Carte de soins et d urgence

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1 Direction Générale de la Santé Carte de soins et d urgence Emergency and Healthcare Card Porphyries Aiguës Hépatiques Acute Hepatic Porphyrias Type de Porphyrie* Déficit en Ala déhydrase Ala Dehydrase Deficiency Coproporphyrie Héréditaire Hereditary Coproporphyria, CH Porphyrie Aiguë Intermittente, PAI Acute Intermittent Porphyria Porphyrie Variegata, PV Variegate Porphyria (* cochez la case correspondante) Maladies héréditaires rares liées à un déficit d'une des enzymes intervenant dans la biosynthèse de l'hème et responsables de signes abdominaux et/ou neuropsychiatriques aigus. Risque de déclenchement d une complication aiguë lors d une prise d alcool ou de certains médicaments. Avant toute prise médicamenteuse ou anesthésie, s assurer de l absence de contre-indications. Cette carte est remplie et mise à jour par le médecin, en présence et avec l accord du malade qui en est le propriétaire. Ce document est confidentiel et soumis au secret médical. Nul ne peut en exiger la communication sans autorisation du titulaire ou de son représentant légal. Il est recommandé de conserver cette carte sur vous, elle est très utile voire indispensable en cas d urgence.

2 Recommandations en cas d urgence La crise aiguë de porphyrie est une urgence métabolique responsable de complications neurologiques potentiellement graves. Cette complication est souvent déclenchée ou aggravée par des facteurs favorisants (jeûne, infection, prise de médicaments, d alcool, stress ) et nécessite une prise en charge hospitalière urgente. 1) Chez la personne porteuse de cette carte, évoquer une crise aiguë de porphyrie devant : un syndrome douloureux abdominal intense inexpliqué pouvant s accompagner de nausées et/ou de vomissements et d une constipation ; des troubles hydro-électrolytiques, en particulier une hyponatrémie évoquant un syndrome de secrétion inappropriée en hormone antidiurétique, (SIADH) ; une atteinte du système nerveux neurovégétatif : myalgies, tachycardie, HTA ; des signes psychiatriques d apparition brutale : troubles de l'humeur, hallucinations auditives ou visuelles, désorientation, état confusionnel, bouffées délirantes ; des signes neurologiques variés : paralysies, myalgies, parésies, crises Urgence convulsives, pouvant être aggravés par la prise de barbituriques. Organiser immédiatement l hospitalisation dans un hôpital disposant d une réanimation médicale (appel du 15 ou du 112). 2) Devant une suspicion de crise aiguë de porphyrie en milieu hospitalier : Confirmer le diagnostic en urgence (recherche d'une élévation massive dans les urines des précurseurs, l'acide aminolévulinique ALA et surtout, pathognomonique, le porphobilinogène PBG). Evaluer la gravité de la crise devant : - l intensité du syndrome douloureux abdominal, avec des signes digestifs associés (vomissements, nausées), la présence de poussées d HTA, - la présence de complications neurologiques (à rechercher initialement par un examen clinique approfondi et à réévaluer biquotidiennement), - l existence de troubles hydroélectrolytiques (par SIADH et /ou par atteinte rénale ). Rechercher et, le cas échéant, traiter une cause déclenchante ou favorisante : médicaments contre-

3 indiqués, prise d alcool, régime hypocalorique, jeûne, dénutrition, syndrome inflammatoire, infection intercurrente, situation de stress, choc affectif. Débuter un traitement symptomatique et mettre en place une prise en charge thérapeutique spécifique en se référant aux indications figurant sur cette carte (chapitre «informations personnelles»). Prendre contact avec le Centre de référence Français des Porphyries. 3) Avant toute prescription médicamenteuse, vérifier l absence de contre-indications médicamenteuses, pour cela consulter la liste disponible sur simple appel au Centre de référence Français des Porphyries ou sur ; et 4) Adapter la thérapeutique à la fonction rénale (voir le chapitre «informations personnelles» de cette carte). 5) En cas d anesthésie, s assurer de l absence de contre-indication aux anesthésiques utilisés et prendre contact avec le médecin du Centre de référence Français des Porphyries. 6) En cas de douleur, faire une évaluation du niveau d intensité selon les méthodes habituelles, s assurer de l absence de contre-indication médicamenteuse pour l antalgique choisi et adapter, si besoin, la dose à la fonction rénale. Pour tout problème de prise en charge, contacter l astreinte téléphonique dédiée du Centre de référence Français des Porphyries au n de téléphone : 33 (0) (ou 34).

