Histologie - Biologie du développement De la gamétogenèse à l embryon pré-implantatoire Chapitre 1 : Introduction, la méiose, la spermatogénèse Docteur Sophie ROUSSEAUX Médecine P1 Multimédia - Année 2006/2007 Faculté de Médecine de Grenoble - Tous droits réservés.
Introduction
Caryotype = classement des chromosomes 46,XY Chromosomes Gènes
Caryotype d une femme trisomique 21
Caryotype d un homme avec Syndrome de KLINEFELTER 47,XXY
Qu est-ce qu un chromosome? Chaque chromosome est constitué d une molécule d ADN (acide désoxyribonucléique) double brin, c a d deux chaines dites «complémentaires» Chaque chaine est formée de la succession de 4 éléments Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine. Ex ATTCGGGCTA, et sa chaine complémentaire de la succession des éléments complémentaires (A-T et G-C, ex TAAGCCCGAT) Dans certaines régions, les «gènes», cette succession d ATGC détermine le code génétique, qui peut être traduit en une succession d acides aminés, pour la production des protéines TTCGGGCTA AAGCCCGAT Code génétique
Les chromosomes dans une cellule somatique Chaque cellule somatique humaine est DIPLOIDE : elle contient 23 PAIRES de chromosomes - 2n (n=23 dans l espèce humaine) 46,XY Les chromosomes HOMOLOGUES = chromosomes d une même paire. Ils sont presque identiques. L un provient du père (chromosome paternel), l autre de la mère (chromosome maternel) de l individu. Les mêmes gènes sont portés par les deux chr homologues, mais ils peuvent présenter des petites variations de séquence = formes alléliques différentes : allèle paternel et allèle maternel => parfois phénotypes différents (ex couleur des yeux etc..)
Les cellules somatiques se divisent par MITOSE Avant la réplication, un chromosome contient une chromatide Une chromatide = une molécule formée de 2 brins d ADN complémentaires G0 G1 ch cs M Cycle cellulaire S REPLICATION D ADN G2 Après la réplication (ph S) un chromosome contient deux chromatides SOEURS (identiques) réunies par leurs centromères cs = chromatides sœurs (identiques) ch = chromatides homologues
Glossaire Cellule DIPLOIDE : 23 PAIRES de chromosomes = cellules somatiques - 2n Cellule HAPLOIDE : 23 chromosomes = cellules de la lignée germinale ayant achevé leur 1ere division méiotique - n Chromosomes HOMOLOGUES = chromosomes d une même paire Une chromatide = une molécule formée de 2 brins d ADN complémentaires Avant la réplication, un chromosome contient une chromatide Après la réplication (ph S) un chromosome contient deux chromatides SOEURS (identiques) réunies par leurs centromères Deux chromatides HOMOLOGUES diffèrent (peuvent présenter des allèles parentaux différents pour un même gène)
Déroulement de la mitose MITOSE 2n2c Cellules somatiques 2n4c G1 S G2 1 division nucléaire après une ph S 1 cellule DIPLOIDE 2N 2 cellules DIPLOIDES 2N!!Les chromosomes ne sont en réalité pas condensés (donc pas visibles) en dehors de la metaphase (M). Ici ils sont représentés schématiquement!! M 2x 2n2c prophase Condensation des chromosomes metaphase Alignement des chromosomes anaphase Séparation des chromatides soeurs télophase
Pourquoi la procréation sexuée? Avantage de la procréation sexuée : rapidité d installation des mutations bénéfiques dans l ensemble d une population => amélioration de l adaptation aux contraintes extérieures Procréation asexuée => les mutations favorables A, B et C apparaissent lentement au fil des générations Procréation sexuée => les mutations favorables A, B et C apparaissent plus rapidement au sein de la population (croisements entre individus mutés) Ridley, 1997
Contrainte de la procréation sexuée : élaboration de l équipement permettant le passage haploïde - diploïde, c est à dire mise en place de la méiose et de la fécondation Diploïdie Gamétogenèse (méiose) fécondation Haploïdie
Les gamètes (= cellules sexuelles) doivent remplir trois conditions Taille suffisante (apport des réserves nutritives) Mobiles et nombreux (augmenter les chances de rencontre) Coût de fabrication raisonnable ANISOGAMIE Un individu femelle produit des OVULES, un individu mâle produit des SPERMATOZOIDES DIMORPHISME SEXUEL
Procréation (sexuée) Reproduction (asexuée)
La méiose
Définition de la méiose Affecte les cellules de la lignée germinale Consiste en deux divisions consécutives à une seule phase de réplication de l'adn : une cellule diploïde (2n) -> quatre cellules haploïdes (n) Finalités de la méiose Réduction de moitié du contenu génétique (du nombre de chromosomes : 2n-> n) Transmission de l information génétique Brassage de l information génétique
MEIOSE Cellules germinales MITOSE Cellules somatiques 2 divisions nucléaires après une ph S 1 division nucléaire après une ph S 1 cellule DIPLOIDE 2N 1 cellule DIPLOIDE 2N 4 cellules HAPLOIDE N 2 cellules DIPLOIDES 2N
Meiose 1 cell diploïde 2n2c Mitose 2n4c n2c nc 4 cell haploïdes Alberts et al, 1994 2 cell diploïdes 2n2c
Meiose Alberts et al, 1994 Prophase : appariement des chromosomes homologues et recombinaisons (crossing-overs) => Echange de matériel génétique entre les ch homologues Chiasmas = lieux des crossingovers
Meiose Alberts et al, 1994 Metaphase: les chromosomes homologues se disposent de part et d autres de la plaque equatoriale, les chiasmas (au niveau desquels ils sont attaches) sont sur la plaque equatoriale, les centomeres de part et d autres de la plaque equatoriale.
