Bio 101-NYA Guillaume Chagnon Lexique pré-examen en ordre analphabétique Génération P = génération parentale = les parents F1 = génération filiale 1 = les enfants de la génération P F2 = génération filiale 2 = les enfants de la génération F1 Monohybridisme : problème à un seul gène Dihybridisme : problème à deux gènes Locus : endroit précis sur un chromosome (pluriel = loci) Race pure : homozygote pour un gène précis Variation discontinue : variation pas catégorie, comme les couleurs, par opposition à variation continue où une infinité de valeur sont possible (comme la grandeur d un humain). Létal : mortel Examen formatif 1- La reproduction sexuée précédée d une gamétogénèse méiotique est un mécanisme qui assure une incroyable diversité génétique chez les individus qu elle engendre. Nommez les trois événements qui créent cette étonnante diversité tout au long du mécanisme. 2- Nommez une cellule dans votre corps qui a été créée par méiose. 3- Après le premier instant de la fécondation, le zygote est composé d une seule cellule. Si les cellules du zygote en développement se reproduisent une fois par heure, il faudra attendre combien d heures avant que le zygote ait 64 cellules? 4- Quelle est la phase de la méiose où tous les tétrades sont alignés à la plaque équatoriale? 5- Qu est-ce qui caractérise la prophase I de la méiose? 6- À quelle phase du cycle cellulaire peut-on «voir» le matériel génétique de la cellule sous forme de chromatine? 7- Sur un tétrade, il y a quatre chromatides, deux sur chaque chromosome homologue. Quelles chromatides devrions-nous comparer entre-elles si nous voulons observer deux chromatides parfaitement identiques? 1
8- Lequel de ces énoncés à propos d un croisement entre des pois JJ et des pois jj est faux? a. chaque parent ne produit qu un seul type de gamète b. les individus de la génération F1 produisent des gamètes des deux types, chaque gamète étant soit J ou j c. trois génotypes sont observés dans la génération F2 d. trois phénotypes sont observés dans la génération F2 e. c est un exemple de croisement monohybride 9- Le phénotype d un individu a. dépend au moins en partie du génotype b. est soit homozygote ou hétérozygote c. détermine le génotype d. est la constitution génétique d un organisme e. est soit monohybride ou dihybride 10- Lequel de ces énoncés sur les allèles est faux? a. ils sont différentes versions d un même gène b. Il peut y avoir plusieurs possibilités d allèle pour un seul locus c. un allèle peut être dominant par rapport à un autre d. ils peuvent montrer une dominance incomplète e. ils occupent différent loci sur un même chromosome 11- Lequel de ces énoncés à propos d un individu homozygote pour un allèle est faux? a. chacune de ses cellules possède deux copies de cet allèle b. chacun de ses gamètes possède une copie de cet allèle c. il est de race pure par rapport à cet allèle d. ses parents étaient nécessairement homozygotes pour cet allèle e. il peut donner cet allèle à ses enfants 2
12- Lequel de ces énoncés à propos d un croisement de contrôle est faux? a. il teste pour savoir si un individu est homozygote ou hétérozygote b. l individu testé est croisé avec un individu homozygote récessif c. si l individu testé est hétérozygote, sa progéniture aura un ratio de 1:1 d. si l individu testé est homozygote, sa progéniture aura un ratio de 3:1 e. les résultats du croisement seront conformes au modèle d hérédité de Mendel 13- Les caractères héritables des individus a. sont toujours déterminés par des allèles dominants et récessifs b. varient toujours de manière discontinue c. peuvent parfois être contrôlés par plusieurs gènes d. ont été étudiés pour la première fois au 15 ième siècle e. n existent pas en dehors du laboratoire 14- Il existe une maladie particulière chez les caribous de Madagascar. Cette maladie fait exploser les yeux des individus adultes lors de leur premier accouplement. L