Médecine & enfance ANOMALIES PHYSIOLOGIQUES DES PHANÈRES DE L ENFANT. Il existe de nombreuses variantes physiologiques

Transcription

1 Pathologie courante des phanères chez l enfant C. Léauté-Labrèze, unité de dermatologie pédiatrique, hôpital Pellegrin-Enfants, Bordeaux DERMATOLOGIE rubrique dirigée par G. Guillet Chez l homme les phanères désignent les cheveux, les poils et les ongles. Chez l enfant, et en particulier chez le nouveau-né, il existe des variations physiologiques qu il est important de connaître afin d éviter d entreprendre des traitements ou des investigations inutiles. Toute alopécie congénitale diffuse doit faire suspecter une dysplasie pilaire héréditaire, qui peut être isolée ou s intégrer dans un syndrome génétique complexe. Si l alopécie est circonscrite, on pensera plutôt à une malformation localisée, comme un hamartome verruco-sébacé ou une aplasie cutanée. Les principales causes d alopécies acquises sont représentées par les alopécies iatrogènes, les teignes et les pelades. Les anomalies unguéales sont fréquentes chez l enfant ; elles sont très souvent d origine traumatique. Contrairement aux idées reçues, les onychomycoses sont rares avant la puberté, et il est nécessaire d avoir une confirmation mycologique avant d entreprendre un traitement. ANOMALIES PHYSIOLOGIQUES DES PHANÈRES DE L ENFANT Il existe de nombreuses variantes physiologiques des cheveux concernant leur structure et leur couleur. Ce qui est moins connu, ce sont les variantes chez le nouveau-né, qui peuvent parfois être déroutantes. Plusieurs «patrons» d alopécies physiologiques du nouveau-né ont été récemment décrits par R. Grimalt et M. Cutrone [1]. Au cours de la vie fœtale, les cheveux ne poussent pas de manière synchrone sur l ensemble du cuir chevelu : ils poussent à différentes périodes sur le vertex, les régions frontales, temporales et occipitales. Dans 90 % des cas, à la naissance, les cheveux sont harmonieusement répartis sur l ensemble du scalp, mais chez certains nouveau-nés on peut observer des zones alopéciques dues à un simple retard de pousse ou au contraire à une chute physiologique précoce sur un ou plusieurs territoires, sans que cela ait une signification pathologique. C est le cas de l alopécie occipitale, qui finalement ne serait pas due aux frictions, et de l alopécie «en couronne». page 255 Concernant les ongles, la koïlonychie (dépression de l ongle en cuillère) est fréquente chez l enfant ; elle s associe à une fragilité unguéale. Au niveau des pieds, on observe également des bourrelets latéraux hypertrophiés et hyperkératosiques favorisant l incarnation. Ces petites anomalies ne doivent pas conduire à des gestes chirurgicaux ; elles sont habituellement spontanément régressives. Il faut simplement conseiller de ne pas couper les ongles trop court, de désinfecter avec un antiseptique s il y a des phénomènes inflammatoires et surtout d éviter l application de corps gras sous occlusion, lesquels favorisent l apparition de bourgeons charnus. ANOMALIES PATHOLOGIQUES DES CHEVEUX ALOPÉCIES CIRCONSCRITES CONGÉNITALES Les deux causes principales d alopécie circonscrite congénitale sont l aplasie cutanée et l hamartome verruco-sébacé. L aplasie cutanée isolée de petite taille est fréquente et banale. Par contre, lors-

2 qu elle est de grande taille et s associe à d autres anomalies, comme une tuméfaction sous-cutanée, un angiome ou une touffe de cheveux (figure 1), l aplasie doit faire évoquer un dysraphisme sousjacent et faire réaliser une imagerie. L hamartome verruco-sébacé se présente sous la forme de petites papules jaunâtres coalescentes (figure 2). Au fil du temps, la lésion peut s épaissir et se compliquer de tumeurs annexielles. Une exérèse précoce, avant l âge de deux ans, doit être discutée afin d avoir le meilleur résultat cosmétique possible, la lésion restant définitivement glabre. L alopécie triangulaire de Sabouraud n a pas de signification pathologique particulière ; elle est habituellement congénitale et unilatérale. La zone alopécique a une forme de triangle dont la base est temporo-pariétale. ALOPÉCIES CIRCONSCRITES ACQUISES Une teigne doit être évoquée devant toute alopécie circonscrite acquise de l enfant associée à un cuir chevelu inflammatoire (figure 3). Un enfant d origine française et n ayant jamais quitté la France a toutes les chances d avoir une teigne zoophile (Microsporum canis, transmis surtout par les chats, ou Trichophyton mentagrophytes, transmis plutôt par les rongeurs), ce qui signifie qu il faut s enquérir de la présence d