Reproduction Humaine : Devenir Homme ou Femme. Tania DERY Génétique Médicale

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1 Reproduction Humaine : Devenir Homme ou Femme Tania DERY Génétique Médicale Vendredi 14 Février 2014

2 Définitions Caryotype : Examen des chromosomes contenus dans le noyau d une cellule et qui sont le support de l information génétique. Les chromosomes sont numérotés suivant leur taille décroissante. Il comprend dans l espèce humaine 44 chromosomes autosomes et 2 chromosomes sexuels. Phénotype : Caractères d un individu qui résultent de l expression de son génotype. Il se définit à différents niveaux : moléculaire, cellulaire (métabolisme) et macroscopique (à l échelle de l organisme).

3 Définitions Gonade : Glandes sexuelles femelles (ovaires) ou mâles (testicules) ayant une double fonction, la production de gamètes et d hormones sexuelles. Hormone : Molécule produite par une cellule endocrine, transportée par le sang et modifiant à distance le fonctionnement de cellules cibles capables de détecter sa présence grâce à des récepteurs spécifiques.

4 Phénotype Masculin et Féminin Les différences anatomiques, physiologiques, et chromosomiques Sexe génétique : Déterminé dès la fécondation ; il correspond aux chromosomes sexuels contenus dans les cellules d un organisme : XX chez la femme et XY chez l homme. Sexe gonadique : Type de gonade différencié présente : ovaire chez l individu XX et testicule chez l individu XY. Sexe phénotypique : Ensemble des caractères sexuels permettant de différencier les sexes c està-dire : caractères sexuels primaires (type de gonades, type de voies génitales et d organes génitaux externes) et caractères sexuels secondaires.

5 Phénotype Masculin et Féminin Caractères sexuels primaires : Caractères sexuels correspondant à la présence, des gonades (testicules et ovaires) et des organes directement en rapport avec la fonction de reproduction, c est-à-dire avec le transport des gamètes et avec l accouplement (voies génitales et organes génitaux externes), et avec la gestation (utérus). Caractères sexuels secondaires : Ensemble des caractères morphologiques (taille, masse musculaire, pilosité, seins ), physiologiques (métabolisme) et comportementaux qui différencient les individus de sexe féminin, des individus de sexe masculin. L apparition des caractères sexuels secondaires à la puberté est due à la production d hormones sexuelles, l œstrogènes par les ovaires pour les femmes, et la testostérone par les testicules pour les hommes.

6 Phénotype Masculin et Féminin La mise en place des structures et de la fonctionnalité des appareils sexuels se réalise, sous le contrôle du patrimoine génétique, sur une longue période qui va de la fécondation à la puberté, en passant par le développement embryonnaire et fœtal. La puberté est la dernière étape de la mise en place des caractères sexuels.

7 Mise en Place de l Appareil Génital : Appareil Génital Indifférencié 5e semaine après la fécondation (l embryon 2 mm), des ébauches de gonades se mettent en place. Quel que soit le sexe génétique de l embryon, ces ébauches ont la même localisation, la même structure et contiennent les cellules germinales primordiales (futurs gamètes) Ces gonades sont «phénotypiquement» indifférenciées, mais génétiquement déterminées Dans le même temps mise en place des deux types d ébauches de voies génitales :deux paires de canaux Wolff et Müller.

8 Mise en Place de l Appareil Génital : Appareil Génital Indifférencié Sinus urogénital

9 Mise en Place de l Appareil Génital : Différenciation Gonadique Gène SRY porté par le chromosome Y Code pour facteur TDF une protéine de différenciation testiculaire Différenciation des cellules germinales primordiales en spermatogonies, des cordons séminifères, des cellules de Leydig Régression des canaux de Muller 10ieme semaine Canaux de Wolff se différencient en voies génitales masculines.

10 Mise en Place de l Appareil Génital : Différenciation Gonadique Absence du gène SRY Différenciation des cellules germinales primordiales en ovogonies Régression des canaux de Wolff 16ieme semaine Canaux de Muller se différencient en voies génitales féminines.

11 Mise en Place de l Appareil Génital : Différenciation Gonadique Présence du gène SRY sur le chromosome X : Phénotype masculin avec caryotype 46,XX différenciation des gonades en testicules et persistance des canaux de Wolff Absence ou mutation du gène SRY : Phénotype féminin avec caryotype 46,XY différenciation des gonades en ovaires et persistance des canaux de Muller

12 Mise en Place de l Appareil Génital: Sexe Phénotypique Différencié Chez un fœtus de sexe masculin, les hormones testiculaires contrôlent la sexualisation des voies génitales. La testostérone stimule la masculinisation des canaux de Wolff à l origine des voies génitales masculines et des organes sexuels externes. L hormone antimüllérienne (AMH) entraîne la régression des canaux de Müller.

13 Mise en Place de l Appareil Génital: Sexe Phénotypique Différencié Chez un fœtus de sexe féminin, l absence d hormones testiculaires conduit à la féminisation des voies génitales. Les canaux de Wolff régressent et disparaissent Les canaux de Müller persistent et évoluent en voies génitales féminines

14 Mise en Place de l Appareil Génital : Différenciation des Voies Chez la Femme Ovaire Trompe Utérus Organes Génitaux Externes Génitales Puberté (8-14 ans) : activité cyclique

15 Mise en Place de l Appareil Génital : Différenciation des Voies Génitales Chez l Homme Testicule Épididyme Canaux déférents Vésicules séminales Puberté (10-16 ans) : activité constante des testicules

16 Appareil Sexuel à la Puberté Acquisition de la fonctionnalité des appareils génitaux et des caractères sexuels secondaires au moment de la puberté Production massive des hormones sexuelles par les gonades stimulées par les hormones du complexe hypothalamo-hypophysaire.

17 BILAN

18 Reproduction Humaine : Sexualité et Bases Biologiques du Plaisir Tania DERY Génétique Médicale Vendredi 21 Février 2014

19 Identité et Orientation Sexuelles Biologie 1. Sexe génétique 2. Hormones sexuelles 3. Phénotypes : appareils génitaux et caractères sexuels secondaires Sociologie et Contexte socioculturel :l identité sexuelle se définit comme un ensemble de comportements, d attitudes, de symbolisations qui s élaborent au cours du développement psycho-sexuel, tout au long de la vie, dans une interaction constante entre le sexe biologique et le contexte socioculturel (attentes de la société, normes culturelles)

20 Sexualité et Bases Biologiques du Plaisir Circuit de Récompense Neurones Dopaminergiques Plaisir sexuel active le CR

21 Sexualité et Bases Biologiques du Plaisir En motivant des comportements reliés à des besoins fondamentaux (nutrition, reproduction ), le circuit de la récompense favorise la survie des individus et donc de l espèce.