Chapitre 2 - Complexité des relations entre génotype et phénotype Chaque chromosome est en double exemplaire Donc chaque gène (situé sur son locus) est en double exemplaires : et peut être sous différente forme : allèle (version d un gène) Introduction Dans le cas des maladies génétiques, la relation «un gène établit un phénotype» n est pas toujours aussi simple. Pb : Un phénotype est-il le résultat seulement d un génotype, quels autres facteurs peuvent intervenir? Pb : Comment plusieurs génotypes peuvent produire un seul phénotype? I- Un phénotype correspond à plusieurs génotypes 1- Notion de dominance et de récessivité Activité 7 : Le gène du Système ABO est situé sur le chromosome n 9, il existe trois allèles différents : - allèle A qui code pour une enzyme A - allèle B qui code pour une enzyme B - allèle O qui code pour une enzyme non A l aide de cet exemple des groupes sanguins nous allons chercher à comprendre les mécanismes de transmission d un gène et si à un phénotype donné il ne correspond qu un génotype. 1- Combien un individu peut-il avoir d allèles de ce gène? Justifier Un individu ne peut avoir que 2 allèles, un allèle par chromosome ; or on ne possède que deux chromosomes par paire (1 de la mère et 1 du père) Les allèles peuvent être identiques ou différents. - Si les 2 allèles sont identiques ; l individu est homozygote pour le gène ABO (ex : A/A). - Si les 2 allèles sont différents ; l individu est hétérozygote pour le gène ABO (ex : A/O). P H E N O T Y P E G E N O T Y P E 2- En utilisant les consignes d écriture du génotype et du phénotype ci-dessous, compléter le tableau du doc 1 ci-contre Représenter schématiquement le génotype et les phénotypes moléculaire et cellulaire du groupe A (Un gène est situé sur un locus donné du chromosome) Allèle A Allèle A Allèle A dominant Allèle O récessif Enzyme Enzyme Enzyme Enzyme non Groupe A Groupe A Comment détermine-t-on le génotype d un caractère donné? Etant donné que dans toutes les cellules d un organisme (sauf cellules reproductrices) les chromosomes sont en 2 exemplaires alors un gène sera aussi en double exemplaire. Le génotype est donc déterminé par l allèle présent sur chaque exemplaire du gène. Groupe O ; O/O, groupe A ; A/O ou A/A, groupe B ; B/O ou B/B, groupe AB ; A/B.
3- Donnez les définitions de génotype. Génotype : C est l ensemble des allèles d un individu. Phénotype : c est l ensemble des caractères observables de l espèce à laquelle appartient un individu, avec des variations qui lui sont propres. Ces caractères peuvent être morphologiques (couleur des yeux) ou physiologique (groupe sanguin). [Les informations sur ces caractères sont situées sur les chromosomes] 4- Comment expliquez-vous les différents génotypes possibles pour les groupes A et B? Pour le groupe A ou B il existe plusieurs génotypes possibles à cause de la récessivité de l allèle O qui en présence de l allèle A ou B, qui sont dits dominants ne s exprime pas Décrivez le rôle de chaque allèle pour la détermination du groupe A, B et AB GROUPE A : L allèle A permet la détermination du groupe A, on dit qu il est dominant. L allèle O ne permet pas la détermination du groupe A en présence de l allèle A, on dit qu il est récessif. GROUPE O : Etant donné que l allèle O est récessif, il faut que les 2 chromosomes portent l allèle O pour obtenir le phénotype O. GROUPE AB : Les allèles A et B sont tous les 2 dominants, on dit qu ils sont codominants. 