Génétique par Gérard MOILLERON La génétique est la science de l'hérédité et des variations; elle cherche à expliquer par des lois, les ressemblances et les différences entre individus. L'hérédité est la transmission des caractères des parents aux enfants. Les variations sont les différences constatées entre les individus d'une population pour un caractère donné. La génétique se présente sous trois aspects - La génétique mendélienne ou qualitative qui étudie les gènes ayant une action importante, visible sur le caractère. - La génétique des populations qui étudie les structures génétiques des populations et les modifications du patrimoine héréditaire de ces populations. - La génétique quantitative, qui s'intéresse aux caractères déterminés par un grand nombre de gènes, caractères qui en plus sont soumis à l'action du milieu. 1) Qu'est-ce que l'information génétique 1.1 Qu'est-ce que le phénotype? Le phénotype d'un être vivant est l'ensemble de ses caractéristiques. Certaines sont visibles comme la taille, la corpulence, la couleur du pelage. D'autres ne sont pas visibles, mais plus ou moins facilement déterminables, comme le niveau de production laitière d'une vache, le groupe sanguin d'un être humain. 1 / 8
Ces caractéristiques sont appelées caractères phénotypiques. En fonction de leurs caractères phénotypiques, les êtres vivants sont classés en groupes homogènes, comme la famille, puis l'espèce, puis la race pour les animaux et la variété pour les végétaux. Chaque espèce est subdivisée en de nombreuses races qui ont des caractères phénotypiques propres ; par exemple, le REX qui a une fourrure caractéristique, est bien une race de lapin. Au sein d'une même race, chaque animal a ses propres signes particuliers qui permettent à l'éleveur de l'identifier. Remarque : Dans l'espèce humaine, la distinction de races fondée sur la couleur de la peau est désormais abandonnée par les généticiens. En effet, si l'on prend en compte d'autres caractères non visibles (groupes sanguins, groupes tissulaires ;), on constate qu'il n'y a pas de différences tranchée entre les hommes. C'est pourquoi les généticiens ont conclu qu'il n'existait pas de races humaines ; on peut simplement distinguer des groupes de populations en fonction de variations géographiques. La notion de races fondée sur des caractères morphologiques reste, par contre, valable pour les animaux domestiques où la sélection a conduit à des groupes nettement distincts. 1.2 Mais de quoi dépend le phénotype d'un être vivant? Prenons l'exemple de deux lapines, de même race, de même âge, vivant dans le même élevage depuis leur naissance. Elles sont soignées par un éleveur compétent, l'une pèse 4,1 kg et l'autre 4,5 kg. Bien que placées dans le même milieu, les deux lapines n'ont pas la même croissance. Cela est dû au fait qu'elles n'ont pas, dans leur organisme, les mêmes possibilités de production, les mêmes facteurs biologiques qui influencent leur niveau de production. Leurs fonctionnements biologiques sont différents et ne leur permettent pas d'avoir les mêmes performances. Si la lapine la plus grosse est vendue à un éleveur moins compétent, quelque temps plus tard, son poids ne sera plus que de 4 kg, pourtant le déplacement de la meilleure lapine ne change rien aux facteurs biologiques internes qui influencent son niveau de production. Si elle fait moins de poids, c'est que son environnement doit - être moins favorable (alimentation, logement... ). Les facteurs biologiques dont dépend le phénotype sont les gènes. Ces gènes, contenus dans le noyau de chacune des cellules de l'organisme, portent l'information génétique qui contrôle le développement de l'individu ainsi que son fonctionnement. L'ensemble de l'information génétique portée par les gènes constitue le génotype. 2 / 8
