Le déterminisme génétique. du sexe chez les mammifères. Paris, 19/01/05
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- Mathieu Laroche
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1 Le déterminisme génétique du sexe chez les mammifères Paris, 19/01/05
2 LE SEXE : Ses définitions
3 Les cinq définitions du sexe Génétique XX ou XY Caryotype Gonadique Ovaire ou testicule Histologie Phénotypique Femelle ou mâle Organes génitaux externes Caractères sexuels II aires Cérébral Identité du moi Le miroir Social Comportement social Les autres Choix du partenaire sexuel
4 MODALITES DU DETERMINISME DU SEXE Signal primaire Gènes secondaires de détermination Gènes de différentiation Cascade génétique Testicule Hormones mâles Gamètes M Chromosomes Sexuels Y Ou Environemnts: T,hormones,ect..?? -?? Gonade mâle Hormones femelles Ovaire Gamètes F Gonade femelle
5 MODALITES DU DETERMINISME DU SEXE Déterminisme génétique Fécondation Gènes de détermination Différenciation sexuelle Déterminisme environemental Fécondation Facteurs Gènes de détermination environmentaux (Température, sexe des congénères) Différenciation sexuelle
6 La construction du sexe chez les mammifères XY SEXE CHROMOSOMIQUE XX TESTICULE SEXE GONADIQUE OVAIRE HORMONES Wolff Müller HORMONES Epididyme Vas deferens Vesicules seminales Penis Scrotum SEXE PHENOTYPIQUE Trompes Oviducte Uterus Vagin Vulve MALE FEMELLE
7 Female Mesonephros Indifferent gonad Persistance of the MD Degenerescense of the WD Oviduct Uterus Upper parts of the vagina MD WD Male Testosterone Leydig cells Sertoli cells AMH Degenerescense of the MD Persistance of the WD Mammalian reproductive development Epididymis Vas deferens Seminal vesicules
8 La détermination du sexe chez les mammifères Urogenital ridge Supporting cell precursors Primordial germ cells Steroidogenic precursors Sertoli cells Prosperma togonia Leydig cells Internal theca cells Oocytes Folllicular cells
9 Les gènes du déterminisme du sexe chez les mammifères
10 Les gènes impliqués dans des pathologies d inversion sexuelle
11 Gènes impliqués dans la formation des crêtes génitales et de la gonade indifférenciée M M CG CG WT1 SF1 Lim1 Emx2 Lhx9 M33 Inactivation des gènes chez la Souris Agénésie gonadique dans les deux sexes phénotype Inversion sexuelle chez les mâles (femelle XY)
12 The LIM homeobox gene Lhx9 is essential for mouse gonad formation Birk OS et al. Nature. 2000, 403(6772): Lhx9+/+ Lhx9-/- 11.5jpc 12.0jpc 13.5jpc
13 Le gène SF1 : Steroidogenic Factor 1 Sf-1 invalidation Pas de surrénales, pas de gonades Pig / Human : 91% (nt) ZF ZF Ftz II III 95% 100% 97% (aa id.) 98% 91% 100% (461 aa) 9jpc 12jpc 14jpc
14 Les différentes pathologies d inversion sexuelle chez l homme 1 1
15 Caryotype XX Male
16 Caryotype XX Male
17 Caryotype XX Male:analyse par FISH avec sonde ADN Yp terminale
18 Male XX avec addition de matériel génétique de l Y Translocation de fragments du Y sur X Ces fragments contiennent le TDF car ils sont capables d induire la différenciation de testicules
19 Isolement du gène SRY chez l homme
20 Structure du gène SRY chez les Mammifères
21 10.5jpc 10.5jpc 11.0jpc Expression du gène Sry au cours du développement testiculaire chez la Souris 11.5jpc 12jpc 13jpc 12.0 jpc