5- Comment expliquez-vous le phénotype du groupe AB? Il y a présence de l allèle A qui permet la formation de l enzyme A et l allèle B qui permet la synthèse de l enzyme B. Les deux allèles s expriment : on dit qu ils sont codominants. La présence des deux enzymes fait que l individu est de groupe AB 6- Le phénotype est-il toujours déductible du génotype? Oui à un génotype correspond 1 phénotype donné 7- L inverse est-il vrai? Non, à un phénotype donné peut correspondre plusieurs génotypes à cause de la dominance récessivité des allèles 8- Retrouvez les génotypes de chaque individu de l arbre généalogique suivant : I A B Garçon II AB B O A Fille A- Individu B- Phénotype C- Genotype I 1 Groupe A A/A ou A/O I 2 Groupe B B/B ou B/O II 1 Groupe AB II- A/B II 2 Groupe B B/B ou B/O II 3 Groupe O III- O/O II 4 Groupe A A/A ou A/O Bilan : Chaque gène est en double exemplaire puisque chaque chromosome est par paire (dans les cellules non reproductrices). Chaque version du gène est appelée allèle. Le phénotype résulte de l expression des allèles. - Quand les deux allèles sont identiques, l individu est dit homozygote pour le gène, dans ce cas le phénotype correspond à l expression de cet allèle doublement représenté - S ils sont différents l individu est hétérozygote pour le gène : o o Quand les deux allèles s expriment ils sont codominants. Si l un des deux s exprime il est dominant et l autre est récessif. (cet allèle n intervient donc pas dans le phénotype). Dans ce cas, le phénotype d un individu hétérozygote sera donc identique à celui d un homozygote Un même phénotype peut être le résultat de plusieurs génotypes. Ceci résulte du phénomène de dominance et récessivité entre les allèles d un même gène. Ex : groupe A : génotype A//A ou A//O + Exercice d application : drépanocytose
2- Notion de multigénicité : plusieurs gènes interviennent dans la détermination d un caractère Activité 8 : 1- A l aide des docs 1, 2 et 3 p 68, 69 expliquez le phénotype albinos Génotype Phénotype moléculaire Phénotype cellulaire Phénotype de l organisme -gène de la tyrosine est muté au niveau du codon 177 (TGG) qui devient un codonstop (TAG). -la tyrosinase est raccourcie et non. Elle ne peut pas catalyser la synthèse de la mélanine. -absence de mélanine dans les mélanocytes normalement pigmentées. -hypopigmentation générale : cheveux blancs, peau très claire sensible au soleil, iris et rétine dépigmentés. -problèmes de vision 2- D après le doc. 4 p 69, comment peut-on expliquer que dans certaines formes d albinisme : la maladie de Griscelli, la tyrosinase est? Dans certaines formes d albinisme, il semble que le phénotype soit déterminé par un allèle muté du gène de la myosine Va. 3- Expliquez le phénotype albinos dans le cas de la maladie de Griscelli La myosine Va permet la migration de la mélanine vers les extrémités de prolongements cytoplasmiques des mélanocytes. Elle est alors absorbée par les kératinocytes qui acquièrent leur pigmentation. Génotype Phénotype moléculaire Phénotype cellulaire Phénotype de l organisme -gène de la myosine Va est muté -la myosine Va est non. Elle ne peut pas remplir son rôle de transport des mélanosomes. -présence de mélanine dans les mélanocytes mais les mélanosomes ne sont pas transportés vers les kératinocytes. -hypopigmentation générale : cheveux blancs, peau très claire sensible au soleil, iris et rétine dépigmentés. -problèmes de vision 4- Montrez que le phénotype albinos peut être déterminé par gènes différents Le phénotype albinos peut être déterminé par l allèle muté du gène de la tyrosinase ou par l allèle muté du gène de la myosine Va. 5- Déterminez sur un schéma, les événements nécessaires à l établissement du phénotype normal de la pigmentation de la peau Schéma mettant en évidence les étapes de pigmentation de la peau Gène de la tyrosinase normal Gène de la myosine Va normal Tyrosinase Myosine Va Synthèse de la mélanine Transport de la mélanine Absorption de la mélanine par les kératinocytes Pigmentation de la peau Bilan : Lorsque plusieurs gènes sont impliqués dans l élaboration d un caractère, on le qualifie de multigénique (polygénique). Un phénotype peut donc être déterminé par l implication de plusieurs gènes. Dans ce cas la mutation d un seul gène peut altérer le phénotype et donc plusieurs génotypes vont correspondre au même phénotype. ex : le phénotype albinos correspond au génotype gène de la tyrosinase muté ou gène de la myosine Va muté ou les deux mutés Pb : Le génotype est un facteur interne qui a un rôle déterminant dans la réalisation du phénotype mais existe-t-il des facteurs externes influençant?
