Troubles Envahissants du Développement Deuxième cycle des études médicales Item ECN n 65 2014-2015
Item ECN n 65 Identifier les troubles envahissants du développement (TED) et connaître les principes de la prise en charge Diagnostiquer un syndrome autistique (de la toute petite enfance au début de l'âge adulte), argumenter l'attitude thérapeutique et planifier le suivi à tous les stades de la maladie
Voir items n 115, 117, 118, 135 Item n 115. La personne handicapée : bases de l'évaluation fonctionnelle et thérapeutique Item n 117. Le handicap psychique Item n 118. Principales techniques de rééducation et de réadaptation Item n 135. Douleur en santé mentale
PLAN Cas clinique Définition des TED Nosographie et aspects cliniques Principes de l'évaluation et de la prise en charge Pronostic, épidémiologie et hypothèses étiopathogéniques La douleur
Cas clinique Théo, 3 ans, est adressé par son médecin généraliste pour consultation en pédopsychiatrie. Les parents disent avoir repéré des difficultés autour de l âge de 12-18 mois après un développement en apparence normal. Ils décrivent un enfant qui ne parle pas, qui s intéresse peu aux autres personnes et qui a tendance à s isoler. Théo joue avec les objets seulement en les alignant ou en les faisant tourner. Il peut manifester des crises de colère inexpliquées que ses parents peuvent difficilement calmer. Pendant l observation Théo ne répond pas à l appel de son prénom. Il n est possible de capter son regard qu une seule fois et furtivement. Pendant l entretien il tortille répétitivement ses doigts devant ses yeux.
1. Quels diagnostics évoquez-vous? 2. Quelle est votre conduite diagnostique? 3. Vous suspectez un TED. Donnez sa définition. 4. Décrivez les symptômes de l'autisme. 5. Quels sont les signes d'alerte avant 3 ans? 6. Quels sont les principes de l'évaluation? 7. Quels sont les principes de la prise en charge? 8. Décrivez les facteurs pronostiques, l'épidémiologie et l'étiopathogénie? 9. Quelle est la conduite à tenir devant un épisode douloureux?
Déficit sensoriel : Visuel Auditif Syndromes épileptiques : Landau-Kleffner, Lennox Gastaut, West POCS (syndrome des pointes ondes continues du sommeil) Maladie métabolique : Hypothyroïdie, phénylcétonurie Autres maladies métaboliques rares Troubles neurodéveloppementaux : Trouble spécifique du langage Retard mental sévère Troubles envahissants du développement Troubles neurogénétiques (X fragile, del22qter, neurofibromatose ) Trouble de l attachement précoce
1. Quels diagnostics évoquez-vous? 2. Quelle est votre conduite diagnostique? 3. Vous suspectez un TED. Donnez sa définition. 4. Décrivez les symptômes de l'autisme. 5. Quels sont les signes d'alerte avant 3 ans? 6. Quels sont les principes de l'évaluation? 7. Quels sont les principes de la prise en charge? 8. Décrivez les facteurs pronostiques, l'épidémiologie et l'étiopathogénie? 9. Quelle est la conduite à tenir devant un épisode douloureux?
Bilan multidisciplinaire Pédopsychiatrique Évaluation médicale pédopsychiatrique (diagnostic) Évaluation fonctionnelle : psychologique (cognition), orthophonique (communication), psychomotrice (motricité/sensorialité), sociale Évaluation ORL Consultation médicale ± audiométrie, PEA Évaluation Ophtalmologique Consultation médicale ± PEV Évaluation Génétique Consultation médicale Caryotype, FRAXA = mutation sur le gène FRM1 du locus Xq27-3 Recherches orientées Évaluation neuropédiatrique Consultation médicale + EEG veille-sommeil Discussion d une IRM cérébrale Bilan sanguin standard ; TSH us ; chromatographie des acides aminés et acides organiques (sang, urines)
1. Quels diagnostics évoquez-vous? 2. Quelle est votre conduite diagnostique? 3. Vous suspectez un TED. Donnez sa définition. 4. Décrivez les symptômes de l'autisme. 5. Quels sont les signes d'alerte avant 3 ans? 6. Quels sont les principes de l'évaluation? 7. Quels sont les principes de la prise en charge? 8. Décrivez les facteurs pronostiques, l'épidémiologie et l'étiopathogénie? 9. Quelle est la conduite à tenir devant un épisode douloureux?
