Histoire démographique et diversité génétique des populations régionales du Québec Claudia MOREAU, Claude BHERER Centre de recherche de l Hôpital Sainte-Justine Université de Montréal Damian Labuda Centre de recherche de l Hôpital Sainte-Justine Université de Montréal Hélène Vézina Groupe de recherche interdisciplinaire en démographie et épidémiologie génétique
Génétique des populations La génétique des populations étudie la distribution et la diffusion des gènes à l intérieur d une population dans le but de connaître sa diversité génétique et de mieux comprendre certains aspects de son histoire et de sa démographie.
Déroulement de la présentation Bref historique du peuplement du Québec et de ses régions Patrimoine génétique Projet de recherche sur le patrimoine génétique québécois Résultats principaux
Bref historique du peuplement du Québec
Survol du peuplement du Québec Québec Provinces des Maritimes Montréal Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL ÉU
Survol du peuplement du Québec 1760 : ~ 70 000 habitants Ouverture de paroisses catholiques 1608-1760 Québec Montréal Acadie Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL Colonies Britanniques
Survol du peuplement du Québec 1850 : ~ 670 000 Canadiens-Français Ouverture de paroisses catholiques 1608-1760 1761-1850 Québec Montréal Acadie Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL
Survol du peuplement du Québec 1900 : ~ 1 350 000 Canadiens-Français Ouverture de paroisses catholiques 1608-1760 1761-1850 1851-1900 Québec Montréal Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL
Occupation actuelle du territoire Aujourd hui : ~ 7 500 000 résidents (~ 80% francophones) Québec Montréal Source : GRIG-UQAC et CIEQ-ULAVAL
Bref historique du peuplement des régions étudiées
Colonisation de la Gaspésie Canadiens-français (1830) Mic Macs Îles Anglo-normandes (1850) Français (1600) Acadiens (1760) Loyalistes (1780)
Colonisation du Saguenay Saguenay-Lac-St-Jean Charlevoix Québec Beaupré Les fondateurs continuent Colonisation vers des le régions Saguenay-Lac-St-Jean. plus éloignées. Les immigrants français arrivent en majorité à Québec entre 1608 et 1760. Des 28 000 immigrants Entre 1675 entre et 1838 1849, et 599 1911, fondateurs 65% sont à Charlevoix restés. La population canadienne-française croît rapidement. Les premières vagues Principalement proviennent des de familles. Charlevoix et vers 1870 des autres régions.
Colonisation de la Côte-Nord 1840-1920: 1820-1880: 1940: Migration Colonisation intra-régionale de la la partie vers ouest le de centre. de la la Côte-Nord. 1950-1980: Importante croissance démographique.
Colonisation de Montréal Fondation en 1642. Métropole d environ 3 000 000 d habitants venant de partout dans le monde. 28% immigrants récents (2001) Parmi les Canadiens-français: Descendants des pionniers installés sous le Régime français. Habitants de toutes les régions du Québec venus y vivre au cours des 19ième et 20ième siècles.
Patrimoine génétique
C est quoi? L ensemble des gènes portés par une population. Varie selon l histoire de la population. Au Québec, l histoire de la population est bien connue, on peut donc étudier les mécanismes qui ont façonné le patrimoine génétique.
Génétique et histoire de la population du Québec : Patrimoine génétique de la population québécoise
Recrutement Région/Population Nombre de participants Acadiens 104 Canadiens-français 106 Loyalistes 94 Îles Anglo-normandes 93 Côte-Nord 85 Saguenay-LSJ 192 Montréal 235/161*
L hérédité XY XX Chromosome Y: transmis de père en fils Mitochondrie : transmis seulement par la mère à ses enfants
Mesure de la variabilité Autosomes ADN mitochondrial Chromosome Y
Du génome à l ADN Génome GATC A C G G
Les mutations
Questions de recherche Quelle est la variabilité génétique du Québec et de ses régions (comparativement à la France)? Quelles sont les similitudes et différences entre les régions étudiées? Quel est l impact de l histoire démographique (en particulier de l effet fondateur)?
Variabilité génétique du Québec
Échantillon de l ensemble du Québec 8 ensembles régionaux 1 7 8 Échantillon n = 2221 1. Nord-Ouest 87 2. Nord de Montréal 242 6 3. Île de Montréal 722 4. Sud de Montréal 178 2 3 4 5 5. Centre 348 6. Région de Québec 272 7. Nord-Est 157 8. Est 215 Source: fichier généalogique BALSAC-RÉTRO
Distribution des 7798 fondateurs selon l origine et la période d arrivée (%) 4 5 6 1 2 3 Origines 1. Autochtones 2. Autres pays d Amérique 3. Acadie 4. Irlande 5. Grande-Bretagne 6. Allemagne 7. France 8. Autres pays d Europe Avant 1700 1700-1765 Après 1765 7 8
Distribution des 7798 fondateurs selon l origine et la période d arrivée (%) Origine Période d'arrivée jusqu'en 1765 après 1765 Ensemble France 65,3 3,2 68,5 Grande-Bretagne 0,7 3,2 3,9 Allemagne 0,2 1,6 1,8 Irlande 0,3 2,4 2,7 Autres pays européens 0,7 0,5 1,2 Acadie 10,1 3,5 13,6 Autochtone 0,6 0,6 1,2 Reste de l'amérique 1,3 2,5 3,8 Inconnue 0,8 2,4 3,2 Toutes les origines 80,0 20,0 100,0
Distribution (%) et contribution génétique (%) des 7798 fondateurs selon l origine Fondateurs immigrants Origine contribution fréquence génétique France 68,5 89,2 Grande-Bretagne 3,9 1,8 Allemagne 1,8 0,4 Irlande 2,7 0,9 Autres pays européens 1,2 1,1 Acadie 13,6 3,8 Autochtone 1,2 0,2 Reste de l'amérique 3,8 1,6 Inconnue 3,2 0,9 Toutes les origines 100,0 100,0
Indices de diversité Québec vs France Québec France Nombre d échantillons Nombre de séquences distinctes Diversité génétique 885 1127 227 439 0.96 0.97
Résumé Variabilité génétique du Québec Le Québec montre autant sinon plus (apport d autres populations) de diversité génétique que la France.
