Novembre 2013 NOMENCLATURE DES ACTES EN METABOLISME. Roselyne Garnotel et Jean-François Benoist



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Accréditation Seuls les examens en B DOIVENT être accrédités But : Tous les examens réalisés dans les laboratoires doivent être accrédités, donc limiter le nombre d examens réalisés dans les laboratoires Ne doivent rester que des actes techniques Enlever les examens obsolètes Justifier les examens passant à la NABM Seuls les examens innovants (non validés, pas de valeurs de référence) resteront en BHN dans le RIHN

Disparition du chapitre 17 V 5.0 Chapitre 17 - Diagnostic prénatal 1. Analyses de biochimie sur embryon et fœtus: diagnostic d'une maladie héréditaire ou d'un syndrôme malformatif A. Cas Index 4001 DPN : c. index - et. familiale : orientation : profils métaboliques (par méthodes chromatographiques et/ou électrophorétiques) B 500 4002 DPN : c. index - et. familiale : orientation : dosage métabolite B 120 4003 DPN : c. index - et. familiale : orient : immunochimie prot ou métab sur cell B 650 4010 DPN : c. index - et. familiale : étude d'un métabolisme in vitro B 1000 4011 DPN : c. index - et. familiale : enz : substrat non isotopique - 1 activité B 100 4012 DPN : c. index - et. familiale : enz substrat non isotopique (techn. complexe) B 500 4013 DPN : c. index - et. familiale : enz (substrat isotopique) B 1200 B. Etudes familiales: parents et fratrie C. Diagnostic prénatal 4020 DPN proprement dit : alpha foeto protéine B 100 4021 DPN proprement dit - acétylcholinestérase avec électrophorèse B 150 4022 DPN proprement dit : activité enz : type phosphatase alcaline B 100 4023 DPN proprement dit : exploration thyroidienne B 250 4024 DPN proprement dit : médicament B 200 4025 DPN proprement dit : marqueur tumoral B 150 4026 DPN proprement dit : étude métabolique globale sur cellules B 1000 4027 DPN proprement dit : étude enz sur cellules (substrat non isotopique) B 500 4028 DPN proprement dit : étude enz sur cellules (substrat isotopique) B 1200 D. Actes de cultures cellulaires 4030 DPN : c. index - et. familiale : cultures cellulaires B 1250 DPN : proprement dit : cultures cellulaires 4031 dont culture de liquide amniotique sans caryotype B 1000 2. Actes de biologie moléculaire en vue du diagnostic des maladies génétiques 4033 DPN : c. index - et. familiale : mal. héréditaires métaboliques B 500 4034 DPN proprement dit : mal. héréditaires métaboliques B 700

Modification du chapitre 18 Modification du chapitre 18 V 5.0 Chapitre 18 - Diagnostic biologique des maladies héréditaires P001 Recherche de la mutation G20210A du gène du facteur II (prothrombine) BHN 200 1 P002 Recherche de la mutation du gène codant le facteur V (facteur V Leiden) BHN 200 1 1. Diagnostic biologique des maladies héréditaires du métabolisme (hors diagnostic prénatal) P029 Discussion clinico-biologique pour orienter la démarche diagnostique BHN 100 1 P007 Chromatographie des acides aminés (urines, LCR, liquides) BHN 600 1 P008 Un seul acide aminé (urines, LCR, liquides) BHN 200 1 P009 Chromatographie des acides organiques (urines, liquides) BHN 600 1 P010 Un seul acide organique (urines, liquides) BHN 200 1 P011 Orientation : profils métaboliques (par méthodes chromatographiques et/ou électrophorétiques) BHN 500 1 P012 Orientation : dosage métabolite BHN 120 1 P013 Orientation : immunochimie prot ou métab sur cell BHN 650 1 P014 Etude du métabolisme in v itro BHN 1000 1 P015 Enzy me : substrat non isotopique BHN 100 1 P016 Enzy me : substrat non isotopique (technique complex e) BHN 500 1 P017 Enzy me : substrat isotopique BHN 1200 1 P028 Dosage d'un métabolite dans le LCR BHN 200 1 Remboursement du B : 0,27 Euros Remboursement du BHN : 0,08 Euros

Evolutions de la nomenclature (1) Examens métaboliques «courants» 1 - CHROMATOGRAPHIE DES ACIDES AMINES (Plasma, sérum, urine, autres liquides biologiques) Au moins les 22 acides aminés nutritionnels B 500 2 - CHROMATOGRAPHIE DES ACIDES ORGANIQUES (Urine, autres liquides biologiques) B 500 3 - PROFIL DES ACYLCARNITINES (Plasma, sang déposé sur buvard, autres liquides biologiques) De C2 à C18 minimum B 500 4 - CHROMATOGRAPHIE DES PORPHYRINES* (Urine, autres liquides biologiques) Profil de 6 porphyrines minimum B 500 5 - POINTS REDOX (Comprenant les acides lactique, pyruvique, 3 hydroxybutyrique et acéto acétique) B 120

Evolutions de la nomenclature (2) Examens métaboliques «courants» 6 - ACIDES GRAS A TRES LONGUE CHAINE (Plasma, sérum, sang déposé sur buvard, autres liquides biologiques, cellules, tissus) De C22 à C26 minimum B 500 7 - NEUROTRANSMETTEURS DANS LE LIQUIDE CEPHALO RACHIDIEN Minimum 5 métabolites B 500 8 - PROFIL DES OLIGOSACCHARIDES (urine, autres liquides biologiques) par technique séparative B 500 9 - ANALYSE QUANTITATIVE ET QUALITATIVE DES GLYCOSAMINOGLYCANES (urine, autres liquides biologiques) incluant la QUANTIFICATION DES GLYCOSAMINOGLYCANES TOTAUX et ANALYSE QUALITATIVE DES 4 ESPECES MAJORITAIRES DES MUCOPLYSACCHARIDES B 500

