Chapitre IV : Génétique Mendélienne Le trait distinctif de tous les êtres vivants est sans aucun doute leur pouvoir de se reproduire. Les organismes héritent tous de l information génétique qui commande leur structure et leurs fonctions. Toute cellule est aussi issue d une cellule préexistante, de sorte que le matériel génétique doit se répliquer et passer de la cellule mère à ses descendants à chaque division. Une question cruciale pour le biologiste a donc toujours été de savoir comment l information génétique se reproduit et se transmet de cellule à cellule et d organisme à organisme? L ADN hérité de nos parents est notre génome (ADN dans les 46 chromosomes) Les enfants ressemblent à leurs parents, parce que l'adn de ces derniers se réplique (se double) d'une manière précise avant d'être transmis d'une génération à l'autre. La génétique de Mendel Avant d aborder les travaux de Mendel, il convient de faire la distinction entre l hérédité de la génétique. L hérédité est la transmission des caractères héréditaires (héritage génétique) La génétique est la Science qui étudie l'hérédité (étudie la transmission des caractères héréditaires). Qu est-ce-qu un gène? Un gène est une séquence de nucléotides de l ADN qui code pour un produit fonctionnel (protéines), qui commande l expression d un caractère héréditaire précis Le matériel de Mendel : des pois de lignées pures Le pois a des caractères faciles à observer : couleur des fleurs, longueur de la tige, forme des graines Il possède sept caractères différents 1
Fleur violette ou blanche gousse gonflée ou monoliforme Fleur axiale ou terminale Gousse verte ou jaune Graine jaune ou verte Graine I - Le croisement monohybride de Mendel ronde ou ridée Génération P Tige longue ou naine Fécondation croisée Génération F1 Autofécondation Génération F2 Proportion 3 : 1 705 plants 225 plants 2
B- Interprétation du croisement monohybride de Mendel Phénotypes et rapport phénotypique de la F1 100% de fleurs violettes Génotypes et rapport génotypique F2 : 1VV 2Vv- 1vv Phénotypes et rapport phénotypique de la F2 : 75 % de fleurs violettes (3) 25% de fleurs blanches (1) II - Le croisement dihybride de Mendel Croisement de 2 parents de lignée pure pour les caractères «couleur et forme de la graine». 3
En F2, il observe la réapparition «simultanée» des caractères disparus chez 6,25% des descendants. A-Son hypothèse Les paires de facteurs se séparent, indépendamment des autres paires, lors de la formation des gamètes. LOI DE SÉGRÉGATION INDÉPENDANTE B-Interprétation du croisement 4
Phénotypes et rapport phénotypique de la F1 Génotypes et rapport génotypique de la F1 Phénotypes et rapport phénotypique de la F2 Génotypes et rapport génotypique de la F2 La loi de ségrégation indépendante correspond à l assortiment indépendant des chromosomes homologues en métaphase1 III- Croisement de contrôle ou test cross 5
Le croisement de contrôle est effectué lorsque l on a besoin de savoir si un individu est pur ou non pour des besoins d élevage ou autre. On croise un individu de phénotype dominant et au génotype inconnu avec un individu de génotype connu, un récessif pour le caractère. IV - Complément sur les allèles Les allèles sont les gènes homologues, des versions alternatives d un gène, situés aux mêmes locus. V - Relation entre les allèles et les phénotypes qu ils déterminent Trois types de relations alléliques : dominance complète incomplète - codominance A- Dominance complète d un allèle sur l autre 6
V - Relation entre les allèles et les phénotypes qu ils déterminent Trois types de relations alléliques : dominance complète incomplète - codominance A- Dominance complète d un allèle sur l autre La dominance complète se manifeste par deux phénotypes B - Dominance incomplète d un allèle sur l autre La dominance incomplète se manifeste par trois phénotypes La présence des deux allèles produit un phénotype intermédiaire La présence des deux allèles produit un phénotype intermédiaire C Codominance de deux allèles 7
Les deux allèles A et B se manifestent tous les deux à la surface du globule rouge Notions de polyallélie polygénie pléitropie - épistasie A) - Les allèles multiples ou polyallélie C est le fait qu il existe plus que deux allèles pour un gène pour le même locus donné dans une population. Une personne n'a jamais plus que deux allèles à la fois car elle n'a que deux locus homologues pour les porter. - Exemple des groupes sanguins : (Trois allèles A, B et O dans la population) A A B B i i A B A i B i Génotypes A A B B O O A B A O B O Phénotypes Groupe A Groupe B Groupe O Groupe A B Groupe A Groupe B B) - La pléiotropie (gène pléiotropique) Un gène situé à un locus influence plusieurs caractères ; De tels gènes impliquent une voie biochimique commune dans plusieurs organes - Exemple : La drosophile possède un gène responsable de : tête aplatie, petits yeux, thorax et abdomen tordus, ailes chiffonnées 8
