Prévalence des maladies rares : Une enquête bibliographique Janvier 2007

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1 Prévalence des maladies rares : Une enquête bibliographique Janvier 2007 Méthode Prévalence par ordre alphabétique des maladies Classement des maladies par prévalence Classement des maladies par nombre de cas publiés Méthode Une étude systématique de la littérature est réalisée afin d estimer la prévalence des maladies rares en Europe. Un rapport actualisé est publié régulièrement et remplace la version précédente. Cette mise à jour intègre les nouvelles données épidémiologiques mais également les modifications des données déjà présentes qui évoluent en fonction des nouvelles informations scientifiques disponibles. Stratégie de recherche Plusieurs sources d informations sont utilisées : - Serveurs d informations sur Internet : Orphanet, e-medecine, Geneclinics, EMEA et OMIM ; - Interrogation de Medline selon l équation : «Noms de la maladie» ET Epidémiologie[Mesh:NoExp] OU Incidence[titre,résumé] OU Prévalence[titre,résumé] OU Epidémiologie[titre,résumé] ; - Ouvrages médicaux, littérature grise et rapports d experts constituent également une source importante de données. Données collectées Les prévalences indiquées correspondent aux moyennes des estimations la plus haute et la plus basse. Lorsque l incidence est la seule donnée disponible, la prévalence est calculée : - pour les maladies qui n apparaissent qu à la naissance : prévalence = incidence à la naissance x (espérance de vie des malades/espérance de vie de la population générale) ; - pour les autres maladies : prévalence = incidence x durée moyenne de la maladie. NB: l espérance de vie de la population française (78 ans) est prise comme référence pour l espérance de vie de la population générale.. Mise à jour des données Les données sont mises à jour en fonction des nouvelles informations disponibles : EMEA, nouvelles publications scientifiques, littérature grise et avis d experts. Limites de l étude La prévalence exacte de chaque maladie rare est difficile à obtenir à partir des ressources disponibles. En effet, les études sont hétérogènes quant à leur méthodologie ou celle-ci est insuffisamment renseignée. Il existe souvent une confusion entre incidence et prévalence et/ou entre incidence à la naissance et incidence dans la population générale. La validité et l exactitude des données publiées ne sont pas vérifiées. Il est vraisemblable que l estimation de la prévalence donnée soit surestimée. En effet, les études épidémiologiques sont généralement réalisées dans des régions à forte prévalence et sont basées sur des données issues d établissements hospitaliers. Ainsi, les estimations renseignées dans ce document permettent d avoir une idée de la prévalence probable mais ne peuvent être tenues comme absolument exactes. Pour toutes questions ou suggestions, n hésitez pas à nous contacter: orphanet@orpha.net

2 Prévalence par ordre alphabétique des maladies Nom de la Maladie 2,4-diénoyl-CoA réductase, déficit en 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase 1,7 3C syndrome 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase, déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en Prévalence estimée (/ ) ou nombre de cas ou familles publiés 2 3-méthylcrotonyl glycinurie 2,25 5-oxoprolinase, déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en Aarskog-Scott, syndrome de Aase-Smith, syndrome de Abcès aseptique cortico-sensible Abdallat-Davis-Farrage, syndrome de Ablépharie - macrostomie Abruzzo-Erickson, syndrome de Acatalasémie 3, > < 1 1 Acéruléoplasminémie 0,05 Achalasie - microcéphalie Acheiropodie Achondrogenèse Achondroplasie 4,5 Achromatopsie complète 2,5 Achromatopsie incomplète liée à l X 1 Acidémie isovalérique 1 > Acidémie propionique 3,75 Acidémie succinique Acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 10 Acidurie 4-hydroxybutyrique Acidurie fumarique Acidurie malonique Acidurie méthylmalonique - homocystinurie Acidurie méthylmalonique - microcéphalie - cataracte Acidurie mévalonique Acidurie orotique héréditaire Acidurie pyroglutamique Ackerman, syndrome d 3 > 1 6 Acranie <1** Acro-calleux syndrome, type Schinzel Acro-céphalo-syndactylie 4,6 Acrodermatite entéropathique type déficience en zinc 0,2 Acromégalie 5 Acromégalie - cutis gyrata - leucome cornéen Acromegaloïde faciès 3 1 Acromélanose Acro-ostéolyse autosomique dominante Acro-pectoro-rénal, syndrome Acro-rénal, syndrome Acro-réno-mandibulaire, syndrome Acro-réno-oculaire, syndrome Acro-scypho-dysplasie métaphysaire Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en Adactylie unilatérale 34 Adamantinome Adénosine monophosphate désaminase, déficit en Adénylosuccinate lyase, déficit en Adhésion leucocytaire, déficience d Adrénoleucodystrophie liée à l X 3,5 ADULT syndrome Agammaglobulinémie - microcéphalie - craniosténose - dermatite sévère < 1 <20 familles <3 1 Agammaglobulinémie liée à l X 0,45 Agénésie de la carotide interne Agénésie de la trachée 1** Agénésie du cervelet et du pancréas Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie Agénésie du pancréas Agénésie rénale 26 Agénésie testiculaire XY Aglossie - adactylie Agnathie - holoprosencephalie - situs inversus Agonadisme - dextrocardie - hernie diaphragmatique Aicardi, syndrome d Aicardi-Goutières, syndrome d Albers-Schonberg, maladie d 1 Albinisme - surdité Albinisme cutané, phénotype hermine Albinisme oculaire - surdité sensorielle tardive Albinisme oculaire lié à l X, récessif 2 < 500 cas Albinisme oculo-cutané 7,15 Albright like, syndrome d Alcaptonurie 0,3 Alexander, maladie d Alopécie - contractures - nanisme - retard mental Alopécie - hyperkératose palmoplantaire Alopécie - hypogonadisme - syndrome extrapyramidal Alopecie circonscrite - polydactylie Alopécie congénitale liée à l X Alopécie- épilepsie - pyorrhée - retard mental 1 Alpers, syndrome d 0,025 Alpha-1 antitrypsine, déficit en 20 Alpha-mannosidose 0,1 Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en 1

