Diversité et unité des êtres humains 1 Les caractères des individus et leur transmission. Comment la diversité des caractères des individus se manifeste-t-elle? Activité 1 : Unité et diversité des etres vivants En se promenant en ville, un élève de 3 ème, Arthur, découvre sur un panneau publicitaire une affiche résultant d'une exposition sur l'homme dont le slogan est : «Tous parents, tous différents». Interpellé par ce slogan qui lui semble incohérent, il interroge son professeur de SVT lors de la séance suivant cette observation afin que celui-ci lui explique cette affirmation. Document 1 : Les caractères humains (D après Bréal 2008) Aprés analyse des photographies (doc.1), construire un tableau à 2 colonnes faisant apparaître les points communs et les différences entre les hommes des photographies. Rédiger une conclusion afin de prouver à Arthur que l'ensemble des êtres humains présente des points communs mais que chacun d'entre nous présente des différences (variations individuelles). Montrer ensuite que certaines de ces différences proviennent de l'influence de la culture du peuple ou de certaines pratiques (Caractères liés au mode de vie) alors que d'autres sont héréditaires. les aides ou "coup de pouce" Aide à la démarche de résolution : Apport de savoir-faire: Apport de connaissances: Conclusions Chaque individu présente les caractères de l'espèce avec des variations qui lui sont propres. Les caractères qui se retrouvent dans les générations successives sont des caractères héréditaires. Les facteurs environnementaux peuvent modifier certains caractères. Ces modifications ne sont pas héréditaires. Rappel de 6 ème Espèce : ensemble d êtres vivants - qui présentent des caractères communs morphologiques, physiologiques, et comportementaux - capables de se reproduire entre eux et dont la descendance est fertile - Les définitions (espèce ; caractère ) - La notion de caractère héréditaire ou non - La conclusion
Où est localisée, dans la cellule, l'information relative aux caractères héréditaires des individus? Activité 2 1. Observation de cellules Observer au microscope des cellules de glandes salivaires de chironome. Re Q1. Représenter une cellule en respectant les consignes du dessin scientifique. Annoter Re Exprimer ce que vous observez dans le noyau I Q2. Formuler des hypothèses quant à la localisation de l information génétique dans une cellule Ra 2. Localisation du programme relatif aux caractères héréditaires Pour valider l hypothèse de la localisation de l information génétique, on réalise l expérience suivante (Fig.1). Figure 1 : Schéma de l expérience Q3. Donner les différentes variations du caractère spécifique observé chez ces souris. I Après avoir repéré la nouvelle cellule R, Q4. Indiquer l origine des différents éléments qui la constituent. I Q5. Révéler ensuite le rôle de la souris S3. Ra Q6. Résumer les 3 étapes cette expérience. I Q7. Interpréter les résultats de cette expérience. Ra Q8. Conclure si l hypothèse répond à la problématique. Ra En utilisant le résultat de cette expérience, Q9. Proposer une explication à la présence de vrais jumeaux et de faux jumeaux. Ra
Conclusion Les chromosomes présents dans le noyau sont le support du programme génétique. -Effectuer un geste technique en réalisant une observation microscopique au fort grossissement de cellules montrant des chromosomes - Respecter les consignes pour réaliser un dessin scientifique -Formuler des hypothèses quant à la localisation de l information génétique -Valider ou invalider ces hypothèses à partir de résultats d expériences -Raisonner pour localiser le programme génétique dans le noyau de la cellule œuf à partir de l expérience -La conclusion
Quelles informations fournit l observation des chromosomes? Activité 3 Après les cours, Xavier, propose de raccompagner Jade jusqu'à chez elle. Arrivée dans sa rue il lui dit en rigolant : "Regarde là-bas, la tête qu'il a, c'est un mongolien!!!, " Elle le regarde, vexée, et s'en va en lui disant : «c est mon frère, il est comme toi et il a quelque chose en plus qui le rend différent» Xavier ne comprend pas. Pour lui, le frère de Jade ne lui ressemble pas et il a plutôt quelque chose en moins En utilisant les documents ci-dessous, rédiger un texte qui explique en quoi l expression «il est comme toi et il a quelque chose en plus qui le rend différent» permet de montrer qu il existe une relation entre les caractères d un individu et les chromosomes. Puis, expliquer, pourquoi l'opinion de Xavier sur le frère de Jade est discriminatoire*. Vous disposez de 40 min. *Discriminatoire : Qui tend à distinguer, à son détriment, un groupe humain des autres Document 1 : La photographie d une personne présentant le syndrome de Down (ou trisomie 21 ou mongolisme) comme le frère de Jade On compte