Diagnostic prénatal non-invasif. Les arguments plaident en faveur de Prendia

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1 Diagnostic prénatal non-invasif Les arguments plaident en faveur de Prendia

2 Diagnostic prénatal non-invasif Diagnostic prénatal en général 4 Types de diagnostics prénataux: graphique 6 La famille de produits Prendia 9 Robustesse de Prendia 11 Fiabilité 15 Médicalement plus judicieux 16 Qualité 17 Swiss Made 19 Conseil 20 Protection des données 21 Résumé 23 Contacts 24 Chères et chers Collègues, Prendia et le diagnostic prénatal non invasif en général - a conquis une position solide sur le marché du diagnostic prénatal. Genesupport vous propose, à côté du test Prendia EXPERT, un test alternatif appelé Prendia START. Ce test concerne les chromosomes 13, 18, 21 et X, dont les aneuploïdies représentent les anomalies chromosomiques viables les plus courantes. Nous vous rappelons que les indications médicales à procéder au test prénatal non invasif restent inchangées (dépistage positif, âge maternel et antécédents d aneuploïdie), il en va de même pour les exigences éthiques et légales. Cette brochure a pour but de vous fournir toutes les informations indispensables afin de vous donner une vision claire du profil diagnostique et des particularités de Prendia. Dans cette perspective, nous vous adressons, chères et chers Collègues, nos meilleures salutations. Bernard Conrad Graziano Pescia PD Dr. méd. Bernard Conrad Génétique médicale FMH Tél. +41 (0) bernard.conrad@genesupport.ch Prof. Dr. méd. Graziano Pescia Génétique médicale FMH/FAMH Tél. +41 (0) graziano.pescia@genesupport.ch

3 Notions fondamentales de diagnostic prénatal Un test prénatal a pour but de déceler le plus tôt possible les éventuelles anomalies génétiques du fœtus. Il permet aux parents de faire face à une situation susceptible de se révéler difficile. Diagnostic prénatal INVASIF Prélèvement des villosités choriales (PVC) peut être effectué avant l amniocentèse. Cette procédure consiste à prélever des villosités choriales (une partie du placenta) par biopsie pour examen. L amniocentèse (prélèvement invasif de liquide amniotique du ventre de la femme enceinte) est le test de référence pour la recherche d anomalies chromosomiques (caryotype). Déroulement d une amniocentèse A Prélèvement d un échantillon de liquide amniotique B Test rapide (reconnaît 65 % des anomalies) C Mise en culture de cellules, dans lesquelles tous les chromosomes sont examinés par l analyse de caryotype (reconnaît plus de 99 % des anomalies) Les tests invasifs donnent les résultats les plus sûrs, mais comportent des risques pour l enfant à naître ; en Suisse, 1 % des fœtus (soit environ 50 fœtus) sans anomalie chromosomique meurent chaque année des suites d une telle intervention. Test prénatal NON INVASIF* : Prendia START (spectre diagnostique étroit) Le résultat de Prendia START, un test réalisé sur un échantillon de sang de la femme enceinte, correspond à celui du test rapide après amniocentèse (reconnaît 65 % des anomalies). La fiabilité est de l ordre de 99 %. Test prénatal NON INVASIF* de dernière génération : Prendia EXPERT Le spectre d analyses de ce test non invasif, réalisé sur un échantillon de sang de la femme enceinte, correspond à celui de l amniocentèse (voir les comparaisons à la page suivante). Prendia EXPERT est toutefois plus avantageux et ne fait courir aucun risque au fœtus! Prendia est le seul test non invasif entièrement développé et mis au point en Suisse pour lequel l ADN prélevé ne quitte pas la Suisse qui atteint une fiabilité de plus de 99 %. * Les tests génétiques NON INVASIFS sont plus avantageux que l amniocentèse et ne présentent AUCUN danger pour l enfant à naître 4 5

4 Comparaison visuelle du diagnostic génétique prénatal Test prénatal non invasif de dernière génération à large spectre diagnostique Résultat du test dans les 7 14 jours. Examine toutes les 23 paires de chromosomes. Certitude du résultat > 99 % Anomalies décelées 95 % Test prénatal non invasif de dernière génération NIPT* Test prénatal non invasif à spectre diagnostique étroit Résultat du test dans les 7 14 jours. Examine les 4 paires de chromosomes porteurs des anomalies les plus fréquentes. Résultat du test après 4 14 jours. Examine les 4 paires de chromosomes porteurs des anomalies les plus fréquentes. Certitude du résultat > 99 % Anomalies décelées 65 % Certitude du résultat % Anomalies décelées 65 % Tests invasifs Amniocentèse et prélèvement des villosités choriales (PVC). Tests prénataux initiaux (invasifs!) Test rapide en 48 h. Résultat du test 1 après 14 jours. ( 1 y c. test rapide) Anomalies décelées 65 % Certitude du résultat > 99 % Décèle jusqu à 100 % des anomalies (gold standard) * Test prénatal non invasif 6 7

