Chapitre 2. Variabilité génétique : les mutations de l ADN. I. Nature et origine des mutations A) Nature des mutations
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- Louise Paul
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1 Chapitre 2. Variabilité génétique : les mutations de l ADN. I. Nature et origine des mutations A) Nature des mutations
2 3 types de mutations substitution délétion addition ou insertion
3 Chapitre 2. Variabilité génétique : les mutations de l ADN. I. Nature et origine des mutations A) Nature des mutations B) Origine des mutations
4 Des erreurs dans la réplication L ADN polymérase commet 1 erreur sur nucléotides
5 Vérification de l appariement des nucléotides Endonucléase qui «vérifie» l appariement des nucléotides
6 Correction d un erreur d appariement => 99,9 % des erreurs sont corrigées
7 Correction d un erreur d appariement Si l erreur d appariement n est pas réparée Réplication de l ADN => mutation
8 Chapitre 2. Variabilité génétique : les mutations de l ADN. I. Nature et origine des mutations A) Nature des mutations B) Origine des mutations C) Des agents mutagènes (cf activité 3)
9 Agents mutagènes physiques
10 Effet des UV sur les levures 15 s d exposition 45 s d exposition Diminution du nombre de colonies Apparition de colonies mutées 90 s d exposition
11 Effet des UV sur les levures , substitution addition
12 Effet des UV sur la molécule d ADN
13 Effet des UV sur la molécule d ADN Liaison entre 2 thymines => l ADN polymérase ne reconnait plus les nucléotides => erreurs d association plus fréquentes
14 Agents mutagènes chimiques Formol Benzène Acridine
15 Agents mutagènes biologiques
16 Chapitre 2. Variabilité génétique : les mutations de l ADN. I. Nature et origine des mutations A) Nature des mutations B) Origine des mutations C) Des agents mutagènes (cf activité 3) II. Les conséquences des mutations A) Transmission des mutations
17 Le devenir d une mutation dépend de la cellule qu elle affecte Toutes les cellules de l organismes sauf les cellules reproductrices Cellules somatiques Cellules germinales Cellules à l origine des gamètes (ovules ou spermatozoïdes) + gamètes
18 Transmission d une mutation de cycles en cycles M Cellule somatique comportant une mutation M : mitose M M M M M M Massif de cellules identiques comportant la mutation
19 Le devenir d une mutation dépend de la cellule qu elle affecte Toutes les cellules de l organismes sauf les cellules reproductrices La mutation affectera toutes les cellules issues de la cellule mutée mais ne sera pas transmise à la descendance Cellules somatiques Cellules germinales Cellules à l origine des gamètes (ovules ou spermatozoïdes) La mutation peut être transmise à la descendance
20 Chapitre 2. Variabilité génétique : les mutations de l ADN. I. Nature et origine des mutations A) Nature des mutations B) Origine des mutations C) Des agents mutagènes (cf activité 3) II. Les conséquences des mutations Cf activité 4 A) Transmission des mutations B) Mutations somatiques chez l homme et cancérisation
21 Mutations somatiques chez l homme et cancérisation 1. Processus de cancérisation
22 Apparition de cellules cancéreuses Suite aux mutations successives, les cellules peuvent devenir cancéreuses si : - deviennent immortelles - Ne réalisent plus leur fonction - se multiplient de façon anarchique
23 La formation d une tumeur
24 Evolution de la tumeur
25 Mutations somatiques chez l homme et cancérisation 1. Processus de cancérisation 2. Des facteurs génétiques impliqués dans la cancérisation
26 Action de la protéine P53 Protéine P 53 ADN
27 Action de la protéine P53 Protéine P 53 ADN
28 Nature de la cellule mutée et prédisposition génétique Pas de prédisposition génétique Prédisposition génétique pour la descendance
29 Mutations somatiques chez l homme et cancérisation 1. Processus de cancérisation 2. Des facteurs génétiques impliqués dans la cancérisation 3. Des facteurs environnementaux impliqués dans la cancérisation - facteurs chimiques