actuellement 50 000 personnes atteintes de trisomie 21 en France, et 8 millions dans le monde. On observe chez ces personnes un déficit intellectuel associé à des modifications morphologiques (petite taille, membres courts, un cou court, un visage arrondi, des yeux bridés, et de petites mains) Document 2 : Le caryotype d une cellule de Xavier Document 3 : Le caryotype d une cellule du frère de Jade Document 4 : Le caryotype d une cellule de Jade Document 5 : Tableau décrivant d'autres anomalies Maladie Caryotype Symptômes Trisomie 13 Chromosome 13 supplémentaire Présence de doigts en plus, malformation du cœur ou du cerveau Trisomie 18 Chromosome 18 supplémentaire Malformations des yeux, des muscles, des reins, du cœur, des mains et des pieds Trisomie 22 Morceau du chromosome 22 en plus Retard du développement, troubles de la croissance, malformations du visage, du cœur, des poumons, du tube digestif, problèmes oculaires Syndrome de Turner Un seul chromosome X Femme stérile, de petite taille, développement intellectuel normal Syndrome de DiGeorge Un des chromosomes 22 est un peu plus court Malformations (du visage, du cœur, et d'autres organes) et troubles de l'apprentissage les aides ou "coup de pouce" Aide à la démarche de résolution : Apport de savoir-faire : Apport de connaissances :
Conclusions Chaque cellule d un individu de l espèce humaine possède 23 paires de chromosomes, l une d elles présente des caractéristiques différentes selon le sexe. Un nombre anormal de chromosomes empêche le développement de l'embryon ou entraîne des caractères différents chez l'individu concerné. -Etudier des caryotypes et mise en relation de la nature des chromosomes sexuels avec le sexe d'un individu -Etudier des caryotypes présentant des anomalies chromosomiques ; recherche d'anomalie sur des caryotypes fœtaux -Observer, recenser et organiser des informations pour établir une relation entre les caractères et les chromosomes. -La conclusion
2 Les chromosomes et la transmission de l information Comment est organisée cette information relative aux caractères héréditaires sur les chromosomes? Activité 4 La notion de gène Lancé à la fin des années 80, le programme «génome humain», l'un des plus grands chantiers de la biologie moderne, a pour mission de décrypter notre patrimoine génétique et de localiser ainsi les gènes responsables des maladies génétiques. Une carte du génome humain, carte mise à jour chaque année, répertorie la localisation des principaux gènes connus. On a répertorié 20 000 gènes sur 30 000 environ. Figure 1 : Localisation de quelques gènes sur un caryotype humain En voici quelques-uns présentés ci-contre : a ou a* : gène codant pour le rhésus du groupe sanguin (+ ou -) b ou b*: gène responsable de la mucoviscidose (une maladie génétique) c : gène codant pour le groupe sanguin A, B, O d : gène codant ont une partie de la molécule d'hémoglobine (constituant des globules rouges) e : gène codant pour une autre partie de la molécule d'hémoglobine f : gène responsable de la myopathie (une maladie génétique) g : gène responsable de l'hémophilie (une maladie génétique) h : gène qui détermine le sexe masculin. Après avoir observé la répartition de ces gènes sur ce caryotype d une cellule humaine (Fig.1 ou Belin p.30-31), Q1. Exposer comment se distribuent les quelques gènes présentés sur ce caryotype. I Q2. Proposer ensuite votre définition de la signification physique et fonctionnelle d un gène Ra Après avoir observé la répartition de ces gènes sur chaque chromosome du caryotype d une cellule humaine, Q3. Indiquer le nombre d exemplaires d un gène présent dans une cellule. I/Ra Conclusions Chaque chromosome contient de nombreux gènes. Chaque gène est porteur d une information génétique. Les gènes déterminent les caractères héréditaires. -Formuler des hypothèses sur une relation de cause à effet entre les gènes et les caractères héréditaires. -Observer des cartes géniques des chromosomes d'une même paire -Établir la relation entre l'expression d'un caractère et l'information génétique possédée par un individu -Observer, recenser et organiser des informations pour établir une relation entre les caractères et les chromosomes. -Définir un gène -La conclusion
Figure 1 : Localisation de quelques gènes sur le caryotype humain. a ou a* : gène codant pour le rhésus du groupe sanguin (+ ou -) b ou b*: gène responsable de la mucoviscidose (une maladie génétique) c : gène codant pour le groupe sanguin A, B, O d : gène codant ont une partie de la molécule d'hémoglobine (constituant des globules rouges) e : gène codant pour une autre partie de la molécule d'hémoglobine f : gène responsable de la myopathie (une maladie génétique) g : gène responsable de l'hémophilie (une maladie génétique) h : gène qui détermine le sexe masculin.
