Correction des exercices de génétique : GENOTYPE PHENOTYPE : p 189-190-191 Exercice 1 p 189 : définir en une phrase les mots suivants Prédisposition au cancer : possession d allèles qui à l état homozygote perturbent le métabolisme cellulaire et interviennent dans la cancérisation des cellules. Voie métabolique : étapes successives de la synthèse d une substance ; suite de réactions chimiques aboutissant à la formation d un produit moléculaire à l origine d un caractère phénotypique. Facteur de risque : éléments de l environnement favorisant le déclenchement d un dysfonctionnement cellulaire. Exercice 2 p 189 : reconstituer des phrases exactes 1 avec a, b, c, d 2 avec a Exercice 3 p 189 : restituer ses connaissances à partir de mots clés Un phénotype moléculaire résulte souvent d étapes successives de transformation d un précurseur en produits intermédiaire plus ou moins nombreux jusqu à un produit final actif dans a cellule. Chaque étape dépend d un enzyme qui est déterminé par un gène. Les.gènes étant bialléliques, plusieurs génotypes peuvent aboutir à un même phénotype L environnement peut provoquer une mutation somatique sur l allèle d un gène déterminant une protéine intervenant dans la cancérisation des cellules. L individu devient alors prédisposé au cancer. Il l est d autant plus si l autre allèle de ce gène était déjà muté.
Exercice 4 p 190 : Voies métaboliques chez Saccharomyces Cerevisae 1 Conditions de la synthèse d adénine Il y a synthèse d adénine si les 4 enzymes sont présentes et actives dans le cytoplasme de la levure, pour transformer le précurseur en substances A puis B puis C puis en adénine. Il faut donc que chacun des gènes contienne au moins un des deux allèles dominant, c est-à-dire permettant la synthèse d une enzyme fonctionnelle. Deux génotypes sont possibles pour chaque gène : homozygote dominant et hétérozygote. 2 Conditions de l absence de synthèse d adénine Si une enzyme manque, l étape correspondante ne s effectue pas, la voie métabolique conduisant à l adénine est interrompue. Pour chaque enzyme, le génotype homozygote récessif déclenche la synthèse d une protéine non fonctionnelle. Il y a donc 4 génotypes possibles pour l absence de synthèse d adénine. 3 souches indépendantes ou dépendantes de l adénine du milieu Seule la dernière souche possédant les 4 enzymes (la dernière) peut se développer dans un milieu sans adénine. Toutes les autres ont 1 ou 2 enzymes non fonctionnel : 1 ou 2 étapes ne pourra donc se réaliser et l adénine ne sera pas synthétisée.
4 Traduction schématique des effets du milieu sur la synthèse d adénine En excès d adénine E1 E2 E3 E4 P X A X B X C X Adénine En faible quantité d adénine Interruption E1 E2 E3 E4 P A X B X C X Adénine Rouge Interruption
Exercice 6 p 191 : Les groupes sanguins 1 allèles récessifs et allèles dominants Allèles dominant : H, A, B ; (la présence de quelques enzymes suffit à transformer le précurseur en H, en A ou B) Allèles récessifs : h, O absence d enzyme transformant P ou H 2 Génotypes des phénotypes [A], [B], [AB] [A] : (H//H) et (A//A) ; (H//H) et (A//O). (H//h) et (A//A) ; (H//h) et (A//O). [B] : (H//H) et (B//B) ; (H//H) et (B//O). (H//h) et (B//B) ; (H//h) et (B//O). [AB] : (H//H) et (A//B). (H//h) et (A//B).
3 Génotypes des phénotypes O [O] : (h//h) et (A//A) (h//h) et (A//O) (h//h) et (B//B) (h//h) et (O//O) (h//h) et (B//O) (h//h) et (B//O) (H//H) et (O//O) (H//h) et (O//O) (h//h) et (O//O). 4 Voie métabolique de synthèse des marqueurs des hématies La synthèse des marqueurs membranaires, A et B, nécessite 2 étapes successives et 2 voies distinctes pour A et B : Etape 1 : P H Etape 2 : H A ou H B :
Exercice 7 p 191 : La galle du collet Confirmer ou infirmer le rôle d Agrobactérium dans les tumeurs Confirmation : «Agrobactérium T provoque un changement génétique dans la cellule hôte». «Présence Agrobactérium T est nécessaire au début». Schéma : Agrobactérium T porte le plasmide Ti ; ce plasmide possède le gène déclencheur de la tumeur. Réfutation : «Ultérieurement, les cellules tumorales se propagent sans la présence des bactéries». «Le plasmide Ti n appartient pas au génome de Agrobactérium T ; Agrobactérium T est son vecteur. «Le plasmide TI s intègre au génome de la cellule hôte».