animaux domiciliaires et qu une éviction scolaire est inutile, la transmission interhumaine de ces dermatophytes étant tout à fait exceptionnelle. Par contre, un enfant d origine africaine, même s il n a jamais voyagé, est susceptible d avoir contracté une teigne anthropophile. Les teignes d Afrique du Nord sont essentiellement des trichophytons (T. soudanense) et donnent des lésions multiples d aspect suppuré. Les teignes d Afrique centrale ou de l Ouest sont plutôt microsporiques (M. audouini variété langeroni) et donnent de grandes plaques alopéciques squameuses et bien circonscrites. T. tonsurans peut se voir chez les enfants ayant séjourné dans les caraïbes (Cuba, Haïti ). En cas de suspicion de Principales causes d alopécies chez l enfant page 256 Congénitale Acquise Alopécie circonscrite Aplasie cutanée Teigne Hamartome verruco-sébacé Pelade Alopécie transitoire du nouveau-né Trichotillomanie Alopécie triangulaire de Sabouraud Alopécie de traction Lupus Lichen Alopécie diffuse Dystrophie pilaire héréditaire Iatrogène isolée : cheveux anagènes caduques, Effluvium télogène monilethrix, hypotrichose Pelade décalvante totale de Marie Unna ou universalis associée : syndromes de Carence : fer, Zinc, protides Comel-Netherton, ou de Menkès, Alopécie androgénogénétique dysplasie ectodermique, précoce (très rare) trichothiodystrophie Pelade congénitale (très rare) teigne anthropophile, il faut une éviction scolaire. Tous les enfants de la famille, ainsi que les cousins et les amis doivent être examinés, sans oublier les mères, qui peuvent être porteuses saines. Tous les sujets suspects doivent être prélevés, les prélèvements doivent être confiés à un laboratoire de mycologie de référence pour identification. Si le diagnostic est hautement probable, le traitement peut être entrepris sans attendre le résultat de la culture. Il repose toujours sur la griséofulvine : 15 à 20 mg/kg/j en une seule prise le matin avec un corps gras (tartine avec du beurre ou de la margarine) pendant six à huit semaines (le traitement est seulement fungistatique). En cas d intolérance à la griséofulvine, il est possible de donner de la terbinafine, qui a fait la preuve de son efficacité dans les infections à dermatophytes. Cependant, cette molécule n a pas l AMM chez l enfant de moins de douze ans et son efficacité serait moindre que celle de la griséofulvine dans les teignes microsporiques. Le traitement local seul n est pas suffisant pour traiter une teigne, mais il réduit le portage et on estime qu un traitement local de dix jours (imidazolés en gel moussant ou en en spray solution) permet d éliminer tout risque de contamination pour l entourage, ce qui permet la levée de l éviction scolaire. La désinfection des lieux de vie ne paraît pas indispensable pour les teignes ; on traitera seulement les couvre-chefs et, surtout, on jettera la tondeuse à cheveux qui sert habituellement pour tous les enfants de la famille. Les autres causes d alopécies inflammatoires du cuir chevelu, comme le lupus ou le lichen, sont exceptionnelles chez l enfant. La pelade est, en dehors des teignes, la cause la plus fréquente d alopécie acquise de l enfant, mais dans ce cas le cuir chevelu a un aspect normal. Le plus souvent, la chute des cheveux est totale sur la zone intéressée, mais on peut parfois observer des cheveux dystrophiques (cheveux en point d exclamation). La présentation clinique la plus fréquente est la pelade en plaques. Son pronostic est globalement bon, puisque dans 30 % des cas les cheveux repoussent dans les six mois et dans 50 % des cas après un an ; seulement 7 % des pelades progressent vers des formes graves de type pelade universelle. Environ 20 % des enfants ont une maladie qui persiste audelà de dix à quinze ans, sans aucun signe de repousse. Les facteurs de mauvais pronostic sont bien connus : plus de 30 % du scalp atteint, terrain atopique, sexe masculin, pelade ophiasique et antécédents familiaux de pelade. Les moyens thérapeutiques n ont pas