Comment est organisée cette information relative aux caractères héréditaires sur les gènes? Activité 5 Le déterminisme du groupe sanguin Lors d un cours des SVT, Maxime demande à son professeur : «Monsieur vous venez de dire que le groupe sanguin est un caractère héréditaire, pourtant mes parents sont du groupe sanguin A et moi je suis de groupe sanguin O. Comment cela est-il possible?» Le professeur réplique : «Si on réalise une prise de sang, chez des personnes de groupes sanguins différents, on se rend compte que leurs globules rouges ont le même aspect. Seulement, ils diffèrent par la présence de molécules à leur surface que l on nomme antigènes. Il existe 2 antigènes différents : A et B.» Puis il réalise un schéma représentatif des différents caractères «groupe sanguin» appelés aussi allèles au tableau (document 1). Maxime dit alors : «Ceci ne m explique pas pourquoi je suis du groupe O» Le professeur lui répond : «J y arrive. Le gène groupe sanguin est porté par les chromosomes de la paire n 9 et il existe sous 3 allèles différents : l allèle A responsable de la présence d antigènes A, l allèle B responsable de la présence d antigènes B et l allèle O responsable de l absence d antigène» «Pour que tout le monde comprenne bien, viens dessiner l arbre généalogique de ta famille et indique le groupe sanguin de chaque personne» (document 2). A l aide de l ensemble des connaissances et des informations apportées par le dialogue entre Maxime et son professeur, Expliquer comment il est possible que Maxime et Pauline soient du groupe sanguin O, alors que leurs parents sont du groupe sanguin A. La réponse devra comporter le schéma de la paire de chromosomes n 9 (document 3) de toutes les personnes de cette famille. Document 1 : représentation des allèles du caractère «groupe sanguin» Document 2 : représentation de l arbre généalogique pour le groupe sanguin Document 3 : représentation de la paire de chromosomes 9 responsables du caractère «groupe sanguin». Les aides ou «coup de pouces» Aides à la démarche de résolution : Aide 1. Aide 2. Aide 3. Aide 4. Apport de savoir-faire : Apport de connaissances : Aide 1. Aide 2.