3 Alport, syndrome d 2 Alport, syndrome d - léiomyomatose diffuse 0,1 Alström, syndrome d Alzheimer, maladie d, forme familiale 5,3 Amaurose - hypertrichose Amaurose congénitale de Leber 2,5 Ambras, syndrome d Amélie, autosomique récessive Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome 1 Amibiase à amibes libres 1,75 Amniotique, maladie 4** Amyotrophie spinale - malformation de Dandy-Walker - cataracte Amyotrophie spinale proximale 3 Amyotrophie spinale proximale type 1 0,26 Amyotrophie spinale proximale type 2 2,6 Amyotrophie spinale proximale type 3 2,6 Amyotrophie spinale proximale type 4 0,32 Anadysplasie métaphysaire Anémie de Fanconi 1 Anémie dysérythropoïétique congénitale 1 Anémie hémolytique létale - anomalies génitales Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Anémie microcytaire - surcharge hépatique en fer - hypoferritinémie Anémie sidéroblastique liée à l X - ataxie 30 familles 5 familles Anencéphalie 3,2** Anesthésie cornéenne - anomalies rétiniennes - surdité Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d Angelman, syndrome d 6,5 Angiomatose cutanée et digestive Angiomatose neurocutanée héréditaire Angiome en touffes Angio-ostéohypertrophique, syndrome 2 > > 1000 cas Aniridie 1,75 Aniridie - agénésie rénale - retard psychomoteur Aniridie - ataxie cérébelleuse - retard mental Aniridie - ptosis - retard mental - obésité Aniridie - retard mental, syndrome d Aniridie - rotule, absence Anisakiose 3,8 Ankyloblépharon - anomalies ectodermiques - fente labiopalatine Ankyloblepharon filiforme - imperforation anale Ankylose des pouces - brachydactylie - retard mental Anomalie d Axenfeld-Rieger - hydrocéphalie - squelette anormal Anomalie de Duane - myopathie - scoliose Anomalies auriculaires - fente labiale ou labio-palatine - anomalies oculaires Anomalies des membres - anomalies mammaires Anonychie - anomalies de la pigmentation des plis de flexion Anonychie - microcéphalie Anonychie - phalanges distales hypoplasiques >10 familles 8 familles 2 1 Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire Anophtalmie - mégalocornée - cardiopathie - anomalies du squelette Anophtalmie - petite taille - obésité Anophtalmie plus, syndrome d Anophtalmie/microphtalmie - atrésie de l œsophage Anophtalmie/microphtalmie, isolées 14 Antisynthétases, syndrome des 1,5 Antley-Bixler, syndrome d Aorte - face anomalies - retard mental 1 3 Apert, syndrome d 1,25 Aphalangie - hémivertèbre - dysgénésie uro-génitointestinale Aphalangie - syndactylie - microcéphalie Aplasie cutanée - myopie Aplasie cutanée congénitale - lymphangiectasie intestinale Aplasie cutanée congénitale des membres, forme recessive Aplasie du péroné - ectrodactylie Apraxie oculo-motrice, type Cogan Arachnodactylie - ossification anormale - retard mental Arachnodactylie - retard mental - dysmorphie Arc branchial lié à l X, syndrome d Aredyld, syndrome d Argininémie Arhinie Arhinie - atrésie des choanes - microphtalmie Aromatase, déficit en Artérite à cellules géantes 8,9 Artérite temporale juvénile < 3 1 Arthrite juvénile idiopathique 41,8 Arthrite psoriasique 4,2 Arthrite purulente - pyoderma gangrenosum - acné Arthrites avec enthésites 5,7 Arthrogrypose - hyperkératose, forme létale Arthrogrypose - hyperkératose, forme létale Arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase Arthrogrypose multiple congénitale 30 Arthrogrypose multiple congénitale - face de siffleur Ascher, syndrome d 3 <1 Aspiration méconiale, syndrome d 2,44 Ataxie - apraxie - retard mental lié à l X Ataxie - surdité - atrophie optique, létal Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux - atrophie optique - surdité neurosensorielle 1 Ataxie cérébelleuse, autosomique dominante 2,15 Ataxie cérébelleuse, autosomique récessive 7 Ataxie de Friedreich 2,5 Ataxie de Harding 1 Ataxie épisodique type 3 Ataxie épisodique type 4 Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie spinocérébelleuse, liée à l X, type 3 Ataxie télangiectasie 1 Atélostéogenèse type 1 2 1

4 Atélostéogenèse type 2 Atélostéogenèse type 3 Athérosclérose - épilepsie - surdité Atkin-Flaitz-Patil-Smith, syndrome d Atransferrinémie Atrésie de l œsophage 25 Atrésie des choanes - surdité - cardiopathie Atrésie des voies biliaires 5,6 Atrésie du grêle Atrésie duodénale 8,55 Atrésie tricuspide 5 Atrophie multisystématisée 4,6 Atrophie musculaire - ataxie - rétinite pigmentaire - diabète Atrophie optique 6 Atrophie optique - cataracte, autosomique dominante Aughton syndrome Auriculo-ophtalmologiques, anomalies - fente labiale Auro-céphalo-syndactylie Autisme 45 Babésiose Bamforth, syndrome de Bangstad, syndrome de Banki, syndrome de Baraitser-Winter, syndrome de Barber-Say, syndrome de Bardet-Biedl, syndrome de 0,8 Bartsocas-Papas, syndrome de 1 2 Bartter, syndrome de 0,12 Beckwith-Wiedemann, syndrome de 7,3 Beemer-Ertbruggen, syndrome de Behçet, maladie de 2,5 Bencze, syndrome de Bernard-Soulier, syndrome de Best, maladie de 4,4 Bêta-mannosidose Bêta-uréidopropionase, déficit en Birt-Hogg-Dubé, syndrome de 1 Blackfan-Diamond, maladie de 0,32 Blaichman, syndrome de Blepharo-facio-squelettique, syndrome Blépharo-naso-facial, syndrome Bloom, syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich, syndrome de Book, syndrome de BOR syndrome 2,5 Bosley-Salih-Alorainy, syndrome de >60 familles > 2 Botulisme 0,05 Bouwes-Bavinck, syndrome de Bowen-Conradi, syndrome de Brachycéphalie - surdité - cataracte - retard mental Brachydactylie - hypertension artérielle Brachymorphisme - onchodysplasie - dysphalangisme Brachytéléphalangie - Kallman syndrome 4 >10 familles Braddock, syndrome de Bradyopsie Branchio-oculo-facial, syndrome Branchio-squeletto-génital, syndrome Broncho-pulmonaire, dysplasie 13 Brugada, syndrome de 50 Budd-Chiari, syndrome de 1,5 < Buerger, maladie de 12,5 Buttiens-Fryns, syndrome de CADASIL syndrome Calcifications du plexus choroide, forme infantile Calcifications thalamiques symétriques Calpaïnopathie 3,8 CAMFAK syndrome CAMOS, syndrome Campomélie type Cumming Camptobrachydactylie 500 cas 2 Camptodactylie - dysplasie osseuse Camptodactylie - taurinurie Camptodactylie de Guadalajara type 1 Camptodactylie de Guadalajara type 2 Camurati-Engelmann, syndrome de Canal atrioventriculaire partiel 20 Canaux de Müller, syndrome de persistance des 4 familles < Cancer anaplasique de la thyroïde 0,13 Cancer du sein, forme familiale 17 Cancer gastrique 20 Cancer médullaire de la thyroïde 7 Cantrell, pentalogie de 0,55** Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en 0,7 Carcinome de la vésicule biliaire 6,5 Carcinome neuroendocrine cutané 0,5 Carcinome spinocellulaire de la tête et du cou 46 Cardio-genital syndrome Cardiomyopathie - cataracte - anomalies spondylopelviennes Cardiomyopathie dilatée familiale 17,5 Cardiomyopathie restrictive, familiale ou idiopathique 2,5 Cardiopathie congénitale - membres courts Carey-Fineman-Ziter, syndrome de Carney, complexe de Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en Carnosinémie Caroli, maladie de Carpenter, syndrome de Castleman, maladie de Cataracte - ataxie - surdité Cataracte - cardiomyopathie Cataracte - cervelet atrophié - myopathie - retard mental Cataracte - glaucome Cataracte - hyperferritinémie Cataracte - hypertrichose - retard mental 1 3 > <2 400 cas >6

