ETUDE CLINIQUE MICROFANC 25 ans de l AFMF 17 Octobre 2015 Dr Sandrine PASSEMARD Pr SOCIE, Pr DALLE, Pr PEFFAULT de LATOUR, Dr LEBLANC
QU Est-ce QUE MICROFANC? ETUDE CLINIQUE - PHRC FINANCEE PAR la DRCD (Département de la Recherche Clinique et Développement) de l APHP AUTORISATION des CPP (comité de protection des personnes) ANSM (agence nationale de sécurité du médicament) CNIL (Commission nationale de l informatique et des libertés) 2 CENTRES RECRUTEURS : ROBERT DEBRE SAINT LOUIS Projet soutenu par l AFMF Début inclusions: octobre 2013 Durée de l étude: 3 ans OCTOBRE 2016
OBJECTIFS de l ETUDE MICROFANC? IMPACT POTENTIEL de l ANEMIE DE FANCONI sur les FONCTIONS COGNITIVES, les EMOTIONS, le COMPORTEMENT - Langage - Mémoire - Attention - Motricité - Fonctions exécutives - Perception - Impulsivité - Inhibition / Désinhibition - Agressivité - Tolérance à la frustration - et le DEVELOPPEMENT CEREBRAL des patients
MOYENS MIS EN ŒUVRE POUR MICROFANC? Comparer le volume et la structure du cerveau le profil cognitif les capacités visuelles et auditives de patients atteints d AF Avec ou sans microcéphalie Avec ceux des Témoins La réussite scolaire est-elle dépendante de la taille/structure du cerveau? Avec ceux d autres enfants atteints de microcéphalie génétique (MCPH) La réussite scolaire est-elle dépendante de la cause de la microcéphalie?
QUI EST SUSCEPTIBLE DE PARTICIPER A MICROFANC? AF MCPH 45 personnes: 3 ans adulte 40 personnes: 3 ans adulte Greffe > 3 ans FRERES & SŒURS AF TEMOINS ENFANTS DU PERSONNEL RD 50 personnes: 3 ans adulte
QUAND, OU, COMMENT SE DEROULE l ETUDE MICROFANC? DUREE : 1 JOURNEE ½ A 2 JOURNEES continues ou non
COMMENT SE DEROULE l ETUDE MICROFANC? Examen clinique, photos, examen ophtalmo et ORL, bilan biologique si demandé par le médecin hématologue Tests neuropsychologiques, langage, compréhension, mémoire, motricité, attention-concentration IRM cérébrale avec sédation < 5ans (si nécessaire) sans sédation > 5ans
COMMENT SE DEROULE l ETUDE MICROFANC? Tests neuropsychologiques: langage, compréhension, mémoire, motricité, attention-concentration Mmes Ernault et Hernandez WPPSI III (2 ans 6 mois 7 ans 3 mois) ICV WISC IV (6 ans 16 ans 11 mois) IVT QIT IMT WAIS IV (16 ans 80 ans) IRP
Indice de compréhension verbale - Définition de mots (modalité orale) - Devinettes (ça vient du ciel et ça mouille, qu est-ce que c est?) - Questions de connaissances générales (qu est-ce qui brille dans le ciel la nuit?) - Déduire le concept commun entre deux mots (bleu et rouge ; papillon abeille complexité croissante) - Compréhension des normes sociales (pourquoi doit-on se brosser les dents?) ICV
Indice de raisonnement perceptif (support visuel) Visuo-construction, analyse visuelle Catégorisation et conceptualisation IRP Raisonnement analogique et sériel
Rapidité en graphomotricité et en prise d information visuelle.. Indice de vitesse de traitement IVT capacité de balayage, d appariement et de discrimination visuelle
Indice de mémoire de travail : Capacité à : IMT - Stocker temporairement des informations - Les maintenir et les manipuler mentalement le temps de réaliser une action - Numéro de téléphone - Se souvenir des éléments d une consigne - Prise de notes
EPREUVES DE MÉMOIRE (CMS / MEM) Auditive Visuelle Attention / Concentration Histoire Mots couplés (Liste de mots) Localisation de points Reco. de visages (Scènes de famille) Mémoire des chiffres Séquences Rappel immédiat (MCT) Rappel différé (MLT)(> 25 min) Reconnaissance (indices) Effet d apprentissage?