Différences entre les régions étudiées
% du bassin génétique Contribution génétique cumulative des immigrants fondateurs par région (%) 100 80 60 Contribution théorique égale de chacun des fondateurs 40 20 Nord-Ouest Nord de Montréal Île de Montréal Sud de Montréal Centre Région de Québec Nord-Est Est 0 0 20 40 60 80 100 % des fondateurs
% du bassin génétique Contribution génétique cumulative des immigrants fondateurs par région (%) 100 80 60 60 40 20 1031 1130 Île de Montréal Nord-Est 144 0 0 20 40 60 80 100 5% 16% % des fondateurs
Nombre de fondateurs et nombre de fondateurs à contribution génétique égale (FUN) Région FUN Nombre de fondateurs (Nf) FUN/Nf (%) Nord-Ouest 1177 3724 31,6 Nord de Mtl 1453 4343 33,5 Région de Montréal 1787 6317 28,3 Sud de Mtl 1605 4384 36,6 Centre 1376 4790 28,7 Région de Québec 783 3676 21,3 Nord-Est 160 2628 6,1 Est 580 3188 18,2 Ensemble du Québec 1461 7798 18,7
Différentiation des populations québécoises 1.0 0.8 0.6 IAN Fst par population Loy 0.4 0.2 CF 0.0-0.2 Mtl Aca Dimension 2-0.4-0.6-0.8-1.0 Cnor Sag -1.2-1.0-0.8-0.6-0.4-0.2 0.0 0.2 0.4 0.6 0.8 1.0 1.2 1.4 1.6 1.8 2.0 Dimension 1 Même résultat pour le chromosome Y et les autosomes
Résumé Différences entre les régions étudiées Les régions étudiées se distinguent l une de l autre par leur composition génétique.
Impact de l histoire démographique
Effet fondateur Phénomène migratoire: un groupe restreint d immigrants provenant d une population mère s installe sur un nouveau territoire et donne naissance à une nouvelle population Effet d échantillonnage : la composition génétique de la nouvelle population n est plus représentative de la population mère Perte de diversité : à cause du hasard, certains gènes sont absents dans la nouvelle population et d autres augmentent en fréquence relative
Effet fondateur initial au Québec ~10000 immigrants établis dans la vallée du St-Laurent durant le Régime français (1608-1765) Grande majorité provient de la France Le pool génique des Québécois d ascendance canadiennefrançaise est constitué en majeure partie des gènes de ces fondateurs
L effet fondateur Population source Goulot d étranglement Effet fondateur Temps
L effet fondateur Population source Population fille
Nombre Nombre Classes de fréquence Québec (885) France (1127) 160 350 140 300 120 250 100 80 200 60 150 40 100 20 50 0 1 6 11 16 21 26 31 36 148 Classe 0 1 6 11 16 21 26 31 36 41 46 190 Classe
Nombre Classes de fréquence Gaspésiens Loyalistes (92) 35 30 25 20 15 10 5 0 1 3 5 7 9 11 13 15 17 Classe
Résumé - Impact de l histoire démographique L effet fondateur n apporte pas de diminution de la variabilité génétique au Québec. L effet fondateur n est pas global au Québec, ce sont plutôt DES effets fondateurs localisés et différents pour chaque région.
Les 15 noms de famille les plus fréquents dans les lignées paternelles et maternelles Lignées paternelles (%) Lignées maternelles (%) TREMBLAY 1,76 LANGLOIS 4,23 BOUCHARD 1,08 ROBIN 2,48 COTE 0,99 MICHEL 1,98 GIRARD 0,86 GRENIER 1,80 PAQUET 0,86 DUPONT 1,71 GAGNON 0,77 TOURAULT 1,22 OUELLET 0,77 GARGOTTIN 0,99 GAGNE 0,68 LECLERC 0,99 LAVOIE 0,68 LEFEBVRE 0,95 MORIN 0,68 TROTIN 0,90 HOUDE 0,68 RITON 0,77 PELLETIER 0,68 ACHON 0,72 LEBLANC 0,59 CREVET 0,72 ROY 0,59 MALLET 0,72 CLOUTIER 0,54 PAQUET 0,72 ensemble 12,16 ensemble 20,89
Sommaire La variabilité génétique au Québec est similaire à celle de la France. On observe une différentiation des régions du Québec. Les conséquences de(s) l effet(s) fondateur(s) au Québec sont visibles dans les régions seulement: Diminution du nombre de séquences rares Variation des fréquences
Retombées Produire et mettre à la disposition des chercheurs des données génétiques qui pourront servir à l identification des gènes associés aux maladies. (Leucémie, cancer du sein) Faciliter l intégration de la génétique dans les politiques de santé. (Saguenay) Progresser dans la compréhension de la structure génétique des populations humaines et des mécanismes qui l expliquent.
Remerciements Participants aux projets de recherche Organismes subventionnaires:
EXTRAS
Frequencies Répartition des séquences A B C D C E F A G C Distribution of haplotype frequencies 0.35 0.3 0.25 0.2 0.15 0.1 0.05 0 C A B D E F G Haplotype name
Counts Graphique de classes de fréquence A B C D C E F A G C 6 5 4 3 2 1 0 Haplotype frequency classes 15 séquences 23 5 échantillons 1 2 3 Haplotype class