C) D) - La polygénie (Gènes cumulatifs ou quantitatifs) 1) Plusieurs gènes situés à plusieurs locus influencent un caractère. 2) Un caractère dépend de plusieurs gènes dont les effets s'additionnent pour produire différents résultats intermédiaires. 3) Gènes qui produisent la variation continue d'un caractère. Exemple : la taille de l être humain (grand de taille moyen - nain) La couleur de la peau dépend de (3) paires de gènes. E) - L épistasie C est le fait qu un gène «situé à un locus donné» masque l expression d un autre gène situé à un autre locus a) - S'il faut 2 gènes épistasiques pour masquer l'autre gène c'est une épistasie récessive b) - S'il faut 1 gène épistasique pour masquer l'autre gène c'est une épistasie dominante Exemples : les souris sont normalement noires ou brunes mais le gène épistasique les rend albinos car il empêche le dépôt du pigment dans le poil. N = noir n = brun C = dépôt du pigment c = pas de dépôt de pigment 9
Épistasie récessive Gène épistasique noté en minuscule Deux gènes épistasiques sont requis pour produire l épistasie dans le cas d une épistasie récessive. Le gène épistasique est noté en minuscule «cc» ; alors toutes les souris ayant deux «cc» seraient albinos Épistasie dominante Un seul gène épistasique est requis pour produire l effet épistasique dans le cas d une épistasie dominante. Le gène est noté en majuscule. Alors toutes les souris ayant un ou deux gènes «grand C» seraient albinos et celles ayant deux gènes «petits c» seraient colorées. E - Lignage Un lignage humain est un regroupement, dans un arbre généalogique ou un pedigree, de l'histoire d'un caractère particulier d'une famille À quoi sert de faire un arbre généalogique? - Permet de déceler les porteurs d'une maladie dans une famille - Permet de prédire la probabilité d'apparition de cette maladie chez les futurs enfants En observant un arbre généalogique on peut déduire si le caractère étudié est dominant ou récessif et s il est lié au chromosome X ou aux autosomes Symboles utilisés pour l établissement d un arbre généalogique 10
Génétique de Morgan Basée sur des expériences menées sur des drosophiles (mouche du vinaigre), à partir de 1908 Élabore une théorie de l hérédité liée au sexe et découvre aussi (avec l aide de son équipe : Alfred Sturtevant, Hermann Muller et Calvin Bridges) le phénomène de gènes liés et de crossing-over (enjambements) Le premier à associer un gène spécifique à un chromosome spécifique Le matériel de Morgan : des drosophiles «Drosophila melanogaster» Le matériel de Morgan n était pas varié comme celui de Mendel. Morgan n avait qu une variété de drosophile : yeux rouges, corps gris et ailes normales. Dans la nature, presque toutes les drosophiles ont ces caractères. Caractère dit «sauvage» ou phénotype sauvage. Dans la nature, quelques drosophiles sont mutantes Caractère dit «mutant» ou phénotype mutant. 11
A- Le croisement monohybride de Morgan yeux rouges (w +) ou yeux blancs (w) B - L hypothèse que Morgan a émise pour expliquer ses résultats Le gène pour la couleur des yeux est porté par le chromosome X et n a pas son équivalent sur le chromosome Y. Les gènes situés sur les chromosomes sexuels sont appelés gènes liés au sexe et on qualifie leur mode de transmission d hérédité liée au sexe W ou W+ X y 12
D - Le croisement dihybride de Morgan corps gris (b + ) ou corps noir (b) et ailes normales (vg + ) ou ailes vestigiales (vg) Morgan croise deux lignées pures (des homozygotes) pour deux caractères. En F2, il obtient : (4) types de mouches (comme le laisse prévoir la loi de ségrégation de Mendel) Back cross Il remarque que les mouches ne sont pas en proportion égale : 5 : 5 : 1 : 1 au lieu de 1 : 1 : 1 : 1 (non conforme à la loi de ségrégation de Mendel) E les hypothèses de Morgan pour expliquer les résultats de son croisement de retour (back cross) Les gènes étudiés (corps/ailes) sont portés par le même chromosome et se transmettent ensemble (le plus souvent) dans un gamète. 13
F - Vocabulaire en génétique a)- Recombinants génétiques Descendants qui ont hérité des caractères parentaux, selon des combinaisons alléliques différentes de celles que les parents avaient. b)- Fréquence de recombinaison Rapport entre le nombre de recombinants et le nombre total de descendants Dans le croisement dihybride de Morgan il y a 17 % d individus recombinants. c) - Unité cartographique = carte génétique Une unité de distance relative sur un chromosome, Équivalente à une fréquence de recombinaison de 1%. Égale à 1 cm (en l'honneur de Morgan). 14
Dans le croisement dihybride de Morgan il y a 17 % individus recombinants donc, il y a donc 17 cm entre les deux gènes b et vg. d)- Valeur du centimorgan Les centimorgans n'ont pas de dimension absolue, en nm par exemple, car la fréquence des enjambements n'est pas la même partout le long du chromosome. e) - Carte cytologique - Emplacement exact des gènes le long d'un chromosome donné - Carte établie par des techniques de coloration, de marquage, de microscopie G - Hérédité liée aux chromosomes sexuels Chez les humains, le sexe mâle est déterminé par la présence d'un gène SRY sur le chromosome Y Y Emplacement approximatif du gène SRY X Les chromosomes X et Y ont des portions semblables et des portions différentes 15