5 Cataracte - microcornée Cataracte - microphtalmie - cardiopathie Cataracte - néphropathie - encéphalopathie Cataracte - retard mental - hypogonadisme Cataracte - surdité - hypogonadisme Cataracte congénitale 7,9 Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie Cataracte congénitale de Volkmann Cataracte polaire antérieure 4,4 Cataracte type hutterite Catel-Manzke, syndrome de 8 familles < 2 Cat-eye, syndrome du 1,35 CDG syndrome 1,5** CDG syndrome type Ia CDG syndrome type Ib CDG syndrome type Ic CDG syndrome type Id CDG syndrome type Ie CDG syndrome type If CDG syndrome type Ig CDG syndrome type Ih CDG syndrome type Ii CDG syndrome type IIa CDG syndrome type IIb CDG syndrome type IId CDG syndrome type Iie CDG syndrome type Ij CDG syndrome type Ik CDG syndrome type IL Cecité corticale - retard mental - polydactylie CEDNIK, syndrome Cérébrales, malformations - cardiopathie congénitale - polydactylie postaxiale Cérébro-costo-mandibulaire, syndrome Cérébro-oculo-nasal, syndrome Céroïde-lipofuscinose neuronale 4 CHAND syndrome Char, syndrome de Charcot-Marie-Tooth liée à l X, maladie de 1,6 Charcot-Marie-Tooth, maladie de 25 > > CHARGE association 0,14 Chediak-Higashi, syndrome de Cheveux anomalies - photosensibilité - retard mental Cheveux crépus - hypotrichose - lèvres éversées - oreilles décollées Cheveux épars - petite taille - pouces hypoplasiques - hypodontie - anomalie cutanée Cheveux laineux - kératodermie palmoplantaire - cardiomyopathie dilatée CHILD syndrome Choc toxique bactérien, syndrome du 3 Cholangiocarcinome 10 Cholangite sclérosante primitive 7 Cholestase - lymphoedème Cholestase - rétinopathie pigmentaire - fente palatine > 20- Chondrodysplasie - désordre du développement sexuel Chondrodysplasie - situs inversus - anus imperforé - polydactylie Chondrodysplasie létale, autosomique récessive Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Chondrodysplasie ponctuée dominante, liée à l X 0,5 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique 1 Chondrodysplasie type Blomstrand 1 1 Chordome 0,05 Choriorétinienne, atrophie bifocale progressive Choroide atrophie - alopécie Choroïde, dystrophie de la, centrale aréolaire 3,33 Choroïdérémie 2 Choroïdéremie - obésité - surdité Christ-Siemens-Touraine, syndrome de 0,35 Chromosome 10 en anneau Chromosome 14 en anneau Chromosome 17 en anneau Chromosome 20 en anneau Churg-Strauss, syndrome de 1 CINCA syndrome 1 > Cirrhose biliaire primitive 13,5 Cleido rhizomélique, syndrome Clouston, syndrome de 1 COACH syndrome Coarctation de l aorte, forme atypique 0,17** Coats, maladie de 2 Cobalamine, malabsorption sélective de - protéinurie Cobb, syndrome de Cockayne, syndrome de Coeur croisé 0,8 3 Coffin-Lowry, syndrome de 0,55 Coffin-Siris, syndrome de Cogan, syndrome de Cohen, syndrome de Colite collagène 10,5 Colobome - fente labiopalatine - retard mental Colobome - microphtalmie - cardiopathie - surdité Colobome de la macula type B - brachydactylie Colobome oculaire 1 Communication interauriculaire - trouble de conduction Connexine 26, anomalie de la 14 Contractures - dysplasie ectodermique - fente labiopalatine Convulsions - déficit intellectuel par hydroxylysinurie Cooper-Wang-Jabs, syndrome de Corneénne, dystrophie - surdité < Cornelia de Lange, syndrome de 5,25 Corps calleux, agénésie du - cataracte - immunodéficience Corps calleux, agénésie du - microcéphalie - petite taille Corps calleux, agénésie du - neuropathie 19 Corps calleux, agénésie du, récessive liée a l X Cortico-surrénalome 1 Costello, syndrome de Covesdem, syndrome de 1 70 cas

6 Cowden, syndrome de 0,45 Coxo-auriculaire syndrome Coxo-podo-patellaire syndrome Crâne en trèfle Cranio osteo arthropathie Cranio-diaphysaire, dysplasie 4 1 > Cranio-digital, syndrome - retard mental Cranioectodermique, dysplasie 1 Cranio-faciale dysynostose 0,05 Craniofacial-surdité-main, syndrome Cranio-facio-cardio squelettique, syndrome Cranio-fronto-nasal, syndrome, type Teebi Cranio-fronto-nasale dysplasie - poland anomalie Craniosynostose - aplasie du peroné Craniosynostose - aplasie radiale, type Imaizumi Craniosynostose - brachydactylie Craniosynostose - calcifications intracrâniennes Craniosynostose - Dandy Walker hydrocéphalie Craniosynostose type Philadelphie Craniosynostose type Warman Craniotubulaire syndrome Creutzfeldt-Jakob, maladie de 0,1 1 Crigler-Najjar, syndrome de <0,1 Crisponi, syndrome de Crouzon, maladie de 2 1 Cryoglobulinémie 1,33* Cryptomicrotie - brachydactylie - dermatoglyphes anomalies Cryptosporidiose 34 Cuir chevelu-oreilles-mamelons, anomalies du Curry-Jones, syndrome de Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose Cutis laxa Cutis marmorata telangiectatica congenita > Cutis verticis gyrata - retard mental 1,02 Cutis verticis gyrata - thyroide aplasie - retard mental Cystathioninurie 7 Cystinose 0,5 Cystinurie 14 Dacryocystite osteopoikilose Dahlberg-Borer-Newcomer, syndrome de Dandy Walker - macrocéphalie Dandy Walker - polydactylie postaxiale Dandy Walker, syndrome de, récessif lié à l X Darier, maladie de 1,5 Déficit d expression des molécules HLA de classe 2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase 1 0,22 Déficit immunitaire combiné sévère T- B- 0,35 Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l X 1,5 Déficit immunitaire commun variable 7,5 Dégénérescence cortico-basale 4 Dégénérescence maculaire juvénile - hypotrichie Dégénérescence rétinienne - microphtalmie - glaucome Déhydratase, déficit en 7 familles 2 Délétion 18p Délétion 22q11 20 Délétion 22q13 Délétion 2q24 < > 2 Délétion 4p 2** Délétion 5p 4,6 Délétion 5q35 Délétion 6q terminale Délétion 8p Délétion de l Y 42 Démence fronto-temporale 3 Démence fronto-temporale et parkinsonisme liée au chromosome 