TP 5 : Organisation de l'information génétique sur les chromosomes. Ce que nous savons déjà : - Les êtres vivants sont caractérisés par un ensemble de caractères définis par un programme génétique contenu, à l'identique, dans tous les noyaux des cellules de l'organisme. - Le programme génétique est inscrit sur les chromosomes. Les humains ont un caryotype comportant 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes, dont une paire sexuelle XX chez la femme et XY chez l'homme. - Les chromosomes sont constitués d'un filament d'adn fortement compacté. - La molécule d'adn est formée d'une double hélice d'atomes. Un individu est défini par des milliers de caractères dont on sait maintenant qu'ils sont inscrit sur les 46 chromosomes de notre caryotype. Comment expliquer qu'un nombre si faible de chromosomes soit à l'origine d'une si grande diversité de caractères? I) Relation entre un caractère et une portion de chromosome : Document 1 : On connaît l'existence de chromosomes sexuels depuis 1921, mais leur rôle dans la détermination du sexe n'a été établi que dans les années 1960. L'implication d'une portion du chromosome Y dans la formation des testicules a été mise en évidence grâce à l'analyse du caryotype de femmes XY et d'hommes XX. Sept zones différentes ont été mises en évidence sur le chromosome Y. 1) Déterminez le rôle de la portion 1 du chromosome Y. Document 2 : La photographie ci-contre correspond à une portion de caryotype d'un homme dont les caractères masculins sont tout à fait normaux mais qui, curieusement, possède 2 chromosomes X. Une sonde fluorescente verte, révèle sur un des deux chromosomes X, un gène appelé SRY et qui se trouve normalement sur le chromosome Y (l'autre sonde permet de marquer spécifiquement le centromère des chromosomes X, de manière à les repérer). 2) Expliquez la phrase «un gène est une unité d'information génétique».
Document 3 : Des chercheurs ont réalisé une expérience de transfert d'adn : un fragment d'adn est isolé chez une méduse, puis introduit dans le noyau de cellules œuf de souris. Les embryons sont ensuite implantés dans l'utérus d'une souris porteuse. Trois semaines après naissent les souriceaux. On parle de chimères génétiques, puisqu'on a mélangé les gènes de deux êtres vivants d'espèces différentes. 3) D'après le document 3, expliquez quels pourraient être les bénéfices et les dangers de ce type de manipulations. II) Les maladies liées aux gènes : Gène DMD absent Gène DMD fonctionnel Document 4 : La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire qui ne touche que les garçon, à la fréquence d'une naissance sur 3500. Cette maladie se caractérise par une dégénérescence progressive des muscles, liée à un déficit en distrophyne. Cette protéine est indispensable au bon fonctionnement du muscle, puisqu'elle permet de rigidifier les fibres qui le composent. 4) Expliquez pourquoi on peut qualifier la myopathie de Duchenne de «maladie génétique».
Document 5 : Photo de gauche : des sondes fluorescentes permettent de localiser les gènes sur le chromosome 10. A chaque tâche colorée correspond la localisation approximative d'un gène. Schéma de droite : Carte génique obtenue grâce a la localisation des gènes par sondes fluorescentes. On y voit le rôle de quelques gènes du chromosome X. 5) Quelles seraient les conséquences d'un dysfonctionnement des gènes indiqués sur le chromosome X? 6) Exposez de quelle manière l'information génétique est organisée et quel est sa relation avec les caractère de l'individu qui les possède. III) Les applications possibles de la connaissance des gènes : Document 6 : The Human Genome Project (HGP). Au début des années 1990, la communauté scientifique internationale se lance dans un projet colossal. L objectif est d obtenir, pour le début du troisième millénaire, la séquence complète du génome* humain. Le projet Génome humain a abouti en avril 2003 et a coûté environ 2,7 milliards de dollars: il s'agit d'une version complète et précise à 99,9% de la séquence du génome humain qui est aujourd hui librement accessible en ligne, à la disposition des chercheurs du monde entier. Le travail d identification des gènes humains se poursuit, mais la plupart sont déjà repérés le long de cette séquence et caractérisés. On dénombre à ce jour près de 25 000 gènes humains. La séquence du génome humain permet en premier lieu de procéder à l identification des gènes de l homme. C est même le seul moyen de dresser un inventaire exhaustif et précis des gènes humains. Le génome humain est utile à la recherche des gènes qui, dans leur forme mutée, sont responsables de maladies génétiques. En effet, des recherches génétiques permettent de déterminer «l'intervalle» (le lieu sur le chromosome) où se trouve le gène responsable de la maladie, et l'inventaire des gènes présents sur cet intervalle permet de cibler beaucoup plus rapidement le gène concerné. Une fois ce gène ciblé, il est possible de mettre au point des tests diagnostics à partir de l ADN. *Génome : Le mot génome désigne l ensemble de l information héréditaire d un organisme. Le génome est constitué des gènes qui sont situés sur les chromosomes.
7) Quel est l'intérêt de connaître l'intégralité du génome humain? 8) Des laboratoires privés ont voulu déposer des brevets sur les gènes qu'ils ont découvert. Quels sont les dangers de ce type de démarche? 9) Les tests qui ont été mis au point grâce à ce projet sont utilisés pour les DPI (Diagnostics Préimplantatoires). Ils permettent de connaître le génome d'un futur bébé. Quels avantages et quels risques présente ce type de test.