30 Effet des facteurs chimiques.
31 Effet des facteurs chimiques.
32 Mutations somatiques chez l homme et cancérisation 1. Processus de cancérisation 2. Des facteurs génétiques impliqués dans la cancérisation 3. Des facteurs environnementaux impliqués dans la cancérisation - facteurs chimiques - facteurs physiques
33 Effet des facteurs physiques : les UV «trou» dans la couche d ozone mélanome
34 Effet des facteurs physiques: les UV mélanome
35 Mutations somatiques chez l homme et cancérisation 1. Processus de cancérisation 2. Des facteurs génétiques impliqués dans la cancérisation 3. Des facteurs environnementaux impliqués dans la cancérisation - facteurs chimiques - facteurs physiques - facteurs biologiques
36 Effet des facteurs biologiques
37 Chapitre 2. Variabilité génétique : les mutations de l ADN. I. Nature et origine des mutations A) Nature des mutations B) Origine des mutations C) Des agents mutagènes (cf activité 3) II. Les conséquences des mutations A) Transmission des mutations B) Mutations somatiques chez l homme et cancérisation C) Mutations germinales chez l homme et création de nouveaux allèles
38 Une mutation crée une nouvelle forme d un gène G A G A A G A A T C C C T C T T C T T A G G MUTATION G A G G T G T C C C T C C A C A G G
39 On parle d allèle si
40 On parle d allèle si G A G G T G T C C C T C C A C A G G ALLELE
41 Mutations et créations de nouveaux allèles Création de différentes versions d un même gène (allèles A, B et O) => diversité génétique des populations.
42 Mutations et biodiversité Diversité des individus d une même espèce
43 Chapitre 2. Variabilité génétique : les mutations de l ADN. I. Nature et origine des mutations A) Nature des mutations B) Origine des mutations C) Des agents mutagènes (cf activité 3) II. Les conséquences des mutations A) Transmission des mutations B) Mutations somatiques chez l homme et cancérisation C) Mutations germinales chez l homme et création de nouveaux allèles D) Mutations chez les bactéries et résistance aux antibiotiques Cf activité 5
44 Mutations chez les bactéries et résistance aux antibiotiques 1. Qu est ce qu un antibiotique?
45 Qu est-ce qu un antibiotique? Destruction des bactéries
46 Les antibiotiques, des molécules naturelles Penicillium roqueforti
47 Alexander Fleming Découverte des antibiotiques
48 Mutations chez les bactéries et résistance aux antibiotiques 1. Qu est ce qu un antibiotique? 2. Le choix de l antibiotique le plus efficace : réalisation d un antibiogramme
49 L antibiogramme permet de déterminer les antibiotiques efficaces Antibiotique inefficace Pastilles d antibiotique Antibiotiques très efficaces Bactéries prélevées chez le malade et mises en culture Antibiotique efficace Antibiotique peu efficace Antibiotique inefficace
50 Mutations chez les bactéries et résistance aux antibiotiques 1. Qu est ce qu un antibiotique? 2. Le choix de l antibiotique le plus efficace : réalisation d un antibiogramme 3. La résistance aux antibiotiques
51 Destruction de l antibiotique (céfotaxime) par une enzyme Produit de dégradation de l antibiotique Enzyme (β lactamase) antibiotique Site de «reconnaissance» de l antibiotique
52 Apparition d une résistance à la céfotaxime Pas de site de reconnaissance à la céfotaxime Mutation => modification de la séquence d acides aminés de la βlactamase => création d un site de reconnaissance à l antibiotique
53 Sélection des bactéries résistantes Traitement antibiotique Apparition d un mutant résistant au sein d une population bactérienne seule la bactérie mutante survit La bactérie résistante se multiplie => la population bactérienne devient résistante à l antibiotique
54 Mutations chez les bactéries et résistance aux antibiotiques 1. Qu est ce qu un antibiotique? 2. Le choix de l antibiotique le plus efficace : réalisation d un antibiogramme 3. La résistance aux antibiotiques 4. Les antibiotiques c est pas automatique!
55 Conséquence de l utilisation abusive d antibiotiques
56 Domaines d utilisation des antibiotiques. Traitements curatifs Traitements préventifs Médecine vétérinaire Pisciculture Stimulateurs de croissance Pesticides
57 Klebsiella pneumonie, une bactérie résistante à la quasi-totalité des antibiotiques connus.
58 Pour limiter l apparition de bactéries résistantes aux antibiotiques
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