17 DEND syndrome Dentinogenèse imparfaite - petite taille - surdité - retard mental Denys-Drash, syndrome de Dépigmentation aiguë bilatérale des iris Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, lié à l X Dérivés mullériens - lymphangiectasies - polydactylie Dermatite granulomateuse interstitielle - arthrite familles Dermatite herpétiforme 20,2 Dermato-cardio-squelettique, syndrome, type Borrone Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand 10 Dermatoglyphes, absence - syndactylie miliaire Dermatoleucodystrophie 1 Dermatomyosite 14,8 Dermato-osteolyse type Kirghize Dermo-odonto, dysplasie Dermopathie restrictive létale Desbuquois, syndrome de Desmostérolose Désordre du développement sexuel - retard mental Désordre du développement sexuel, 46,XX - anomalies squelettiques Détresse respiratoire aiguë de l adulte, syndrome de 30 Développement, anomalies du - surdité - dystonie Développement, retard du - déficience intellectuelle - dysostose mandibulofaciale - microcéphalie - fente palatine 1 > Diabète insipide néphrogénique 0,15 Diabète néonatal 0,2 Diabète néonatal- hypothyroïdie congénitale - glaucome congénital - fibrose hépatique - polykystose rénale Diaphano-spondylo-dysostosis Diarrhée malabsorptive congénitale par diminution des cellules endocriniennes entérales Digito-réno-cérébral syndrome Dihydroptéridine réductase, déficit en Dihydropyrimidinurie Dimélie fibulaire - diplopodie Dincsoy-Salih-Patel, syndrome de Dissection artérielle - lentiginose Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en Douleur rectale familiale Drépanocytose 11 < familles

7 Duane, syndrome de 10 Dubowitz, syndrome de Duker-Weiss-Siber, syndrome de Duplication 10p 1 Duplication 12p 2** Duplication 8q Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de Dysautonomie familiale Dyschondrostéose - néphropathie Dysgénésie du tronc cérébral d Athbaskan Dysgénésie gonadique - anomalies multiples Dysgénésie gonadique dermoide épibulbaire Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique 12 Dyskératose congénitale 0,1 Dyskinésie ciliaire primitive 5 Dysmorphie craniofaciale - colobome - agénésie du corps calleux Dysmorphie digito-astragalienne 6 Dysostose acrale dysérythropoïétique Dysostose acro-cranio-faciale Dysostose acrofaciale - ambiguïte sexuelle Dysostose acrofaciale autosomique récessive Dysostose acrofaciale post-axiale atypique Dysostose acrofaciale type Catane Dysostose acrofaciale type Nager Dysostose acrofaciale type Palagonia Dysostose acrofaciale type Preis Dysostose acrofaciale type Rodriguez Dysostose acro-fronto-facio-nasale Dysostose facio-cranienne hypomandibulaire Dysostose spondylo-costale type Dandy-Walker Dysphasie congénitale familiale Dysplasie acromésomélique type Brahimi Bacha Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysplasie acromicrique Dysplasie acro-pectoro-vertébrale > 5 90 cas < 6 familles < Dysplasie campomélique 0,35 Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Dysplasie cranio-métaphysaire Dysplasie dermique faciale focale Dysplasie ectodermique - alopécie - polydactylie préaxiale Dysplasie ectodermique - arthrogrypose - diabète Dysplasie ectodermique - cecité Dysplasie ectodermique - fragilité cutanée Dysplasie ectodermique - hypohidrose - hypothyroidisme - dyskinésie ciliaire Dysplasie ectodermique - hypothyroïdisme - fente Dysplasie ectodermique - retard mental - syndactylie Dysplasie ectodermique anhidrotique - immunodéficience - ostéopétrose - lymphoedème Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal Dysplasie ectodermique hypohidrotique, autosomique dominante 2 70 cas Dysplasie ectodermique odonto micronychiale Dysplasie ectodermique tricho-onycho-hypohidrotique Dysplasie ectodermique type Berlin Dysplasie ectodermique type cheveux-ongles «pur» Dysplasie en boomerang Dysplasie épiphysaire multiple 5 Dysplasie fronto-métaphysaire Dysplasie irienne - hypertélorisme - surdité Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie mésomélique - fossettes cutanées Dysplasie oculo-dento-osseuse autosomique dominante Dysplasie oculo-oto-faciale Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire Dysplasie odonto-onycho-hypohidrotique - anomalies du cuir chevelu Dysplasie osseuse - ichtyose - insuffisance ovarienne prématurée Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Dysplasie osseuse sclérosante - retard mental Dysplasie osseuse type Azouz Dysplasie phalango-épiphysaire en forme d ange Dysplasie rénale autosomique dominante - sténose infundibulo-pelvienne Dysplasie rénale multikystique diffuse Dysplasie réno-hépato-pancréatique - kystes de Dandy- Walker Dysplasie spondylo-enchondrale < familles 1 3 Dysplasie spondylo-métaphysaire 0,34 Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit immunitaire combiné Dysplasie squelettique - corps calleux,agénésie du Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie squelettique type Moore < Dysplasie ventriculaire droite arythmogène 43,5 Dystonie - parkinsonisme, de début rapide Dystonie dopamine sensible 0,3 Dystonie focale 11,7 Dystonie idiopathique, forme familiale 0,4 Dystonies mixtes Dystrophie bulleuse hereditaire type maculaire Dystrophie cornéenne - ichtyose - microcéphalie - retard mental Dystrophie des cônes et des bâtonnets 2,5 Dystrophie des cônes et des batonnets - amélogenèse imparfaite Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord 2 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine 0,03 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en mérosine 0,3 Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine 0,15 Dystrophie musculaire d Emery-Dreifuss 1,5 Dystrophie musculaire des ceintures 0,8 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E 5 familles 5 familles