Conclusion Un gène occupe la même position sur chacun des deux chromosomes d'une paire Il peut présenter des versions différentes appelées allèles. Les cellules possèdent pour un même gène, soit deux fois le même allèle, soit deux allèles différents. Dans ce dernier cas les deux allèles peuvent s exprimer ou l un peut s exprimer et pas l autre. -Confronter le résultat au résultat attendu, mettre en relation, déduire, valider ou invalider (la conjecture), l hypothèse. -Extraire d un document papier, d un fait observé les informations utiles. -Proposer une représentation adaptée (schéma, graphique, tableau, figure ) -Définir un allèle -La conclusion
De quoi sont constitués les chromosomes et les gènes? Activité 6 L ADN, un constituant des chromosomes Extrait de la gazette du soir : Un poignard, maculé de sang et porteur de l'adn du petit Clovis et de son meurtrier présumé, a été retrouvé. Selon le procureur de la République, le poignard a été découvert «dans un bosquet à une dizaine de mètres en contrebas de la route empruntée par le meurtrier présumé». Selon les analyses effectuées, le sang retrouvé sur le poignard contenait des cellules de la victime et de l auteur présumé du meurtre. «C est à partir de ces cellules que l ADN du coupable a été extrait» a ajouté le procureur. Comme nous l a expliqué l inspecteur de la police scientifique qui travaille sur l affaire : «toutes les cellules des êtres vivants contiennent de l ADN, une molécule qui porte une sorte de carte d identité génétique de l individu auquel elle appartient.» Sylvain, élève en classe de troisième, est surpris par les propos de l inspecteur. S il est convaincu que les animaux possèdent bien de l ADN, il n est pas certain que ce soit vrai pour les autres êtres vivants. De plus, en se remémorant la structure d une cellule qu il a vue en classe de sixième, il se demande où se localise l ADN dans les cellules car il n a pas souvenir de l avoir vu lorsqu il a observé des cellules au microscope. À l'aide des documents (1 et 2) et du matériel disponibles dans la salle, vous devez convaincre Sylvain que l inspecteur de police scientifique a raison lorsqu il affirme que l ADN est uniquement présent dans les cellules de tous les êtres vivants. Proposer une manipulation qui permettrait à Sylvain de localiser l ADN dans une cellule. Rédiger un compte rendu de l étude qui montrera : introduction ; matériels et méthodes utilisés (la proposition de manipulation) ; les résultats obtenus ; l interprétation ; la conclusion. 1. Vous disposez : - un échantillon de banane. - Le protocole d extraction d ADN - Le matériel nécessaire à la réalisation du protocole (verrerie, filtres -un flacon de vert de méthyle). 2. Les documents suivants : Document 2 : Texte «Chaque cellule humaine contient environ 2 mètres d ADN si on l étire d un bout à l autre. Cependant, le noyau d une cellule humaine qui contient cet ADN ne mesure que 6.10-6 de diamètre en moyenne» Alberts, B. Biologie moléculaire de la cellule, 4 ème édition, Flammarion,2004. Document 1 : Référence d un article d un catalogue de vente de matériel scientifique Les aides ou «coup de pouces» Aides à la démarche de résolution : Apport de savoir-faire : Apport de connaissances :
EXTRACTION DE L ADN Matériel & Méthodes Produits - Une portion d échantillon (chou fleur, oignon, foie, saumon, banane, échantillon non biologique (talc) ) par groupe - Eau distillée très froide - Ethanol - Chlorure de Sodium (NaCl) - Papier absorbant pour filtre Verrerie - 1 coupelle - 1 entonnoir - 1 tube à essai - 1 bécher - 1 solution d extraction : - 3 g de NaCl (gros sel) ; - 10ml de détergent (liquide vaisselle) - 50 ml d eau très froide. Manipulation 1 Couper l échantillon choisi en petits morceaux. 2 Broyer les morceaux dans un pilon - ajouter une cuillerée de sel - ajouter du détergent - ajouter de l'eau 3 Filtrer le broyat obtenu dans un entonnoir recouvert d un papier filtre et récupérer le filtrat sans un tube à essai. 4 Incliner le tube à essai et verser le long de la paroi un volume identique d éthanol (alcool à brûler). 