LES BASES MOLECULAIRES DE L ORGANISATION DU GENOME HUMAIN

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1 LES BASES MOLECULAIRES DE L ORGANISATION DU GENOME HUMAIN

2 I. STRUCTURE DE L ADN Le génome humain est contenu dans des NOYAUX (EUCARYOTES) Petite quantité d ADN en dehors du noyau dans la MITOCHONDRIE Sous forme d ADN entouré autour de protéines = HISTONES CHROMATINE (ADN + HISTONE) La chromatine forme un réseau dans le noyau Lors de la division cellulaire = condensation de la chromatine» CHROMOSOMES

3 Eucaryote chromatine Un peu d ADN

4 histone ADN

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6 II. STRUCTURE MOLECULAIRE DE L ADN le nucleotide, les bases Polymère composé d UNITÉ appelées NUCLEOTIDES Formée de Desoxyribose (pentose), d un groupe phosphate (5 ) et d une base azotée (1 ) Il existe 4 nucléotides différents variant par la nature de la base azotée - si c est une purine le nucléotide sera une adéniné (A) ou une guanine (G) - si c est une pyrimidine ce sera une thymine (T) ou une cytosine (C) La molécule composée uniquement du sucre et d une base est un nucléoside

7 Groupement phosphate pentose Bases azotée PURINES PYRIMIDINES

8 NUCLEOTIDE NUCLEOSIDE

9 STRUCTURE MOLECULAIRE DE L ADN chaine polynucleotidique Formée d une succession monotone de nucléotides attachés par des LIAISONS COVALENTES ester-phosphates entre le 5 phosphate d un nucléotide et le 3 OH du suivant Les bases azotées sont branchées latéralement La variété de l ADN vient des variations de séquences possibles Entre les bases

10 STRUCTURE MOLECULAIRE DE L ADN existence de 2 chaînes complémentaires En fait 2 chaînes sont en parallèle, liées par des LIAISONS HYDROGÈNES Les Bases de l une et de l autre sont face à face (liaison entre les bases) Complémentarité : une purine en face d une pyrimidine : A/T C/G Antiparallélisme : les deux chaînes sont tête bêche : une 5-3, l autre 3-5 structure en double hélice

11 Liaisons hydrogènes

12 LA NOTION D HEREDITE

13 Caryotype féminin (46, XX) normal Caryotype Amniocentèse hit Paris / France

14 Caryotype masculin (46, XY) normal Caryotype Amniocentèse hit Paris / France

15 I. LES CHROMOSOMES PORTEURS DE L HEREDITE La transmission du patrimoine génétique implique une conservation du nombre de chromosomes L ADN est stable : toutes les parties lésées sont réparées par des systèmes de réparation Etudes des anomalies chromosomes Transfert de fragments d ADN à des cellules receveuses (bactéries ou eucaryotes) nouveau phénotype Si ADN intégré = devient caractère hérité

16 II. CHROMOSOMES SEXUELS ET HEREDITE LIEE AU SEXE Chromosome X/Y: 22 paires d autosomes et 1 paire de gonosome 46 chromosomes Au moment de la reproduction : création de cellules haploïdes avec 23 chromosomes contenant un seul chromosome sexuel Le gamète issu du male détermine le sexe du descendant

17 Région pseudoautosomale centromère Y X

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19 L HEMOPHILIE Maladie récessive liée à la mutation d un allèle sur le X Mutation rare du gène femme porteuses saines (peu d homozygotes) garçon atteint :1/2

20 III. ANOMALIES DE NOMBRE: Aneuploïdie Monosomie : 2n-1 Trisomie : 2n+1 Autre : non viables

21 TRISOMIE 21

22 TURNER : monosomie X

23 IV. ANOMALIES DE STRUCTURE

24 V. LES LOIS DE MENDEL APPLIQUEES A L HOMME Maladie autosomique dominante : brachydactylie

25 -Si homozygote : rare, très grave - Si hétérozygote (photos ) transmission dominante Arbre généalogique : A/a b/b A/b A/b a/b a/b

26 Maladie autosomique récéssive Exemple albininisme A/A A/a A/A a/a A/A A/a A/A A/a A/A A/a A/A A/a

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28 FONCTION DU GENE : INFORMATION GENETIQUE SYNTHESE DES PROTEINE

29 I. FONCTION DES GENES Gène = unité de fonction Gène Produit = protéine Fonction précise

30 II. SYNTHESE DES PROTEINES ADN transcription ARN traduction Protéine

31 Structure de l ARN : chaîne polynucléotidique -Sucre : ribose -Bases : T U (uracile) -Monochaîne structure tertiaire

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33 Maturation modification de la sequence en ARNt ou ARNr

34 traduction Trois types d ARN : -ARNr (ribosomes) Lieu de synthèse des protéines :lecture -ARNm (messager) modèle -ARNt(transfert) s associent aux acides aminés adaptateurs

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39 ARNm transcription proteines ARN t ARNm ribosome traduction

40 TRANSMISSION INFORMATION GENETIQUE

41 MEIOSE

42 MITOSE

43 C EST FINI!!!!

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