2) Où est localisée l'information génétique? 2.1 Les chromosomes Les gènes, porteurs de l'information génétique, sont présents dans le noyau de chacune des cellules d'un être vivant. Ils sont localisés sur les chromosomes. Un chromosome est constitué d'une longue molécule d'adn (acide désoxyribonucléique) sur laquelle se succèdent les gènes comme des perles sur un collier. Un gène est donc une portion de la molécule d'adn constituant un chromosome. En dehors des divisions cellulaires (mitoses), les chromosomes se présentent sous la forme de filaments très fins et enchevêtrés, comme une pelote de fils emmêlés ; on ne peut pas les distinguer les uns des autres. Lors des mitoses, les chromosomes se condensent pour former des petits bâtonnets en X observables au microscope. A partir d'une photo d'une cellule prise au cours d'une mitose, on peut observer, mesurer, comparer, classer les chromosomes. On établit ainsi le caryotype de l'espèce considérée, c'est à dire les caractéristiques (nombre, aspect) de l'ensemble de ses chromosomes. L'étude des caryotypes a montré que les chromosomes peuvent être regroupés par paires. On désigne habituellement le nombre de paires par n et donc le nombre total de chromosomes par 2n. Les chromosomes d'une paire sont appelés chromosomes homologues? Ils portent les mêmes gènes aux mêmes endroits. Ils ont donc la même organisation générale : même nombre de gènes, répartition identique des gènes le long du chromosome ; De ce fait, leur taille et leur forme sont identiques. 3 / 8
Le nombre de chromosomes varie d'une espèce a l'autre, mais est fixe pour une espèce donnée. Chaque espèce est caractérisée par son caryotype : le nombre et l'aspect (taille, forme) des chromosomes sont les mêmes pour tous les individus de l'espèce. L'analyse du caryotype a pour objectif la détection d'éventuelles anomalies ou accidents chromosomiques. Pour le lapin 2n=44 (la poule 2n=78, l'homme 2n=46). 2.2 Regardons de plus près les gènes Toutes les cellules contiennent chaque gène en deux exemplaires (un par chromosome homologue). Les cellules contiennent, en général, un grand nombre de gènes; par exemple, dans une cellule humaine, il y en aurait 100 000. L'ensemble des gènes, que renferme chaque cellule d'un être vivant, est appelé génome. Chaque gène contient une partie, une unité, de l'information génétique dont dépend le phénotype. Un caractère phénotypique dépend d'au moins un gène (présent en deux exemplaires) ou de plusieurs. En simplifiant, on peut dire, par exemple, que le caractère "couleur des yeux" dépend d'un seul gène. Cependant, la couleur des yeux peut varier d'un individu à l'autre : yeux bleus, yeux verts, yeux marron... Ces variantes sont dues à des formes différentes du gène appelées gènes allèles. Comme la plupart des gènes ont des allèles (2,4 voir plus), les allèles d'un couple ne sont pas forcément identiques. Lorsque que les deux gènes d'un couple sont identiques, on dit que l'individu est homozygote pour le caractère correspondant. Lorsque les deux gènes sont différents, on dit que l'individu est hétérozygote pour ce caractère; 4 / 8
En général, le sexe est déterminé par une paire de chromosomes sexuels, différents entre eux chez le mâle ou la femelle selon les espèces. XX chez la lapine et XY chez le lapin. 3) Comment s'exprime le génotype? 3.1 Les courroies de transmission entre les gènes et les caractères L'anémie falciforme est une maladie héréditaire grave, souvent mortelle. Les globules rouges du malade ont la forme d'une faucille. A cause de cela, ils peuvent se casser dans les veines ou former des amas qui obstruent des capillaires et gênent la circulation du sang. Cette anomalie est due à la présence d'une protéine, l'hémoglobine, mal formée. Un gène est une unité d'information génétique qui commande la production d'une protéine bien spécifique. C'est cette protéine qui va déterminer le caractère que dirige le gène. Autrement dit, les protéines sont les courroies de transmission entre les gènes et les caractères qu'ils gouvernent. Ainsi, dans le cas de l'anémie falciforme, un phénotype anormal (sujet atteint de la maladie) est dû à la présence d'un gène anormal (allèle"s") ; la portion d'adn dont est constitué ce gène a subi une modification (une mutation). En définitive, le génotype s'exprime à travers la production d'une protéine, elle même responsable du phénotype. Pour mieux comprendre prenons un autre exemple : celui des groupes sanguin chez les humains ; Le caractère "groupe sanguin" est déterminé par la présence ou l'absence de protéines de type A et/ou B sur la membrane des globules rouges. S'il n'y a que des protéines A, l'individu est de groupe A ; s'il n'y a que des protéines B, il est du groupe B, s'il y a à la fois des protéines A et B, il est du groupe AB ; s'il n'y a aucune protéine A ou B, il est du groupe O. Ce caractère est dirigé par un gène qui a trois allèles possibles : l'allèle A, l'allèle B, l'allèle O, comme le gène est présent en deux exemplaires dans les cellules, il y a plusieurs génotypes possibles selon les combinaisons de ses trois allèles. Remarque : pour noter le génotype, on utilise les lettres qui désignent les allèles du couple placées l'une au dessus de l'autre (ex: A/A) ou placées côte à côte (ex: AA) 5 / 8