allèle qui provoque cette maladie (e) est récessif. Quel croisement entre des individus homozygotes pourriez-vous faire pour déterminer si la maladie est autosomale ou liée au sexe? 15- La couleur des pétoncles est déterminée par un gène qui possède trois allèles et on peut observer trois phénotypes distincts : des pétoncles jaunes, rouges ou noirs. Les pétoncles ont la particularité d être hermaphrodites, ils peuvent s auto-fertiliser. Après une expérience d auto-fertilisation à partir de trois parents différents, voici ce qu on a observé : Parent jaune : 3 bébés jaunes et 1 bébé noir Parent noir : 4 bébés noirs Parent rouge : 1 bébé noir et 4 bébés rouges Sachant qu il existe aussi des pétoncles de couleur orange, assignez un symbole approprié à chacun des allèles qui participent au contrôle de la couleur; puis déterminez le génotype de chacun des trois parents. Finalement, donnez autant de détails que possible à propos du génotype des différents types de bébés. 3
16- En tant que nouvel étudiant en génétique, vous suspectez qu un certain caractère récessif des drosophiles (ailes «dumpy», c est-à-dire des ailes plus petites et plus bombées que la normale) est lié au sexe. Vous effectuez un croisement entre une femelle qui a des ailes dumpy (d) et un mâle qui a des ailes sauvages (D). Le croisement produit 5 femelles qui ont des ailes dumpy et 4 mâles sauvages. En se basant sur ces données, le caractère estil lié au sexe ou autosomal? Quels étaient les génotypes des deux parents? Expliquez comment vous avez pu tirer ces conclusions avec si peu de données. 17- Le sexe des poissons est déterminé de la même façon que chez l être humain. Un allèle d un des locus du chromosome Y des poissons «guppy» cause l apparition d une tache blanche sur la nageoire dorsale. Un poisson mâle présentant une tache est croisé à une femelle qui n a pas de tache. Décrivez les phénotypes des individus de la génération F1 et de la génération F2. 18- Chez la drosophile, l allèle récessif «p» provoque la coloration rose des yeux. Un autre gène, sur un autre chromosome, a un allèle récessif «c» qui donne des ailes courtes lorsque homozygote. On croise une femelle avec le génotype PPCC avec un mâle de génotype ppcc. Décrivez les phénotypes des individus de la génération F1 et de la génération F2. 19- Chez l oie andalousienne, une paire d allèles contrôle la couleur des plumes. Trois couleurs sont observées : bleu, noir ou blanc. Des croisements entre différents phénotypes ont donnés les résultats suivants : Parents Progéniture Noir x Bleu Bleu et noir (1:1) Noir x Blanc Bleu Bleu x Blanc Bleu et blanc (1:1) Noir x Noir Noir Blanc x Blanc Blanc a. quelle progéniture obtiendriez-vous à partir d un croisement entre deux oies bleues? b. si vous vouliez vendre des œufs, tous des œufs donnant des oies bleues, comment devrez-vous procéder? 4
20- Le daltonisme est un caractère récessif dont le gène est situé sur le chromosome X. Deux personnes avec une vision normale ont deux fils, l un d eux est daltonien et l autre a une vision normale. Si le couple a aussi des filles, quelle sera la proportion des filles avec une vision normale? 21- Anatole possédait une colonie de tigres à rayures transversales. Son correspondant sénégalais, Dieudonné, lui envoya un tigre à rayures longitudinales. Quand Anatole croisa celui-ci avec l'un de ses propres animaux, il obtint des tigres à carreaux. Les croisements entre tigres à carreaux produisirent des portées comprenant une majorité de tigres à carreaux, mais aussi un certain nombre d'animaux à rayures transversales et d'autres à rayures longitudinales. Représentez schématiquement les croisements réalisés par Anatole, en indiquant les génotypes déterminant les divers motifs du pelage. 