3 Figure 1 Aplasie cutanée avec couronne de cheveux périphérique. L association des deux anomalies doit faire rechercher une malformation sous-jacente (méningocèle). Figure 2 Hamartome verruco-sébacé. La lésion, présente depuis la naissance, a une couleur jaune-orangé ; elle est toujours alopéciante. Avec l âge, elle a tendance à s épaissir et peut être le siège d une prolifération tumorale bénigne ou, rarement, maligne (carcinome basocellulaire). fait de progrès ces dernières années. Dans les formes localisées, l abstention thérapeutique peut se discuter si le préjudice cosmétique est mineur, ou bien on peut proposer des traitements locaux simples (irritants non spécifiques, corticoïdes classe forte, minoxidil 5 %). Dans les formes très évolutives, la tendance actuelle est de proposer des bolus de corticoïdes, mais on sait qu ils sont peu efficaces dans les formes ophiasiques et ne changent probablement pas le pronostic à long terme. Le principal diagnostic différentiel de la pelade est la trichotillomanie. Dans ce cas, on observe des cheveux cassés à Figure 3 Teigne inflammatoire à Microsporum canis Figure 4 Syndrome des cheveux anagènes caduques. Les cheveux sont fins, poussent très lentement et s arrachent facilement à la traction. différentes longueurs sur des zones habituellement localisées. L alopécie de traction, se voit essentiellement chez des filles aux cheveux crépus, dont les cheveux ont étés tirés de manière itérative (tressage serré). Elle se présente classiquement comme une alopécie fronto-pariétale, les cheveux résiduels étant très fins et dystrophiques. Elle ne s améliore pas toujours à l arrêt du tressage si elle est ancienne. ALOPÉCIES DIFFUSES page 257 Lorsqu une alopécie diffuse, partielle ou totale, est présente depuis la naissance, on suspectera une dysplasie pilaire héréditaire (voir anomalies de structure), les cas de pelade congénitale étant tout à fait exceptionnels. Devant une alopécie diffuse acquise, il faut éliminer en premier lieu une cause iatrogène médicamenteuse (chimiothérapie, radiothérapie) ou un effluvium télogène. L effluvium télogène s observe deux à trois mois après une affection aiguë d origine infectieuse ou inflammatoire ; les cheveux tombent de manière synchrone sur l ensemble du cuir chevelu. Le pronostic est favorable, la repousse spontanée étant la règle. Les alopécies d origine carentielle, qui traduisent une carence sévère et chronique (en fer ou en zinc), sont très rares en France. Les causes hormonales sont également peu fréquentes. Néanmoins, on peut observer des alopécies androgénogénétiques parfois très précoces. ANOMALIES DE STRUCTURE Les anomalies des cheveux sont souvent déroutantes pour le clinicien, car très variées et parfois intégrées dans des syndromes génétiques complexes. Devant une anomalie associée à d autres signes cliniques, cutanés ou autres, il est souhaitable d adresser le patient à un centre de référence pour un diagnostic précis (éliminer un syndrome de Comel-Netherton, une dysplasie ectodermique, une trichothiodystrophie, une dysplasie mucoépithéliale, un syndrome de Menkès ). Devant une anomalie isolée, un interrogatoire précis, un examen clinique des cheveux et éventuellement en lumière polarisée au microscope permettent souvent de porter un diagnostic. Des cheveux fins, d aspect dystrophique, poussant peu et s arrachant facilement à la traction sont caractéristiques de cheveux anagènes caduques [2] (figure 4). Dans le syndrome des cheveux incoiffables, on a un aspect ébouriffé caractéristique. Le monilethrix est autosomique dominant, mais son expressivité est très variable ; les cheveux sont rares et cassés très court ; on note également une kératose pilaire [3].

4 Dans les causes acquises d anomalies de structure, on peut citer certaines formes de trichotillomanies où les cheveux sont frottés entre eux de manière intensive et chronique, ce qui aboutit à des cassures. Dans le «bubble hair», ou cheveux bulleux, le cheveux a un aspect sec et cassant. Ce phénomène est dû à l emploi d un sèche-cheveux utilisé sur un mode très chaud et tenu au contact des cheveux mouillés : l eau emprisonnée dans le cheveu peut être brutalement transformée en vapeur et dilater la tige pilaire, d où l observation d un aspect bulleux et parfois de fractures. ANOMALIES DE COULEUR La canitie (cheveux blancs) peut être bénigne ; dans ce cas, elle a souvent un caractère familial. Mais elle est parfois le témoin d une pathologie plus générale, comme un albinisme oculo-cutané. Elle peut également se voir dans certains déficits immunitaires, comme le syndrome de Griscelli ou la maladie de Chediak-Higashi. Une touffe de cheveux plus foncés est plutôt évocatrice d une pathologie locale, comme la présence d un nævus congénital (les cheveux peuvent également être dystrophiques et différents du reste de la chevelure). Une couronne de cheveux plus foncés peut également être le marqueur d un dysraphisme sous-jacent, surtout si elle entoure une zone d aplasie cutanée (figure 1). ANOMALIES DES ONGLES Les anomalies unguéales sont souvent observées chez l enfant. Les dystrophies