Projet ANR SAMOGWAS. Specific Advanced MOdels for Genome-wide Association Studies. Journée de lancement officielle. Nantes - vendredi 11 octobre 2013

Transcription

1 Projet ANR SAMOGWAS Specific Advanced MOdels for Genome-wide Association Studies Journée de lancement officielle Nantes - vendredi 11 octobre

2 Les partenaires LINA Nantes GIGA-R Liège INSERM Nantes MAP5 Paris ProBayes 2

3 Les partenaires LINA Nantes UMR CNRS 6241 Université de Nantes Equipe COD 3

4 Les partenaires GIGA-R Groupe Interdisciplinaire de Génoprotéomique Appliquée Université de Liège GIGA-BIOINFORMATIQUE Unité de recherche Bioinformatique et Modélisation Institut Montefiore Département d Electricité, d Electronique et d Informatique 4

5 Les partenaires INSERM INSERM UMR 1087 / CNRS UMR 6291 Institut du thorax Equipe Génétique des maladies cardiovasculaires héréditaires 5

6 Les partenaires MAP 5 Université René Descartes, Paris Mathématiques Appliquées à Paris 5 UMR CNRS

7 Les partenaires ProBayes Grenoble données massives - extraire des modèles prédictifs à partir des données - classer ou segmenter des données - classer et traiter des séries temporelles données incertaines - données manquantes, variables masquées - capteur peu précis ou se dégradant - modèles formels incomplets avec peu de données, trop de données ou aucune donnée 7

8 Les partenaires ProBayes Grenoble - ingénieur expert (18 mois) 8

9 Non permanents Les partenaires - doctorant LINA (à partir du 01/10/13) Duc-Thanh Phan - ingénieur INSERM (30 mois) - ingénieur LINA (18 mois) 9

10 Les partenaires 10

11 Le projet SAMOGWAS LINA INSERM MAP ProBayes ,09 11

12 Le projet SAMOGWAS 12

13 Le projet SAMOGWAS Task 1 - conception de modèle - algorithme d apprentissage de modèle Task 2 - conception d une stratégie GWAS basée sur l utilisation brute de modèle - conception d une stratégie GWAS intégrative (transcriptomique) - conception d une stratégie GWAS totalement intégrative (transcript. + connaissances ontologiques et annotations) Task 3 - méthodologie simulations Task 4 - implémentations apprentissages et stratégies Task 5 - tests 13

14 Le projet SAMOGWAS Timing diagram / critical path Partners Year 1 Year 2 Year 3 LINA INSER GIGA- MAP5 M R ProBay es Task 0 Project management partner involvment in task Task 1 Development of the tree-based models Task 1.1 P P P P P P D1,3,5 manager Task 1.2 D2,3,5 Task 1.3 D4,5 participant Task 2 Strategies for association studies based on the F and T models Task 2.1 P P P P D6 model Task 2.2 IP IP IP D7,9 Task 2.3 IP IP IP IP D8,9,10 F model Task 3 Simulation methods to validate the model-based GWAS strategies T model I I I I D11,12 Task 4 Sotware components integration Task 4.1 P P P D13 P D14 Task 4.2 P P P D15 L L D16 transcriptomic data Task 4.3 P P P P P P D17 P P P D18 P LP LP LP LP LP LP D19,20 Task 4.4 D21,22 transcriptomic data + ontologies and Task 5 Use case annotations Task 5.1 IP IP IP D23,24,25,26,27 Task 5.2 I I I I I I D28 Task 5.3 IP IP IP ILP ILP ILP ILP ILP ILP ILP ILP ILP ILP D29,30 participants Task 5.4 ILP IL IL ILP IL D31,32 P PhD LINA Task 6 Communication and dissemination of results I Engineer INSERM D33,34 D33,34 D33,34 D33,34 L Engineer LINA Consortium meetings M1 M2 M3 M

15 Le projet SAMOGWAS Task 0 : Project management Task 1 : Development of the tree-based models Task2 : Strategies for association studies based on the F and T models Task 3 : Simulation methods to validate the model-based GWAS strategies Task 4 : Software components Task 5 : Use case Task 6 : Communication and dissemination of results 15

16 Le projet SAMOGWAS 16

17 Le projet SAMOGWAS Task 0 : Project management Task 1 : Development of the tree-based model Task 2 : Strategies for association studies based on the F and T models Task 3 : Simulation methods to validate the model-based GWAS strategies Task 4 : Software components Task 5 : Use case Task 6 : Communication and dissemination of results 17

18 Le projet SAMOGWAS Task 0 : Project management Task 1 : Development of the tree-based model Task 2 : Strategies for association studies based on the F and T models Task 3 : Simulation methods to validate the model-based GWAS strategies Task 4 : Software components Task 5 : Use case Task 6 : Communication and dissemination of results 18

19 Le projet SAMOGWAS Task 0 : Project management Task 1 : Development of the tree-based model Task 2 : Strategies for association studies based on the F and T models Task 3 : Simulation methods to validate the model-based GWAS strategies Task 4 : Software components Task 5 : Use case Task 6 : Communication and dissemination of results 19