22- Chez le poulet, l'allèle «crête triple» (P) domine l'allèle «crête simple» (p), mais les allèles déterminant la couleur des plumes (B=noir, B' = blanc) montrent une dominance incomplète, les individus BB' ayant les plumes «bleues». Si on croise des oiseaux hétérozygotes pour les deux paires de gènes, déterminer quelle proportion de la progéniture devrait avoir : A) une crête simple; B) des plumes bleues; C) des plumes blanches; D) des plumes blanches et une crête triple; E) des plumes bleues et une crête simple. 23- Une jeune femme a un frère qui est mort en bas âge des suites d'une maladie héréditaire rare. Cette maladie, qui tue les enfants avant qu ils n atteignent l âge de 4 ans, est causée par un gène récessif qu'on trouve à l'état hétérozygote chez environ 1 personne sur 10,000 dans la population. Il n'est létal qu'à l'état homozygote. Quelle est la probabilité que cette femme ait un enfant atteint de cette maladie? 5
24- Mme Tremblay et Mme Côté ont donné naissance à des garçons (respectivement nommés Jean et Paul) le même jour, dans le même hôpital d'une grande ville. Quand Mme Tremblay retourne à la maison avec son bébé, elle commence à soupçonner qu'il s'agit du bébé de Mme Côté et que les enfants ont été interchangés par inadvertance à l'hôpital. Les épreuves sanguines (pour trois types de glycoprotéines des globules rouges) révèlent ceci: M. Tremblay est de groupe 0, MN et Rh+; Mme Tremblay est de groupe B, N, Rh+; leur enfant (Jean) est de groupe B, M, Rh-; M.Côté est de groupe A, MN, Rh+; Mme Côté est de groupe AB, MN, Rh+ et Paul, leur enfant est de groupe 0, MN, Rh+. L'allèle donnant Rh+ domine l'allèle donnant Rh-; les deux allèles donnant M et N montrent de la codominance. Y a-t-il eu mélange des bébés? 25- Chez le poulet, un allèle dominant lié au chromosome X détermine un plumage rayé. Les poules possèdent la paire de chromosome XY tandis que les coqs possèdent la paire XX. Si on croise une poule rayée avec un coq non rayé, quel sera le motif du plumage de la progéniture de chaque sexe? 26- Chez l'humain, l'hémophilie est causée par un allèle récessif situé sur le chromosome X. Une personne hémophile produit en quantité insuffisante une certaine protéine nécessaire à la coagulation sanguine; la moindre blessure peut alors provoquer une hémorragie mortelle. Quel serait le rapport phénotypique des enfants d'une femme ayant un père hémophile et un mari normal? Examen formatif - solutionnaire 1- L enjambement lors de la prophase I, la ségrégation indépendante des chromosomes lors de l anaphase I et la fécondation aléatoire (rencontre aléatoire entre les différents gamètes). 2- Ovule ou spermatozoïde (selon votre sexe ), ou gamète. 3- Il faudra attendre 6 heures car ces cellules somatiques se reproduisent par mitose (0h-1c, 1h-2c, 2h-4c, 3h-8c, 4h-16c, 5h-32c, 6h-64c). 4- La métaphase I 6
5- La formation de tétrades (paires de chromosomes homologues) et/ou l enjambement. 6- Pendant l interphase. 7- Il faudrait observer deux chromatides d un seul chromosome (et non une de chaque chromosome homologue). 8- D) trois phénotypes sont observés dans la génération F2 9- A) dépend au moins en partie du génotype 10- E) ils occupent différent loci (pluriel pour locus) sur un même chromosome 11- D) ses parents étaient nécessairement homozygotes pour cet allèle (faux : ils peuvent être tous deux hétérozygotes par exemple) 12- D) si l individu testé est homozygote, sa progéniture aura un ratio de 3:1 (faux : comme on croise ensemble deux homozygotes, sa progéniture ne montrera qu un seul génotype) 13- C) peuvent parfois être contrôlés par plusieurs gènes (par exemple, la couleur des yeux ne dépend pas d un seul gène) 14- Pour répondre correctement à cette question, il faut choisir les bons individus pour le croisement. Comme les individus que nous avons à notre disposition sont tous homozygotes, il n y a que quatre croisements possibles (M = mâle et F = femelle, Mut = mutant et Sau = sauvage) : M(Sau) X F(Sau) M(Sau) X F(Mut) M(Mut) X F(Mut) M(Mut) X F(Sau) Le seul croisement qui pourra nous