Définition des TED (OMS) Présent dès la petite enfance Troubles du du développement Persistant toute la vie avec modifications Affectant presque tous les secteurs du fonctionnement de l'individu Interactions sociales réciproques Trépied autistique Communication sociale Intérêts/comportements Restreints/stéréotypés
Définition des TED (OMS) Regroupe des situations cliniques diverses Handicaps hétérogènes Le diagnostic de l autisme et des TED est clinique et est basé sur l'observation Il n existe aucun marqueur biologique et aucun test diagnostique connus
Nosographie et aspects cliniques
CIM-10 1993, 2010 TED CFTMEA-r 2012 Autisme et TED DSM-V 2013 TSA Autisme infantile Autisme atypique Autisme atypique + Retard mental Syndrome d Asperger Autres TED Hyperactivité+RM+stéréotypies Autres troubles désintégratifs de l enfance Autres TED TED, sans précision Syndrome de Rett Autisme infantile précoce type Kanner Autres formes de l autisme Autisme ou TED avec retard mental précoce Syndrome d Asperger Dysharmonies (MCD et psychotiques) Troubles désintégratifs de l enfance Autres TED TED non spécifiés Troubles du spectre autistique
1. Quels diagnostics évoquez-vous? 2. Quelle est votre conduite diagnostique? 3. Vous suspectez un TED. Donnez sa définition. 4. Décrivez les symptômes de l'autisme. 5. Quels sont les signes d'alerte avant 3 ans? 6. Quels sont les principes de l'évaluation? 7. Quels sont les principes de la prise en charge? 8. Décrivez les facteurs pronostiques, l'épidémiologie et l'étiopathogénie? 9. Quelle est la conduite à tenir devant un épisode douloureux?
Tableau clinique classique = Autisme infantile
Altérations qualitatives des interactions sociales réciproques -Altération marquée de l'utilisation des comportements non verbaux pour réguler les interactions -Incapacité à établir des relations avec des pairs correspondant au niveau de développement -Manque de réciprocité socio-émotionnelle -Ne cherche pas spontanément à partager intérêts, plaisirs ou réussites Altérations qualitatives de de La La communication Caractère restreint/répétitif/stéréotypé des comportements/intérêts/activités
Altérations qualitatives des interactions sociales réciproques Altérations qualitatives de de La La communication -Retard ou absence de langage oral non compensé par geste/mimique -Incapacité à engager ou soutenir conversation réciproque -Usage stéréotypé et répétitif du langage ou langage idiosyncrasique -Pas de jeu de faire semblant varié et spontané ou absence de jeu d'imitation sociale Caractère restreint/répétitif/stéréotypé des comportements/intérêts/activités
Altérations qualitatives des interactions sociales réciproques Altérations qualitatives de de La La communication Caractère restreint/répétitif/stéréotypé des comportements/intérêts/activités -Centres d'intérêts restreints et stéréotypés, anormaux dans leur intensité ou contenu -Adhésion compulsive à des rituels spécifiques et non fonctionnels -Maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs -Préoccupation pour des parties des objets ou des éléments non fonctionnels de matériel de jeu
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Critères CIM 10 Un total de 6 ou plus parmi les éléments décrits en (1), (2) et (3) (1) Altération qualitative des interactions sociales (>=2) (2) Altération qualitative de la communication (>=2) (3) Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, intérêts et des activités (>=1) Apparition des premiers symptômes avant 3 ans (aspects sociaux du langage/interaction et jeu fonctionnel/symbolique)
