; b) et (a ; b+) Lors de la fécondation, on obtiendra donc des hétérozygotes (a+/a ; b+ / b). Compte tenu des règles de dominance exposées dans l énoncé, on s attend à obtenir 100 % de trèfles [riches en cyanure]. On obtient bien cela. Méiose et fécondation expliquent donc bien les résultats du premier croisement. Dans le document 3, on effectue un second croisement : on croise les plants obtenus en F1 par un homozygote double récessif (c est un test-cross). F1 (a+/a ; b+ / b). [riches en cyanure] x (a/a ; b /b)[pauvres en cyanure]. L homozygote produit là encore un seul type de gamètes. L hétérozygote va en produire 4 équiprobables par méiose : (a+ ; b+) (a ; b), (a ; b+), ( a+ ; b) On obtiendra donc en F2, par fécondation (union des gamètes), les génotypes suivants : 0,25 (a+/a ; b+ / b). [riches en cyanure] 0,25 (a/a ; b / b). [pauvres en cyanure], 0,25 (a/a ; b+ / b). [pauvres en cyanure], 0,25 (a+/a ; b / b). [pauvres en cyanure]. On obtient donc 0,75 [pauvres en cyanure] et 0,25 [riches en cyanure], comme observé dans les résultats expérimentaux (74,6 et 25,4). La richesse en cyanure des plants de trèfle dépend de deux gènes et deux couples d allèles. Pour produire du cyanure en grande quantité, les plants doivent posséder au moins un allèle a+ et un allèle b+. Les deux plants pauvres en cyanure du premier croisement produisent un seul type de gamètes par méiose ; en se combinant par fécondation, ces gamètes produisent bien un individu riche en cyanure. Le test-cross effectué en deuxième génération produit quatre types de gamètes pour l individu F1. La fécondation avec l homozygote double récessif produit bien quatre phénotypes en quantités observées. Ainsi, les deux phénomènes de méiose et fécondation expliquent bien les résultats obtenus. http://lewebpedagogique.com/bouchaud 13APgenetique.doc 5