TRAIT FALCIFORME. Clinique spécialisée d hématologie pédiatrique

Transcription

1 TRAIT FALCIFORME Clinique spécialisée d hématologie pédiatrique

2 Une analyse sanguine a été effectuée chez votre enfant, soit à la naissance, soit à la demande de votre médecin. Cette analyse a démontré que votre enfant est porteur d un trait falciforme. Rassurez-vous, votre enfant n a pas l anémie falciforme et ne développera jamais cette maladie. Il possède le trait falciforme qui, pour lui, n aura aucune conséquence sur son développement, sa croissance et sa santé. On dit qu il est «porteur». Votre enfant a hérité du trait falciforme Comme la couleur des cheveux, des yeux et de la peau, le trait falciforme est transmis à l enfant par un gène de l un des parents. Qu est-ce qu un gène? Ce sont de minuscules morceaux d information transmis par le père et la mère et qui, au moment de la conception, déterminent les caractéristiques physiques de l enfant à naître. Les gènes s organisent deux par deux, en paire, l un provenant de la mère, l autre du père. L une de ces paires de gènes détermine les caractéristiques de l hémoglobine.

3 Qu est-ce que l hémoglobine? C est le support de l oxygène dans le sang, ce qui lui donne sa couleur rouge. Elle est transportée à l intérieur de petits éléments sanguins, les globules rouges. Normalement, on possède deux gènes A et uniquement de l HbA. Si votre enfant est porteur, cela signifie qu il a hérité d un gène d hémoglobine normal d un parent et d un gène changé ou altéré de l autre parent. Nous appelons le gène normal «A» et le gène changé, «S» ou «C» (il y a des modifications possibles) et les hémoglobines (Hb) correspondantes sont HbA, HbS, HbC. Ainsi, si votre enfant a de l hémoglobine A et de l hémoglobine S, on dit qu il est AS et s il a de l hémoglobine A et de l hémoglobine C, on dit qu il est AC. Dans les deux cas, l enfant est porteur du trait falciforme. Toutefois, les combinaisons de gènes AS et AC ne causent pas de maladie. Cependant, les combinaisons des hémoglobines S ou C peuvent entraîner des problèmes. Si un enfant hérite d un gène S de chacun de ses parents, il a l anémie falciforme SS. S il hérite d un gène S d un parent et d un gène C de l autre, il a une autre forme d anémie falciforme, appelée la maladie SC. 2

4 L héritage familial Pourquoi les parents d un enfant porteur devraient-ils subir des examens si leur enfant est en bonne santé? Le fait que votre enfant soit porteur indique qu au moins l un de ses parents (la mère ou le père) est aussi porteur. Par une investigation médicale, on peut identifier s il y a ou non risque d anémie falciforme pour les enfants suivants. Si seulement un des parents est porteur AS ou AC, le couple ne peut pas avoir un enfant avec l anémie falciforme, ce qui est rassurant. Il existe, cependant, une situation peu fréquente dans laquelle l un des parents est porteur du trait AS et l autre est porteur d une autre anomalie héréditaire de l hémoglobine, appelée bêta thalassémie mineure. Dans ce cas, un enfant pourrait avoir un gène «S» et un gène de la thalassémie, causant une maladie semblable à l anémie falciforme. Si les deux parents sont porteurs, leurs enfants peuvent soit être atteints, soit être eux aussi seulement porteurs. 3

5 Un parent seulement est porteur du trait falciforme : À chaque grossesse, il y a une probabilité de : 50 % que le bébé hérite du trait AS. 50 % qu il hérite d une hémoglobine normale AA. Aucun des enfants n aura la maladie falciforme. 4

6 Les deux parents sont porteurs du trait falciforme : Anémie falciforme À chaque grossesse, il y a une probabilité de : 25 % que le bébé hérite d une hémoglobine normale AA. 50 % qu il hérite du trait falciforme AS. 25 % qu il hérite de la maladie falciforme SS. Ces probabilités sont les mêmes à chaque grossesse. 5

7 Un parent est AS et l autre est AC Anémie falciforme À chaque grossesse, il y a probabilité de : 25 % que le bébé hérite d une hémoglobine normale AA. 25 % qu il hérite du trait falciforme AS. 25 % qu il hérite du trait d hémoglobine AC. 25 % qu il hérite de la maladie falciforme SC. Ces probabilités sont les mêmes à chaque grossesse. 6

8 Consultation Si le père et la mère possèdent chacun le trait falciforme et désirent avoir un enfant, ils devraient consulter un hématologiste et aviser le gynécologue ou le médecin qui assure le suivi de grossesse. Ils prennent rendez-vous en téléphonant au numéro Dépistage prénatal Si des parents porteurs du trait falciforme le désirent, il est possible de déterminer en début de grossesse, si le foetus est atteint ou non. Si vous ne connaissez pas votre statut de porteur d une maladie de l hémoglobine et si vous êtes à risque de l être, votre médecin vous demandera d effectuer un test de dépistage sanguin (chez la mère). Par la suite, si le résultat indique que vous êtes porteuse d une maladie de l hémoglobine, il est fortement conseillé que le père de votre enfant à naître soit dépisté. Des questions vous viennent à l esprit S il y a lieu, n hésitez pas à communiquer avec l infirmière de la clinique externe d hématologie pédiatrique au numéro suivant : (514) , poste 7957, entre 9 h et 16 h. 7

9 Notes

10 Hôpital Maisonneuve-Rosemont Adresse postale 5415, boul. de l Assomption Montréal QC H1T 2M4 Téléphone: Adresse postale Tous droits réservés. HMR, 2014 CP-SFE-092