Autres conditions et signes associés Retard et hétérogénéité du développement (Déficience intellectuelle fréquemment associée - 50-70%- ; absence de langage 50%- ; profil hétérogène) Troubles du sommeil et de l appétit Problèmes de modulation sensorielle Problèmes bucco-dentaires, gastro-intestinaux, moteurs Troubles du comportement et comorbidités (déficit attentionnel, hyperactivité, hétéro-agressivité, auto-mutilations, troubles de l'humeur)
Autres conditions et signes associés Epilepsie (15-20%) Déficits sensoriels (auditifs, visuels) Conditions génétiques (X fragile, STB, neurofibromatoses, del22qter...) Maladies métaboliques Pathologies périnatales Anomalies dysmorphiques mineures, macrocéphalie
Formes cliniques Syndrome d'asperger Absence de retard de langage/intellectuel, pics compétences Trouble désintégratif de l'enfance Tableau régressif > âge de 3 ans suite à développement normal Syndrome de Rett Mutation MeCP2, touche les filles, tableau neurologique régressif Autisme atypique et TED nos Tableaux incomplets d'autisme en terme de nombres de critères ou d'âge de survenue
Diagnostics différentiels Psychiatriques Retard mental, trouble spécifique du langage Schizophrénie, trouble anxiété sociale, mutisme électif Troubles de l'attachement, dépression du nourrisson Médicaux Epilepsie (ex : POCS) Déficits sensoriels Conditions neurogénétiques et maladies métaboliques
1. Quels diagnostics évoquez-vous? 2. Quelle est votre conduite diagnostique? 3. Vous suspectez un TED. Donnez sa définition. 4. Décrivez les symptômes de l'autisme. 5. Quels sont les signes d'alerte avant 3 ans? 6. Quels sont les principes de l'évaluation? 7. Quels sont les principes de la prise en charge? 8. Décrivez les facteurs pronostiques, l'épidémiologie et l'étiopathogénie? 9. Quelle est la conduite à tenir devant un épisode douloureux?
Signes d'alerte avant 3 ans Absence de babillage, de pointage ou d autres gestes sociaux à 12 mois Absence de mots à 18 mois Absence d association de mots (non en imitation immédiate) à 24 mois Perte de langage ou de compétences sociales quel que soit l âge Outils de dépistage = M-CHAT (Modified CHeck-list for Autism in Toddlers)
1. Quels diagnostics évoquez-vous? 2. Quelle est votre conduite diagnostique? 3. Vous suspectez un TED. Donnez sa définition. 4. Décrivez les symptômes de l'autisme. 5. Quels sont les signes d'alerte avant 3 ans? 6. Quels sont les principes de l'évaluation? 7. Quels sont les principes de la prise en charge? 8. Décrivez les facteurs pronostiques, l'épidémiologie et l'étiopathogénie? 9. Quelle est la conduite à tenir devant un épisode douloureux?
Principes de l'évaluation L objectif est d établir Diagnostic et le profil de développement Eliminer les diagnostics différentiels et rechercher les troubles et anomalies associés à l'autisme Projet personnalisé d'interventions contextualisé selon l'environnement Autres problèmes somatiques (douleurs dentaires...)
Principes de l'évaluation Bilan multidisciplinaire initial et de suivi Évaluation médicale pédopsychiatrique (diagnostic : ADI et ADOS) Évaluation fonctionnelle : psychologique (cognition), orthophonique (communication), psychomotrice (motricité/sensorialité), sociale Evaluation somatique : ORL, ophtalmologique, neuropédiatrique, génétique, odontologique Evaluation de l'environnement de l'enfant
1. Quels diagnostics évoquez-vous? 2. Quelle est votre conduite diagnostique? 3. Vous suspectez un TED. Donnez sa définition. 4. Décrivez les symptômes de l'autisme. 5. Quels sont les signes d'alerte avant 3 ans? 6. Quels sont les principes de l'évaluation? 7. Quels sont les principes de la prise en charge? 8. Décrivez les facteurs pronostiques, l'épidémiologie et l'étiopathogénie? 9. Quelle est la conduite à tenir devant un épisode douloureux?
