Partie n 2 : Chapitre n 2 : ADN, molécule informative Cours chapitre n 2 : L ADN, molécule informative de tous les organismes vivants

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1 Partie n 2 : hapitre n 2 : DN, molécule informative ours chapitre n 2 : L DN, molécule informative de tous les organismes vivants Nature et variabilité de la molécule d DN : 1 L DN est une molécule codée (voir P n 5) L DN est une macromolécule découverte en 1953 par J. Watson et F.rick. Il s agit d une molécule constituée de 2 brins en hélice. On parle de la double hélice d DN. L observation de cette molécule montre une répétition, un enchaînement de constituants appelés des nucléotides. L DN est un polymère de nucléotides Un nucléotide comprend : Un sucre en 5 appelé un désoxyribose (5H10O5). Un groupement phosphate (PO4H3) Une base azotée DN = cide DésoxyriboNucléique haque hélice représente une succession, un enchaînement de nucléotides. Les bases azotées sont tournées vers l intérieur de l hélice. On distingue 4 bases azotées différentes par leur composition chimique : L adénine La guanine La cytosine La thymine Il existe par conséquent 4 nucléotides différents au niveau de la molécule d DN. Les 2 brins ou hélices de la molécule d DN sont liés l un à l autre par des liaisons hydrogènes (faibles) entre les bases azotées de chaque hélice. Il s agit de liaisons faibles faciles à rompre. Les appariements (associations) entre les bases azotées des 2 chaînes ne se fait pas de façon aléatoire. Du fait de la structure chimique des bases, il existe un appariement (association) stricte entre les bases azotées. L adénine s associe toujours avec une thymine par 2 liaisons hydrogènes : - La guanine s associe toujours avec la cytosine par 3 liaisons hydrogènes : - On dit qu il y a une complémentarité stricte des bases azotées de la molécule d DN. La plus longue molécule d DN chez l homme mesure 8 cm de long et forme le chromosome n 1. Un noyau a 2 mètres d DN répartis au niveau des 46 chromosomes. La découverte de la composition de la molécule d DN a demandé 20 ans de travaux. ette molécule clé de la vie doit posséder 2 propriétés fondamentales : Détenir des informations génétiques Etre capable de s auto reproduire fidèlement pour être transmis aux cellules filles. La source d information contenue dans la molécule d DN réside dans la séquence, l enchaînement des nucléotides de cette molécule. En effet comme les constituants de l DN varient peu, la seule source d information repose sur l ordre des nucléotides des bases azotées le long de la molécule d DN. Une séquence de nucléotides donnée qui correspond à une information est appelée un gène. On change la séquence des nucléotides, on change le gène et donc l information. Le message génétique est donc codé à partir d un alphabet à 4 lettres dont la diversité des séquences conduit à une diversité infinie des informations et donc à la diversité du vivant sur erre. 1

2 Partie n 2 : hapitre n 2 : DN, molécule informative Sachant que l information génétique est localisée dans le noyau sous forme de gènes, on veut comprendre comment cette information contrôle le fonctionnement, l aspect d une cellule? 2 Un gène gouverne un caractère cellulaire Exercice : la drépanocytose p.198/199 La drépanocytose est une maladie héréditaire qui se traduit par une anémie sévère (faible taux de globules rouges du sang), une fatigue générale et des troubles du foie, de la rate et dans la croissance osseuse. 300 enfants drépanocytaires homozygotes sont nés en 2003 en France, la majorité en région parisienne et aux ntilles. hez les personnes drépanocytaires on observe un problème de circulation sanguine. Les globules rouges (hématies) des personnes malades sont déformés (non globulaires) en forme de faucille. On parle d une anémie falciforme. lobules rouges sains lobules d individu drépanocytaire Les globules rouges déformés forment des bouchons au niveau des capillaires et provoque un arrêt de la circulation sanguine, une destruction des globules et tous les signes cliniques précédents. Quelle est l origine des globules rouges déformés (R)? Les R transportent des molécules (protéines) appelées des hémoglobines (HB). Elles fixent l oxygène au niveau des poumons. hez une personne saine les HB sont sphériques, globulaires. hez une personne malade les HB (HBS) sont fibreuses ce qui provoque une déformation de la membrane cellulaire à l origine de la déformation du globule rouge. 2

3 Partie n 2 : hapitre n 2 : DN, molécule informative Pourquoi un individu malade fabrique-t-il des protéines d hémoglobines fibreuses? Un individu sain possède le gène HB responsable de la fabrication de l hémoglobine saine, globulaire. L individu malade possède aussi le gène nécessaire à la fabrication de l hémoglobine mais sous une version légèrement différente. La séquence des nucléotides est différente, on observe à la 17 ème position une paire qui est chez une personne malade. Le gène de l hémoglobine existe donc sous 2 versions très proches appelées des allèles. onclusion : Individu sain : Noyau - hromosome - llèle HB protéine globulaire lobules rouges normaux Phénotype [sain] Individu Malade : Noyau - hromosome - llèle HBS protéine fibreuse lobules rouges déformes Phénotype [Drépanocytaire] Un gène détient l information (on dit qu il code) nécessaire à la fabrication des protéines cellulaires. Les protéines de la cellule imposent sa forme et sa fonction, c'est-à-dire ses caractères. Un gène -- Une protéine ---- un caractère cellulaire -- caractères de l organisme = [Phénotype] L homme possède répartis de façon linéaire sur ces 46 chromosomes gènes. Un gène peut exister dans une population sous plusieurs versions légèrement différentes appelées des allèles. Quel est le mécanisme à l origine des allèles d un gène? 3- La variabilité de la molécule d DN Les modifications d un gène : Les mutations Bilan du P n 6 : Effet des UV sur des levures Les résultats de ce P peuvent s interpréter si on tient compte du fait qu un caractère cellulaire comme la couleur des levures est sous la dépendance d un gène. Le gène responsable de la couleur des levures est le gène ade2. Les colonies de levures rouges ont un gène ade2 non fonctionnel qui conduit au caractère rouge. Les colonies blanches ont un gène ade2 fonctionnel qui conduit à un caractère différent. Les UV ont donc la capacité de modifier la séquence du gène ade2. La séquence initiale du gène ade2 à sous l effet de UV légèrement changer puisqu une thymine du gène initial est devenue une guanine. La séquence du gène est différente et l information qu il porte aussi. Un gène (ade2) peut donc exister chez les levures sous 2 versions différentes (proches tout de même) que l on nomme des allèles du gène considéré. 3

