REPERE 17DNBSCIENCESPASTEUR1 DIPLOME NATIONAL DU BREVET BLANC SESSION 2017 ÉPREUVE DE SCIENCES- Série Générale Partie 1- Sciences de la Vie et de la Terre DUREE : 30 minutes - 20 points Faire attention à l orthographe et à la présentation de votre composition Répondre aux questions en faisant des phrases. L usage des calculatrices n est pas autorisé. Le candidat s assurera, avant de composer, que le sujet comporte bien 6 pages, numérotées de 1 à 6. SUJET Page 1 sur 6
Comprendre une maladie héréditaire : l albinisme. Document 1- Caractéristiques physiques de la maladie. Quelle que soit la couleur de la peau, nous possédons tous des mélanocytes. Ces cellules spécialisées produisent de la mélanine (pigment naturel) sous contrôle de gènes. Suivant sa concentration, ce pigment fonce plus ou moins notre épiderme. On connaît aujourd hui cinq gènes différents qui influencent la production de mélanine, sa concentration et sa répartition dans la peau. Pour chacun de ces gènes, il existe des allèles différents. Parallèlement, la quantité et l intensité des rayons solaires influent sur notre corps qui, pour se protéger, produit plus ou moins de mélanine : c est le phénomène de bronzage. Ces trois mannequins, de familles distinctes, sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de mélanine. Stephen Thompson (homme) Connie Chui (femme) Diandra Forrest (femme) Question 1- Indiquer de quoi dépend la couleur de la peau d un être humain et pourquoi un individu albinos ne peut pas bronzer. Question 2- Donner la définition d un gène. SUJET Page 2 sur 6
Document 2- L identification du support de l hérédité de cette maladie. Le gène codant pour la mélanine est situé sur chaque chromosome de la paire numéro 11. Le gène a deux allèles possibles : - L allèle A normal, permet de fabriquer de la mélanine ; - L allèle a, anormal et récessif, est dominé par l allèle A. Les différentes étapes de la localisation du gène codant pour le pigment. Question 3- Nommez les éléments A, B et C du schéma explicatif du document 2. A = appareil d observation B = division cellulaire «classique» C = document montrant les chromosomes ordonnés 3 points Question 4- Réaliser un schéma légendé et titré d un chromosome. 2 points Question 5- Comment ordonne-t-on les chromosomes pour obtenir le document C? SUJET Page 3 sur 6
Question 6- Le document C nous donne l information du sexe de l individu. A quel mannequin pourrait-il appartenir, justifier votre réponse. 2 points Question 7- Déterminer les couples d allèles probables pour les trois mannequins et justifier votre réponse. Document 3- Arbre généalogique d une famille touchée par l albinisme. SUJET Page 4 sur 6
Question 8 Expliquer comment deux parents qui ne sont pas albinos peuvent avoir un enfant albinos? 4 points Question 9 Comment nomme-t-on la division cellulaire qui forme les cellules sexuelles? Question 10- Donner la définition d une fécondation. SUJET Page 5 sur 6
Document 4- Le fœtus du couple sera-t-il albinos? Le couple II2 et II5, visible sur l arbre généalogique a déjà deux enfants non atteints d albinisme (individus III1 et III2). La femme II2 est enceinte et le couple souhaite connaître la probabilité que son enfant soit malade. Les génotypes des deux parents sont les suivant : Individu II2 Individu II5 A a A a Questions 11 Complétez l échiquier de croisement (génotype des gamètes puis génotype des potentiels descendants du couple) afin de déterminer le risque (en pourcentage) pour que le fœtus III3 soit atteint d albinisme. 2 points Ovule Spermatozoïde Echiquier de croisement simulant les génotypes des descendants du coupleii2 et II5 Questions 12 Quel est le phénomène qui permet de transformer l ADN et est à l origine de la diversité des allèles pour un même gène? Compléter les lettres manquantes de ce mot. - - T - T - - - SUJET Page 6 sur 6