Chapitre 17 Les changements chromosomiques à grande échelle Une translocation réciproque démontrée par une technique appelée coloration des chromosomes
Les mutations chromosomiques Les mutations chromosomiques désignent des processus qui provoquent un remodelage du génome à grande échelle par des modifications de la structure des chromosomes ou par des changements du nombre de copies des chromosomes dans une cellule. Les mutations chromosomiques entraînent habituellement des anomalies dans le fonctionnement de la cellule ou de l organisme qu elles concernent. Il y a essentiellement deux raisons à cela: 1) Les mutations chromosomiques peuvent aboutir à un nombre ou une position anormal(e) des gènes. 2) Si la mutation implique la rupture d un chromosome, ce qui est souvent le cas, cette rupture peut se produire à l intérieur même d un gène, perturbant ainsi sa fonction.
Changements du nombre de chromosomes Le premier grand type de mutation chromosomique est le changement du nombre de chromosomes. Les changements du nombre de chromosomes sont généralement répertoriés en deux groupes: 1) Les changements de jeux complets de chromosomes (euploïdie aberrante) 2) Les changements de parties de jeux de chromosomes (aneuploïdie).
L euploïdie aberrante Les organismes possédant un nombre de chromosomes multiple du nombre haploïde de chromosomes sont dits euploïdes. Chez les animaux et les végétaux par exemple, lorsque l on dit qu ils sont diploïdes, on fait référence à une eupoïdie normale. Par contre, il arrive que l euploïdie puisse être anormale ou aberrante. Les organismes euploïdes qui possèdent un nombre supérieur ou inférieur au nombre normal de jeux de chromosomes sont des polyploïdes aberrants. On parle de triploïdes (3n), tétraploïdes (4n), pentaploïdes (5n), hexaploïdes (6n), etc. Un individu appartenant à une espèce normalement diploïde, qui possède plutôt un seul jeu de chromosome (n), est dit monoploïde.
Les polyploïdes Chez les polyploïdes, il faut distinguer les autopolyploïdes, composés de multiples jeux provenant d une même espèce, des allopolyploïdes, comportant des jeux de chromosomes issus de deux espèces différentes ou plus. Les allopolyploïdes ne se forment qu entre des espèces étroitement apparentées. Il faut cependant garder à l esprit que chez les allopolyploïdes les différents jeux de chromosomes ne sont que partiellement homologues (homéologues) et non parfaitement homologues, comme chez les autopolyploïdes.
Les allopolyploïdes Dans la nature, l allopolyploïdie semble avoir été un élément majeur dans la création de nouvelles espèces végétales. Le genre Brassica en est un très bon exemple. On utilise le terme amphidiploïde pour des allopolyploïdes formés de «diploïdes doublés».
Les monoploïdes en agriculture Les cellules germinales d un monoploïde ne peuvent subir de méiose car leurs chromosomes n ont pas de partenaires avec lesquels s apparier. Les monoploïdes sont donc, de façon caractéristique, stériles. Ces derniers jouent un rôle important dans l approche moderne de l amélioration des espèces végétales. Production de plants monoploïdes à partir d une culture de tissus
L aneuploïdie Un aneuploïde est un organisme dont le nombre de chromosomes diffère du type sauvage par une partie du jeu de chromosomes. Généralement, le jeu de chromosomes aneuploïde diffère du type sauvage seulement par un chromosome ou par un petit nombre de chromosomes. Les aneuploïdes peuvent comporter un nombre de chromosomes supérieur ou inférieur à celui du type sauvage. La nomenclature des aneuploïdes est basée sur le nombre de copies du chromosome concerné dans l état aneuploïde. Par exemple, l état aneuploïde 2n 1 est appelé monosomique, car il comporte une seule copie d un chromosome spécifique au lieu des deux copies présentes chez son parent diploïde. L aneuploïde 2n + 1 est appelé trisomique, 2n - 2 est nullisomique et n + 1 est disomique.
Les monosomiques (2n-1) Syndrome de Turner, dû à la présence d un seul chromosome X (monosomique 2n-1) Chez la plupart des diploïdes, l absence d une copie d un chromosome dans une paire est défavorable. Chez l humain, les monosomiques pour n importe quel autosome meurent in utero. De nombreux monosomiques pour le chromosome X meurent également in utero, mais certains sont viables. Chez l humain, une garniture chromosomique de 44 autosomes + 1 X conduit au syndrome de Turner. Ce sont des femmes stériles, de petite taille, qui ont souvent un pli de la peau entre le cou et les épaules. Bien que leur intelligence soit quasiment normale, certaines fonctions cognitives sont déficientes.
Les trisomiques (2n+1) Syndrome de Down, dû à une trisomie du chromosome 21 Généralement chez les organismes diploïdes, le déséquilibre chromosomiques dû à l état trisomique entraîne l anormalité ou la mort. Il existe cependant de nombreux exemples de trisomiques viables. Le type le plus familier de trisomies humaines est le syndrome de Down. Le phénotype du syndrome de Down comprend un retard mental (QI entre 20 et 50), un visage aplati et large, une petite taille, des mains courtes avec un sillon au milieu, une langue large et plissée, etc. Les femmes affectées peuvent être fécondes tandis que les hommes sont généralement stériles. La durée de vie moyenne est de 17 ans et seules 8% des personnes attaientes dépassent 40 ans.
Les trisomiques (2n+1) Plusieurs types de trisomies se produisant au niveau des chromosomes sexuels peuvent tout de même permettre aux individus atteints de dépasser l âge adulte. La combinaison la plus fréquente, soit XXY, conduit au syndrome de Klinefelter. Les personnes atteintes de ce syndrome sont des hommes dégingandés, stériles, qui présentent un retard mental léger. Syndrome de Klinefelter, dû à la présence de XXY (trisomique 2n+1)
Les changements dans la structure des chromosomes 1- Délétion: Perte d un segment chromosomique. A B C D E F A C D E F 2- Duplication: Présence de deux copies d une région chromosomique. A B B C D E F 3- Inversion: Un segment chromosomique peut subir une rotation de 180 degrés et se réassocier au chromosome. A E D C B F 4- Translocation: deux chromosomes non homologues peuvent échanger des parties pour produire une mutation chromosomique. A B C D J K G H I E F
Les changements dans la structure des chromosomes Les réarrangements chromosomiques peuvent apparaître soit à la suite de cassure et de réunion dans le chromosome ou par un crossing-over entre des régions répétées.