AUTISME et TED
Les documents de référence Les avis du Comité National d Ethique Le Plan Autisme 2008-2010 Recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de l autisme (HAS - 2005) Etat des connaissances Autisme et autres TED (HAS 2010) Recommandations de bonnes pratiques professionnelles (ANESM - 2009)
QU EST-CE QUE L AUTISME? L AUTISME N EST PAS UNE PSYCHOSE (Ni un retrait du monde réactionnel à un évènement traumatisant) C EST UN TROUBLE DU DEVELOPPEMENT DU SYSTEME NERVEUX CENTRAL Un trouble de la maturation du cerveau pendant la vie fœtale et la petite enfance Un trouble du développement des fonctions neurologiques en particulier du cerveau social et communicatif
DEFINITION CLINIQUE (HAS, janv 2010) Triade présente avant l age de trois ans: Altérations qualitatives des interactions sociales, Altérations qualitatives des modalités de communication (verbale et non verbale), Intérêts restreints, stéréotypés et répétitifs Ces anomalies qualitatives constituent une caractéristique envahissante du fonctionnement du sujet.
Autres anomalies : Retard ou régression du développement Hétérogénéité du développement Troubles du sommeil Troubles de l alimentation Trouble dans l acquisition de la propreté Troubles moteurs : motricité fine et globale Troubles sensoriels Troubles émotionnels
CES TROUBLES DURENT TOUTE LA VIE Il existe différents degrés de gravité d où la notion de spectre autistique. 1 naissance sur 165, en Limousin : 4000 personnes On ne sait pas actuellement guérir ceux qui en sont victimes mais on peut améliorer de façon considérable : - Leurs capacités, leur comportement. - Leur qualité de vie
Mais Comme pour toute pathologie il faut : 1) La Dépister 2) La Diagnostiquer 3) Evaluer la personne atteinte 4)Assurer la meilleure prise en charge possible basée sur l actualité scientifique et sur les preuves.
1) DEPISTER Le repérage réalisé par les professionnels de terrain (médecins généralistes, des PMI, de santé scolaire, pédiatres, etc ) : - lors des examens systématiques à 9, 15 et 24 mois, puis examens scolaires, - des consultations de routine, - suite à des préoccupations parentales Des indicateurs simples de problèmes dans les étapes du développement ordinaire permettent le dépistage de risque d autisme. Les signes précoces à observer sont les anomalies enregistrées au niveau : - du développement sensori-moteur, - du langage et de la communication, - des interactions sociales, - de la manipulation des objets.
Quelques anomalies signifiantes dans : l utilisation des symboles, la répétition des sons, les jeux symboliques, les interactions sociales, l imitation, le geste de pointer, l utilisation du regard, les activités répétitives et qui traduisent un besoin d immuabilité, l utilisation des objets,
Quelques anomalies signifiantes dans : les maniérismes des mains et des doigts, le reniflement des objets et des personnes, la mise en bouche des objets, les réactions atypiques aux sons et aux autres stimulations sensorielles, anomalies motrices et posturales, faible tendance à regarder le visage, le manque de réponse à l appel du prénom, absence de jeux de faire semblant,
UN OUTIL SIMPLE : le CHAT Checklist for Autism in Toodlers Une étude sur 16000 enfants réalisée par le Pr Simon Baron- Cohen a permis de valider le CHAT (taux de faux positifs de 16 % mais enfants ayant un retard de développement). Les chercheurs ont conclu qu un échec aux trois épreuves-clés du CHAT à 18 mois comporte un risque d autisme de 83,4%. Les avantages : - assez fiable, - disponible en français, - simple d utilisation : questionnaire à remplir avec les parents - peut-être utilisé par les médecins, pédiatres, instituteurs, crèches,
2) DIAGNOSTIQUER Selon le Pr Fombonne le diagnostic peut être posé à 12 mois (2000), Difficultés car trop souvent, les anomalies et inquiétudes des parents sont banalisées Peut être fait par le Centre de Ressources Autisme, médecins spécialisés, pédiatres, neuropédiatres.
Classification de référence La Classification Internationale des Maladies (CIM-10) : - Reconnue et utilisée sur le plan international car résulte d un consensus professionnel. - Elle s applique à tous les âges de la vie. - Son utilisation systématique assure la cohérence des échanges entre la personne, la famille et les professionnels.
Pas de marqueurs biologiques de l autisme : Nécessité de s appuyer sur les signes comportementaux Observation clinique directe de l enfant dans les différents environnements qu il fréquente Entretien avec les parents, films familiaux permettent de guider le diagnostic (importance d associer les parents) Des examens complémentaires et consultations spécialisées pour rechercher les pathologies associées (épilepsie, hyperactivité, )
Importance du diagnostic précoce Limite l errance et le stress des familles et donne accès à des conseils génétiques (X fragile) et pratiques. Permet une prise en charge à un âge où certains processus de développement peuvent encore être modifiés, sur le plan cognitif, émotionnel et social, une diminution des signes d autisme (fenêtre de sensibilité 2-4 ans) Limite les risques de surhandicaps (aggravation des troubles ou complications comportementales) Permet une prise en charge des troubles associés Permet de détecter les causes liées à des problèmes métaboliques (IRM)
3) EVALUER Avant de proposer une prise en charge il faut évaluer la personne avec des outils adaptés pour déterminer: Ses compétences Ses difficultés Ses «émergences» Ses goûts et ses intérêts Afin d établir un projet personnalisé de l enfant
4) PRISE EN CHARGE Le projet personnalisé et éducatif comprend : Apprentissage de la communication Apprentissage de l autonomie Amélioration des capacités d attention Compréhension de l environnement par une structuration dans le respect des problèmes sensoriels et des motivations inhabituelles!
Prise en charge précoce S appuie sur une approche développementale et comportementale Travail systématique sur les compétences psychomotrices, cognitives et sociales Stimulation précoce sur les comportements pivots permet d étendre les effets à des domaines qui ne sont pas abordés durant le travail (imitation, attention) Permet la réduction des comportements problématiques En 1 ou 2 ans : on constate une augmentation du QI, amélioration du langage, installation de comportements sociaux adaptés, diminution de l intensité des comportements autistiques.
SOLUTIONS Renforcer la formation des professionnels de santé impliqués dans le bilan de santé sur le développement normal Sensibiliser aux premières manifestations de l autisme, former à l utilisation du CHAT Prévoir l examen des enfants jugés à risque par des cliniciens expérimentés peu nombreux, nécessité de former des référents. Sensibiliser et former à la prise en charge précoce (tout le secteur de la petite enfance) Créer un réseau coordonné impliquant les médecins généralistes, les pédiatres, médecins des PMI, médecins de santé scolaire, CAMSP, les paramédicaux, le CRA)
Accompagnement des familles Assurer à la famille une information adaptée sur les Troubles Envahissants du Développement. Présenter à la famille les possibilités de prise en charge à court et moyen terme Ex : LARA répertoire des structures d accueil (identité, fonctionnement, public, moyens en personnel, références théoriques, formations engagées, type d accompagnement, aspect médical, relations aves les familles). Organiser la coordination des intervenants, poser les bases d un accompagnement global. Permettre l accès à une information d ordre administratif, social et financier pour l accompagnement de la personne. Proposer une aide psychologique à la famille. Proposer des formations aux familles et aux aidants. Veiller à ce que l information ne renforce, ni ne développe un sentiment de culpabilité chez les familles