Préparation à l Agrégation Interne Séances des 09 et 13 octobre 2010 ORGANISATION ET EXPRESSION DU GENOME CHEZ LES EUCARYOTES, TRANSMISSION AU COURS DES DIVISIONS CELLULAIRES Les mots clés : ADN, ARN, génome, génétique, programme génétique, chromosome, chromatide, chromatine, chromosome homologue, caryotype, génotype, phénotype, caractère héréditaire, gène, allèle, expression, transcription, traduction, code génétique, codon, carte génétique, clonage, transgénèse, sonde, diploïdie, haploïdie, dominance, récessivité, test-cross, innovation génétique, duplication, réplication, recombinaison, polymorphisme, population, espèce, mutation génique (neutre, silencieuse, faux-sens, non-sens), mutation de phase (addition, délétion, duplication), mutation chromosomique (translocation, inversion), mutation génomique ou caryotypique, test-cross, cycle de développement, réplication, mitose, méiose, brassage génétique, crossing-over... Dans les programmes : 3ème : Partie A : Unité et diversité des êtres humains : - Notion de caractères héréditaires et influence du milieu de vie sur leur réalisation. - Échelle chromosomique : chromosomes, supports de l'information génétique. - Caryotype de l espèce humaine et anomalies chromosomique - Division cellulaire ; duplication préalable des chromosomes. - Les chromosomes, supports des gènes, unités d'information génétique qui déterminent les caractères héréditaires. - Notion d'allèles (informations différentes pour un caractère) brassage de l'information génétique. - Originalité génétique de chaque individu : formation des gamètes et de la cellule-œuf. 2nde : Partie II : Cellule, ADN et unité du vivant. Universalité et variabilité de l ADN - L ADN, support universel de l information génétique. - Le chromosome, une molécule d ADN qui porte de nombreux gènes. - Structure de l ADN, encodage de l information génétique par la séquence des nucléotides au sein d un gène. - Conséquences variables des mutations selon la lignée cellulaire affectée (somatique ou germinale). 1ère S : Du génotype au phénotype, relations avec l environnement. - Définition du phénotype à différentes échelles, préciser les rôles respectifs des gènes et de l environnement dans la réalisation de celui-ci. - Activité de produits de l expression de gènes, les enzymes contribuant à la réalisation du phénotype. - Expression de l information génétique : la synthèse des protéines, relation séquence de nucléotide et séquence polypeptidique (la colinéarité), le gène-unité de fonction, transcription des ARN et traduction de l ARNm, les caractères du code génétique, codons-sens et Stop. - Complexité des relations entre gènes, phénotypes et environnement : phénotypes multigéniques, effets de l environnement sur l expression du génotype etc 1
Terminale S : Partie 1-3 : Stabilité et variabilité des génomes et évolution - L apport de l étude des génomes : les innovations génétiques -Mutations : substitutions, addition ou délétion d un ou de plusieurs nucléotides ; - Duplications de gène et divergence. - Méiose et fécondation -Stabilité de l espèce : cycle biologique de reproduction sexuée ; alternance d une phase haploïde et d une phase diploïde. Passage d une phase à l autre par la méiose, par la fécondation. - Brassage génétique : variabilité allélique, hétérozygotie, brassages intrachromosomique et interchromosomique. - Relations entre mécanismes de l évolution et génétique : exemples de relations Les supports à maîtriser : - Manipulations : mise en évidence et extraction de l ADN ; obtention contrôlée de mutants de Levures (UV) ; réalisation et analyse d électrophorèses etc - Résultats de croisements, arbres généalogiques. - Diverses expériences historiques ou techniques : expérience de Meselson et Stahl, transferts de noyaux cellulaires, études de l évolution du taux d ADN au cours des cycles biologiques, «blotting», RFLP, PCR etc - Réalisation et interprétation de préparations microscopiques de cellules en division : en mitose (apex de racines, téguments d Amphibiens, gonades d Ascaris, embryons en segmentation etc ) ; en méiose (testicules, anthères, sporanges de Fougères, gonades d Ascaris etc ). - Maquettes : ADN, divisions cellulaires etc - Divers logiciels relatifs à la synthèse des protéines et à l exploitation de banques de données sur différents gènes (Anagène, Phylogène etc ). Quelques orientations bibliographiques : - Biologie moléculaire de la cellule, ALBERTS B. et al, Flammarion - La cellule, biologie moléculaire, DARNELL J. et al, Decarie - Vigot - Biochimie, STRYER L., Flammarion - Introduction à l'analyse génétique, SUZUKI D.T. et al., De Boeck Université - Biologie moléculaire et médecine, KAPLAN J.C. et DELPECH M., Médecine-Sciences, Flammarion - Génétique, collection Synapses, Hachette - Génétique, gènes et génomes, ROSSIGNOL et al 2000, Dunod - Biologie moléculaire et médecine, KAPLAN J.C. et DELPECH M., Médecine-Sciences, Flammarion - Diagnostics génétiques, SERRE et coll., 2002 Dunod Exemples d'épreuves orales portant sur ce thème : Leçons Biologie et physiologie animales ou biologie générale Du gène à la protéine (1 ère S) 2
Du génotype au phénotype (1 ère ES) Du génotype au phénotype aux différentes échelles de l'organisme animal (1 ère S) Innovation génétique et évolution (Terminale S) La transmission de l'information génétique (3 ème ) Le génie génétique, principes et applications (TS spécialité) Les mécanismes de l'évolution (1 ère ES et L) Méiose, fécondation et brassage génétique (Terminale S) Reproduction sexuée et diversité des êtres humains (3 ème ) Universalité et variabilité de la molécule d ADN (Lycée) Biologie et physiologie végétales La transgénèse et ses applications (TS spécialité) L'apport des expériences d'hybridation à la compréhension de l'hérédité (TS spécialité) Le cycle cellulaire chez les eucaryotes (1 ère S) Les OGM (TS spécialité) Travaux Pratiques Biologie et physiologie animales ou biologie générale Cycle génétique de deux organismes (Terminale S) De l'adn aux protéines (1 ère S) La méiose et ses conséquences génétiques (Terminale S) Le matériel génétique dans les cellules eucaryotes (2 nde ) Les divisions cellulaires (Lycée) Méiose et fécondation (Terminale S) Mendel et Morgan : les fondements de la génétique (TS spécialité) Stabilité et variabilité du matériel génétique (Lycée) Biologie et physiologie végétales Du génotype au phénotype (1 ère S) La méiose et ses conséquences génétiques à partir d'exemples pris chez des organismes à phase haploïde dominante (Terminale S) La méiose et ses conséquences génétiques à partir d'exemples pris chez les végétaux (Terminale S) Le cycle cellulaire chez les végétaux (1 ère S) Le cycle de développement d'un champignon et son intérêt génétique (Terminale S) Les débuts de la génétique : des expériences d'hybridation à la théorie chromosomique de l'hérédité (TS spécialité) Travail en séance : - Correction du devoir scientifique, bilan des connaissances nécessaires sur les notions abordées - Rappel scientifique sur les divisions - Corrections des activités préparatoires ci-dessous Activités à présenter par des stagiaires : Activité 1 : Progression verticale sur le thème des divisions cellulaires Montrez comment au cours de l enseignement secondaire, les connaissances acquises sur les divisions cellulaires sont progressivement enrichies. On s attachera à dégager les intentions des programmes à chaque niveau. Activité 2 : Conception d une activité de TP en première S Dans la partie : «la mitose est un processus commun aux cellules eucaryotes» à partir de l exploitation des documents proposés ci-dessous. 3
Document 1 : Document 2 : 4
5