DEVOIR DE BIOLOGIE ET PHYSIOPATHOLOGIE HUMAINES (40 pts)

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1 5 DEVOIR DE BIOLOGIE ET PHYSIOPATHOLOGIE HUMAINES (40 pts) I Sous quelle forme trouve-t-on l'adn? - ( 11 points) 1. (0,5 pt) Voici des cellules végétales issues de racines de plantes. On a réalisé une coupe fine et après coloration, on la photographie à fort grossissement. Entourer une cellule en repassant sur son contour (1 pt) A l'intérieur de chaque cellule on trouve de l'adn. Rappeler la signification du sigle ADN. 3. (3 pt)donner la composition de l'adn ainsi que sa localisation cellulaire. 4. (4,5 pt)une autre coupe de la racine est observée. On peut y voir deux formes de l'adn : Forme A Forme B Donner le nom de ces deux formes et expliquer comment l'adn passe de l'une à l'autre. 5. (2 pt)le schéma suivant montre la quantité d'adn dans une cellule en fonction du temps. Placer sur le tracé les lettres A et B à un endroit où il est possible de rencontrer ces deux formes.

2 II La fabrication des protéines ( 19 pts) Voici un schéma récapitulatif de la synthèse protéique : 1. Donner les légendes de 1 à Recopier et remplir le tableau suivant : nom définition Localisation cellulaire Étape A Étape B

3 3. Voici la séquence d'un gène normal ainsi que la séquence de ce même gène muté séquence brin transcrit normal : T T A G C C A G T A A T C C T T G A séquence brin transcrit muté : T T A G C C A G T A T C C T T G A En expliquant toutes les étapes, établir la séquence de la protéine normale ainsi que la séquence de protéine mutée. 4. Expliquer comment s'appelle cette mutation et ses conséquences sur la protéine mutée.

4 CORRECTION (total sur 45 points) I Sous quelle forme trouve-t-on l'adn? - ( 11 points) 1. Voici des cellules végétales issues de racines de plantes. On a réalisé une coupe fine et après coloration, on la photographie à fort grossissement. Entourer une cellule en repassant sur son contour. (0,5 pts) Une cellule 2. A l'intérieur de chaque cellule on trouve de l'adn. Rappeler la signification du sigle ADN. ADN = Acide désoxyribonucléique (1 points) 3. Donner la composition de l'adn ainsi que sa localisation cellulaire. (3 points) L'ADN est un polymère de désoxyribonucléotides. Chaque désoxyribonucléotide est composé de : une nucléobase (adénine, thymine, cytosine, guanine) du désoxyribose du phosphate LOCALISATION CELLULAIRE = NOYAU 4. Une autre coupe de la racine est observée. Comment s'appellent les deux formes de l'adn visibles sur cette photo (2 points)? Forme A = ADN sous forme de chromatine Forme B = chromosome. Expliquer comment l'adn passe de la forme relâchée à la forme compactée? (2,5 points) Pour passer de la forme relâchée à la forme compactée, l'adn s'enroule autour de protéines appelées des histones. L'ensemble forme une structure appelée «collier de perles». Ce qui correspond à l'euchromatine. Le collier de perle continue à s'enrouler pour donner le l'hétérochromatine. Et enfin quand la cellule doit se diviser, pour préparer la mitose, le compactage augmente encore pour former des chromosomes. 5. (2 pts) si A et B sont bien placés (c'est à dire ailleur que sur les pointillés)

5 II La fabrication des protéines ( 34 pts) 1. Donner les légendes de 1 à 10. (10 pts) 1 enveloppe nucléaire 2 ADN 3 nucléotide 4 ARNm 5 ARN polymérase 6 AA 7 ARNt 8 ribosome 9 protéine 10 codon 2. tableau (7 pts): Étape A nom transcription traduction définition Elle consiste à fabriquer un très grand nombre de copies d'un gène : les copies s' appellent ARN messagers. Ces copies sont beaucoup plus courtes que l'adn entier, elles peuvent sortir du noyau. Étape B Les ARNm rencontrent des ribosomes capables de lire leurs informations et de fabriquer la protéine correspondante en grand nombre. Localisation cellulaire Dans le noyau Dans le cytoplasme 3. Voici la séquence d'un gène normal ainsi que la séquence de ce même gène muté séquence brin transcrit normal : T T A G C C A G T A A T C C T T G A séquence brin transcrit muté : T T A G C C A G T A T C C T T G A En expliquant toutes les étapes, établir la séquence de la protéine normale ainsi que la séquence de protéine mutée. pour la protéine normale : ADN séquence brin transcrit normal : T T A G C C A G T A A T C C T T G A grace aux règles universelles de complémentarité, je trouve le brin d'arnm TRANSCRIPTION séquence ARNm : A A U C G G U C A U U A G G A A C U

6 Je trouve la séquence peptidique (= la séquence en acides aminés) obtenue lors de la traduction grace au code génétique qui donne la correspondance entre acide aminés et codons TRADUCTION séquence peptidique : liaison peptidique Asn Arg Ser Leu Gly -- Thr le tout sur 10 pts. pour la protéine mutée : (même procédé) ( sur 2 points) séquence brin transcrit muté : séquence ARNm : séquence peptidique : T T A G C C A G T A T C C T T G A A A U C G G U C A U A G G A A C U Asn Arg Ser 4. Expliquer comment s'appelle cette mutation et ses conséquences sur la protéine mutée. (5 pts) Cette mutation s'appelle une mutation par délétion. Elle entraine le décalage du cadre de lecture donc l'obtention d'un peptide non fonctionnel. En plus ce décalage fait apparaître un codon stop, le peptide sera aussi plus court.

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