Evolutions de la nomenclature (3) Examens métaboliques 10 - ETUDE PAR IMMUNO-EMPREINTE D UNE OU PLUSIEURS PROTEINES (Plasma, sérum, sang déposé sur buvard, autres liquides biologiques, cellules, tissus) B 600 11 - EXPLORATION PAR BN-PAGE DE LA CHAINE RESPIRATOIRE MITOCHONDRIALE Tous tissus B1000 12 - DOSAGE D UN METABOLITE ISOLE PAR TECHNIQUE SPECIFIQUE (Plasma, sérum, sang déposé sur buvard, autres liquides biologiques, cellules, tissus) Cotation limitée à un maximum de 4 métabolites Par méthode spectrophotométrique, spectrofluorimétrique, séparative ou immunologique B 120 13 - PROFIL METABOLIQUE (Plasma, sérum, sang déposé sur buvard, autres liquides biologiques, cellules, tissus) B 500

Evolutions de la nomenclature (4) Examens enzymatiques 14 - MESURE D UNE ACTIVITE ENZYMATIQUE Cotation limitée à un maximum de 8 enzymes - Par méthode spectrophotométrique ou spectrofluorimétrique en l absence de kit commercial B 100 - Par méthode spectrophotométrique ou spectrofluorimétrique nécessitant un substrat spécifique et/ou l emploi d une réaction d inhibition B 200 - Par méthode spectrophotométrique ou spectrofluorimétrique nécessitant une technique complexe et/ou un substrat couteux B 500 - Par méthode spectrophotométrique ou sepctrofluorimétrique nécessitant la synthèse d un substrat spécifique Ex : Enzymes de la voie de biosynthèse de l hème* B 1500 - Par quantification du substrat ou du produit par technique séparative B 500 - Par méthode utilisant un substrat isotopique B 1200 - Isolement et préparation des cellules B 100

Evolutions de la nomenclature (5) Examens métaboliques 15 - ETUDE METABOLIQUE IN VITRO (test fonctionnel sur cellules en culture) B 1000 16 - EXPLORATION DU METABOLISME ENERGETIQUE MITOCHONDRIAL PAR POLAROGRAPHIE B 1200 17 - FORFAIT POUR DEPISTAGE PRENATAL (vérification de la contamination fœto-maternelle) Etude des microsatellites (minimum 15) B 500

Evolutions de la nomenclature (6) Dépistage néonatal : actes conventionnés non facturables 1 - Phénylalanine à partir de sang déposé sur buvard (dépistage néonatal) B 50 2 - TSH à partir de sang déposé sur buvard (dépistage néonatal) B 50 3-17-hydroxy-progestérone à partir de sang déposé sur buvard (dépistage néonatal) B 50 4 - Trypsine Immuno-réactive à partir de sang déposé sur buvard (dépistage néonatal) B 50 5 - Recherche des anomalies de l hémoglobine à partir de sang déposé sur buvard (dépistage néonatal) B 60

Evolutions de la nomenclature (7) Culture cellulaire 1 - Réception des cellules, mise en culture ou congélation, vérification de la conformité du prélèvement et de la présence du consentement B 30 2 - Tri et préparation de villosités choriales dans le cadre d un DPN B 300 3 - Culture de cellules à partir du biopsie tissulaire et préparation d au moins 2 flacons T25 B 1000 4 - Préparation de 3 cryotubes et conservation en azote liquide B 500 5 - Décongélation de cellules pour analyse ou pour envoi B 500 6 - Préparation d un culot cellulaire (en vue d un dosage enzymatique, de métabolite ou d analyse moléculaire) B 100

Evolutions de la nomenclature (8) Culture cellulaire 7 - Culture secondaire : préparation de 2 T25 ou 1 T75 B 200 8 - Culture secondaire : préparation de 2 T75 B 300 9 - Culture secondaire (fibroblastes, myoblastes, trophoblastes, cellules amniotiques) et ensemencements particuliers (Labtek, boites multipuits) 2 T75 supplémentaires + comptage de cellules + répartition B 710 10 - Entretien d une lignée cellulaire : ajout d interleukine ou autre agent spécifique Par agent ajouté B 200 11 - Test de détection des mycoplasmes B 250

Cas particuliers Le dépistage néonatal déjà pris en charge par l Assurance Maladie Si possible, garder l activité Chapitre 20 : culture cellulaire et conservation d échantillons seront des actes pris en charge par les CRB? Sinon être homogène avec d autres sociétés savantes *Actes réservés à des laboratoires appartenant à la filière métabolique et en lien direct avec un ou des CRMR

En pratique Représentants de la SFEIM : Benoist Jean-François Cheillan David Levade Thierry Garnotel Roselyne (avec SFBC) Timing : Juillet 2014 : rencontre avec C Carbonneil (DGOS) Septembre 2014 : propositions de RIHN Décembre 2014 : retour sur les propositions Mais : Pas d argent pour tout faire passer en B Certains dossiers bien ficelés ne sont pas passés!

En pratique PROPOSITION A NOUS ENVOYER ETRE REALISTE REMPLIR AU MIEUX CHAQUE ITEM