indiquer si la maladie est autosomale ou liée au sexe et celui en caractères gras. Pourquoi? Parce que tous les autres croisements donneront des ratios phénotypiques identiques que la maladie soit autosomale ou liée au sexe tandis que celui sélectionné donnera des ratios phénotypiques différents si la maladie est autosomale ou liée au sexe. En faisant le croisement M(EE) X F(ee), si la maladie était autosomale ont obtiendrait : 100% de la progéniture Ee = phénotype sauvage Si la maladie était liée au sexe M(X E Y) X F(X e X e ), on obtiendrait : 50% de la progéniture X E X E = filles au phénotype sauvage 50% de la progéniture X e Y = garçons au phénotype mutant 7
15- Ceci est un problème d allèles multiples, comme les groupes sanguins humains. Nous avons un gène pour lequel il n existe pas deux mais trois allèles. Pour résoudre le problème, il faut d abord trouver le génotype des parents. C est en analysant les phénotypes de la progéniture que nous y parviendrons. Tout d abord le croisement jaune x jaune (n oubliez pas que la progéniture vient d une expérience d auto-fertilisation) donne un ratio de 3:1, ce qui est un bon indice que le jaune est un phénotype qui provient d un génotype hétérozygote. Dans le même ordre d idée, le croisement rouge x rouge donne un ratio de 4:1, ce qui est très près d un ratio 3:1 caractéristique d un croisement monohybride entre deux hétérozygotes. Nous pouvons donc poser comme hypothèse que les individus jaunes et rouges sont des hétérozygotes. Si il y avait seulement deux allèles, ceci serait impossible. C est ce qui nous indique que c est un problème d allèles multiples. Comme le parent noir n engendre que des bébés noirs, on peut poser l hypothèse qu il est homozygote. Avec ces hypothèses, on peut deviner le génotype des différents phénotypes parentaux : Jaune : C J C - = hétérozygote comme dans l hypothèse Noir : C - C - = homozygote comme dans l hypothèse Rouge : C R C - = hétérozygote comme dans l hypothèse Où C = gène de la couleur, C J = allèle jaune, C R = allèle rouge et C - = allèle noir récessif, et où les allèles C J et C R dominent l allèle C -. Pour ce qui est du génotype de la progéniture, on a qu à faire les croisements. Ça nous donnera en même temps une façon de tester notre hypothèse pour les parents C J C - x C J C - = ¼ C J C J (jaunes), ½ C J C - (jaunes), ¼ C - C - (noirs) : OK! C R C - x C R C - = ¼ C R C R (rouges), ½ C R C - (rouges), ¼ C - C - (noirs) : OK! C - C - x C - C - = 100% C - C - (noirs) : OK! Nous venons donc de répondre à la question : nous avons le génotype des parents et les génotypes de la progéniture, et le «test» a fonctionné alors on est sûr de notre réponse Pour ce qui est des pétoncles orange, ils sont des hétérozygotes (C J C R ) et les deux allèles sont codominants. 16- Le simple fait que deux bébés mâles soient sauvages nous indique clairement que ce caractère n est pas lié au sexe. Pourquoi? Comment une femelle homozygote récessive pourrait-elle donner un allèle sauvage à un de ses fils? C est impossible et c est pourquoi il est évident que le caractère est autosomal. Le génotype de la femelle est donc «dd». Pour trouver celui du père, il faut regarder de plus près les phénotypes des bébés. Le ratio phénotypique est de 5:4, ce qui est très près de 1:1. Pour obtenir un ratio phénotypique de 1:1 avec un parent homozygote récessif, il faut absolument que l autre parent soit hétérozygote. Le mâle est donc «Dd». Faisons le test : M(Dd) x F(dd) = ½ Dd (sauvage), ½ dd (dumpy) : ça fonctionne! Ce caractère est donc autosomal et le génotype des parents est dd (F) et Dd (M). Si le caractère avait été lié au sexe, tous les fils auraient été mutants et les filles auraient été normales. 8