22 Expression de SRY chez l Homme Mech Dev Mar 1;91(1-2):403-7.
23 Les différentes pathologies d inversion sexuelle chez l homme 1 1
24 Découvertes de mutations ponctuelles dans le gène SRY chez des femmes XY
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27 Souris XX transgénique masculinisée par le Gène Sry XX Sry Organes génitaux externes et internes de type mâle XYtémoin
28 Primary sex determining gene and regulation Sex Reversal Transgénic Mice XX S + H H/S S/H + Boîte HMG Transactivation
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30 Gènes impliqués s dans la différenciation du testicules Testis AMH Crête génitale SRY? Testosterone * * * * * * * * * * * * * * * ** * * * * * * * ** * * * * * * * * * * Ovary
31 SRY-related HMG box gene 9 : SOX 9 Dysplasie Campomélique + dysgénésie gonadique XY femelle Patients XY avec mutation SOX 9 Porc / Homme : 96.5 % (aa id.) HMG box PQA PQS 100% (aa id.) 80% 94% (509 aa)
32 Expression de Sox9 chez l homme
33 Transgenèse additive de SOX9 chez la Souris Male XY Male XY+SOX9 Femelle XX Femelle XX+SOX9 Testicule AMH
34 Le gène WT1: Wilms Tumor gene 1 Wt-1 invalidation Pas de Reins, pas de gonades Exon 5 KTS ZF ZF ZF ZF (449 aa) Dans les cellules de Sertoli: Activation de l expression de SRY (WT1 KTS-) Activation de l expression de l AMH
35 D180 P181S C/T Patient's mutation WT1 functional domains self-association domain zinc finger region DNA/RNA binding exons Early-onset Nephropathy Late-onset Nephropathy No Nephropathy P181S 17aa KTS missense mutations splice site mutations missense and nonsense mutations Genotypes /phenotypes of differents WT1 mutations
36 Mutation WT1 et pathologies Larges clinical spectrum of WT1 defects Nephroblastome Syndrome de Denys-Drash Femme XY;dysgenesie gonadique,insuffisance renale severe Mutation Zn finger Protéinurie PHM Syndrome FRASIER Femme XY:dysgenesie gonadique;in. renale moderée Mutation intron 9 (KTS - ) Ambiguïtés sexuelles isolées Homme XY Mutation Exon 2 From F.Jaubert
37 SF-1 1 (steroidogenic( factor 1) 1 Membre orphelin de la famille des récepteurs nucléaires Active la transcription de plusieurs gènes dont les produits jouent un rôle clé dans la production des hormones stéroïdes et la reproduction Souris sans SF-1 1 manquent de surrénales et de gonades
38 Le gène SF1 : Steroidogenic Factor 1 Leydig Sertoli Dans les cellules de Sertoli: activateur de l expression de l AMH Dans les cellules de Leydig: activateur de l expression des enzymes de la stéroïdogenèse
39 Interactions au niveau du promoteur du gène de l AMH WT1 KTS (-) SOX9 SF-1 GATA4 CCAAGGTCA TGATAG AMH
40 Rôle du facteur FgF9 (Fibroblast growth factor 9) dans la formation des cordons séminifères chez la Souris La gonade XY induit la migration de cellules du mesonephros Pas de migration Migration FgF9 induit la migration des cellules du mesonephros vers la gonade mâle Cette migration est indispensable pour la formation des cordons séminifères
41 Inactivation du gène Fgf9 Inversion sexuelle de type femelle XY + ou - importante AMH Sertoli P450scc Leydig Male-to-Female Sex Reversal in Mice Lacking Fibroblast Growth Factor 9. Cell, Vol. 104, , 2001
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53 Les gènes impliqués dans la différenciation testiculaire
54 Différenciation du testicule Testicule Crêtes Génitales Mesonephros Gonades Indifférenciées Précurseurs des Cellules de Soutien Cellules de Sertoli Cellules de Leydig Pro-spermatogonies Cellules Myoïdes AMH Androgènes Épithélium Cœlomique Cellules germinales Précurseurs des Cellules Stéroïdogènes Cellules germinales 1er événement de l organogenèse testiculaire: la différenciation des cellules de Sertoli 1er événement morphologique de la différenciation sexuelle: la formation des cordons séminifères
55 Différenciation du testicule Cellules de Sertoli AMH S associent et englobent Les cellules germinales Dhh Desert Hedgehog /Patched 1 Organes génitaux internes Cordons séminifères Différenciation Cellules de Leydig
56 Desert Hedgehog/Patched 1 signaling specifies fetal Leydig cell fate in testis organogenesis Inactivation du gène Dhh Expression de P450scc Dhh+/+ Dhh-/- Pas de cellules de Leydig fonctionnelles Sertoli Leydig Genes Dev Jun 1;16(11):
57 Wnt4 (WINGLESS-TYPE MMTV INTEGRATION SITE FAMILY, 4) agit comme un facteur anti-male Sur-expression de Wnt-4 chez des individus XY Inactivation du gène Wnt-4 chez la Souris XX
58 Sur-expression de Wnt-4 chez des individus XY Chez l homme: duplication du gène Wnt4 induit une inversion sexuelle de type femme XY avec ambiguités génitales externes Chez la Souris, création d un animal transgénique sur-exprimant Wnt4 XY Control XY+Wnt4 Problème de vascularisation du testicule XY Control XY+Wnt4 Taux de testostérone très diminué