4 Partie n 2 : hapitre n 2 : DN, molécule informative Exemple : Le gène ade2 existe chez les levures sous 2 versions allèliques : l allèle ade2 sauvage caractère rouge l allèle ade2 muté caractère blanc. utre exemple : Le gène de l hémoglobine chez l homme existe sous 2 versions allèliques : L allèle HB hémoglobine normale, individu sain L allèle HBS hémoglobine anormale, individu drépanocytaire Un gène peut subir un changement de la séquence des nucléotides, ce qui provoque un changement de l information qu il porte. e changement est appelé une mutation et la nouvelle version du gène, un allèle du gène. Mutations et allèles ous les êtres humains ont les mêmes gènes (35 000) répartis sur les 46 chromosomes. La diversité génétique des individus (caractères différents, taille, couleurs des cheveux, des yeux) s explique parce que nos gènes sont présents sous différentes formes appelées des allèles d un gène. La formation des allèles d un gène s explique par un phénomène très rare que l on appelle mutation. Une mutation est un changement au hasard de la séquence en nucléotide d un gène. Il s agit d un événement naturel qui arrive dans une cellule qui se divise une fois sur 10 9 mitoses. Différents facteurs de l environnement comme les UV, rayons X, radioactivité, tabac, augmentent la fréquence des mutations au niveau des gènes. Le cancer de la peau est du à des mutations de certains gènes sous l effet des UV. Sachant qu une cellule se divise régulièrement quel est le problème qu elle rencontre au niveau de son programme génétique (DN)? B La transmission de l DN lors de la division Sachant qu une cellule se divise régulièrement quel est le problème qu elle rencontre au niveau de son programme génétique (DN)? Voir documents du P n 7 : La transmission du matériel génétique Le cycle cellulaire Nous avons vu que les cellules d un organisme suivent un cycle de vie où alterne une phase de «repos», l interphase et une phase de division ou mitose. Une cellule qui se divise par mitose donne naissance à 2 cellules filles possédant le même programme génétique que la cellule mère (remarque : a la fin de la mitose la cellule mère n existe plus) : ellule fille Même programme énétique. ellule mère ellule fille 4

5 Partie n 2 : hapitre n 2 : DN, molécule informative Problème : omment la cellule mère qui ne possède qu un programme génétique sous forme de 46 molécules d DN peut-elle donner naissance par division à 2 cellules ayant chacune l ensemble du programme génétique? Hypothèse : Le mécanisme de la réplication du programme génétique. La duplication de l DN La duplication de la molécule d DN se déroule en interphase lorsque le matériel est décondensé. La molécule d DN est déroulée, les 2 brins se séparent par la rupture des liaisons faibles d hydrogène. haque brin libre de la molécule d DN sert de modèle à la construction d un nouveau brin d DN complémentaire. Par le jeu des bases complémentaires, la chaîne (le brin) d DN nouveau (néoformé) est identique à la moitié «perdue». haque nouvelle molécule d DN est ainsi une réplique parfaite de la molécule d DN mère. ctivité n 1 : Schéma à réaliser du mécanisme de la réplication ou duplication d une molécule d DN e mécanisme de duplication est visible au microscope électronique. On obtient l image ci-dessous 5

6 brin matrice brin nouveau Partie n 2 : hapitre n 2 : DN, molécule informative Lorsque cette phase de duplication, réplication de l DN est terminée, la cellule peut alors passer en phase de division ou mitose. ette étape de mitose débute par une phase de compaction, condensation du programme génétique qui aboutit en début de mitose à l observation des chromosomes. Remarque : La réplication de l DN et la mitose sont 2 phénomènes séparés dans le temps et aux fonctions différentes. DN, molécule initiale haque chromosome est donc constitué de 2 chromatides qui représentent les 2 molécules d DN (issus du mécanisme de la duplication) condensées et portent donc le même programme génétique. Schéma d un chromosome en début de mitose : Interphase, phase S, duplication d une molécule d DN DN polymérase 1 molécule DN 1 molécule DN Début de la mitose, condensation des 2 molécules d DN issues de la phase de duplication, en 2 chromatides identiques reliées par le centromère chromatide centromère chromatide chromosome 6

7 Partie n 2 : hapitre n 2 : DN, molécule informative La répartition de l DN répliqué dans les 2 cellules filles : La mitose Voir doc n 3 P n 7 La Mitose est dite une reproduction conforme car elle donne naissance à 2 cellules filles qui ont le même programme génétique que la cellule mère (conformité). La mitose a pour fonction de répartir le programme génétique présent en 2 exemplaires dans la cellule mère, un exemplaire dans chacune des cellules filles. La mitose nécessite 4 phases appelées : La prophase, la métaphase, l anaphase et la télophase. Bilan de la mitose : 1 cellule mère à 2n = 46 chromosomes à 2 chromatides chacun donne naissance à 2 cellules filles à 2n = 46 chromosomes à 1 chromatide. onclusion 7