8 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, type 2G Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, type 2I Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale 7 Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale Dystrophie musculaire oculo-pharyngée 1 Dystrophie musculaire tibiale 6 1 >40 familles Dystrophie musculaire type Fukuyama 0,54 Dystrophie myotonique de Steinert 4,5 Dystrophie neuroaxonale - acidose tubulaire Dystrophie neuro-axonale infantile Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker 5 >1 Ebstein, anomalie d 0,75 Echinococcose alvéolaire Ectopie du cristallin - dystrophie chorio-rétinienne - myopie Ectopie du cristallin, forme familiale 6,4 Ectrodactylie dysplasie ectodermique EEM syndrome Ehlers-Danlos, syndrome de, type 10 <1000 cas 7 familles Ehlers-Danlos, syndrome de, type 3 12,5 Ehlers-Danlos, syndrome de, type 4 1 Ehlers-Danlos, syndrome de, type 5 Ehlers-Danlos, syndrome de, type 7C Ehlers-Danlos, syndrome de, type classique 3,5 Ehrlichiose Eiken, syndrome d Elejalde, syndrome d < Elliptocytose, forme familiale 37,5 Ellis-Van Creveld, syndrome d Embryofœtopathie à l aminoptérine Embryofœtopathie au méthimazole Embryopathie à cytomégalovirus 40 Embryopathie à la thalidomide Embryopathie au méthyl-mercure Embryopathie au virus de la varicelle Emphysème lobaire congénital 4, cas 800 cas > Encéphalite à herpès simplex 0,021 Encéphalite équine de l ouest Encéphalite focale de Rasmussen Encephalomyopathie mitochondriale - aminoacidopathie Encéphalopathie épileptique infantile précoce Encéphalopathie myoclonique précoce Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie Encéphalopathies spongiformes transmissibles 0,3 Eng-Strom, syndrome d Epidermolyse bulleuse - dystrophie musculaire Epidermolyse bulleuse acquise >600 cas > 8 70 cas < Epidermolyse bulleuse dystrophique 0,27 Epidermolyse bulleuse épidermolytique 2,5 Epidermolyse bulleuse jonctionnelle 0,06 Epilepsie - calcifications occipitales - maladie coeliaque Epilepsie - microcéphalie - dysplasie squelettique Epilepsie - télangiectasie Epilepsie avec crises partielles migrantes du nourrisson 170 cas 2 Epilepsie pyridoxino-dépendante 0,15 Erdheim-Chester, maladie d Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse 0,4 Erythrodermie congénitale létale Erythrokeratodermie - ataxie Erythrokératodermie variable de Mendes da Costa Esters du cholestérol, maladie de stockage en Esthésioneuroblastome Evans, syndrome d 0,1 Ewing, sarcome d 0,1 Exophtalmie bénigne, syndrome d Exostoses multiples, maladie des > < <1000 cas Fabry, maladie de 1,75 Facial dysmorphisme - macrocéphalie - myopie - Dandy Walker Facio-cardio-mélique, dysplasie, létale Facteur II, déficit congénital en 10 Facteur V, déficit congénital en 0,1 Facteur VII, déficit congénital en 0,25 Facteur XIII, déficit congénital en 0,04 Fahr syndrome de Fanconi - ichtyose - dysmorphie Fasciite à éosinophiles Fente labiale - rétinopathie Fente labiopalatine - ectropion de la paupière - dents coniques Fente labiopalatine - malrotation - cardiopathie Fente labiopalatine - opacités cornéennes - retard mental Fente laryngo-trachéo-oesophagienne 1,5 Fente médiane de la lèvre inférieure Fente médiane de la lèvre supérieure - lipome du corps calleux - polypes cutanés Fente narinaire - colobome - télécanthus Fente palatine - cardiopathie - anomalies génitales - ectrodactylie Fente palatine - carpotarsales anomalies - oligodontie Fente palatine - petite taille - vertèbres anormales Fente palatine - synéchies laterales Fente sternale <2 FFU complexe 1,5 <20 familles < 70 cas > Fibrinogène, déficit congénital en 0,15 Fibrochondrogenèse 1 Fibrodysplasie ossifiante progressive 0,08 Fibrofolliculomes multiples, forme familiale Fibromatose hyaline juvénile Fibrose pulmonaire idiopathique 27 Fièvre boutonneuse 17 Fièvre périodique type Marshall Fièvre récurrente avec hyper-igd cas

9 Fièvre vésiculeuse Fistule artério-veineuse cérébrale 6 Fistule broncho-biliaire congénitale Fistules préauriculaires - néphropathie Flynn-Aird, syndrome de Foramen pariétal 5 Fragilité osseuse - craniosynostose - proptose - hydrocéphalie Fraser, syndrome de Freeman-Sheldon, syndrome de Fried, syndrome de Fructose, intolérance au 5 Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en 2,5 Fryns, syndrome de Fucosidose Fuite capillaire, syndrome de Fuqua-Berkovitz syndrome de Galactosémie 6,6 Galloway, syndrome de Gamma-aminobutyrique acide transaminase, déficit en Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en GAPO syndrome Gardner-Morrison-Abbott, syndrome de Gastroentérite éosinophilique Gaucher - ichtyose - dermopathie restrictive Gaucher, maladie de 1 >800 cas cas cas Gaucher, maladie de, type 1 0,94 Gaucher, maladie de, type 2 0,01 Gaucher, maladie de, type 3 0,05 Gélineau, maladie de 49 German, syndrome de Gérodermie ostéodysplastique Glaucome - pause respiratoire, syndrome Glioblastome 11 Glomérulopathie - hypotrichie - télangiectasies Glucocorticoïdes, déficit isolé en Glucose-galactose, malabsorption du Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en 0,4 Glycogénose de Bickel-Fanconi < 11 Glycogénose par déficit en LAMP-2 Glycogénose type 0 Glycogénose type 2 1,1 Glycogénose type 4 0,6 Glycogénose type 7 Goldberg-Shprintzen, syndrome de Goldenhar, syndrome de 3,5 Goldmann-Favre, syndrome de Gombo syndrome Goodman, syndrome de 1 < < Goodpasture, syndrome de 0,64 Gorham-Stout, maladie de Gorlin, syndrome de 1 Gorlin-Chaudhry-Moss, syndrome de GRACILE syndrome 2,12** Grange, syndrome de Granulomatose chronique 0,2 Granulome chalazodermique Greffon contre l hôte, maladie du 3,4 Greig, syndrome de Griffes du chat, maladie des 6,6 Griscelli, maladie de GTP cyclohydrolase I, déficit en Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en < 1 Guillain-Barré, syndrome de 47,5 Hallermann-Streiff-Francois, syndrome de Hamartomatose kystique poumon-rein Hartnup, syndrome de 4 Hec syndrome Hemangiomatose neonatale diffuse Hémangiomes sacrés - anomalies congénitales multiples Hématurie autosomique dominante - anomalies vasculaires rétiniennes - contractures < < <70 cas Hémimélie 4,15 Hémochromatose néonatale Hémoglobinurie paroxystique nocturne 0,55 Hémophilie 7,7 Hémophilie acquise 0,1 Hémosidérose pulmonaire primitive Hennekam-Beemer, syndrome de 2 Hépatite chronique autoimmune 1,15 Hépatopathie - retinitis pigmentaire - polyneuropathie - épilepsie Hermaphrodisme vrai Hernie diaphragmatique - anomalies des membres Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux Hernie diaphragmatique congénitale 15 HERNS syndrome Hersh-Podruch-Weisskopf, syndrome de Hétérotaxie 2,5 Hirschsprung, maladie de 20 Hirschsprung, maladie de - hypoplasie des ongles - dysmorphie Hirschsprung, maladie de - polydactylie - surdité Histidinémie 4 Histiocytose langerhansienne 2 >500 cas 1 Hodgkin, maladie de 10,5 Holoprosencéphalie 7 Holt-Oram, syndrome de 1 Homocarnosinose Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase 0,4 Hoquet chronique 1 Houlston-Iraggori-Murday, syndrome de Huntington, maladie de 6,2 Hyaluronidase, déficit en Hydrocéphalie - dysplasie costovertebrale - anomalie de Sprengel Hydrocéphalie - grande taille - hyperlaxité