traumatiques sont de loin les plus fréquentes : doigts sucés, port de chaussures trop petites, onychophagie, onychotillomanie La désaxation unguéale des orteils est également fréquente ; elle prédispose à l incarnation. ONGLES INCARNÉS Chez le nourrisson, l incarnation unguéale est banale et ne doit pas conduire à une intervention chirurgicale (voir anomalies physiologiques). Chez l enfant plus grand, elle est favorisée par la Principales causes d anomalies unguéales Congénitale désaxation, mais également par la mauvaise habitude de couper les ongles des orteils en arrondi sur les bords. Il se forme alors un bourrelet, source d incarnation et de phénomènes inflammatoires, voire de bourgeon charnu. Si l incarnation n est pas trop importante, il faut essayer de régler le problème médicalement en utilisant un antiseptique et en asséchant le bourrelet inflammatoire (nitrate d argent). Il faut bien sûr également conseiller de couper les ongles au carré. Si l incarnation est trop importante ou s il existe une désaxation majeure, une intervention est nécessaire. ANOMALIES DE STRUCTURE Anonychie ou hyponychie et ongles surnuméraires. L anonychie désigne une absence totale d ongles, et l hypo- ou micronychie des ongles hypotrophiques. Ces anomalies peuvent être isolées ou s associer à une hypodactylie. Si elles sont congénitales, elles peuvent s intégrer dans des syndromes génétiques, comme le syndrome Nail patella (mutation du gène LMX1B 9q34) ou les dysplasies ectodermiques. Un absence totale ou partielle d ongles peut également se voir dans les épidermolyses bulleuses ; dans ce cas, le phénomène se produit progressivement au cours de la vie. Les doigts surnuméraires ne sont pas rares en pratique, mais parfois il y a page 258 Acquise Anomalie Physiologique: lignes de beau et/ou onychomadèse de structure ongles fins et cassants (infection +++) koïlonychie pachyonychie (traumatismes, pachyonychie incarnation (nouveau-né) congénitale) Anormale: trachyonychie (lichen unguéal) anonychie onycholyse (psoriasis, réaction phototoxique, hypo- ou micronychie onychotillomanie) désaxation unguéale ongles friables (onychomycose, psoriasis) ongle surnuméraire pachyonychie Anomalie xanthonychie mélanonychie (nævus, lentigo, dermatophytes) de couleur (ongles jaunes) leuconychie (traumatismes, onychomycose, leuconychie (porphyrie) psoriasis) mélanonychie ongles verts (dermatophytes, Pseudomonas) (nævus congénital) seulement un ongle surnuméraire, le plus souvent dystrophique. Lignes de Beau et/ou onychomadèse. Les lignes de Beau correspondent à des stries transversales qui s éliminent progressivement au fur et à mesure de la pousse de l ongle ; elles sont le témoin d un phénomène de souffrance matriciel momentané. Parfois le phénomène peut même aboutir à un arrêt complet de la pousse de l ongle, qui sera progressivement éliminé par la pousse d un nouvel ongle ; on parle alors d onychomadèse (figure 5). Lorsqu un seul ongle est touché, il s agit d un stress local (traumatisme, panaris herpétique ). Lorsque tous les ongles sont atteints, on pensera plutôt à une maladie infectieuse ou inflammatoire (syndrome piedmain-bouche, maladie infectieuse grave, syndrome de Lyell ) [4] et, chez le nouveau né, à une candidose néonatale. Ongles friables et striés «en vagues». En dehors des traumatismes chroniques, les onychomycoses sont la principale cause d ongles friables chez l enfant [5]. En pratique courante, les onychomycoses sont rares chez l enfant et souvent sur-diagnostiquées, ce qui aboutit à la prescription abusive d antifungiques. Les onychomycoses à Candida albicans se voient essentiellement chez des enfants ayant des déficits immunitaires ; elles se traduisent pas une onychodystrophie à

5 Figure 5 Onychomadèse après une candidose cutanée congénitale. Un nouvel ongle sain repousse progressivement l ancien ongle, qui tombe ensuite spontanément. Figure 6 Onychomycose à Trichophyton rubrum chez une enfant de neuf ans contaminée par son frère aîné. surface blanchâtre associée à un périonyxis. Les onychomycoses à dermatophytes (Trichophyton rubrum) sont habituellement responsables d une pigmentation brune ou verdâtre (figure 6), mais elles peuvent aussi se manifester par une simple leuconychie superficielle, donnant à l ongle un aspect strié en «vagues». Ce type d onychomycose est habituellement dû à une contamination intra-familiale (il est donc important d examiner tous les membres de la famille). Le traitement des onychomycoses de l enfant est identique à celui des onychomycoses de l adulte [5, 