(4 semaines) Stabilité de l'espèce et brassage génétique Introduction : Lors de la reproduction sexuée, le génotype est transmis d'une génération à l'autre. Les individus de la génération suivante héritent d'une partie du génotype de leurs parents respectifs. Ainsi leur génotype est nouveau et chaque individu est unique. Comment est conservé le caryotype au cours des générations successives? Quels sont les mécanismes permettant d'obtenir des individus uniques? 1 Méiose et fécondation participent à la stabilité de l'espèce. 1.1 L'alternance d'une phase haploïde et d'une phase diploïde. TP1 : Les cycles de développement. Le Maintien du caryotype qui est indispensable à la stabilité de l'espèce se fait grâce à la méiose et à la fécondation : la méiose produit des cellules haploïdes (n chromosomes) à partir de cellules diploïdes (2n chromosomes), la fécondation rétablit la phase diploïde par la fusion de cellules sexuelles haploïdes, on passe donc de n à 2n chromosomes. 1.2 La méiose permet la formation de cellules haploïdes. TP2 : La méiose. 1.2.1 La première division de méiose. Elle est précédée d'une duplication des chromosomes. Il y a donc 2n chromosomes à 2 chromatides. En prophase I, il y a appariement des chromosomes homologues (de la même paire). Les chromosomes homologues se séparent et migrent vers les pôles opposés de la cellule, ainsi, la disjonction des chromosomes à l'anaphase I permet le passage à la phase haploïde. Les deux cellules filles obtenues possèdent alors n chromosomes à 2 chromatides. 1.2.2 La deuxième division de méiose. Les chromatides de chaque chromosomes se séparent à l'anaphase II (comme dans une mitose normale, mais elle concerne une cellule haploïde). Les quatre cellules filles obtenues possèdent n chromosomes à 1 chromatide. Visualisation de la vidéo «meiose.mov». 1/5
1.3 La fécondation rétablit la diploïdie. 1.3.1 Les conséquences de la fécondation. Pages 114 et 115. La fécondation est l'union d'un gamète mâle à n chromosomes et d'un gamète femelle à n chromosomes. La cellule œuf obtenue possède donc 2n chromosomes. 1.3.2 Des anomalies lors de la méiose aboutissent à des anomalies chromosomiques. Questions 1 à 3 page 117. Si lors de la première division de méiose, les chromosomes d'une même paire migrent vers le même pôle cellulaire, alors les cellules filles auront un caryotype anormal. Même chose lors de la deuxième division de méiose si les chromatides ne se séparent pas. Ainsi, après la fécondation, la cellule-œuf qui héritera de l'ensemble des chromosomes d'un gamète anormal sera porteuse d'une anomalie chromosomique : une trisomie dans le cas où une paire est constitué de trois chromosomes au lieu de deux, une monosomie dans le cas où une paire est constitué d'un seul chromosome au lieu de deux. Remarque : les conséquences sont variables selon la paire concernée, en effet, cela varie de la non viabilité à des malformations plus ou moins graves. 1.4 Conclusion. Chez les organismes présentant une reproduction sexuée, une phase haploïde et une phase diploïde alternent. La méiose assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde. Elle suit une phase de réplication de l'adn et se compose de deux divisions cellulaires successives qui conduisent à la présence d un lot haploïde de chromosomes par cellule fille. La fécondation rétablit la diploïdie en réunissant les lots haploïdes des gamètes d une même espèce. Mais des perturbations dans la répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes conduisent à des anomalies du nombre des chromosomes. Exercices 3 page 127 et 5 page 128 2 Méiose et fécondation sont à l'origine du brassage génétique. 2.1 De nombreux gènes chez l'individu sont hétérozygotes. Question 1 page 131 Dans le cas des cellules diploïdes, chaque gène est représenté par deux allèles. On dit de l'individu qu'il est hétérozygote s'il possède deux allèles différents pour un gène donné et qu'il est homozygote s'il possède deux allèles identiques pour un gène donné. Cette hétérozygotie résulte de l'existence au sein d'une espèce de nombreux allèles pour un même gène. Un individu diploïde est hétérozygote pour 6 à 7% de ses gènes. 2/5