10 Hydrocephalie - sclérotique bleue - néphropathie Hydrolethalus 5** Hygroma cervical létal - fente palatine Hypercoagulabilité, syndrome d, dû au déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol Hyperéosinophilique idiopathique syndrome 10 Hyperglycinémie non cétosique 0,2 Hyper-IgM syndrome, autosomique récessif 0,05** Hyperinsulinisme congénital de l enfant 2 Hyperkératose - hyperpigmentation Hyperkératose palmoplantaire - spasticité Hyperkératose palmo-plantaire - surdité Hyperlipoprotéinémie type 1 0,6 Hyperlipoprotéinémie type 3 7,8 Hyperostose vertébrale ankylosante - tylose Hyperoxalurie 0,2 2 Hyperphénylalaninémie maternelle 1,25 Hyperplasie congénitale des surrénales 10 Hyperplasie nodulaire régénérative du foie 3 Hypersomnie idiopathique 4 Hypertension artérielle pulmonaire primitive 1,5 Hyperthermie maligne 33 Hypertrichose - brachydactylie - obésite - retard mental Hypertrichose - faciès acromégaloïde Hypertrichose cervicale - neuropathie périphérique Hypertrichose cubitale - petite taille Hypertrichose lanugineuse acquise Hypertrichose lanugineuse congénitale Hypochondroplasie 3,3 Hypogammaglobulinémie par déficit de CD19 Hypogonadisme - rétinite pigmentaire Hypogonadisme congénital - ichtyose Hypokératose palmo-plantaire localisée Hypomagnésémie - hypocalciurie Hypomagnésémie - normocalciurie Hypoparathyroïdisme - surdité - néphropathie Hypoparathyroïdisme familial isolé Hypoparathyroïdisme lié à l X Hypopéristaltisme intestinal - microcôlon - hydronéphrose Hypopituitarisme - microphtalmie Hypopituitarisme - polydactylie post-axiale Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l X 4 Hypoplasie dermique en aires Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie Hypoplasie fovéale - cataracte pré-sénile Hypoplasie pancréatique - diabète - cardiopathie Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Hypothermie périodique spontanée Hypothyroïdie - kystes dermoïdes épibulaires - fente palatine Hypothyroïdie congénitale 29 Hypotrichose - lymphoedème - télangiectases Hypotrichose congénitale de Marie Unna 2 < < < 6 familles < < 1 Hypotrichose simple Hypotrichose-retard mental, type lopes IBIDS syndrome ICF syndrome Ichtyose - alopécie - ectropion - retard mental Ichtyose - atrésie biliaire Ichtyose - doigts fusiformes - sillon labial median Ichtyose - hépatosplénomégalie - dégénérescence cérébelleuse Ichtyose bulleuse de Siemens Ichtyose congénitale - microcéphalie - quadriplégie Ichtyose congénitale type foetus Arlequin Ichtyose folliculaire - atrichie photophobie, syndrome 3 1 < Ichtyose lamellaire >0,33 Ichtyose liée à l X 16,6 Iminoglycinurie 6,68 Immunodéficience par déficit en interleukin-1 receptorassociated kinase-4 Immunodéficience par déficit sélectif en anticorps antipolysaccharide Immunodéficience primitive avec déficit en cellules NK Incontinentia pigmenti 0,2 Insensibilité aux androgènes, syndrome d 13 Insomnie fatale, forme familiale Insuffisance autonomique pure 0,3 Insuffisance rénale tubulaire - cardiomyopathie Isotretinoine-like syndrome IVIC, syndrome Jackson-Weiss, syndrome de Jacobsen, syndrome de Jeune, syndrome de 0,2 Job, syndrome de Johanson-Blizzard, syndrome de Johnson-Mcmillin, syndrome de <1 2 4 familles < Joubert, syndrome de 0,85 Juberg-Hayward, syndrome de Kabuki, syndrome de 1,16 Kaler-Garrity-Stern, syndrome de Kallmann, syndrome de 0,66 Kapur-Toriello, syndrome de Kartagener, syndrome de 2,5 Kasabach-Merritt, syndrome de Kearns-Sayre, syndrome de Kennedy, maladie de 2,8 Kératite à Acanthamoeba 1 Kératoconjonctivite vernale 10 Kératodermie - épithéliome - anomalies dentaires - hypogonadisme Kératodermie - hypotrichose - leukonychie Kératodermie palmoplantaire diffuse type Bothnian 2,5 Kératose folliculaire - nanisme - atrophie cérébrale KID syndrome Kimura, maladie de Klippel-Feil, syndrome de 2 >17 22 > Krabbe, maladie de 0,75** 10

11 Kudo-Tamura-Fuse, syndrome de Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome Lambert-Eaton, syndrome myasthénique de 1 Laparoschisis 12 Laparoschisis latéral - anomalies des membres 2** Larsen, syndrome de Larynx paralysie - retard mental Lathostérolose LCAT, déficit en Leber, neuropathie optique héréditaire de 6,5 Legg-Calve-Perthes, maladie de 23 < 80 cas Leigh, maladie de 2,75** Léiomyomatose péritonéale disséminée Léiomyome orbitaire Lennox-Gastaut, syndrome de 15 LEOPARD syndrome 1 >70 cas Lepréchaunisme 0,1** Leptospirose 0,24 Lesch-Nyhan, syndrome de 0,38 Leucémie aiguë lymphoblastique 7,5 Leucémie aiguë non lymphoblastique 7 Leucémie aiguë promyélocytaire 8 Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B 32 Leucémie myéloïde chronique 6 Leucinose 15,6 Leucodystrophie - oligodontie Leucodystrophie métachromatique 0,16 Leucoencéphalopathie - chondrodysplasie métaphysaire Leucoencéphalopathie - kératose palmoplantaire Lewis-Pashayan, syndrome de Lewis-Sumner, syndrome de 0,9 Lhermitte-Duclos, maladie de Lichtenstein, syndrome de Li-Fraumeni, syndrome de Ligament costocoracoide, raccourcissement du, congenital Lipoamide déshydrogénase, déficit en Lipodystrophie - retard mental - surdité Lipodystrophie généralisée acquise Lipodystrophie partielle acquise Lipodystrophie partielle familiale associée à des mutations de PPARG Lipodystrophie partielle familiale due à des mutations d AKT2 Lipodystrophie partielle familiale type Dunnigan Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling familles 80 cas Lipodystrophie type Berardinelli 0,25 Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée Lipomatose pancréatique - sténose duodénale Lissencephalie - immunodeficience Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1 0,3 4 Lissencéphalie type 2 0,12 Loeys-Dietz, syndrome de Lopez-Hernandez, syndrome de 10 familles 1 Lowe, syndrome de 0,19 Lupus érythémateux vésiculo-bulleux Lymphangiectasie pulmonaire congénitale Lymphangioléiomyomatose 0,1 Lymphome à cellules du manteau 3,9 Lymphome folliculaire 36 Lymphome lymphoblastique 10 Lymphome malin non Hodgkinien 36 Lymphoprolifératif syndrome, auto-immun Lymphoproliférative maladie, liée à l X 0,1 70 cas > Lymphoproliférative