Meiose Alberts et al, 1994 Anaphase I: ségrégation (aléatoire) des chromosomes homologues
Meiose Alberts et al, 1994 Metaphase II: alignement des chromosomes avec leurs centromères sur la PE
Meiose Alberts et al, 1994 Anaphase II: clivage des centromères et ségrégation (aléatoire) des chromatides soeurs
BRASSAGE DE L INFORMATION GENETIQUE Meiose I Prophase I : Anaphases : Recombinaisons Ségrégations aléatoires Méiose II Maturation
RECOMBINAISONS MEIOTIQUES Appariement des chromosomes homologues Formation des chiasmas Cassures chromosomiques et re-ligation Chromosomes recombinants
La méiose spermatocytaire Appariement partiel des chromosomes sexuels au cours de la prophase I + inactivation => vésicule sexuelle X et Y sont appariés au niveau d une région où ils présentent une homologie de séquence = région pseudo-autosomale (Xp et Yp) Inactivation transcriptionnelle (rôle?)
La méiose spermatocytaire Ségrégation des chromosomes sexuels Spermatogonie Phase S Spermatocyte I Meiose I 46,XY 46,XY* *Chromosomes dupliqués Spermatocytes II Meiose II 23,X* 23,Y* Spermatides 23,X 23,X 23,Y 23,Y Cellules haploïdes 23 chromosomes Maturation Spermatozoïdes 23,X 23,X 23,Y 23,Y
Gamètes aneuploïdes Les anomalies chromosomiques observées à la naissance résultent d une anomalie de la méiose (division cellulaire) au cours de la production des spermatozoïdes (spermatogenèse) ou des ovocytes (ovogenèse)
MEIOSE OVOCYTAIRE MEIOSE SPERMATOCYTAIRE 2n 2n2c 2n4c 2n4c Méiose I RECOMBINAISONS SEGREGATION ALEATOIRE n2c n2c n2c Méiose II nc nc nc nc nc Fécondation n n n n
La spermatogenèse = gamétogenèse mâle
La spermatogenèse Quand? CONTINU Depuis la puberté jusqu à la fin de vie Méiose I Méiose II
La spermatogenèse Où? Testicules (paroi des tubes séminifères) Cordon spermatique Vaisseaux sanguins Vaginale 1- Tubes séminifères 2- Rete Testis 5- Canal déférent 4- Epididyme Tête Corps Queue Albuginée 3- Cônes efferents Coupe sagittale d un testicule
MATURATION (spermiogenèse) Spermatides La spermatogenèse MITOSES spermatogonies MEIOSE I+II spermatocytes
Lumière du tube séminifère Spermatide Spermatocyte II CR Spermatocyte I Spgonie A1 Cellules de Sertoli Spermatogonies B Spermatogonie A2
Spermatogonie (2n) Spermatocyte I (2n) Spermatocyte II (n) Spermatides (n)
Durée de la spermatogenèse = 74 jours Spermatogonie MITOSES 27 jours (>Ap) Spermatocyte I MEIOSE I 23 jours Spermatocyte II MEIOSE II 1 jour Spermatides SPERMIOGENESE 23 Jours Spermatozoides
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