II- Plusieurs phénotypes pour un génotype, selon l environnement Activité 9 : Retrouver l'influence de l'environnement sur des phénotypes 1 er exemple: Comment l'environnement agit-il sur la couleur de notre peau? Quand on a la peau claire on bronze sous l effet du soleil : c'est-à-dire que les rayons IV active le mécanisme de synthèse de la mélanine (pigment de la peau) 2 eme exemple A l aide des documents p70, 71, répondre aux questions suivantes : 1- D après vos connaissances, quel est le rôle de l hémoglobine dans des conditions normales? et quelles est l origine de la drépanocytose? L hémoglobine contenue dans les globules rouges est le transporteur du dioxygène à travers tout l organisme. La drépanocytose à pour origine une Mutation du gène qui code pour l hémoglobine ce qui la rend fibreuse et ces protéines s agglomère les unes aux autres 2- Déterminez 2 conditions qui favorisent la polymérisation de l'hémoglobine, Milieu appauvri en O2 manque d eau variation de la température 3- Quels liens peut-on établir entre les conseils donnés aux malades et les conditions de polymérisation le l'hémoglobine S? Les malades ont une hémoglobine S qui a tendance à s agglutiner mais ceci est accentuer par des facteurs extérieurs c est pour cela qu il leur est conseille : d éviter les lieux peu aérés (altitude, avion, pièces fermées..), d éviter de se déshydrater (milieux chauds, fièvre, sport ) ceci permet de diminuer la polymérisation de l hémoglobine. Montrez que des facteurs externes peuvent faire apparaître ou non le phénotype drépanocytaire chez des individus ayant le génotype HbS/HbS : Phénotype drépanocytaire Phénotype non drépanocytaire Facteurs externes -Manque d eau -Jeux au soleil -De la fièvre ; température élevée à cause des microbes -Des vêtements serrés qui ralentissent la circulation -Le froid qui ralentit la circulation -Manque d aération des pièces -Essoufflement en sport -Boisson d eau régulière -Jeux à l ombre -Pas de fièvre car désinfection des plaies et pas de coups de froid -Des vêtements larges -Pas de froid -Aération des pièces -Arrêter le sport dès l essoufflement DONC les facteurs externes environnementaux influencent le phénotype macroscopique de l individu puisque son génotype est HbS//HbS mais il peut ne pas ressentir les symptômes Environnement et expression génétique. Les individus à peau claire bronzent sous l'effet du rayonnement solaire (en particulier les rayons ultra-violets). Ce dernier exerce donc une influence sur les mécanismes responsables de la synthèse de mélanine. L'effet des allèles d'un gène dépend de l'environnement Un allèle défectueux du gène codant pour l'hémoglobine se traduit par la synthèse d'une hémoglobine anormale (HbS) Cependant, les conséquences pour un individu de la présence de cette hémoglobine sont dépendants de facteurs environnementaux : c'est seulement lorsque la concentration en dioxygène diminue (ou que la température s'élève) que cette hémoglobine polymérise et déforme les hématies, engendrant une crise drépanocytaire. III- Interaction complexe entre gènes, phénotype et environnement Activité 10 : Mettre en évidence les interactions complexes entre gènes, phénotype et environnement A l aide des documents p72-73 (cancer du sein et infarctus), répondre aux questions suivantes : A Des gènes de prédisposition Exemple: une prédisposition génétique au cancer du sein (voir DOC.A p.196) a) Pourquoi parle-t-on de prédisposition pour une maladie? Relevez un chiffre significatif. Quel conseil faut-il suivre? On parle de prédisposition quand on a un plus grand facteur de risque de développer la maladie parce qu on possède un allèle muté 80 à 90% des personnes ayant le gène de prédisposition développeront cette maladie Il faut donc un suivi médical. b) Exposez les conséquences aujourd'hui connues de la possession de la mutation «BRCA 1» Posséder la mutation du gène BRCA1 augmente le risque de développer un cancer du sein : 80 à 90% des femmes ayant cet allèle muté auront un cancer (mais 20% n en développeront pas) c) Formulez quelques uns des avantages et des problèmes que peut poser la recherche de prédispositions génétiques chez une personne. Avantages : meilleur suivi, mise en place de traitements Problèmes : psychologique (si pas de traitements) problème vis-à-vis des banques, assurances