post-tranplantation, maladie 26,2 Macrocéphalie - cutis marmorata télangiectatica congenita Macrogyrie - paralysie pseudobulbaire Macrostomie - anomalies préauriculaires - ophtalmoplégie externe Main fendue - uropathie - spina bifida - diaphragme anomalie Mains et pieds fendus 1,1 Mains et pieds fendus - surdité maladie de Gunther Malakoplasie Malformation ano-rectale 24 Malformations veineuses familiales 40 Marden-Walker, syndrome de Marfan, syndrome de 30 Marinesco-Sjogren, syndrome de Marshall-Smith, syndrome de Martinez-Monasterio-Pinheiro, syndrome de MASA syndrome 3,5 Mastocytose systémique 3,3 Matthew-Wood, syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, syndrome de 2 Mazabraud, syndrome de McCune-Albright, syndrome de 2 < 500 cas Meckel, syndrome de 4** Mégalencéphalie - polymicrogyrie - polydactylie postaxiale - hydrocéphalie 15 Mélanome malin cutané, forme familiale 46,8 MELAS syndrome 16 Melnick-Needles, syndrome de Mélorhéostose > Ménière, maladie de 42,5 Menkes, syndrome de 0,7 MERRF syndrome 0,9 Michels, syndrome de Micro, syndrome Microcéphalie - cardiomyopathie Microcéphalie - épilepsie - retard mental - cardiopathie Microcéphalie - fente palatine Microcéphalie - micropenis - convulsions Microcorie - néphrose congénitale Microdélétion 9q22.3 Microgastrie - anomalie des membres Microlissencéphalie - micromélie Microphtalmie - atrophie cérébrale

12 Microtie 15 Microtie - squelette anomalies - petite taille Midas syndrome Migraine hémiplégique familiale 6,5 Miller-Fisher syndrome 6 Mitochondriale d origine nucléaire, maladie 9 Moebius, syndrome de Mohr-Tranebjaerg, syndrome de Molybdène-cofacteur, déficit en Moore-Federman, syndrome de Mort néonatale - déficit immunitaire Mowat-Wilson, syndrome de 4 < 4 > < Moya-Moya, maladie de 3,16 Mucolipidose type 2 0,15** Mucolipidose type 4 Mucopolysaccharidose type 1 1,3 Mucopolysaccharidose type 2 0,6 Mucopolysaccharidose type 3 1,1 Mucopolysaccharidose type 4 0,4 > Mucopolysaccharidose type 6 0,16** Mucopolysaccharidose type 7 Mucosulfatidose Mucoviscidose 12 Muir-Torre, syndrome de 20 MURCS association 11,25 Myasthénie acquise 8,5 Myasthéniques congénitaux, syndromes 0,75 Myélodysplasiques, syndromes 25 Myélomes multiples 14,25 Myhre, syndrome de Myoclonie - ataxie cérébelleuse - surdité Myoclonie - atrophie musculaire distale Myofasciite à macrophages 1 Myopathie à inclusions - contractures articulaires - ophtalmoplégie Myopathie avec autophagie excessive, liée à l X Myopathie distale - atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des membres supérieurs Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie distale type Nonaka 0,1 Myopathie distale type Welander 10 Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique Myopathie némaline 1 Myopathie type Bethlem 1 < 1 15 familles Myosite à inclusions 0,49 Myosite focale Myotonie congénitale de Thomsen et Becker 1 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, syndrome de 0,035 Naevus d Ota - rétinite pigmentaire Naevus épidermique, syndrome du Naevus géant 2 Nail patella-like - maladie rénale Nail-patella, syndrome 2 >400 cas Nance-Horan, syndrome de Nanisme - dysgammaglobulinémie Nanisme 3M Nanisme diastrophique 3,5 Nanisme géléophysique Nanisme métatropique Nanisme par anomalie qualitative de l hormone de croissance Nanisme par résistance à l hormone de croissance 0,2 50 familles 2 Nanisme thanatophore 3,5** Nanisme type Lenz-Majewski NARP syndrome 8,5 Néoplasie endocrinienne multiple type 1 11 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 3,3 Néphroblastome 10,1 Néphrogénique par anti-diuresis inappropriée, syndrome Néphronophtise autosomique dominante Néphronophtise de l adulte, forme familiale - quadriparésie spastique >55 familles Néphronophtise, autosomique récessive 1,05 Néphropathie avec goutte précoce, forme familiale Néphrose - surdité - anomalies des voies urinaires et des doigts Néphrose - surdité - anomalies des voies urinaires et des doigts 57 familles Netherton, syndrome de 1,35 Neu-Laxova, syndrome de Neuroblastome 10 Neurocytome central Neurodégénératif syndrome, lié à l X, type Hamel Neurodégénératif, syndrome, lié à l X, type Bertini Neurodégénérative progressive, maladie - hyperlaxité articulaire - cataracte Neuroectodermique endocrine, syndrome Neurofibromatose type 1 25 Neurofibromatose type 2 0,5 Neurométabolique, maladie, par déficit en sérine Neuro-musculo-squelettique, syndrome, type chypriote Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression 9 Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction 1,5 Neuropathie sensitive et autonomique type 2 Neuropathie viscérale - anomalies cérébrales - dysmorphie faciale - retard du développement 50- > < 3 Neutropénie congénitale sévère 0,33** Niemann-Pick, maladie de 2,5** Niemann-Pick, maladie de, type A 0,25** Niemann-Pick, maladie de, type B 0,75** Niemann-Pick, maladie de, type C 0,85 Nijmegen breakage, syndrome de 1** Norrie, maladie de Obésité par déficience congénitale en leptine Obésité par déficit en prohormone convertase-1 Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine Ochoa, syndrome de Oculo-cérébro-cutané syndrome < > 3 12

13 Oculo-cérébro-facial, syndrome, type Kaufman Oculo-dentaire, syndrome, type Rutherfurd Oculo-dento-osseuse dysplasie autosomique récessive Oculo-digito-oesophago-duodénal syndrome Oculo-ostéo-cutané, syndrome Oculo-tricho-dysplasie Odontodysplasie régionale Odonto-onycho-dermique, dysplasie Odonto-tricho-mélique, syndrome Odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire syndrome Œdème angioneurotique 1 Oedème maculaire cystoïde autosomique dominant Œsophage, carcinome de l 8 Okamoto, syndrome de < 13 <1 2 6 familles Oligoarthrite juvénile 20,5 Oligocône trichromatie Olmsted, syndrome d Omphalocèle 12 Omphalocèle-fente palatine, létal, syndrome 1 3 Ondine, syndrome d 2,25 Onychodystrophie - surdité Onycho-tricho-dysplasie - neutropénie Opacités cornéennes - myopathie - néphropathie Ophtalmie sympathique 0,6 Ophtalmo-acromélique, syndrome Opitz BBB/G, syndrome d 3 Opsismodysplasie Oro-facio-digital syndrome, type 3 Oro-facio-digital syndrome, type 1 1,2 Oro-facio-digital syndrome, type 4 Oro-facio-digital syndrome, type 6 Oro-facio-digital type 10, syndrome Oro-facio-digital type 5, syndrome Oro-facio-digital type 8, syndrome Ossification anomalies - retard psychomoteur