Chapitre 1A1 : Le brassage génétique et la diversité des génomes

Chapitre 1A1 : Le brassage génétique et la diversité des génomes

Cellule du foie et son caryotype

Animations : Mitose Comparaison Mitose / Méiose Méiose

+ cellules diploïdes (2n) gamètes haploïdes (n) 1 2 méïose ovule zygote (2n) fécondation

Résultats de F1 : Conclusion :?

Brassage Interchromosomique

Photographie d un bivalent en prophase I de méiose Schéma du même bivalent en prophase I de méiose

Animation n 1 : Formation de chiasmas pendant la prophase I de méiose Animation n 2 : Formation de chiasmas pendant la prophase I de méiose Doc 4 p 23

Au cours des prophases I, il peut y avoir crossing-over sur les paires de chromosomes homologues. Toutefois ces CO peuvent avoir ou non des conséquences au niveau du ou des gènes étudiés (en raison de la position du chiasma). Dans ce cas, les allèles du gène A (A et a) seront échangés, il y a brassage intrachromosomique "efficace", car le chiasma a eu lieu entre le centromère et la position (ou locus) du gène étudié. Par contre, les allèles du gène B (B et b) demeureront sur leurs chromosomes d'origine car le chiasma s'est produit au delà du locus du gène. Il y a eu CO donc brassage mais celui-ci n'a pas eu de conséquence au niveau de ce couple d'allèles.

Les modalités de la fécondation dans le monde vivant Chez les espèces diploïdes, la fécondation se traduit par l'union de 2 gamètes haploïdes mâle et femelle : le spermatozoïde et l'ovule. Il s'agit de 2 cellules différenciées et spécialisées dans la reproduction : l'ovule est une cellule immobile et volumineuse contenant des réserves et le spermatozoïde est mobile grâce à un flagelle. La rencontre des 2 gamètes peut s'effectuer dans le milieu extérieur (fécondation externe) ou dans les voies génitales de la femelle (fécondation interne). Dans tous les cas, la pénétration d'un seul et unique spermatozoïde dans l'ovule reconstitue les paires de chromosomes homologues dans la cellule-œuf,

Obtention historique du premier caryotype Jean Rostand et les anomalies chromosomiques La trisomie 21 ou syndrome de Down

Les anomalies de la méiose La méiose est une étape clé du cycle de la reproduction sexuée. La fabrication des spermatozoïdes, ou spermatogénèse, aboutit à partir d'une cellule-mère diploïde à la formation de 4 spermatozoïdes haploïdes. Les mécanismes de l'ovogénèse sont similaires, mais une seule cellule sur les 4 est fonctionnelle et forme l'ovule. Si des anomalies surviennent au cours de ce processus méiotique, la cellule-œuf résultant de la fécondation peut présenter des aberrations du nombre de chromosomes, ou aneuploïdies, de type 2n + 1 (trisomie) ou de type 2n - 1 (monosomie). Caryotype présentant une trisomie 21

Phénotype de la trisomie 21 nb de cas pour 1000 naissances 80 1/12 60 Petite stature Tête large et courte, cou court Repli de peau du côté intérieur des yeux 20 Nez plat Petites oreilles avec de curieux replis Mains courtes avec une seule ligne transverse 40 1/32 1/110 20 30 40 50 ans âge de la mère

FECONDATION Monosomie 21 Trisomie 21

FECONDATION Individu normal

Anomalies induites par la non-disjonction des chromosomes sexuels à la méïose X Y + + XX XXX XXY O XO YO XY O X XXY XO X XXY XO XXY = syndrome de Klinefelter XO = syndrome de Turner XXX = trisomie X

Processus méiotiques à l origine de ces anomalies du caryotype Cas de non séparation des chromosomes sexuels : Lors de la méiose, il peut arriver que les chromosomes sexuels ne se séparent pas. Les deux chromosomes sexuels migrent dans le même gamète. méïose X Y X X méïose XY XX ovule à 24 chromosomes ovule à 22 chromosomes

Phénotype du syndrome de Turner XO Pas de chromosome Y sexe féminin La plupart du temps l'embryon ne parvient pas à terme Petite stature, corps trapu, thorax large, cou à l aspect triangulaire (deux replis de peau joignent les épaules et la tête). seins peu développés et très écartés. Ovaires sclérosés, non fonctionnels (stérilité et absence de menstruations). Intelligence normale, mais on note parfois des troubles d'apprentissage et d'orientation.

Phénotype du syndrome de Klinefelter (un cas sur 700 environ) XXY sexe masculin Bras et jambes allongés de façon disproportionnée. Testicules peu développés ne produisant pas de spermatozoïdes. Parfois présence de légers caractères sexuels secondaires féminins (seins apparents, hanches larges) Intelligence normale, mais on note parfois des difficultés d'apprentissage.

Échanges équilibrés entre les chromosomes 1, 13 et 19.

(En % de différences)

200 Ma 370 Ma 450 Ma 300 Ma 500 Ma 400 Ma