5 à Prendia EXPERT est le seul test dont le profil diagnostique est similaire à celui du caryotype. La famille de produits Le test prénatal non invasif Prendia EXPERT est effectué sur du sang de la femme enceinte. Il est sans danger pour le fœtus. Prendia EXPERT analyse toutes les 23 paires de chromosomes pour la présence d anomalies; il correspond ainsi au large spectre d analyses de l amniocentèse. L analyse dure 7 à 14 jours. Le test prénatal non invasif Prendia START n analyse que les quatre paires de chromosomes porteurs des anomalies les plus fréquentes (trisomies 21/18/13 et monosomie X) et décèle ainsi 65 % des anomalies possibles avec une fiabilité de 99 %. L analyse dure 7 à 14 jours. 8 9

6 Prendia est plus robuste Tout examen prénatal est aussi une importante source de stress psychique pour la future mère. Ce stress augmente encore si le test doit être répété à cause d une défaillance technique. Prendia > 99 % Prendia fournit un résultat dans plus de 99 % des cas. Autres tests % D autres NIPT ne donnent un résultat que dans 85 à 95 % des cas. (1-2) (1) Fetal Diagn Ther doi: / (2) Ultrasound Obstet Gynecol :

7 à Tous les arguments plaident pour Prendia!

8 Prendia est fiable Prendia reconnait les trisomies 21, 18 et 13 ainsi que la monosomie X avec un haut degré de fiabilité. Vous trouverez les résultats de la validation technique et biologique sur notre site web, dans le menu Téléchargements. Visitez notre site web ou scannez le code QR ci-dessous pour accéder directement à la page Téléchargements : 14 15

9 Prendia, économiquement et médicalement plus raisonnable D autres tests sont parfois proposés à partir de la 9 ème semaine de grossesse (SG), et ce bien que les fausses couches naturelles soient relativement fréquentes jusqu à la 10 ème SG. En raison du risque accru de fausse couche naturelle jusqu à la 10 ème semaine, il n est guère raisonnable de pratiquer un test en tout début de grossesse. Prendia a brillamment fait ses preuves Plusieurs milliers de tests Prendia ont été effectués depuis son lancement. Prendia s est vu délivrer le certificat de conformité CE (système d assurance qualité complet) selon l annexe IV, section 3 de la directive 98/79/CE relative aux dispositifs médicaux de diagnostic in vitro pour le logiciel Prendia d interprétation des données de séquençage dans le diagnostic prénatal de la trisomie 21 (EDMS: ; liste B). à Prendia s effectue à partir de la 10 ème SG. Cela se justifie mieux d un point de vue économique et médical. à Prendia a prouvé sa qualité pour les critères de fiabilité, de robustesse et d exactitude

10 à Hinter Prendia stehen medizinische Genetiker aus der Schweiz Prendia est Swiss Made Prendia est un test qui a été conçu et est réalisé entièrement en Suisse, de l extraction de l ADN au séquençage génétique, en passant par l analyse bioinformatique et le diagnostic. Aujourd hui, les autres tests sont réalisés à l étranger, notamment aux Etats-Unis, en Chine ou en Allemagne

11 Prendia, votre garantie d être toujours conseillé par des médecins généticiens. Prendia, l assurance d obtenir le meilleur conseil Avec Prendia, le test, le diagnostic et le conseil vous sont fournis par un seul et même prestataire. Les médecins généticiens de Genesupport sont compétents pour la réalisation du test et la pose du diagnostic. Ils se tiennent directement à la disposition du corps médical pour le conseil génétique, notamment dans le cas d anomalies rares. Prendia garantit une protection des données selon la loi Suisse Prendia est le seul test dans lequel toutes les informations génétiques de la mère et de l enfant à naître ne sortent pas de Suisse et restent soumises au droit Suisse (protection des données). Les autres tests n offrent pas cette garantie, étant soumis à des législations d autres pays, comme les Etats-Unis. à Prendia est régi par le droit Suisse

12 Prendia est exceptionnel Prendia est plus robuste Vous obtenez un résultat dans plus de 99 % des cas. Prendia est plus fiable Vous recevez des résultats d un même niveau de fiabilité pour toutes les anomalies fréquentes. Prendia est économiquement et médicalement plus raisonnable Du point de vue économique et médical, les tests ne se justifient qu à partir de la 10 ème semaine de grossesse. Prendia est Swiss Made Le test a été développé en Suisse et est entièrement réalisé en Suisse. Prendia, l assurance d obtenir le meilleur conseil Vous êtes toujours conseillés par des médecins généticiens. Prendia garantit une protection des données selon la loi Suisse Les données restent en Suisse. Prendia a fait ses preuves Vous optez pour un produit de qualité.

13 Vous trouverez de plus amples informations, une liste détaillée des limitations du test, ainsi que les coordonnées de nos généticiens sur notre site Prendia est un produit de Genesupport, une entreprise membre du réseau Medisupport. genesupport Avenue de Sévelin Lausanne Tel Fax fruitcake.ch