Les caractères héréditaires. SBI3U 2014 M. Danielson

Les caractères héréditaires SBI3U 2014 M. Danielson

Grégor Mendel Le père de la génétique est un moine autrichien du nom de Grégor Mendel (1822-1884). Ce sont ses travaux sur la transmission des caractères chez le pois qui établirent les bases scientifiques de la génétique.

L article de Mendel (1865) D autres avaient observés la transmission des caractères mais Mendel a mis ses observations sous formes chiffrée Ses connaissances de la statistique lui ont indiqué qu il était important d avoir un échantillon important

Ce qu il a fait A utilisé des plantes de Pois pour faire ses recherches A utilisé des lignées pures A limité ses recherches à des caractères discontinus A assuré que les caractéristiques choisies n affectaient pas la viabilité ou la fertilité A suivi les caractères qu il étudiait pendant trois générations A effectué une analyse quantitative des résultats

Ce qu il a observé Les descendants d une hybridation rassemble à l un des parents L autre caractère parental réapparait si les descendants sont croisés entre eux

Pisum sativum

La fleur Partie femelle = CARPELLE Stigmate Style Ovaire Partie mâle = ÉTAMINES Anthère : contient les grains de pollen Filet

Pourquoi le pois (Pisum sativum)? Il peut se reproduire par autofécondation (la plante se féconde elle-même)

Elle peut également faire la fécondation croisée

La carène isole la fleur du monde extérieur

Il présente des traits de formes opposées distinctes v

Vocabulaire Dominant: la forme d un caractère qui apparaît toujours quand un individu a un allèle dominant de ce caractère Récessif: La forme d un caractère qui apparaît uniquement quand un individu a deux allèles récessifs de ce caractère

Vocabulaire Loi de la ségrégation : Les caractères sont déterminés par paires d allèles qui se ségrégent (se séparent) durant la méiose, de sorte que chaque gamète reçoit un allèle

Vocabulaire Génotype : La combinaison d allèles pour tout caractère donné, ou la composition génétique entière d un organisme (chromosomes) Phénotype : Les caractères physiques et physiologiques d un organisme Homozygote : Un organisme qui a deux allèles identiques d un gène PP ou pp Hétérozygote : Un organisme qui a deux allèles différents d un gène Pp

Le modèle de Mendel Chaque caractère est contrôlé par une paire de «facteurs» (bildungsfahigen Elementen) une paire d allèles Le caractère qui s exprime dans l hybride est dominant; Celui qui ne s exprime pas est récessif Chaque hybride hérite un seul facteur provenant de chacun des parents (une allèle provenant de chaque parent) La ségrégation des facteurs (allèles) est aléatoire

Les lois de Mendel 1. La loi de l uniformité des hybrides de première génération 2. La loi de disjonction des allèles 3. La loi de ségrégation indépendante des caractères héréditaires multiples

Croisement monohybride Croisement à un seul facteur

Lignée pure pourpre blanche PP pp

Génération parentale: PP pp Génération F1: Pp Pp Pp Pp

X Pp Pp

Génération F1: X Pp Pp Génération F2: PP Pp Pp pp

Génération parentale: PP pp Génération F1: X Pp Pp Génération F2: PP Pp Pp pp

Parent homozygote dominant Parent homozygote récessif P Réplication de l ADN Méiose I Méiose II Gamètes Gamètes F1 Fécondation produit des descendants hétérozygote

Parent hétérozygote Parent hétérozygote F1 X?? 1) Réplication de l ADN 2) Méiose I (assortiment indépendant) 3) Méiose II (ségrégation aléatoire) 4) Formation de gamètes

Les probabilités La ségrégation au hasard permet d obtenir la même probabilité d hériter l une ou l autre version du facteur (A ou a) Si le croisement est : Aa x Aa P(AA) = ¼ P(Aa) = ½ P(aa) = ¼ P(AA ou Aa) = 3/4

L échiquier de croisement de Punnett C est une représentation schématique des croisements Des probabilités décrivent la fréquence des descendants Marche avec 1, 2 ou plus de gènes différents

P F1 p p P Pp Pp P Pp Pp

F1 F2 P p P PP Pp p Pp pp

Croisement dihybride Croisement à plusieurs facteurs

Génération P Dominant (A) = jaune Dominant (B) = lisse Récessif (a) = vert Récessif (b) = ridé AABB x aabb

Croisement AABB x aabb AB AB AB AB Dominant (A) = jaune Dominant (B) = lisse Récessif (a) = vert Récessif (b) = ridé ab ab AaBb AaBb AaBb AaBb AaBb AaBb AaBb AaBb ab AaBb AaBb AaBb AaBb 100% AaBb ab AaBb AaBb AaBb AaBb

Génération F1 Dominant (A) = jaune Dominant (B) = lisse Récessif (a) = vert Récessif (b) = ridé AaBb x AaBb

Croisement AaBb x AaBb AB Ab ab ab Dominant (A) = jaune Dominant (B) = lisse Récessif (a) = vert Récessif (b) = ridé AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb 9 A et B ab AaBB AaBb aabb aabb 3 A et b 3 a et B ab AaBb Aabb aabb aabb 1 a et b

Dominant (A) = jaune Dominant (B) = lisse Récessif (a) = vert Récessif (b) = ridé P F1 F2