Osteochondrite dissequante 35 Ostéochondrodysplasie - hypertrichose Ostéochondromatose carpo-tarsienne Ostéo-craniosténose Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse - leucoencéphalopathie sclérosante < < 1 0,15 Ostéodystrophie héréditaire d Albright 0,72 Ostéogenèse imparfaite 6,5 Ostéogenèse imparfaite - microcéphalie - cataracte Ostéogenèse imparfaite - rétinopathie - épilepsie - retard mental Ostéolyse carpotarsienne autosomique récessive Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Ostéomyélite multifocale chronique récidivante juvénile Ostéopathie striée - sclérose crânienne Ostéopétrose autosomique dominante, type 1 Ostéopétrose autosomique récessive de gravité intermédiaire Ostéopétrose létale < >2 3 Ostéopétrose maligne autosomique récessive 0,75** Ostéoporose - hypopigmentation oculo-cutanée Ostéoporose - pseudogliome 0,05 Ostéosarcome 5 Ostéosclérose - ichtyose - insuffisance ovarienne précoce Oto-dentaire, syndrome Oto-palato-digital syndrome P2Y12, déficit en Pachydermopériostose Pachyonychie congénitale Paget, maladie de, forme juvénile Pallister-Hall, syndrome de 9 familles 20 2 Pancréatite chronique, forme familiale 0,125 Pancréatoblastome Panencépahlite rubéoleuse > Papillon-Lefèvre, syndrome de 0,25 Papulose atrophiante maligne Paralysie bulbaire progressive de l enfant > < Paralysie périodique hyperkaliémique 0,75 Paralysie périodique hypokaliémique 1 Paralysie périodique thyrotoxique 2 Paralysie supranucléaire progressive 5 Paraplégie - brachydactylie - épiphyses en cône Paraplégie - retard mental - hyperkératose Paraplégie spastique - néphropathie - surdité Paraplégie spastique, forme familiale 5 PARC syndrome Parkinson, maladie de, forme familiale 15 Parkinsoniens, syndromes, de l adulte jeune 37,5 Parsonage-Turner, syndrome de 3,3 Paucité des voies biliaires, forme syndromique 1,4 Pearson, syndrome de Peau ridée, syndrome de la < Pelade totale 10,5 Pelizaeus-Merzbacher, maladie de 0,25 PELVIS, syndrome Pemphigoïde bulleuse 2,5 Pemphigus paranéoplasique Pemphigus superficiel 1,2 Pemphigus vulgaire 3,8 Pendred, syndrome de 5,5 1 > Périartérite noueuse 3,07 Péricardite - arthrite - camptodactylie Perlman, syndrome de Péroné en serpentin - rein polykystique Péroné, hypoplasie du - incurvation du fémur - oligodactylie Peters plus, syndrome de Petite taille type Bruxelles Petits vaisseaux cérébraux, maladie des, non liée à NOTCH3 Peutz-Jeghers, syndrome de 2,2 <30 familles 1 Pfeiffer, syndrome de 0,38 Pfeiffer-Singer-Zschiesche, syndrome de PHACE syndrome < 13

14 Phénylcétonurie 4 Phéochromocytome 10 Phosphoénolpyruvate carboxykinase, déficit en Phosphoglucose isomérase, déficit en Phosphoglycérate kinase, déficit en Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en Photosensibilité cutanée - colite létale Phytostérolémie PIBIDS syndrome < 2 <30 familles Piébaldisme 0,25 Pierre Robin, syndrome de 8,75 Pili torti - onychodysplasie Pilo-dentaire, dysplasie Pityriasis rubra pilaire Plagiocéphalie - retard mental, lié à l X Plaquettaire, syndrome, forme familiale Plaquettes grises, syndrome des Plummer-Vinson, syndrome de Pneumonie aiguë idiopathique à éosinophiles Pneumopathie interstitielle aiguë 3,8 Poïkilo-dermatomyosite - retard mental Poïkilodermie de Kindler Poland, syndrome de 2 Poliomyélite 0 Pollitt, syndrome de Polyangéite microscopique 7,5 Polyarthrite facteur rhumatoïde négatif 8 Polyarthrite facteur rhumatoïde positif 4,2 Polyarthrite systémique 6,3 Polychondrite atrophiante 3,5 Polydactylie post-axiale 50 Polydactylie pré-axiale 25 Polyendocrinopathie auto-immune type 1 4 Polyglobulie de Vaquez 25 Polykystose ovarienne - dysfonctionnement du sphincter uréthral Polykystose rénale, autosomique récessive 6, > 3 Polymyosite 14,8 Polypose adénomateuse familiale, autosomique dominante 5,25 Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique 4,4 Polysyndactylie - cardiopathie Porencéphalie, forme familiale Porphyrie aigue intermittente 10 Porphyrie de Doss Porphyrie Variegata 1,7 Potocki-Shaffer, syndrome de Pouce long - brachydactylie Pouce triphalangé - brachyectrodactylie Pouces absents - petite taille - déficit immunitaire Pouces en adduction-arthrogrypose type Christian Pouces en adduction-arthrogrypose, type Dundar Poumon, cancer du, à petites cellules 5 10 familles 2 4 familles Prader-Willi, syndrome de 10,7 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Proctite radique 35 0,059 Progeria 0,25** Progeria - petite taille - naevi pigmentés Prolidase, déficit en < Protée, syndrome de Protéinose alvéolaire pulmonaire 0,1 Protéinose lipoïde Protoporphyrie érythropoietique 50 Pseudarthrose congénitale de la clavicule Pseudoachondroplasie 3 Pseudo-Antley-Bixler, syndrome de - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse Pseudo-Gaucher, maladie de Pseudo-hypoaldostéronisme type 1 Pseudo-progeria Pseudoxanthome élastique 2,5 Pseudo-Zellweger, syndrome Pterygia, syndrome des, formes létales Pterygium antécubital, syndrome du Pterygium multiples, syndrome des, autosomique dominant Pterygium poplités, syndrome des, autosomique dominant 0,3 Ptosis - strabisme - diastasis des grands droits Purpura rhumatoïde 8,5 Purpura thrombopénique auto-immun 10 Pyruvate kinase, déficit en 0,4 Qazi-Markouizos, syndrome de QT long, syndrome du, forme familiale 25 Quadriparésie - retard mental - rétinite pigmentaire Rambaud-Gallian-Touchard, syndrome de RAPADILINO syndrome Rapp-Hodgkin, syndrome de Refsum, maladie de 0,1 >280 cas > 1 < 70 cas < 1 7 Refsum, maladie de, forme infantile 0,005 Rendu-Osler, maladie de 3,5 Renpenning, syndrome de Résistance à l insuline - cinquièmes métacarpiens courts Retard du développement - ostéopénie - anomalies ectodermiques Retard du développement par déficit en 2-méthylbutyrylcoA déhydrogénase Retard mental - dysmorphie - hypogonadisme - diabète sucré Retard mental - hypotrichie - brachydactylie Retard mental - paraplégie spastique progressive, lié à l X Retard mental lié à l X - choréo-athétose - comportement anormal Retard mental lié à l X - convulsions - petite taille - hypoplasie de l étage moyen de la face Retard mental lié à l X - cubitus valgus - faciès typique Retard mental lié à l X - déficit isolé en hormone de croissance Retard mental lié à l X - dysmorphie - atrophie cérébrale Retard mental lié à l X - épilepsie - psoriasis 10 familles < 1 14