3.2 Comment un gène entraîne la production d'une protéine? Tous les gènes fonctionnent de la façon suivante : ils ordonnent la production, ou la non production, d'une protéine. L'information contenue dans un gène est, en fait, le plan de construction d'une protéine d'un type particulier. Une molécule d'adn est constituée d'une succession de quatre types de bases azotées désignées par les lettres A,C,G,T ; un gène, qui est une portion de molécule d'adn, est aussi constitué d'une succession de bases. L'ordre dans lequel se succèdent les bases sur un gène est un message codé dans un langage particulier appelé code génétique. 3.3 Découvrons la double commande A quelques exceptions près, un caractère est dirigé, dans le cas le plus simple, par un seul gène présent en deux exemplaires, et ceci par l'intermédiaire de la protéine dont il commande la fabrication. Ce gène ayant généralement plusieurs allèles, les allèles du couple peuvent être différents. Lorsqu'un individu est homozygote pour un caractère, les deux allèles en présence sont identiques. Ils s'expriment tous les deux de la même façon et aboutissent au même phénotype. Il n'y a pas de conflit entre les deux "chefs" puisqu'ils ordonnent tous les deux la même chose le phénotype est celui qui est commun et ordonné par l'un des deux allèles. Lorsqu'un individu est hétérozygote pour un caractère, les allèles du couple sont différents, chacun commandant une forme différente du caractère. Il y a alors conflit entre les deux "chefs" puisqu'ils donnent des ordres différents. Quels va être le phénotype? Il y a deux possibilités. Premier cas : Les deux allèles s'expriment conjointement, ce qui aboutit à un phénotype nouveau intermédiaire, on parlera de codominance. Deuxième cas : Un allèle est plus "fort" que l'autre, seul cet allèle s'exprime. Le caractère prend 6 / 8
alors la forme de l'allèle le plus "fort". Dans ce cas on dit qu'il y a dominance, l'allèle qui s'exprime est appelé dominant et l'allèle qui ne s'exprime pas est qualifié de récessif. Pour qu'un allèle récessif s'exprime, il faut qu'il soit présent en deux exemplaires, c'est à dire que l'individu soit homozygote pour le caractère concerné. C'est le cas de l'allèle "s" responsable de l'anémie falciforme, citée précédemment ; c'est aussi, fort heureusement, le cas de beaucoup d'allèles responsables de maladies génétiques : l'allèle dominant masque la présence de l'allèle récessif, l'individu hétérozygote est porteur sain (il n'est pas malade). 3.4 Il existe différents types de caractères On distingue deux grands types de caractères ; les caractères qualitatifs et les caractères quantitatifs. Les caractères qualitatifs ne peuvent prendre qu'un nombre limité de formes non mesurables, c'est à dire que l'on ne peut pas exprimer par une mesure chiffrée. Ils sont commandés par un seul gène ou quelques couples de gènes. Le groupe sanguin, la couleur des yeux, ou du pelage sont des caractères qualitatifs. Les caractères quantitatifs peuvent prendre une infinité de formes que l'on peut mesurer, c'est à dire que l'on peut exprimer par une valeur chiffrée. Ils sont gouvernés par une multitude de couples de gènes, chaque gène a une faible influence sur le caractère et l'on prend en compte la somme de tous les effets qui contribue à réaliser le caractère. Ils sont influencés par le milieu, de façon plus ou moins importante selon le caractère Exemple : La production laitière d'une lapine est déterminée par un nombre si grand de gènes que l'on ne les connaît pas tous. La production laitière de la lapine est la combinaison de tous les gènes favorables et défavorables. Ils sont sensibles au milieu. Ils sont estimés par une mesure qui peut être la croissance des lapereaux au nid. 7 / 8
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