Exemple Dans les plantes de pois, les fleurs violettes (V) sont dominant sur les fleurs blanches (v). Détermine le génotype et le phénotype d un croisement entre deux hétérozygotes. Génotype: Phénotype: VV = 1 Violette (3) Vv = 2 Blanche (1) vv = 1 Rapport 1:2:1 Rapport 3:1

Les lois de Mendel 1. La loi de l uniformité des hybrides de première génération 2. La loi de disjonction des allèles 3. La loi de ségrégation indépendante des caractères héréditaires multiples

Mendel a été très chanceux!!! La loi de l assortiment indépendant est un cas particulier Mendel a étudié 7 caractères Le pois a 7 chromosomes Les caractères sont tous non liés et n interagissent pas entre eux

Le travail de Mendel ne va avoir un impact que 35 ans plus tard William Bateson Carl Correns Hugo de Vries Erich von Tschermak- Seysenegg

La redécouverte Confirmation des rapports mendélien dans d autres espèces Extension des rapports mendélien causé par les interaction entre les caractères Application des statistiques aux travaux de Mendel

La dominance incomplète et la codominance

La dominance incomplète Une condition dans laquelle aucun allèle d un gène ne domine complètement l autre allèle; il en résulte l expression intermédiaire d un caractère E.g. La couleur des fleurs du muflier C R C R = rouge C B C B = blanc C R C B = rose

F1 F2 C R C B 50% rose 25% rouge 25% blanche C R C R C R C R C B C R C B C B C B C B

F1 F2 P p P PP Pp p Pp pp

La codominance Une condition dans laquelle les deux allèles pour un caractère s expriment de façon égale chez un hétérozygote; les deux allèles sont dominants. E.g. L anémie falciforme offre un avantage hétérozygote Hb A Hb A Hb A Hb S Hb S Hb S Hémoglobine normale Porteuse du caractère de l anémie falciforme + plus résistant au paludisme Anémie falciforme

F1 F2 Hb A Hb S 50% porteuse 25% normal 25% anémie falciforme Hb A Hb A Hb A Hb A Hb S Hb S Hb A Hb S Hb S Hb S

Dominance complète, incomplète ou codominance?

Les gènes liés au sexe

Les gènes liés Des gènes qui sont sur un même chromosome et qui ont tendance à se transmettre ensemble.

Arbre généalogique génétique

Transmission autosomique La transmission de caractères déterminés par des gènes sur les chromosomes autosomiques (1-22 des humains). Exemples des maladies: Maladie de Huntington (dominant) Fibrose kystique (récessif)

Transmission autosomique dominante ou récessive? Questions à poser: Est-ce que les deux sexes sont atteints? Est-ce que l enfant est atteint? Est-ce que les deux parents sont atteints?

Transmission autosomique dominante ou récessive?

Construis un arbre généalogique génétique P. 225 Activité 5.2

Groupes sanguins humains Gène I code pour une protéine antigène, qui se fixent à la membrane cellulaire des globules rouges. Les antigènes stimulent le système immunitaire.

Allèles sanguins: Type A Type B I A I B i A et B sont Co-dominant: I A I A = Type A I B I B = Type B I A I B = Type AB A et B sont dominant au-dessus O: I A i = Type A I B i= Type B ii = Type AB Type A Type AB Type B Type O

Exemple Si un homme est du groupe sanguin O et qu une femme est du groupe sanguin B, quels peuvent être les groupes sanguins de leurs enfants? Si ce couple a six enfants, tous du groupe sanguin B, que peux-tu déduire au sujet du génotype de la femme?

Pratique p. 249 # 1-4

La couleur du poil des lapins Le gène contrôlant la couleur du poil des lapins a quatres allèles: Agouti (C) Chinchilla (c ch ) Himalayan (c h ) Albinos (c)

Pratique p. 249 # 5-7

Gènes liés au sexe

Drosophila melanogaster Un caractère lié au sexe est contrôlé par des gènes sur le chromosome X ou Y Génotype X R X R X R X r X r X r X R Y X r Y Phénotype Femelle yeux rouges (homozygote dominant) Femelle yeux rouges (hétérozygote, porteuse) Femelle yeux blancs (homozygote récessive) Mâle yeux rouges Mâle yeux blancs

XrY et XRXR XRY et XRXr XrY et XRXr

Condition Mécanisme de transmission Description Daltonisme rouge-vert Récessif lié à X Anomalie de la vision Dystrophie musculaire progressive de Duchenne Récessif lié à X Affaiblissement progressif des muscles et perte de coordination Hémophilie Récessif lié à X Incapacité de produire un facteur nécessaire à la coagulation sanguine Adrénoleucodystrophie Récessif lié à X Accumulation d acides gras, qui cause des dommages progressifs au cerveau et la mort Immunodéficience combinée grave liée à X Récessif lié à X Diminution de la réponse immunitaire causée par un faible taux de globules blancs Hypophosphatémie liée à X Dominant lié à X Ramollissement des os, qui mène à une déformation osseuse Oreilles poilues Lié à Y Croissance de poils à l extérieur des oreilles

Le daltonisme Génotype X B X B X B X b X b X b X B Y X b Y Phénotype Femelle normale (homozygote dominant) Femelle porteuse (hétérozygote) Femelle atteinte du daltonisme (homozygote récessif) Mâle normal Mâle atteint du daltonisme