B. Le phénotype est multifactoriel Exemple n 1 : l'infarctus, un risque multifactoriel D'après les DOCS 4et5 p73 expliquez en quoi le risque d'infarctus est dit «plurifactoriel» Risque plurifactoriel car : plusieurs facteurs interviennent dans l établissement de cette maladie : gène, alimentation (arthérosclérose), sport, cigarette Exemple n 2 : cancer, génétique et facteurs de l'environnement Cancers, génétique et facteurs de l'environnement. (EXERCICE DE TYPE BAC) «Des gènes très particuliers, les oncogènes, ont une fonction très importante dans nos cellules, même s'ils sont souvent au repos. En temps normal, seuls des signaux de détresse, comme ceux qu'émettent des tissus blessés, les font réagir. Ils vont alors faire fabriquer une protéine qui déclenche la multiplication cellulaire pour boucher la plaie. Lorsqu'une mutation dérègle l'un de ces gènes et l'active à plein temps, les cellules qui les hébergent ont tendance à proliférer sans raison et de manière désordonnée. Si rien ne les arrête, elles peuvent alors former de gros agrégats de cellules que l'on appelle «tumeur». Ainsi, depuis quinze ans, de nombreux oncogènes ont été identifiés, dont la stimulation est à l'origine de différents types de cancers. Cette stimulation peut avoir différentes origines: émissions radioactives, excès d'ultraviolets, substances chimiques cancérigènes contenues dans les aliments ou certains solvants... Elle peut être aussi le fruit d'une division cellulaire mal contrôlée. Parfois, ces gènes déclenchant une prolifération cellulaire anarchique sont importés par des organismes étrangers et parasites, les virus. Plus récemment, les chercheurs ont découvert une autre famille de gènes jouant un rôle dans la cancérisation, les anti-oncogènes. Eux aussi, comme les oncogènes, ont une fonction biologique normale dans l'organisme: ils inhibent la multiplication des cellules. Ils sont là pour freiner l'action des oncogènes. Si l'un d'eux s'emballe, ils interviennent pour juguler ses débordements. Le problème est que lorsque l'un d'eux, suite à une mutation, s'affaiblit, les cellules sont alors sous l'emprise des oncogènes qui à tout moment peuvent déclencher une multiplication cellulaire incontrôlée. Aujourd'hui, on pense qu'il faut plusieurs mutations pour qu'une cellule devienne cancéreuse. Certaines pour activer un oncogène, d'autres pour réduire au silence les anti-oncogènes... D'après «les dossiers de Science et Vie Junior», hors série, n' 18, octobre 1994. Questions 1 (Dégager les informations utiles) a. Quel est le rôle biologique normal d'un oncogène? Et celui des gènes qualifiés «d'anti-oncogènes»? Les oncogènes, vont réagir lorsque des tissus blessés leur envoie des signaux de détresse. Ils vont alors faire fabriquer une protéine qui déclenche la multiplication cellulaire pour boucher la plaie. Les anti-oncogènes inhibent la multiplication des cellules (ce sont donc des gènes jouant un rôle dans la cancérisation) b. Relevez dans le texte tous les facteurs mentionnés susceptibles d'être à l'origine du dysfonctionnement d'un oncogène. Ils existent plusieurs facteurs qui peuvent faire muter un oncogène et le rendre actif en continu (ce qui fait proliférer les cellules) : émissions radioactives, excès d'ultraviolets, substances chimiques cancérigènes contenues dans les aliments ou certains solvants : facteurs environnementaux Parfois, ces gènes déclenchant une prolifération cellulaire anarchique sont importés par des organismes étrangers et parasites, les virus Question 2 (Faire une synthèse et communiquer sous forme de schéma) À l'aide de cet exemple, illustrez la complexité des relations entre génotype et phénotype : montrez qu'un cancer peut être d'origine génétique, dépendre de l'interactions de plusieurs gènes mais aussi de facteurs environnementaux. Illustrez votre exposé par un schéma explicatif. Un cancer peut résulter de la présence d un allèle muté qui prédispose : c est-à-dire augmente le facteur de risque de développer la maladie Un cancer peut être le résultat de la mutation d un ou plusieurs gènes : oncogène et anti-oncogène (qui sont là pour réguler les oncogènes..) qui vont alors provoquer une prolifération cellulaire Il peut résulter de l action de facteurs extérieurs : UV, substances chimiques qui vont provoquer des mutations d oncogènes et conduire à une prolifération cellulaire incontrôlée Virus, parasite Gène de prolifération cellulaire Anti-oncogènes Ne peut plus contrôler la multiplication cellulaire Facteurs environnementaux extérieurs : UV, substances chimiques MUTATION MUTATION Contrôle de la multiplication cellulaire Multiplication cellulaire : réparation plaie multiplication cellulaire incontrôlée TUMEUR Pas de TUMEUR Signal de détresse Oncogène activé protéine d activation de multiplication cellulaire
Bilan : La réalisation d un phénotype dépend de nombreux facteurs : génotype, interaction de gènes, gènes de prédisposition, environnement, mode de vie on parle alors de phénotype multifactoriel. Un même génotype peut permettre l établissement de plusieurs phénotypes sous l effet de l environnement. Ex : questions pour voir s ils arrivent à prendre du recul sur le cours : L environnement peut créer des mutations et modifier quoi? Le génotype de l individu (cancers par ex.) Le comportement individuel et l alimentation c est aussi l environnement? Oui. Un individu porteur de la drépanocytose (génotype HbS/HbS) peut ne pas développer la maladie en ayant un comportement adapté. S il reste dans des lieux aérés, fait du sport, porte des vêtements large, boit beaucoup, il aura moins de crise et un phénotype «sain» S il fait l inverse, il aura un phénotype malade. Pb : Comment peut-on utiliser la connaissance de certains allèles en médecine? IV- Prévoir et détecter certains allèles chez un individu TP4 : La réalisation de tests génétiques 1- A partir des cellules d un individu, l ADN est extrait et fragmenté. Cet ADN est soumis à une électrophorèse pour séparés les différents fragments. L emplacement du gène recherché est alors étudié. 2- Tableau Domaines d utilisation Principe Conséquences Dépistage de maladies génétiques -prise de sang -maladie ou non -analyse des globules blancs Médecine légale : recherche de paternité, identification d un criminel -prise de sang -analyse des globules blancs -paternité -criminel Diagnostic prénatal : amniocentèse et choriocentèse -prélèvement de cellules embryonnaires ou fœtales Si dépistage d anomalies graves ; interruption de Diagnostic pré-implantatoire (DPI) -analyses génétiques sur ces cellules -obtention de plusieurs embryons par fécondation in-vitro -analyse d une cellule de chaque embryon grossesse Choix du ou des embryons à réimplanter 3- Problèmes éthiques : a. Prévision d une maladie incurable à un adulte ; menaces pour l équilibre psychique de la personne ( 1). b. L assurance privée qui établirait des groupes de risques dont les tarifs seraient différentiels ( 2). c. La sélection de candidats à un emploi ( 2). d. Les prêts bancaires ( 2). e. Le tri des embryons sur des caractères physiologiques comme le sexe ( 3). 