6]. Dans les formes superficielles, un traitement local avec un vernis antifungique est suffisant. Par contre, s il existe une atteinte matricielle, un traitement général est nécessaire. Il existe d importantes Figure 7 Trachyonychie. Les ongles paraissent striés et ternes. Cet aspect se voit essentiellement dans le lichen et la pelade. Figure 8 Mélanonychie due à un nævus situé dans la matrice unguéale. Chez l enfant, une simple surveillance est requise, le mélanome acral étant exceptionnel à cet âge. données de la littérature sur l utilisation de la terbinafine et du fluconazole chez l enfant, notamment dans les teignes, qui permettent d utiliser ces antifungiques si nécessaire. Onycholyse. L onycholyse se traduit par un décollement de l ongle de son lit. L onycholyse traumatique est la plus fréquente ; elle est habituellement latérale et due à des microtraumatismes répétés dans les chaussures. Parfois il s agit d une onychotillomanie, qui est l équivalent de la trichotillomanie mais au niveau des ongles. L onycholyse unguéale peut également compliquer les dermatoses inflammatoires touchant les extrémités (eczéma et psoriasis). Dans le psoriasis, l onycholyse s accompagne d un aspect jaune orangé du lit unguéal et d ongles ponctués «en dé à coudre». page 259 Tous les doigts peuvent être atteints, mais parfois un seul doigt est touché suite à un phénomène de Koebner (doigt coincé dans une porte par exemple). Le traitement du psoriasis unguéal est extrêmement difficile ; outre les traitement locaux et par rétinoïdes, les dérivés de vitamine D per os (Rocaltrol ) méritent d être essayés [7]. Une onycholyse aiguë doit faire penser à une réaction de phototoxicité (photoonycholyse aux tétracyclines) ou à une origine médicamenteuse (chimiothérapie par les taxanes). Trachyonychie. La trachyonychie correspond à une perte de brillance de l ongle, qui apparaît également strié longitudinalement comme s il avait été raboté (ongle grésé) (figure 7). La trachyonychie s observe dans la pelade, le lichen plan, le lichen striatus et la réaction du greffon contre l hôte (GVH). La dystrophie isolée des vingt ongles est habituellement considérée comme une forme localisée de lichen. Aucun traitement n est efficace, mais l aspect des ongles s améliore spontanément au bout de quelques mois ou années. Pachyonychie. Dans la pachyonychie, les ongles sont épaissis et souvent de couleur anormale (ongles jaunes ou blanchâtres). Il peut s agir d une simple modification de surface liée à des frottements chroniques ou d une pachyonychie congénitale, dont il existe des formes dominantes et récessives (mutations des kératines). Certaines formes d épidermolyses bulleuses héréditaires dominantes peuvent s accompagner d une pachyonychie progressive. ANOMALIES DE COULEUR L anomalie la plus fréquente est la mélanonychie [8, 9], pigmentation brunnoir de l ongle et parfois également du rebord unguéal. Il faut bien sûr s enquérir d un éventuel traumatisme, aigu ou bien chronique et insidieux comme chez les coureurs à pied ou les footballeurs ; dans ce cas, il s agit d un hématome qui va progressivement s éliminer. Les mélanonychies peuvent également correspondre à un nævus acquis ou congénital (figure 8), les mélanomes dans cette

6 tranche d âge étant rarissimes. Une surveillance est recommandée ; les signes qui doivent alerter sont l élargissement de la pigmentation, le débord du pigment sur le pourtour unguéal (signe de Hutchinson) et une déformation unguéale. Dans ces situations, un avis spécialisé doit être demandé pour décider d une éventuelle biopsie-exérèse. Un certain nombre de ces mélanonychies næviques ont tendance à régresser dans le temps [10]. Les autres anomalies de couleur qu on peut observer sont les leuconychies (ongles blancs), comme dans les onychomycoses, les xanthonychies (ongles jaunes), comme dans le syndrome des ongles jaunes (lymphœdème et troubles pulmonaires) et les porphyries. Des ongles verts peuvent être dus à une infection par des dermatophytes ou à Pseudomonas aeruginosa (contexte d activités aquatiques fréquentes). CONCLUSION Comme nous venons de le voir, les anomalies phanériennes sont nombreuses et d étiologies très diverses. Les causes sont le plus souvent bénignes, et l interrogatoire et l examen clinique sont souvent suffisants pour poser le diagnostic. Lorsque l anomalie s intègre dans une pathologie plus complexe, l enfant doit être adressé à une consultation de référence en dermatologie pédiatrique. Références [1] CUTRONE M., GRIMALT.R. : «Transient neonatal hair loss : a