5 Récupérer la molécule apparue dans un verre de montre : rincer doucement à l eau distillée puis la recouvrir de vert de méthyle acétique avant de la rincer à nouveau à l au distillée. Résultats Décrire ce que vous observer au cours de chaque étape Discussion 1 Interpréter le(s) résultat(s) 2 - Comparer vos résultats et observations à ceux des autres groupes 3 Généraliser. Conclusions Chaque chromosome est constitué d Acide Désoxyribo-Nucléique (ADN). L ADN est une molécule qui peut se pelotonner lors de la division cellulaire, ce qui rend visibles les chromosomes. Le support de l information génétique est universel. - Rechercher, extraire et organiser l information utile (Extraire des informations d un fait observé) - Réaliser, manipuler, mesurer, calculer, appliquer des consignes (Suivre un protocole donné) - Raisonner, argumenter, pratiquer une démarche expérimentale ou technologique (Mettre en relation ; Proposer une expérience) - Présenter la démarche suivie, les résultats obtenus, communiquer (Expliquer à l écrit les étapes d une démarche) -La conclusion
L information génétique est-elle identique dans toutes les cellules d un organisme? Activité 7 La qualité du programme génétique contenue dans le noyau des cellules. Dolly, la première brebis conçue sans spermatozoïdes de bélier, est née en juillet 1996 à Édimbourg en Ecosse. Elle représente la première réussite de clonage d'un mammifère à partir d'une cellule adulte d une glande mammaire. Le croquis ci-contre schématise les principales étapes de cette expérience. Q1.Donner le nombre de brebis adultes qui ont été utilisées pour obtenir Dolly. I Préciser le rôle et les caractéristiques de chacune d elles. I Q2. Indiquer les caractères héréditaires visibles qui permettent de distinguer ces deux brebis. I Q3. Indiquer les caractères de Dolly. I Q4. Expliquer pourquoi Dolly est parfaitement identique à la brebis A. Ra Q5. Conclure en exposant la qualité du programme génétique contenue dans toutes les cellules d un même organisme. Ra Si le clonage avait été utilisé à partir d une autre cellule spécialisée provenant de la brebis A., Q6.Dire si le résultat aurait été différent. Justifier. Ra Figure 1 : Schéma des étapes du clonage de Dolly. Q7.Dire si une cellule œuf possède le même programme génétique que ses descendantes. Justifier. Ra Conclusions Les cellules de l'organisme, à l'exception des cellules reproductrices, possèdent la même information génétique que la cellule-œuf dont elles proviennent par multiplications successives. - Rechercher, extraire et organiser l information utile (Extraire des informations d un fait observé) - Utiliser des connaissances : le vivant - Lire et utiliser différents langages : Images, Cartes, Croquis, Textes, Graphiques (Compétence 5) - Comprendre une expérience de transfert de noyau - La conclusion
Comment le programme génétique est-il transmis de façon exacte à toutes les cellules d un organisme? Activité 7 La conservation du caryotype au cours de la multiplication cellulaire. Toutes les cellules d'un individu dérivent de la cellule œuf par multiplications successives. Les cellules contiennent dans le noyau les chromosomes qui supportent l information génétique. Comment cette information génétique est-elle transmise et maintenue dans toutes les cellules d un organisme? A l aide des documents 1, 2 et 3 et de vos connaissances, proposer un mécanisme qui permet la conservation du nombre de chromosomes de cellule en cellule et qui maintient ainsi l intégrité de l information génétique dans les cellules. Document 2 : Photographies du noyau d une cellule au cours d une division cellulaire. Document 1 : Variations de la quantité d ADN, support de l information génétique, au cours d une division cellulaire Les aides ou «coup de pouces» Aides à la démarche de résolution : Aide 1 - Document 3 : Photographies de chromosomes observés au microscope électronique au cours d étapes de division cellulaire Aide 2 - Aide 3 - Apport de savoir-faire : Apport de connaissances :
Conclusion La quantité de matériel chromosomique progressivement double puis est divisée par deux lors de la division cellulaire. La multiplication d une cellule : - est préparée par la copie de chacun de ses 46 chromosomes ; - se caractérise par la séparation des chromosomes obtenus : chacune des deux cellules formées recevant alors une paire de chromosomes identiques à ceux de la cellule initiale. - Rechercher, extraire et organiser l information utile (Décrire le comportement d une grandeur ; Extraire des informations d un fait observé) - Présenter la démarche suivie, les résultats obtenus, communiquer (Ordonner et structurer une solution) - La conclusion
1 f a e d b c 2 2 Figure 1 : Quelques étapes (a ; b ; c ; d ; e ; f) au niveau du noyau de la division d une cellule mère (1) en deux cellules filles (2)