2.2 Le brassage génétique chez une espèce diploïde. TP3 : Le brassage génétique chez une espèce diploïde. Rappels : Les allèles d'un gène peuvent être dominants, récessifs ou codominants. un allèle dominant s'exprime même s'il est seul, deux allèles récessifs doivent être présents pour s'exprimer, deux allèles codominants s'expriment en même temps. Conventions d'écriture : soit deux gènes a et b dont les allèles a + et b + sont dominants (sauvage). Le phénotype sauvage s'écrira [a +,b + ]. Le génotypes correspondant s'écrira (a + //a +,b + //b + ) dans le cas d'un homozygote. 2.2.1 La transmission d'un gène. Le croisement entre deux individus homozygotes pour le gène étudié, un «sauvage» et un «muté» aboutit à une génération F1 uniquement constituée d'individus de phénotype «sauvage» hétérozygotes. Les individus issus d'un test-cross (croisement entre individus F1 et individus double récessif) seront alors constitués de 50% de phénotype «sauvage» et de 50% de phénotype «muté». Un croisement-test permet de déterminer les gamètes produits par l'individu donc son génotype. 2.2.2 La transmission de deux gènes. Rappel : la méiose ne concerne que des cellules diploïdes. Dans le cas de la transmission de deux gènes, il existe deux possibilités de brassage selon que ces gènes sont liés ou non. Premier cas : Si les individus issus d'un test-cross sont constitués de quatre phénotypes en quantités égales, cela signifie que les deux gènes sont non liés, c'est à dire sur deux chromosomes non homologues : dans ce cas on parle de brassage interchromosomique. Il est nécessaire de représenter deux paires de chromosomes afin de rendre compte de ce brassage. Prophase I Disjonction au hasard des chromosomes homologues Anaphase I Séparation des chromatides 4 gamètes génétiquement différents Télophase II 3/5
Second cas : Si les individus issus d'un test-cross sont constitués de quatre phénotypes en quantités différentes, cela signifie que les deux gènes sont liés, c'est à dire sur le même chromosome : dans ce cas on parle de brassage intrachromosomique. Dans ce cas, une seule paire de chromosomes est nécessaire afin de rendre compte de ce brassage. Crossing-over = échange réciproque d'une portion de chromatide entre deux chromosomes homologues Prophase I le chiasma (croisement de deux chromatides) en est la conséquence visible Télophase II 4 gamètes génétiquement différents Synthèse : le brassage interchromosomique est du au comportement indépendant des paires de chromosomes lors de l'anaphase I, le brassage intrachromosomique est du à un crossing-over entre les loci des deux gènes considérés lors de la prophase I. Locus = emplacement d'un gène sur un chromosome. Gamètes recombinés car présentant de nouvelles associations d'allèles pour les gènes considérés 4/5
2.3 Le brassage génétique chez une espèce haploïde. TP4 : Le brassage chromosomique chez un champignon : Sordaria macrospora. 2.3.1 Sordaria : une espèce haploïde. On croise une souche sauvage (spores noires) avec une souche mutée (spores jaunes). Après la fécondation (caryogamie), il se forme des périthèces dans lesquelles se forment des asques. Les asques contiennent des spores issues de la méiose suivie d'une mitose, ce qui explique qu'elles soient deux par deux. Chaque spore peut germer et donner un mycélium (champignon adulte). Chez un organisme haploïde, quand un caractère correspond à un seul gène, alors le phénotype correspond nécessairement à un allèle unique, ce qui permet de visualiser facilement le brassage génétique. 2.3.2 Le brassage génétique chez sordaria. Les asques produites sont : de type I (4-4) = brassage interchromosomique mis en évidence, de type II (2-2-2-2) ou (2-4-2) = brassage intrachromosomique mis en évidence. brassage interchromosomique = phénotypes parentaux brassage intrachromosomique = phénotypes recombinés Chaque spore obtenue (haploïde) peut être rapprochée des gamètes produits par un organisme diploïde. Un croisement-test est donc inutile car chaque spore produite possède un phénotype visible. Dans ce cas, la couleur des spores est due à un seul gène car les spores jaunes et noires sont en quantité égale. Le brassage intrachromosomique n'est visible que si le crossing-over se situe entre le centromère et le gène considéré. Une faible fréquence de brassage intrachromosomique observé (crossing-over) indique que le gène est proche du centromère. Exercice «Sordaria» + exercice 5 page 146 2.4 Conclusion. La variabilité allélique se manifeste au sein de l espèce par une hétérozygotie à de nombreux loci. La variabilité génétique est due aux brassages interchromosomiques lors de la méiose. Cette variabilité est accrue par le brassage intrachromosomique lors de la méiose. Cette variabilité génétique est également liée à la réunion au hasard des gamètes lors de la fécondation. Le brassage interchromosomique est dû à la migration indépendante des chromosomes homologues de chaque paire lors de l'anaphase de la première division de méiose. Le brassage intrachromosomique, ou recombinaison homologue par crossing-over, a lieu entre chromosomes homologues appariés lors de la prophase de la première division de méiose. 5/5