EPREUVES D ATTENTION (NEPSY) Focaliser son attention sur une tâche, une consigne, un texte, une image, etc. sans se laisser distraire par des éléments externes (environnement) et/ou internes (autres pensées) - Attention visuelle sélective - Attention auditive soutenue
EVALUATION des FONCTIONS EXECUTIVES (NEPSY) Ensemble de processus nécessaires à la poursuite et à la réalisation d un objectif : - Planification de l action - Mise en route - Adaptation éventuelle (si imprévus, changer de stratégie) - Inhibition - Autocorrection - Vérification (processus plus élaborés développement plus tardif!)
A QUOI VA SERVIR MICROFANC? EXPLORER les différents DOMAINES COGNITIFS des enfants/adultes atteints d ANEMIE DE FANCONI IDENTIFIER les FAIBLESSES, mais aussi les FORCES = FONCTIONS ALTEREES / PRESERVEES Et les PRENDRE EN CHARGE ORTHOPHONIE, PSYCHOMOTRICITE, ERGOTHERAPIE, ORTHOPTIE, AMENAGEMENTS PEDAGOGIQUES DETERMINER LA CAUSE de ces TROUBLES MICROCEPHALIE? ANEMIE DE FANCONI? MODIFICATION de STRUCTURE / ORGANISATION CEREBRALE?
MICROFANC, BILAN A 2ANS? BILAN DES INCLUSIONS AF MCPH 7 / 45 4 enfants ont déjà fait leur bilan 20 / 40 FRERES & SŒURS AF 50 TEMOINS ENFANTS DU PERSONNEL RD 2 25
MICROFANC, BILAN A 2ANS pour 4 ENFANTS Hypermétropie avec AV 8 et 4/10 pour 1 enfant prescription de lunettes Seuils auditifs discrètement abaissés (20-25dB) pour 3 enfants Non pénalisant. Contrôle dans 1-2 ans
MICROFANC, BILAN A 2ANS pour 4 ENFANTS 1 2 3 4 TEMOIN Réduction modérée du volume cérébral visualisation incomplète de la tige pituitaire
MICROFANC, BILAN A 2ANS pour 3 ENFANTS Tests neuropsychologiques Echelles de Weschler 160 150 140 130 120 110 108 111 112 112 114 Moyenne forte 100 90 80 82 96 90 82 82 94 86 83 78 Moyenne Moyenne faible 70 60 50 40 Verbal Non-verbal Mémoire de Travail Vitesse de Traitement 71 Quot. Intellectuel Total 1 2 3 Pas de retard intellectuel difficultés d apprentissage modérés pour 2 enfants - REEDUCATIONS
MICROFANC, BILAN A 2ANS pour 3 ENFANTS Tests neuropsychologiques 160 Capacités mnésiques 150 140 130 120 110 100 90 80 90 106 87 90 109 99 90 81 81 87 93 99 106 106 96 103 78 86 102 Moyenne forte Moyenne Moyenne faible 70 60 50 40 59 68 1 2 3 Bonnes capacités mnésiques (2)- difficultés dans la restitution (1) - REEDUCATION
MICROFANC, BILAN A 2ANS pour 3 ENFANTS 160 150 140 130 Tests neuropsychologiques Fonctions exécutives 120 110 100 90 96 96 98 113 95 Moyenne forte Moyenne 80 78 Moyenne faible 70 60 1 50 2 40 Attention - Concentration (CMS) Quot. Fonct. Exé (NEPSY) 3 Fonctions exécutives dans la moyenne des enfants du même âge. Fluctuations attentionnelles (1)
MICROFANC, BILAN A 2ANS Très peu d inclusions en 2 ans Mais résultats encourageants pour les familles et pour les médecins Pas de retard Difficultés d apprentissage, rééducations efficaces Aspect neurosensoriel non négligeable Y être attentif
MICROFANC UNE AVANCEE MIEUX COMPRENDRE LES CONSEQUENCES DE CETTE MALADIE ET VOUS OFFRIR DES SOLUTIONS ADAPTEES MERCI