59 Inactivation du gène Wnt4 chez des individus XX Ovaires de souris normales Ovaires de souris Wnt4 -/- Wnt4 +/+ Wnt4 -/- Wnt4 -/- Expression d AMH et de Dhh
60 A WNT4 Mutation Associated with Müllerian-Duct Regression and Virilization in a 46,XX Woman Anna Biason-Lauber, M.D., Daniel Konrad, M.D., Ph.D., Francesca Navratil, M.D., and Eugen J. Schoenle, M.D. The New England journal of Medicine August 2004 WNT4, a secreted protein that suppresses male sexual differentiation, is thought to repress the biosynthesis of gonadal androgen in female mammals. An 18-year-old woman presented with primary amenorrhea and an absence of müllerian-derived structures, unilateral renal agenesis, and clinical signs of androgen excess a phenotype resembling the Mayer Rokitansky Küster Hauser syndrome Genetic evaluation revealed a loss-of-function mutation in the WNT4 gene. WNT4 appears to be important in the development and maintenance of the female phenotype in women, by means of the regulation of müllerian-duct formation and control of ovarian steroidogenesis
61 Wnt4 agit comme un facteur anti-male Antagoniste - de l expression des hormones mâles - de la vascularisation de type testiculaire
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64 Gènes impliqués dans la différenciation des gonades Testicule AMH WT1 SF1 Lim1 Emx2 Lhx9 M33 SRY Crêtes Génitales SOX9 FOXL2 Wnt4 FGF9 Sertoli Leydig Testostérone * * * * * * ** * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * Ovaire
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66 Causes des dysfonctions du phénotype sexuel chez l homme Femelles XY 1)Forme isolées - Mutations de SRY (10-20%) - Mutations du récepteur aux androgènes - Déficiences enzymatiques dans la voie de biosynthèse des stéroïdes - Mutations dans le gène du AMH ou de son récepteur (syndrome de persistance des ducts Mülleriennes) 2)Forme associées a un syndrome complexe - Association avec anomalies congénitales multiples: dysplasie campomélique (SOX9( SOX9), syndromes de Frasier et de Denys-Drash Drash (WT1( WT1), thalassémie alpha et retard mental (ATRX( ATRX) - Association avec altérations chromosomiques: duplications du Xp21 (DSS), délétions du 9p, réarrangements du 10q et 1p - Causes inconnues Mâles XX - Translocations X:Y - Causes inconnues (20%)
67 QuickTime et un décompresseur TIFF (LZW) sont requis pour visionner cette image.
68 : Arbre de décision pour l aide au diagnostique d une ambiguïté du sexe:xxmale QuickTime et un décompresseur TIFF (LZW) sont requis pour visionner cette image. QuickTime et un décompresseur TIFF (LZW) sont requis pour visionner cette image.
69 Testis differentiation SRY Urogenital ridge formation WNT4 PISRT1 Follistatin MEIOSIS Prophase I Primordial follicle Primary follicle Secondary follicle Antral follicle Meiotic genes (DMC1, SPO11, MSH4 and 5 ) Figα FOXL2 AMH GDF9, BMP, OVO Ovary differentiation Female specific genes in the developing ovary
70 Apport des modèles animaux atteints d inversion sexuelle dans la connaissance de la différenciation ovarienne Phénotype: Males XX Invalidation ou addition de gènes Souris (mâles et hermaphrodites XX) Mutants naturels Chien (mâles et hermaphrodites XX) Chèvre (mâles et hermaphrodites XX) Porc (mâles et hermaphrodites XX) Homme (mâle et hermaphrodite XX)
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72 Gènes impliqués dans la différenciation des gonades Testicule AMH WT1 SF1 Lim1 Emx2 Lhx9 M33 SRY Crêtes Génitales SOX9 FOXL2 Wnt4 FGF9 Sertoli Leydig vascularisation Testostérone * * * * * * ** * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * Ovaire
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74 % à 15% des hommes présentant une azoospermie ou oligozoospermie extrême de nature non obstructive sont porteurs d une délétion moléculaire dans les intervalles 5 ou 6 Perte de gènes constituant le facteur AZF Caractère non chevauchant de ces microdélétions 6 3 loci AZF 7 AZFa intervalle 5 SCO AZFb intervalles 5-6 Arrêt en méïose AZFc intervalle 6 phénotype variable
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76 The mouse X chromosome is enriched for sex-biased genes X-linked genes have a lower average expression in testis: a)average expression level of genes residing on different chromosomes in testis, placenta and brain. (b) The transcriptional activity of chromosome 2 and the X and Y chromosomes during mouse spermatogenesis P Khil and al, NG;2004
77 SRY Yp Centromere ABSENCE OF GERM CELLS AZFa 5 SPERMATOGENIC ARREST IN MEIOSIS AZFb 6 Yq VARIABLE PHENOTYPE SCOS----oligozoospermia AZFc Vogt et al
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