4 Titulaire de la carte (Cardholder) Photo d identité Nom Prénoms Né(e) le Adresse Téléphone Date Signature du titulaire ou de son représentant légal Urgence En cas d urgence contacter le(s) personne(s) de l entourage (People to contact in case) 1. Nom Prénom Téléphone Adresse Nom Prénom Téléphone Adresse Nom Prénom Téléphone Adresse

5 Informations médicales personnelles (Personal medical information) (Cochez les cases correspondantes) 1- Sur la maladie Date du diagnostic : / / Circonstance du diagnostic : Crise inaugurale Enquête familiale Situation clinique : Porteur asymptomatique Patient ayant présenté une symptomatologie clinique de type : Crises aiguës neuro-viscérales Signes cutanés (lésions bulleuses) Complications neuro-psychiatriques Crises récurrentes (> 2-4 par an) Facteurs déclenchants identifiés : Médicaments : préciser : Jeûne Infection Inflammation Stress important Cycle menstruel Autres (préciser) Caractérisation biologique : > Dosages urinaires urgents en crise : - Acide δ aminolévulinique (ALA) : (Normale : < 3.0 µmol/mmol de créatinine) - Porphobilinogène (PBG) : (Normale : < 1.0 µmol/mmol de créatinine) > Enzyme déficitaire : Ala Déhydrase Coproporphyrinogène oxydase Porphobilinogène Déaminase Protoporphyrinogène oxydase > Biologie Moléculaire : Mutation identifiée dans la famille Mutation non identifiée dans la famille 2- Sur le traitement Voie d abord : Périphérique Pose d un Portacath, date :././. Fistule artério-veineuse, date :. /. /.

6 Autres informations Traitement de la crise* (*à compléter par le médecin qui délivre la carte) : Traitement symptomatique des crises, si oui, préciser lesquels : Traitement par l Hème Arginate : En cas de traitement régulier par l Hème Arginate : préciser le nombre d ampoules administrées en moyenne par an : Protocole de co-administration de l Hème Arginate avec de l Albumine, si oui, préciser : Fonction rénale normale insuffisance rénale chronique Date (jour/mois/année)... /... / /... / /... / /... /... Taux de créatinine (µmol/l) 4- Bilan hépatique et martial Date (jour/mois/année)... /... / /... / /... / /... /... Taux de ferritine (µg/l Taux d αfoeto-protéine (µg/ml) Echographie hépatique Préciser l existence d anomalies morphologiques (nodules intra hépatiques, adénomes, CHC, lésions vasculaires)... /... / /... / /... / /... / Mentions particulières sur les autres antécédents (autres pathologies, allergies, etc.) 6- Principaux autres traitements (précisez le nom, la posologie du médicament, la date de début et s il y a lieu d arrêt) Nom, fonctions, cachet, date et signature du médecin remplissant la carte

7 En cas d urgence contacter les médecins responsables de la prise en charge du malade (Physicians in charge of treatment of the cardholder) Urgence 1. Médecin assurant la prise en charge spécialisée Nom : Nom du service : Adresse : Téléphone de la permanence téléphonique d urgence du centre : Service d urgence de proximité Nom du service : Adresse : Téléphone : Centre hospitalier assurant le suivi Nom du service : Nom du médecin : Adresse : Téléphone : Médecin traitant Nom : Adresse : Téléphone :

8 Pour toute information concernant la maladie, consulter : (For further information on this disease) > la permanence d urgence téléphonique du Centre Français des Porphyries 33 (0) (31/35) > les sites suivants : site du Centre Français des Porphyries : site Européen European Porphyria Initiative : site «Orphanet» : : - rubrique «Porphyries Aiguës Hépatiques» - rubrique : «Orphanet urgences» site dédié aux médicaments : Design : des porphiries Centre Français des Porphyries European Porphyria Initiative Direction Générale de la Santé Association Française des Malades Atteints de Porphyries 14, rue Faraday Paris Tél. : En cas de perte de la carte, prière de retourner ce document à son titulaire. (If this card is lost, please return it to the cardholder). Il est recommandé de conserver cette carte sur vous avec la carte de groupe sanguin, elle est très utile voire indispensable en cas d urgence. Ce document a été établi par le Ministère de la Santé, de la Jeunesse, des Sports et de la VieAssociative,en concertation avec des professionnels du Centre de référence des Porphyries, desmalades associésaucentrefrançaisdesporphyries (CFP),del Associationfrançaise des malades atteints de Porphyries et les membres de l European Porphyria Initiative (EPI). Janvier 2009

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