4- Le dépistage génétique est limité à des fins médicales ou de recherche. Il est exigé un recueil de consentement. Des barrières contre les diffusions commerciales incontrôlées seront mises en place. Le recueil du consentement doit être fait en absence de pression par une autre personne et en informant des enjeux du test. Bilan : La médecine prédictive à pour objectif de détecter chez un individu la présence d allèles susceptibles de lui nuire afin de prévenir une maladie grave. Dans certaines familles présentant un risque important de maladie génétique il peut être établi un génotype pour déceler un éventuel phénotype anormal. A partir des cellules d un individu, (cellules sanguines ou prélèvement de cellules fœtales par amniocentèse ou choriocentèse dans le cas d un diagnostic prénatal), on peut faire des tests génétiques pour rechercher les allèles possédés par l individu L ADN est extrait des noyaux, fragmenté, puis étudié ce qui permet de détecter les allèles présents. L intérêt de ces diagnostics est de prévenir les maladies d un individu et notamment du fœtus (principalement lors de prédispositions familiales) ce qui permet de pouvoir envisager une IVG, ou de mettre en place un traitement (ex : Ex : Phénylcétonurie : C est l incapacité à dégrader la phénylalanine qui détériore le tissu cérébral. Cette maladie peut être dépistée dès la naissance par un test génétique. Les enfants porteurs de l allèle suivent alors un régime contraignant pauvre en phénylalanine pendant toute leur croissance. Et peuvent alors vivre normalement. Sans traitement espérance de vie <20ans). Cependant, ces diagnostics pourraient être utilisés à d autres fins : octroi de prêts bancaire, de contrat d assurance, sélection de candidats à un emploi, sélection d embryon à la suite d une fécondation in vitro (diagnostic pré-implantatoire) sur des critères plus discutables (couleur de peau, des yeux ) C est pourquoi, des lois sur la bioéthique permettent de limiter les abus que pourraient engendrer ces tests.
Schéma bilan Relations entre génotype, phénotype et environnement GENOTYPE ADN : succession de nucléotides MUTATION (facteurs environnementaux : UV, produits toxiques ou mutation transmise) Gène 1 : version allélique initiale Nouvelle version allélique du gène Facteurs de l environnement (Concentration en dioxygène, température ) Modification de l activité protéique Phénotype cellulaire 3 PHENOTYPE macroscopique 3 code Synthèse Protéine P1 : ce qui définit le phénotype moléculaire 1 détermine Phénotype cellulaire 1 détermine PHENOTYPE macroscopique 1 Synthèse Protéine P2 ou non : ce qui définit le phénotype moléculaire 2 Phénotype cellulaire 2 PHENOTYPE macroscopique 2 Le phénotype dépend donc : - Du génotype : de l expression d un seul gène : caractère monogénique ou de plusieurs gènes : caractère multigénique - De la possession de gènes de prédisposition - Des facteurs environnementaux o qui peuvent agir sur les gènes : mutations o qui peuvent modifier l activité des protéines
Chap 1 - III Transgenèse : C est une technique de transfert d un gène d intérêt (ex : gène de résistance à la pyrale) d un organisme donneur (bactérie) à une organisme receveur (maïs). Ceci se fait soit entre deux organismes de même espèce soit d espèces différentes. Le receveur acquiert alors un nouveau phénotype, c'est-à-dire qu il produit une nouvelle protéine (maïs qui produit la toxine Bt et qui est alors résistant à la pyrale). Cette technique est basée sur le fait que tous les êtres vivants possèdent de l ADN, que les mécanismes de synthèse des protéines et le code génétique sont communs à tous les êtres vivants : ils sont universels. Chap 2 I- 2 Bilan activité 2 Lorsque plusieurs gènes sont impliqués dans l élaboration d un caractère, on le qualifie de multigénique (polygénique). Un phénotype peut donc être déterminé par l implication de plusieurs gènes. Dans ce cas la mutation d un seul gène peut altérer le phénotype et donc plusieurs génotypes vont correspondre au même phénotype : ex : albinos Chap 2 II Bilan activité 3 La réalisation d un phénotype dépend de nombreux facteurs : génotype, interaction de gènes, gènes de prédisposition, environnement, mode de vie Un même génotype peut permettre l établissement de plusieurs phénotypes. L élaboration d un caractère intègre le plus souvent de nombreux facteurs : on parle alors de phénotype multifactoriel. Chap 1 - III Transgenèse : C est une technique de transfert d un gène d intérêt (ex : gène de résistance à la pyrale) d un organisme donneur (bactérie) à une