Atelier 1 Consentement éclairé lors du dépistage génétique
Consentement éclairé lors du dépistage génétique Jocelyne Chiquette, médecin sénologue Josée Rhéaume, infirmière-conseillère en oncogénétique 30 avril 2010
Hérédité et cancer Histoire familiale connue de longue date Gènes de prédisposition BRCA1 (1994) BRCA2 (1995) Autres syndromes À découvrir
Gènes et cancer du sein
Gènes et cancer du sein
Tests Génétiques Caryotype (changements chromosomiques) Recherche de mutations sur un gène (changements moléculaires) Empreinte génétique de la tumeur
Équipe interdisciplinaire Service d oncogénétique Réunions interdisciplinaires Protocoles de procédures Qualité Infirmière : Conseil génétique Lien avec famille Suivi des résultats Médecins : Consultation génétique Recommandations et suivi Prophylaxie Suivi Chercheurs : Mise à jour des Connaissances Assurance qualité
Pré-consultation Référence médicale Téléphone et envoi d un questionnaire Montage du pedigree sur 3 générations Calculs de risque (BOADICEA et BRCApro) Rendez-vous fixé
Consultation - Infirmière Génétique des cancers Gènes de prédisposition au cancer seins/ovaires Différence entre cancer sporadique et cancer d origine héréditaire Transmission héréditaire Différents résultats possibles
Consultation - Infirmière Risques associés à un résultat positif Avantages et inconvénients des tests génétiques Stratégies de surveillance et de prévention Implications personnelles et familiales Période de questions et discussion
Consultation - Médecin Histoire personnelle, antécédents et habitudes de vie Histoire familiale de tous les cancers Risques de porter une mutation Risques à vie de développer un cancer seins/ovaires Indication de tester Recommandations de suivi
Indication de test génétique Est-ce indiqué (médicalement)? Est-ce le temps? Jamais urgent Réflexion si indécision Si indiqué et décision prise: Consentement présenté par l infirmière et signé par la personne Prélèvement sanguin
Résultats possibles Porteur d une mutation délétère Non-porteur (d une mutation familiale déjà identifiée) Présence d un variant de signification indéterminée Résultat non concluant
Implication des résultats Porteur d une mutation délétère Risque élevé de cancer Surveillance et prévention ciblées Tests à offrir aux autres membres de la famille
Implication des résultats Non-porteur (d une mutation familiale déjà identifiée) Risque est le même que celui de la population générale Surveillance de routine Tests non indiqués pour les enfants de ces patients
Implication des résultats Présence d un variant de signification indéterminée Assomption de risque élevé, basé sur l histoire familiale seulement Surveillance augmentée Tests disponibles pour certains autres membres de la famille
Implication des résultats Résultat non concluant Assomption de risque élevé, basé sur l histoire familiale seulement Surveillance augmentée Tests non disponibles pour autres membres de la famille
Divulgation du résultat Explication du résultat Implication personnelle Implication pour les membres de la famille Recommandations de suivi adaptées au résultat Stratégies de prévention (selon résultat)
Stratégies de prévention - Protocole de chirurgies prophylactiques - Réflexion Rencontre avec psychologue Rencontre avec chirurgien/gynécologue Rencontre avec plasticien (sein) Réflexion Psychologue (en post-op)
Mastectomie prophylactique Mastectomie prophylactique et reconstruction immédiate avec expansion tissulaire et implants de gel de silicone cohésifs
Mastectomie prophylactique Mastectomie prophylactique bilatérale avec reconstruction immédiate par TRAM
Exemple de Génogramme
Discussion Comprendre le pedigree Conduite face au test Conduite face à la prophylaxie
Communication Importante à plusieurs niveaux Patiente vs Médecin traitant Patiente vs Équipe d oncogénétique Patiente vs Famille Équipe d oncogénétique Équipe d oncogénétique vs Médecin traitant
Communication Médecin traitant Service d oncogénétique Patiente (cas index) Infirmière Médecins Chercheurs Famille
Motivations des patientes d accepter ou non les tests génétiques Accepter Connaître le risque pour les enfants et autres apparentés Assurer la surveillance et la prévention Réassurance Planification pour l avenir Avancement de la recherche Rendre service aux apparentés Refuser Assurances Précision des tests Réactions négatives de la famille Manque de support du médecin traitant Manque de conviction que cette information préviendra le cancer Trop d anxiété, si résultat positif Manque de confiance en la médecine
Conclusion La communication est primordiale pour arriver à un consentement éclairé C est un processus continu qui doit être adapté aux individus et aux situations diverses La communication est la base de l interdisciplinarité