17- Si un caractère est déterminé par un gène sur le chromosome Y, seulement les mâles pourront avoir ce caractère et l allèle est nécessairement dominant car il est hémizygote. Faisons le croisement pour déterminer la composition de la F1 : XX x XY B = ½ XX (femelles normales) et ½ XY B (mâles mutants) Le croisement pour la F2 est tout à fait le même puisque la progéniture (F1) est en tout point semblable à la génération parentale : XX x XY B = ½ XX (femelles normales) et ½ XY B (mâles mutants) 18- Pour la F1 : PPCC x ppcc = 100% PpCc (yeux rouges, ailes longues) Pour la F2 : PpCc x PpCc = génotype phénotype 1/16 PPCC (yeux rouges, ailes longues) 1/8 PPCc (yeux rouges, ailes longues) 1/8 PpCC (yeux rouges, ailes longues) ¼ PpCc (yeux rouges, ailes longues) 1/8 ppcc (yeux roses, ailes longues) 1/16 ppcc (yeux roses, ailes longues) 1/8 Ppcc (yeux rouges, ailes courtes) 1/16 PPcc (yeux rouges, ailes courtes) 1/16 ppcc (yeux roses, ailes courtes) Ratio phénotypique 9 (yx rg, ailes lg) : 3 (yx rg, ailes crt) : 3 (yx roses, ailes lg): 1 (yx roses, ailes crt) 19- Il faut d abord trouver le génotype des parents pour pouvoir répondre aux questions. On peut le faire en analysant le ratio phénotypique de la progéniture. Premièrement, pour deux des croisements, le ratio phénotypique et de 1:1, ce qui est caractéristique d un croisement entre homozygote et hétérozygote. Ces deux croisements ont quelque chose d autre en commun : ils impliquent un parent de couleur bleu. Comme ce phénotype est présent dans les deux croisements qui donnent un ratio phénotypique de 1:1, on peut poser l hypothèse que le phénotype «bleu» est causé par un génotype hétérozygote. Les deux autres couleurs seraient causées par un génotype homozygote. Ce problème en est donc un de dominance incomplète : deux allèles mais trois phénotypes. Noire : C C Bleue : C C Blanche : CC Pour répondre à la question a), il faut croiser deux oies C C : C C x C C = ¼ C C (noires), ½ C C (bleues), ¼ (blanches) 9
Pour répondre à la question b), on doit trouver un croisement qui n engendre que des oies bleues : C C (noires) x CC (blanches) = 100% C C (bleues) 20- Tout d abord, il faut avoir écouté pendant le cours et se souvenir que le daltonisme est une maladie liée au sexe, le gène étant situé sur le chromosome X. Ensuite, on peut déterminer le génotype des parents et des deux fils : Père : X E Y, puisqu il a une vision normale Mère : X E X E ou X E X e, puisqu elle a une vision normale Fils 1 : X e Y, puisqu il est daltonien Fils 2 : X E Y, puisqu il a une vision normale Mais puisqu on sait qu un des deux fils est daltonien, on est certain que la mère a un allèle mutant puisque c est elle qui donne un chromosome X à ses fils. Peu importe, la question est à propos de la chance d avoir une fille normale. Comme le père a une vision normale, il est absolument impossible qu une de ses filles deviennent daltonienne puisque le père donne obligatoirement son X E à chacune de ses filles. La proportion des filles avec une vision normale est donc 100%. 21- Dans ce problème, on ne parle que d un seul gène pour lequel il existe trois phénotype : on a affaire à de la dominance incomplète. Appelons T l allèle qui code pour des lignes transversales et t l allèle qui code pour des lignes longitudinales. Les hétérozygotes auront les deux types de ligne, ce qui donnera des carreaux. Si l hypothèse d un gène à deux allèles et dominance incomplète est vraie, les tigres d origine devaient être TT et tt. En les croisants, on obtient 100% de tigres Tt (à carreaux), ça fonctionne jusqu à présent En croisant les tigres à carreaux entre eux (Tt X Tt), on devrait obtenir ¼ de TT, ¼ de tt et ½ de Tt. Puisque dans le problème les tigres de la F2 sont majoritairement à carreaux (Tt) mais aussi quelques-uns à lignes longitudinales (tt) et quelques-uns à lignes transversales (TT), notre hypothèse fonctionne toujours 22- Ici, nous faisons le croisement suivant : PpBB X PpBB. Pour répondre aux questions, la façon la plus facile est de déterminer le ratio phénotypique en faisant un arbre de probabilités, c est-à-dire