organisme receveur (maïs). Ceci se fait soit entre deux organismes de même espèce soit d espèces différentes. Le receveur acquiert alors un nouveau phénotype, c'est-à-dire qu il produit une nouvelle protéine (maïs qui produit la toxine Bt et qui est alors résistant à la pyrale). Cette technique est basée sur le fait que tous les êtres vivants possèdent de l ADN, que les mécanismes de synthèse des protéines et le code génétique sont communs à tous les êtres vivants : ils sont universels. Chap 2 I- 2 Bilan activité 2 Lorsque plusieurs gènes sont impliqués dans l élaboration d un caractère, on le qualifie de multigénique (polygénique). Un phénotype peut donc être déterminé par l implication de plusieurs gènes. Dans ce cas la mutation d un seul gène peut altérer le phénotype et donc plusieurs génotypes vont correspondre au même phénotype : ex : albinos Chap 2 II Bilan activité 3 La réalisation d un phénotype dépend de nombreux facteurs : génotype, interaction de gènes, gènes de prédisposition, environnement, mode de vie Un même génotype peut permettre l établissement de plusieurs phénotypes. L élaboration d un caractère intègre le plus souvent de nombreux facteurs : on parle alors de phénotype multifactoriel. Chap 1 - III Transgenèse : C est une technique de transfert d un gène d intérêt (ex : gène de résistance à la pyrale) d un organisme donneur (bactérie) à une organisme receveur (maïs). Ceci se fait soit entre deux organismes de même espèce soit d espèces différentes. Le receveur acquiert alors un nouveau phénotype, c'est-à-dire qu il produit une nouvelle protéine (maïs qui produit la toxine Bt et qui est alors résistant à la pyrale). Cette technique est basée sur le fait que tous les êtres vivants possèdent de l ADN, que les mécanismes de synthèse des protéines et le code génétique sont communs à tous les êtres vivants : ils sont universels. Chap 2 I- 2 Bilan activité 2 Lorsque plusieurs gènes sont impliqués dans l élaboration d un caractère, on le qualifie de multigénique (polygénique). Un phénotype peut donc être déterminé par l implication de plusieurs gènes. Dans ce cas la mutation d un seul gène peut altérer le phénotype et donc plusieurs génotypes vont correspondre au même phénotype : ex : albinos Chap 2 II Bilan activité 3 La réalisation d un phénotype dépend de nombreux facteurs : génotype, interaction de gènes, gènes de prédisposition, environnement, mode de vie Un même génotype peut permettre l établissement de plusieurs phénotypes. L élaboration d un caractère intègre le plus souvent de nombreux facteurs : on parle alors de phénotype multifactoriel. Chap 1 - III Transgenèse : C est une technique de transfert d un gène d intérêt (ex : gène de résistance à la pyrale) d un organisme donneur (bactérie) à une organisme receveur (maïs). Ceci se fait soit entre deux organismes de même espèce soit d espèces différentes. Le receveur acquiert alors un nouveau phénotype, c'est-à-dire qu il produit une nouvelle protéine (maïs qui produit la toxine Bt et qui est alors résistant à la pyrale). Cette technique est basée sur le fait que tous les êtres vivants possèdent de l ADN, que les mécanismes de synthèse des protéines et le code génétique sont communs à tous les êtres vivants : ils sont universels. Chap 2 I- 2 Bilan activité 2 Lorsque plusieurs gènes sont impliqués dans l élaboration d un caractère, on le qualifie de multigénique (polygénique). Un phénotype peut donc être déterminé par l implication de plusieurs gènes. Dans ce cas la mutation d un seul gène peut altérer le phénotype et donc plusieurs génotypes vont correspondre au même phénotype : ex : albinos Chap 2 II Bilan activité 3 La réalisation d un phénotype dépend de nombreux facteurs : génotype, interaction de gènes, gènes de prédisposition, environnement, mode de vie Un même génotype peut permettre l établissement de plusieurs phénotypes. L élaboration d un caractère intègre le plus souvent de nombreux facteurs : on parle alors de phénotype multifactoriel.