20 Objectifs à atteindre à court terme D24 Task 5.1 M4 State of the art on methods dedicated to association studies D25 Task 5.1 M4 Specification of functionalities to be provided to the end user D26 Task 5.1 M4 Training session relative to the use of ontologies for association studies D27 task 5.1 M4 Report for Task 5.1 D28 Task 5.2 M7 Data acquisition and data preparation D1 Task 1.1 M7 Design of F model D2 Task 1.2 M7 Design of T model D3 Task 1.1, 1.2 M7 Design of a scalable learning algorithm, for each model D4 Task 1.3 M7 Hybridation of F and T models D5 Task 1 M7 Report D13 Task 4.1 M10 Software prototype for F model learning with high-dimensional data D6 Task 2.1 M11 Design of GWAS strategy based on raw F model D14 Task 4.1 M12 Sequential and parallelized versions of D13 20

21 Objectifs à atteindre à moyen terme D11 Task 3 M13 Design of the method to simulate GWAS data D12 Task 3 M13 Report D7 Task 2.2 M14 For both models, design of integrative GWAS strategies (transcript) D9 Task 2.2, 2.3 M14 Similar progressive integrative strategy for hybrid model D15 Task 4.2 M15 Basic visualization function for F model D17 Task 4.3 M13 Software prototype for D6 (raw F modelbased strategy) D21 Task 4.4 M16 Software prototype for D11 (simulation) of GWAS data D22 Task 4 M16 Specific report for Task 4.4 D18 Task 4.3 M17 Software prototypes for D7 (integrative transcr. strategies) D8 Task 2.3 M18 For both models, design of full integrative GWAS strategies (transcript + ontological and annotation knowledge) D10 Task 2 M18 Report 21

22 Objectifs à atteindre en année 3 D19 Task 4.3 M25 Software prototypes for D8 (full integrative strategies) D20 Task 4.3 M25 Report for Task 4 D16 Task 4.2 M29 Annotation of F model with the results of GWASs (depends on Task 4.3.) D29 Task 5.3 M30 Based on software prototypes (Task 4.3) and simulations (Task 4.4), comparison between D3 (T model), D17, D18 and D19 variants of the GWAS strategies ( [F model, T model, hybrid model] x [raw, transcriptom. Integrative, fully integrative]), comparison with classical GWAS methods D30 Task 5.3 M30 Report for Task 5.3 D31 Task 5.4 D32 Task 5.4 M25 Execution and selected strategies on the genome-wide biological datasets provided by the INSERM partner M35 Final report project 22

23 Méthodes de travail Agenda des contacts entre partenaires Modélisation - LINA et GIGA-R : 1 fois par mois, dès le début Intégration - LINA, INSERM, GIGA-R : toutes les 3 semaines, dès le début Implémentation - ProBayes, LINA, GIGA-R : séquentielle et parallèle Simulation de données GWAS - LINA, INSERM, MAP5 : préparation fin année 1,5 + préparation simulation «cohérente» (génét. / transcript. / ontologies annotations) Tests intensifs - INSERM, LINA, GIGA-R, ProBayes : années 2 et 3 en continu 23

24 Le projet SAMOGWAS à très court terme 9H00-9H30 Accueil café 9H30 10H00 Présentation des partenaires, rappels sur le projet SAMOGWAS, rappels sur les objectifs à atteindre à court terme, méthodes de travail (agenda des contacts de travail entre partenaires) C. Sinoquet 10H00-10H30 Démarrage du projet SAMOGWAS Les messages de l ANR Représentant ANR 10H30-12H30 Lien GWAS - gènes Annotation fonctionnelle à l aide de banques d annotation de gènes et d ontologies C. Dina et R. Teusan 12H30-14H30 Déjeuner 24

25 Le projet SAMOGWAS à très court terme 14H30-15H30 Utilisation des banques d annotation de gènes et des ontologies dans le contexte des GWAS : illustration avec les outils GRAIL et MAGENTA C. Dina 15H30 16H30 - Brainstorming sur l intégration des connaissances tirées des ontologies et des banques d annotation de gènes à une GWAS et la façon de les utiliser avec les modèles graphiques probabilistes - Question de la complexité d une utilisation automatique des ontologies (calculs de distances entre termes, processus itératif ) et des banques d annotation - Question de l évaluation des stratégies avec utilisation de banques et d ontologies sur données simulées. Animateurs : C. Sinoquet et C. Dina 16H30-17H00 Pause café 25

26 Le projet SAMOGWAS à très court terme 17H00-18H00 - Brainstorming sur l intégration des données transcriptomiques à l utilisation du modèle FHLC notamment - Question de la disparité entre les tailles d échantillon pour le transcriptome et les génotypes - Question de la simulation de données de GWAS cohérentes génotypes transcriptome phénotypes, - Question sur les méthodes de simulation de données génétiques (waffect, approches INSERM ) Animateurs : C. Sinoquet et C. Dina 26

27 27

28 Le projet SAMOGWAS LINA ,27% INSERM ,93% MAP ,66% ProBayes ,13% ,09 28