en regardant le problème un gène à la fois. Puisque les individus sont doubles hétérozygotes, les deux ratios génotypiques seront 1:2:1, ce qui donnera un ratio phénotypique de 3:1 pour le gène P, mais un ratio phénotypique de 1:2:1 pour le gène B (n oubliez pas, il y a de la dominance incomplète = 1 gène, 2 allèles, 3 phénotypes ). - ¾ crête triple - ¼ noirs : 3/16 crête triple, noirs - ½ bleus : 3/8 crête triple, bleus - ¼ blancs : 3/16 crête triple, blancs - ¼ crête simple - ¼ noirs : 1/16 crête simple, noirs - ½ bleus : 1/8 crête simple, bleus - ¼ blancs : 1/16 crête simple, blancs 10
a) 1/4 b) 3/8 + 1/8 = 1/2 c) 3/16 + 1/16 = 1/4 d) 3/16 e) 1/8 23- Voici un schéma que l on appelle un «lignage», il aide à solutionner le problème mais n est pas indispensable. Les carrés sont des hommes et les cercles, des femmes. Les formes blanches représentent des individus vivants tandis que les formes noires représentent des individus décédés. Les lignes représentent les liens entre les individus : ligne directe horizontale = conjoints, ligne indirecte horizontale = frères/sœurs, ligne verticale = relation parents/enfants Gg Gg gg Puisque la maladie est récessive et mortelle, nous savons que personne à part le frère décédé n est homozygote récessif. De plus, comme ce frère était homozygote récessif, il est clair qu il a dû recevoir l allèle récessif de chacun de ses deux parents, ce qui veut dire que les parents sont tous deux hétérozygotes. En faisant le croisement entre les deux parents hétérozygote, on s attend à un ratio génotypique de 1:2:1, mais comme nous sommes certains que la fille n est pas homozygote récessive (elle serait morte), ça nous laisse un ratio génotypique de 1:2, ce qui veut dire qu elle a 2/3 de chance d être hétérozygote. Dans le reste de la population, on a une chance sur 10,000 d être hétérozygote. Si les deux parents sont hétérozygotes, il y a une chance sur quatre d avoir un enfant malade. La probabilité que cette femme ait un enfant malade est donc : prob. fille hétéro X prob. homme hétéro X prob. enfant homo récessif? 2/3 X 1/10,000 X 1/4 = 2/120,000 = 1/60,000 24- Pour trouver la réponse à ce problème, il faut essayer de déterminer le génotype des parents et de voir quels sont les enfants qui pourraient naître du «croisement». Nom Groupe sanguin Génotype possible M. Tremblay : O MN Rh+ = ii G M G N R? Mme. Tremblay B N Rh+ = I B? G N G N R? 11
M. Côté A MN Rh+ = I A? G M G N R? Mme. Côté AB MN Rh+ = I A I B G M G N R? Le couple Tremblay peut avoir des enfants qui sont B ou O, qui sont MN ou N et qui sont R+ ou R-. Le couple Côté peut avoir des enfants qui sont A ou AB ou B, qui sont MN ou M et qui sont R+ ou R-. Dans ce cas-ci, le phénotype pour le facteur Rh ne nous sera d aucune utilité puisque les deux couples peuvent possiblement avoir des enfants qui se ressemblent à cet égard. Cependant, seul le couple Tremblay peut avoir un enfant du groupe O et du groupe N, et seul le couple Côté peut avoir un enfant des groupes A et AB et du groupe N. Jean est B M Rh-, seul le couple Côté peut avoir un enfant du groupe M Paul est O MN Rh+, seul le couple Tremblay peut avoir un enfant du groupe O Les enfants ont bel et bien été interchangés!!! 25- La femelle rayée est X R Y, le coq non rayé est X r X r puisque l allèle rayé est dominant La progéniture sera comme suit : ½ X R X r ½ X r Y Les poules seront non rayées (X r Y) et les coqs seront rayés (X R X r ) 26- Comme cette maladie est liée au sexe et que l allèle est porté sur le chromosome X, une femme normale dont le père était malade sera nécessairement porteuse de la maladie (hétérozygote) puisque sont père lui a nécessairement donné l allèle récessif lors de la fécondation. La femme : X H X h Le mari : X H Y Le rapport génotypique des enfants : ¼ X H X H ¼ X H X h ¼ X H Y ¼ X h Y Donc les filles seront normales et les garçons auront 1 chance sur 2 d être hémophiles. 12