ProCreaMatching Screening de couple à la recherche de gènes responsables de maladies récessives graves
ProCreaMatching Prévenir les maladies génétiques afin de protéger la santé de vos enfants ProCreaLab est un laboratoire de génétique moléculaire faisant partie des Centres des Laboratoires Médicaux Dr. Risch, situé dans le Centre de fertilité Procrea. ProcreaLab est autorisé par l Office fédéral de la santé publique suisse à effectuer des analyses de génétique moléculaire et de cytogénétique. Le laboratoire réalise des examens génétiques dans le domaine de la médecine reproductive selon les normes les plus modernes et les connaissances scientifiques et techniques les plus récentes. Sa technologie d avant-garde et la formation continue de son personnel en font une référence internationale en matière de diagnostic génétique.
Les maladies génétiques sont rares mais nombreuses Les maladies mendéliennes (monogéniques) sont un groupe de maladies qui dépendent du défaut d un gène. Les «maladies rares», comme on les appelle, ont une incidence très faible si on les considère isolément mais si on les observe dans leur globalité, elles concernent une proportion importante de la population: elles sont en réalité responsables de 20 % de la mortalité infantile et de 18 % des hospitalisations. Jusqu à présent, environ 8 000 maladies monogéniques sont connues, parmi lesquelles 1.100 sont récessives, c est-à-dire que les géniteurs doivent être tous deux porteurs sains du même gène défectueux responsable de la maladie pour la transmettre à leurs enfants. De 2 à 3 nouveaux nés sur 100 sont touchés par une maladie congénitale et 1 sur 200 à 300 est atteint par une maladie monogénique récessive. On ne peut pas en guérir mais, on peut les prévenir La guérison est impossible dans le cas de ces maladies. Mais pour certaines d entre elles, les patients peuvent bénéficier d un traitement qui améliore leur qualité de vie. La voie à suivre est celle de la prévention.
A qui s adresse ProCreaMatching Ce test est particulièrement recommandé dans les cas suivants: _ cycles de reproduction assistée avec donneur de gamètes (PMA hétérologue) _ couples consanguins _ couples appartenant à des groupes à faible brassage génétique, par exemple insulaires et populations particulières _ couples qui doivent subir un traitement de procréation médicale assistée (PMA) De manière générale, le test peut être proposé à toutes les personnes adultes qui s apprêtent à fonder une famille et qui souhaitent réduire leur risque génétique reproductif. Les connaissances sur les variantes génétiques qui entraînent ces maladies sont incomplètes à ce jour. C est pourquoi le test ne permet pas d exclure complètement l apparition d une maladie, mais peut réduire de façon drastique le risque de transmission aux enfants. Gènes analysés 552 gènes analysés responsables pour plus que 600 maladies récessives graves
Qu est-ce que le ProCreaMatching? Le test est basé sur les technologies de séquençage génétique les plus récentes (NGS) qui permettent d observer grâce à un seul examen un large éventail de gènes afin d isoler d éventuelles mutations. En moyenne, nous sommes porteurs d au moins 3 maladies génétiques graves sans le savoir. Mais quand dans un couple les deux partenaires sont porteurs de la même maladie, il existe un risque élevé que celle-ci puisse être transmise à l enfant. ProCreaMatching permet d évaluer le risque de transmission d une maladie génétique grave des géniteurs à leurs enfants. descendance probable de 2 porteurs sains d une maladie génétique Transmission d une maladie génétique récessive 25% non porteur 50% porteur sain 25% malade
Le screening génétique du couple réduit en effet la possibilité de transmission des maladies génétiques récessives aux enfants de 1 sur 200 à 1 sur environ 10.000 Comment fonctionne le ProCreaMatching Un prélèvement sanguin est suffisant pour réaliser le test. Il est alors possible d extraire l ADN génomique nécessaire au screening génétique de cet échantillon. Grâce à diverses indications, le résultat obtenu indiquera uniquement les gènes pour lesquels les deux partenaires présentent des variantes pathologiques et qui induisent donc un risque plus élevé d avoir des enfants atteints de maladies génétiques graves. Comment se prépare-t-on au test La consultation génétique: la qualité des informations fournies est la base d une progression en toute confiance. Le ProCreaMatching, comme tous les tests génétiques, doit être prescrit par le médecin, qui pourra assurer une consultation génétique adéquate. _ Fournir toutes les informations requises sur les antécédents _ Indiquer l origine ethnique de façon détaillée Les informations requises qui permettront d adapter le test au couple et d améliorer la sensibilité clinique
Points forts En quoi sommes-nous différents _ Chaque résultat est évalué par un spécialiste en génétique médicale _ Certains gènes difficiles à analyser par NGS sont évalués par d autres méthodes (X-Fragile, Amyotrophie Spinale, Screening Thalassémies) _ Chaque résultat de matching est confirmé par un séquençage de Sanger, la norme la plus avancée, jusqu à présent, dans le domaine du séquençage génétique _ Une attention extrême est portée aux origines et antécédents familiaux afind augmenter la sensibilité technique du test _ Consultation génétique par notre spécialiste à votre disposition La United Kingdom s Human Genetics Commission a déclaré n avoir trouvé aucune raison sociale, éthique ou légale de ne pas proposer ce test de screening au niveau de l ensemble de la population.
KOMUNICA.CH ProCreaLab Laboratorio di Genetica Molecolare Via Clemente Maraini 8 CH 6900 Lugano T +41 091 924 55 00 F +41 091 924 55 01 info@procrealab.ch www.procrealab.ch www.risch.ch