common transient neonatal dermatosis», Eur. J. Pediatr., 2005 ; 164 : [2] CHAPALAIN V., WINTER H., LANGBEIN L., LEROY J.M., LA- BRÈZE C., NIKOLIC M., SCHWEITZER J., TAÏEB A. : «Is the loose anagen hair syndrome a keratin disorder? A clinical and molecular study», Arch. Dermatol., 2002 ; 138 : [3] WINTER H., ROGERS M.A., LANGBEIN L., STEVENS H.P., LEIGH I.M., LABRÈZE C., ROUL S., TAÏEB A., KRIEG T., SCHWEI- ZER J. : «Mutations in the hair cortex keratin hhb6 cause the inherited disease monilethrix», Nature Genetics, 1997 ; 16 : [4] BERNIER V., LABRÈZE C., BURY F., TAÏEB A. : «Nail matrix arrest in the course of hand, foot and mouth disease», Eur. J. Pediatr., 2001 ; 160 : [5] GUPTA A.K., SKINNER A.R. : «Onychomycosis in children : a brief overview with treatment strategies», Pediatr. Dermatol., 2004 ; 21 : [6] TOSTI A., PIRACCINI B.M., IORIZZO M. : «Management of onychomycosis in children», Dermatol. Clin., 2003 ; 21 : [7] LÉAUTÉ-LABRÈZE C. : «Traitement du psoriasis de l enfant», Ann. Dermatol. Vénéréol., 2001 ; 128 : [8] LÉAUTÉ-LABRÈZE C., BIOULAC-SAGE P., TAÏEB A. : «Longitudinal melanonychia in children», Arch. Dermatol., 1996 ; 132 : [9] GOETTMANN-BONVALLOT S., ANDRE J., BELAICH S. : «Longitudinal melanonychia in children : a clinical and histopathologic study of 40 cases», J. Am. Acad. Dermatol., 2001 ; 44 : [10] KIKUCHI I., INOUE S., SAKAGUSHI E., ONO T. : «Regressing nevoid nail melanosis in childhood», Dermatology, 1993 ; 186 : Aplasies cutanées multiples du cuir chevelu G. Guillet, dermatologie, et G. Dagregorio, chirurgie plastique, CHU, Poitiers Rachel est née en octobre avec quatre plaques d aplasie partielle du cuir chevelu alignées le long de la suture frontopariétale droite et ayant respectivement un diamètre de 9, 5, 4 et 3 mm. Les plaques sont recouvertes d une membrane translucide, avec une impression de densité renforcée des cheveux sur le pourtour des plaques, qui devient de plus en plus visible. L échographie transfontanellaire était normale et les prélèvements bactériologiques et virologiques locaux effectués négatifs. Les radiographies du crâne n ont pas montré de defect de la voûte crânienne. Que penser devant une telle situation clinique? ÉPIDÉMIOLOGIE DE L APLASIE CUTANÉE ET NOMBRE DE PLAQUES L aplasie cutanée céphalique représente 65 % des aplasies cutanées [1]. Cette localisation représente 86 % des aplasies page 262 à plaque unique et 43 % des aplasies à plaques multiples [2]. L atteinte multiple n est pas exceptionnelle, puisque 80 % des petites aplasies cutanées sont céphaliques. SIGNIFICATION SÉMIOLOGIQUE ET PRONOSTIQUE Le seul caractère constant de ces plaques est un diamètre inférieur à 3 cm, la forme étant variable. La membrane de l aplasie ressemble à celle d une méningocèle ou d une encéphalocèle, qui l une et l autre sont évoquées devant une couronne de cheveux périphérique. A la naissance, la surface de l aplasie cutanée peut être ulcérée, en voie de cicatrisation ou déjà cicatrisée ; la cicatrisation in utero est déjà accomplie dans 16 % des cas. Le pronostic évolutif de ces lésions dépend de leur profondeur. Une agénésie osseuse est sous-jacente dans 20 à 30 % des cas avec les risques liés à la mise à nu des structures nerveuses et vasculaires (méningite, hémorragie.). Dans cette situation plus grave, l aplasie est recouverte d une membrane fine et translucide avec un aspect alarmant de kyste mou. Pour cette raison, la présence d une couronne de cheveux autour de zones aplasiques fait évoquer une anomalie de fermeture du tube neural et incite à considérer ces zones d aplasies multiples comme des encéphalocèles rudimentaires [3]. Dans notre observation, l absence de defect osseux ne confère pas de caractère très inquiétant ni de caractère d urgence. L observation de cheveux plus drus en périphérie des plaques, devenue plus évidente en deux mois, suggère que l aplasie est liée à la disparition de tissus neurologiques ectopiques (méningocèle séquestré ou tissu glial), sans que cela ait de gravité pour l enfant. Dans un contexte clinique normal, il ne s agit plus que d un problème esthétique, qui pourra éventuellement être pris en charge sans urgence, sous réserve d une bonne imagerie