3 Reproduction sexuée et diversité génétique. Quel est le contenu chromosomique des cellules reproductrices? Activité 9 La constitution chromosomique des gamètes ou cellules sexuelles Figure 1 : Caryotype d une cellule œuf Figure 2 : Caryotype d un gamète Q1. Rappeler la fonction biologique qui produit une cellule-œuf ReC Citer le nombre de chromosomes que contient le noyau de la cellule œuf qui donnera ensuite toutes les cellules de l organisme (Fig.1). I Q2. Formuler une hypothèse sur le nombre de chromosomes que doit contenir le noyau d un spermatozoïde et celui d un ovule avant réaliser la fécondation. Ra Révéler la technique biologique qui permet d observer et de compter le nombre de chromosomes contenus dans un noyau d une cellule. ApC Observer les figures 1 & 2. Discuter si les résultats observés vérifient l hypothèse posée en b. Conclusions Chaque cellule reproductrice contient 23 chromosomes. I - Rechercher, extraire et organiser l information utile (Extraire des informations d un fait observé) - Utiliser des connaissances : le vivant - Lire et utiliser différents langages : Images, Cartes, Croquis, Textes, Graphiques (Compétence 5) - La conclusion
Comment l information génétique est-elle répartie lors de la formation des gamètes? Activité 10 La transmission des chromosomes au cours de la formation des gamètes Les gamètes sont produits par des cellules germinales issues de la cellule œuf. Ils contiennent ainsi 46 chromosomes au départ d une multiplication cellulaire particulière. En vous aidant de cette information et de celles de l exercice précédent, Q1. Compléter les schémas ci-dessous en distribuant un nombre de chromosomes dans la cellule germinale, puis dans chaque gamète et préciser leur spécificité sexuelle chromosomique. Ra Cellule germinale mâle Cellule germinale femelle Spermatozoïdes Ovules Q2. Comparer alors la répartition des chromosomes des gamètes produits par un homme et par une femme et les écrire. Ra Conclusions Chaque cellule reproductrice contient 23 chromosomes. Au cours de sa formation chaque cellule reproductrice reçoit un chromosome de chaque paire. - Rechercher, extraire et organiser l information utile (Extraire des informations d un fait observé) - Utiliser des connaissances : le vivant - Lire et utiliser différents langages : Images, Cartes, Croquis, Textes, Graphiques (Compétence 5) - Comprendre une expérience de transfert de noyau - La conclusion
Comment la fécondation contribue-t-elle à créer un nouvel individu? Activité 11 Sylvie vit dans une famille monoparentale avec sa mère Isabelle et son frère Paul. Elle ne connaît pas son père. Cependant, dans son village, la rumeur persiste que Thierry, le boulanger, serait son père. Devant le mutisme de sa famille, elle décide de mener elle-même son enquête pour en avoir le cœur net. Elle se dit qu'elle pourrait utiliser son cours de SVT sur les groupes sanguins. Elle sait déjà que sa mère et son frère sont de groupe A et qu'elle-même est de groupe O. Sa meilleure amie a découvert que Thierry est de groupe A et en déduit qu il ne peut donc pas être le père de Sylvie. 1 - A partir des informations du texte, schématiser les chromosomes portant le gène «groupe sanguin» dans les gamètes de Thierry et ceux d'isabelle en indiquant les allèles possibles. 2 - A partir des gamètes obtenus, schématiser les chromosomes avec les allèles «groupe sanguin» dans les cellules œufs issues de la fécondation. Noter les groupes sanguins obtenus dans chaque cas. 3 - A l'aide de vos connaissances et des résultats précédents, rédiger un texte répondant à la question que se pose Sylvie : Thierry peut-il être son père? Conclusions La fécondation rétablit le nombre de chromosomes de l espèce. Lors de la fécondation, spermatozoïde et ovule participent à la transmission de l information génétique. Pour chaque paire de chromosomes, un chromosome vient du père, un de la mère. Chaque individu issu de la reproduction sexuée possède un programme génétique qui contribue à le rendre unique. - Rechercher, extraire et organiser l information utile (Extraire des informations d un fait observé) - Utiliser des connaissances : le vivant - Lire et utiliser différents langages : Images, Cartes, Croquis, Textes, Graphiques (Compétence 5) - Faire la répartition des allèles d un gène à partir de la paire de chromosomes homologues - La conclusion