Principes de la prise en charge Objectif Personne avec TED et environnement : bien être, autonomie, apprentissages, santé Equipe multidisciplinaire proposant une prise en charge Précoce, globale, coordonnée, au long cours Projet personnalisé d'interventions éducatives et thérapeutiques A partir des évaluations développementales Co-élaboré avec le jeune et sa famille
Principes de la prise en charge Programmes globaux d'interventions Approches thérapeutiques, éducatives, développementales, comportementales, intégratives Adaptation de l'environnement avec structuration du temps et de l'espace Scolarisation adaptée ou en milieu ordinaire avec accompagnement Exemples : TEACCH -Traitement et éducation des enfants avec autisme ou troubles de la communication associés -
Principes de la prise en charge Interventions spécifiques ciblant Fonctions de communication (orthophoniste) Comportements problèmes (psychologue, éducateur) Fonctions sensorielles et motrices (psychomotricien, ergothérapeute) Famille (guidance parentale) Problèmes somatiques Rôle limité des psychotropes (sauf pour épilepsie, douleur, troubles sévères du comportement)
Principes de la prise en charge Différents acteurs Secteur sanitaire (CMP, HDJ, CATTP) Secteur médico-social (IME, IMPro, SESSAD) Institution scolaire (CLIS, ULIS, AVS) Centres ressources autisme (évaluation cas complexes) MDPH (plan personnalisé de compensation et projet personnalisé de scolarisation)
1. Quels diagnostics évoquez-vous? 2. Quelle est votre conduite diagnostique? 3. Vous suspectez un TED. Donnez sa définition. 4. Décrivez les symptômes de l'autisme. 5. Quels sont les signes d'alerte avant 3 ans? 6. Quels sont les principes de l'évaluation? 7. Quels sont les principes de la prise en charge? 8. Décrivez les facteurs pronostiques, l'épidémiologie et l'étiopathogénie? 9. Quelle est la conduite à tenir devant un épisode douloureux?
Pronostic Facteurs de moins bon pronostic Retard mental important Association à une pathologie génétique ou neurologique Absence de langage avant 5ans Score élevé à la C.A.R.S (Childhood Autism Rating Scale)
Epidémiologie Prévalence Trouble autistique 20.0 / 10 000 Syndrome d Asperger 10.0 / 10 000 TED nos 30.0 / 10 000 Trouble désintégratif 0.2 / 10 000 Ensemble des TED 60.0 / 10,000 Sex-ratio = 4/5 garçons pour 1 fille Phénomène universel = pas de différences sociales, culturelles, économiques ou ethniques Pas de lien prouvé avec les vaccins (ROR, mercure) ou le gluten
Hypothèses étiopathogéniques Etiologie complexe et multifactorielle Implication de facteurs génétiques -Etudes de jumeaux (concordance DZ 5-10%, MZ >60%) -Autismes dits «syndromiques» (10%) -Anomalies génétiques (neuroligines 3/4, shank3, CNVs) Implication de facteurs environnementaux -Etudes de jumeaux récentes (poids de l'environnement) -Sur-représentation de problèmes périnataux (pré et postmaturité, SFA, complications pendant grossesse / accouchement) -Age maternel et paternel avancés
1. Quels diagnostics évoquez-vous? 2. Quelle est votre conduite diagnostique? 3. Vous suspectez un TED. Donnez sa définition. 4. Décrivez les symptômes de l'autisme. 5. Quels sont les signes d'alerte avant 3 ans? 6. Quels sont les principes de l'évaluation? 7. Quels sont les principes de la prise en charge? 8. Décrivez les facteurs pronostiques, l'épidémiologie et l'étiopathogénie? 9. Quelle est la conduite à tenir devant un épisode douloureux?
La douleur chez la personne avec autisme La perception de la douleur est perturbée. parfois des présentations atypiques Cris sans problème d inconfort Troubles du sommeil Agressivité Automutilation Explosion violente inexpliquée
Evaluation