7 (RMN), pratiquée elle-même ultérieurement et sans urgence. DIAGNOSTICS DIFFÉRENTIELS La présence de couronnes de cheveux écarte plusieurs hypothèses diagnostiques : lésions d origine traumatique, lésions postbulleuses (syphilis congénitale), séquelles d abcès ou de maladies infectieuses, dysplasie dermique focale familiale ou autres aplasies dermiques entrant dans le cadre de ce syndrome complexe. En cas d intervention chirurgicale, l histologie de la zone aplasique montrerait une réduction graduelle des annexes avec atrophie des follicules pileux et des glandes sébacées [2, 4], un épithélium absent ou se limitant à une seule assise de cellules aplaties au-dessus d un derme sans structure papillaire, ni fibre élastique ou glandes annexes, remplacé par un collagène densifié à vaisseaux dilatés. En profondeur, deux minces feuillets se poursuivent latéralement par le périoste en cas de defect osseux. COMPLICATIONS ET ASSOCIATIONS L observation d aplasies cutanées du vertex est le plus souvent faite en dermatologie dans un contexte non alarmant, c est-à-dire sans defect osseux. Dans la plupart des cas, les plaques sont de petite taille, superficielles et isolées, avec guérison de 50 % d entre elles en quelques mois. On évalue à 16 % celles qui sont déjà cicatrisées à la naissance, comme dans notre observation. Ici la cicatrice apparaît déprimée et atrophique, mais les risques sont quasiment nuls. Le risque tardif est négligeable avec une seule observation de carcinome basocellulaire rapporté à l âge adulte sur 2500 cas suivis [5]. Le pronostic reste donc essentiellement périnatal et concerne les cas d agénésie osseuse. En 1975, 42 % de ces enfants mouraient d encéphalite, de méningite, d hémorragie du sinus longitudinal ou d hydrocéphalie [6, 7]. Mais un biais de publication a rendu le pronostic plus sombre qu il n est en réalité, d autant qu en vingt-cinq ans les progrès techniques dans la prise en charge de ces aplasies avec agénésie osseuse ont été importants. On retiendra que la période critique se situe entre la naissance et le huitième jour, l agénésie osseuse se réparant spontanément en moins de six mois [6]. ÉTIOLOGIE DES APLASIES CUTANÉES, ASSOCIATIONS SYNDROMIQUES L étiologie des aplasies cutanées n est pas parfaitement claire. Selon l anamnèse et la sémiologie, on évoque une adhérence amniotique, une cause traumatique, vasculaire ou neurologique. L association d une couronne de cheveux à une fine membrane est commune à l aplasie cutanée, aux méningocèles et aux encéphalocèles [7]. De fait, le renforcement pilaire péri-aplasique incite surtout à retenir un défaut de fermeture du tube neural. On évoque l intervention de forces biomécaniques sur le vertex, zone fixe où s exercent des forces de tension majeures lors du développement du cerveau embryonnaire. Les aplasies et les encéphalocèles étant pathogénétiquement reliées [3], un examen neurologique clinique est indispensable et une échographie transfontanellaire fortement recommandée pour dépister des anomalies associées [8-11] : méningocèle, ectopie cérébrale, hydroencéphalie, rachischisis craniospinal, angiomatose leptoméningée, malformation vasculaire. Les aplasies cutanées peuvent s intégrer dans le cadre d une cutis marmorata ou d un syndrome malformatif associant une fente labiopalatine et une fistule tracho-œsophagienne, des malformations génitales ou cardiaques, des reins polykystiques, des anomalies ophtalmiques ou des extrémités. page 263 Des tableaux plus complexes qu une simple aplasie cutanée sont observés dans le syndrome de Patau (trisomie 13), qui s accompagne dans 50 % des cas d une aplasie du vertex ou d autres syndromes dysmorphiques (syndrome de Wolf-Hirschhorn). Certaines aplasies s intègrent dans le cadre d affections de transmission autosomique dominante, comme le syndrome d Adams-Oliver (aplasie cutanée, cutis marmorata telengiectica et malformation cardiaque) ou le syndrome SEN de Finlay, qui associe à l aplasie (scalp defect) des oreilles malformées (ear abnormalities) et une agénésie des mamelons (nipple absence). Elles sont rencontrées aussi dans des affections récessives (syndrome EEC avec ectrodactylie, syndrome de Johanson- Blizzard avec insuffisance pancréatique, dysgénésie gonadique familiale 46 XY). FACTEURS FAVORISANTS ET ENQUÊTE FAMILIALE Parmi les facteurs externes favorisant la survenue d aplasies cutanées, on a pu évoquer la responsabilité de la prise d antithyroïdiens de synthèse (méthimazole et carbimazole) pendant la grossesse [12]. D autres médicaments ont été impliqués : l acide valproïque (à l origine aussi d anomalies de la ligne médiane), des drogues diverses, dont le misoprostol (médicament d avortement). Parallèlement aux facteurs médicamenteux, le caractère héréditaire mérite toujours d être recherché, puisqu on a pu évoquer dans quelques cas un mode de transmission autosomique dominant avec pénétrance incomplète [13]. L observation d une aplasie cutanée incite donc à rechercher systématiquement des antécédents familiaux et à détailler les prises médicamenteuses de la grossesse, mais l anamnèse est négative dans la majorité des cas. TRAITEMENT La prise en charge thérapeutique de l aplasie cutanée est médicale et conser-

