De la 1 e S à la T le S : l essentiel à retenir Fiche 2/3 : Génétique Cycle de vie et divisions cellulaires Cycle de vie de l humain Chaque humain est issu de la fusion de 2 gamètes : c est la fécondation. Nos chromosomes sont donc réunis pas paires (pour chaque paire, un chromosome est issu de notre mère un de notre père. - Toutes nos cellules sont issues de la multiplication de la cellule œuf. Cette multiplication cellulaire se fait sans perte d information génétique, selon un mécanisme précis. C est la mitose. - Les adultes produisent des gamètes, comportant chacun un seul exemplaire de chaque chromosome. Ceci se fait grâce à une division très particulière appelée méiose (que nous étudieront l année prochaine!) Le cycle cellulaire La division cellulaire, également appelée mitose, se fait sans perte d information génétique. Pour qu elle se fasse correctement, l ADN doit d abord être recopié : c est la réplication (phase S), qui a lieu durant l interphase. On passe alors de chromosomes à 1 chromatide à des chromosomes à 2 chromatides strictement identiques. Lors de la mitose, ces chromatides identiques migrent chacune dans une cellule fille différente. Puisqu elles sont identiques, chaque cellule fille possède la même information génétique.
Les étapes de la mitose Pour retenir l ordre des étapes : Pour Mon Amour Toujours! 1. Prophase : condensation des chromosomes 2. Métaphase : alignement des chromosomes au niveau de la plaque équatoriale 3. Anaphase : migration du matériel génétique -> chaque.. migre à un pôle de la cellule 4. Télophase : séparation des cellules filles Variabilité génétique Mutations et conséquences Les mutations sont des modifications de la séquence d ADN initiale. Elles peuvent apparaitre de façon spontanée lors de la réplication (mauvais appariement), ou encore être induites par des agents mutagènes. Dans la majorité des cas, les systèmes cellulaires de réparation de l ADN interviennent et permettent de rétablir la séquence d origine. La fréquence des mutations est donc faible. Parfois l erreur n est pas réparée, et est alors recopiée lors de la réplication suivante. Si la mutation est viable, elle est alors transmise aux cellules filles. Si la cellule affectée est une cellule somatique, la mutation n est pas transmise à la descendance. Si la cellule affectée est une cellule germinale, alors les cellules filles produites sont des gamètes. Si elles participent à la fécondation, la mutation sera alors présente dans la cellule œuf puis dans toutes les cellules du fœtus. Elle est donc transmise à la descendance. Ceci entraine une augmentation de la biodiversité.
Les familles multigéniques On estime que les gènes ayant un fort pourcentage de ressemblance sont issus d un gène ancestral. L ensemble des gènes obtenus constitue une famille multigénique C est par exemple le cas des gènes des pigments rétiniens (opsine bleue, verte, rouge + rhodopsine) On peut utiliser les familles multigéniques pour établir des relations de parenté entre les individus. Ainsi des animaux possédant un même gène partagent un ancêtre commun. Exemple : les trichromates partagent de façon exclusive le gène de l opsine verte, donc ils partagent un ancêtre commun. Parmi les trichromates, on peut préciser les relations de parenté grâce à l étude comparative d un même gène : les mutations étant rares, on en déduit que plus les séquences d un gène homologue sont proches entre 2 espèces, plus ces espèces ont des relations de parenté étroites. Ci-contre : tableau comparatif et arbre de parenté obtenu à l aide de l étude du gène de l opsine bleue chez différents primate.
Expression de l information génétique Du gène à la protéine Transcription = production d ARN à partir d une séquence (gène) d ADN Maturation = modification de la séquence d ARN après transcription (épissage : conservation de certains exons) Traduction = production d un polypeptide (chaîne d acides aminés) à partir d une séquence d ARNm. Gène : séquence d ADN qui permet la production d une protéine. C est une suite de nucléotides. Protéine : polypeptide replié. C est un ensemble d acides aminés. Ces molécules interviennent dans de nombreuses fonctions (structures, enzymes, hormones )
Relation génotype, phénotype et environnement Les conventions d écriture en génétique Le phénotype s écrit entre crochets. Le génotype s écrit entre parenthèse. Une barre symbolise un chromosome (lorsqu ils vont par paire on représente donc une double barre). Ecrire le génotype et le phénotype d une personne de groupe sanguin AB. Phénotype : [AB], génotype : (A//B) (allèles A et B codominants) Ecrire les génotypes possibles et le phénotype d une personne du groupe sanguin B. Phénotype : [B] - génotype : (B//B) (2 allèles identique = homozygote ) - OU génotype (B//O) (2 allèles différents = hétérozygote ; allèle B dominant sur O, allèle O récessif) Ecrire le génotype et le phénotype d une personne de groupe sanguin AB- ; on précise que les gènes Rhésus et ABO sont sur deux chromosomes différents. Phénotype [AB-] génotype (A//B ; -//-) -> 2 paires de chromosomes différentes. Ecrire le génotype et le phénotype d une personne de groupe AB et porteuse saine de la drépanocytose. On considèrera que les deux gènes impliqués sont situés sur le même chromosome (même si ce n est pas réellement le cas). Phénotype [AB HbA], génotype (A HbA//B HbS) OU (A HbS// B HbA) -> 1 seule paire de chromosomes.