8 vatrice : le traitement conseillé est le même que celui d une brûlure. Le traitement chirurgical (controversé) s adresse aux aplasies cutanées avec defect osseux et concerne des enfants considérés comme à risque infectieux ou hémorragique. Toutefois, depuis 1995, les techniques de reconstruction ont progressé de façon majeure [14], avec possibilité de cranioplastie par greffe costale recouverte de greffe musculaire à l âge de neuf mois. Une greffe autologue de fibroblaste à J16 suivie d une greffe autologue de kératinocytes a été proposée [15]. La décision chirurgicale reste néanmoins délicate en cas d aplasie osseuse. Rhed considère qu un traitement conservateur est une attitude raisonnable, qui permet une réparation osseuse spontanée à partir de la dure-mère [16]. Dans les situations les plus communes, sans aplasie osseuse, la prise en charge d aplasies de petite taille se limite à discuter une exérèse suture à visée esthétique, sans urgence. CONCLUSION La présence d une couronne de cheveux périphérique est un élément sémiologique suggestif de tissu glial ou méningé ectopique. Dans cette situation, l examen neurologique est donc indispensable ainsi qu une imagerie de base (radiographie de la voûte) et une échographie transfontanellaire. Au terme d un bilan clinique pleinement rassurant, qui fait interpréter ces aplasies comme des séquelles de tissu glial ectopique, le traitement chirurgical n aura pas d autre visée qu esthétique et pourra être programmé sans urgence chez l enfant plus grand. Dans la plupart des cas, l impression clinique de bénignité s accorde avec une normalité des examens. La recherche d antécédents familiaux similaires est rarement positive et l anamnèse à la recherche d une prise de médicaments embryocytotoxiques (antithyroïdiens de synthèse) reste toujours intéressante pour essayer de mieux comprendre le mécanisme d apparition de ces lésions. Références [1] DEMMEL U. : «Clinical aspects of congenital skin defects», Eur. J. Pediatr., 1975 ; 121 : [2] STEPHAN M.J., SMITH D.W., PONZI J.W., MAJOR M.C., AL- DEN E.R., CLONEL M.C. : «Origin of scalp palasia cutis», J. Pediatr., 1982 ; 101 : [3] YOKOTA A., MATSUKADO Y. : «Congenital midline porencephaly : a new brain malformation associated with scalp anomaly», Childs brain, 1979 ; 47 : [4] PRIGENT F. : «Aplasies cutanées congénitales», Ann. Dermatol. Venereol., 1983 ; 110 : [5] RASHEED T., ORLANDO A., GORDON D.J. : «Basal cell carcinoma in aplasia cutis congenita», Br. J. Plast. Surg., 2000 ; 53 : [6] RHEE S.T., COLVILLE C., BUCHMAN S.R. : «Complete osseous regeneration of a large skull defect in a patient with cutis aplasia : a conservative approach», J. Craniofac. Surg., 2002 ; 13 : [7] DROLET B., PRENDIVILLE J., GOLDEN J., ENJOLRAS O., ES- TERLY N.B. : «Membranous aplasia cutis with hair collars», Arch. Dermatol., 1995 ; 131 : [8] YOKOTA A., MATSUKADO Y. : «Congenital midline porencephaly : a new brain malformation associated with scalp anomaly», Childs brain, 1979 ; 47 : [9] SINGMAN R., ASAIKAR S., HOTSON G., PROSE N.S. : «Aplasia cutis congenita and arteriovenous fistula», Arch. Neurol., 1990 ; 47 : [10] FRIEDEN I.J. : «Aplasia cutis congenita : a clinical review and proposal for classification», J. Am. Acad. Dermatol., 1986 ; 14 : [11] EVERS M.E., STEIJLEN P.M., HAMEL B.C. : «Aplasia cutis page 264 congenita and associated disorders : an update», Clin. Genet., 1995 ; 47 : [12] DUTERTRE J.P., JONVILLE A.P., MORAINE C., AUTRET E : «Aplasia cutis après exposition in utero au carbimazole», J. Gynecol. Obstet. Biol. Reprod., 1991 ; 20 : [13] Sybert V.P. : «Aplasia cutis congenita : a report of 12 new families and review of the literature», Pediatr. Dermatol., 1985 ; 3:1-4. [14] YANG J.Y., YANG W.G. : «Large scalp and skull defect in aplasia cutis congenita», Br. J. Plast. Surg., 2000 ; 53 : [15] THEILE R.J., LANIGAN M.W., MCDERMANT G.R. : «Reconstruction of aplasia cutis congenita of the scalp by split rib cranioplasty and a free latissimus dorsi muscle flap in a nine month old infant», Br. J. Plast. Surg., 1995 ; 48 : [16] DONATI V., ARENA S., CAPILLI G., CARRERA G., CIRALLI F., LIBERATORE A. : «Reparation of a several aplasia cutis congenita with engineered skin», Biol. Neonate, 2001 ; 80 :