Prévalence des maladies rares : Une enquête bibliographique Janvier 2007

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1 Prévalence des maladies rares : Une enquête bibliographique Janvier 2007 Méthode Prévalence par ordre alphabétique des maladies Classement des maladies par prévalence Classement des maladies par nombre de cas publiés Méthode Une étude systématique de la littérature est réalisée afin d estimer la prévalence des maladies rares en Europe. Un rapport actualisé est publié régulièrement et remplace la version précédente. Cette mise à jour intègre les nouvelles données épidémiologiques mais également les modifications des données déjà présentes qui évoluent en fonction des nouvelles informations scientifiques disponibles. Stratégie de recherche Plusieurs sources d informations sont utilisées : - Serveurs d informations sur Internet : Orphanet, e-medecine, Geneclinics, EMEA et OMIM ; - Interrogation de Medline selon l équation : «Noms de la maladie» ET Epidémiologie[Mesh:NoExp] OU Incidence[titre,résumé] OU Prévalence[titre,résumé] OU Epidémiologie[titre,résumé] ; - Ouvrages médicaux, littérature grise et rapports d experts constituent également une source importante de données. Données collectées Les prévalences indiquées correspondent aux moyennes des estimations la plus haute et la plus basse. Lorsque l incidence est la seule donnée disponible, la prévalence est calculée : - pour les maladies qui n apparaissent qu à la naissance : prévalence = incidence à la naissance x (espérance de vie des malades/espérance de vie de la population générale) ; - pour les autres maladies : prévalence = incidence x durée moyenne de la maladie. NB: l espérance de vie de la population française (78 ans) est prise comme référence pour l espérance de vie de la population générale.. Mise à jour des données Les données sont mises à jour en fonction des nouvelles informations disponibles : EMEA, nouvelles publications scientifiques, littérature grise et avis d experts. Limites de l étude La prévalence exacte de chaque maladie rare est difficile à obtenir à partir des ressources disponibles. En effet, les études sont hétérogènes quant à leur méthodologie ou celle-ci est insuffisamment renseignée. Il existe souvent une confusion entre incidence et prévalence et/ou entre incidence à la naissance et incidence dans la population générale. La validité et l exactitude des données publiées ne sont pas vérifiées. Il est vraisemblable que l estimation de la prévalence donnée soit surestimée. En effet, les études épidémiologiques sont généralement réalisées dans des régions à forte prévalence et sont basées sur des données issues d établissements hospitaliers. Ainsi, les estimations renseignées dans ce document permettent d avoir une idée de la prévalence probable mais ne peuvent être tenues comme absolument exactes. Pour toutes questions ou suggestions, n hésitez pas à nous contacter: [email protected]

2 Prévalence par ordre alphabétique des maladies Nom de la Maladie 2,4-diénoyl-CoA réductase, déficit en 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase 1,7 3C syndrome 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase, déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en Prévalence estimée (/ ) ou nombre de cas ou familles publiés 2 3-méthylcrotonyl glycinurie 2,25 5-oxoprolinase, déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en Aarskog-Scott, syndrome de Aase-Smith, syndrome de Abcès aseptique cortico-sensible Abdallat-Davis-Farrage, syndrome de Ablépharie - macrostomie Abruzzo-Erickson, syndrome de Acatalasémie 3, > < 1 1 Acéruléoplasminémie 0,05 Achalasie - microcéphalie Acheiropodie Achondrogenèse Achondroplasie 4,5 Achromatopsie complète 2,5 Achromatopsie incomplète liée à l X 1 Acidémie isovalérique 1 > Acidémie propionique 3,75 Acidémie succinique Acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 10 Acidurie 4-hydroxybutyrique Acidurie fumarique Acidurie malonique Acidurie méthylmalonique - homocystinurie Acidurie méthylmalonique - microcéphalie - cataracte Acidurie mévalonique Acidurie orotique héréditaire Acidurie pyroglutamique Ackerman, syndrome d 3 > 1 6 Acranie <1** Acro-calleux syndrome, type Schinzel Acro-céphalo-syndactylie 4,6 Acrodermatite entéropathique type déficience en zinc 0,2 Acromégalie 5 Acromégalie - cutis gyrata - leucome cornéen Acromegaloïde faciès 3 1 Acromélanose Acro-ostéolyse autosomique dominante Acro-pectoro-rénal, syndrome Acro-rénal, syndrome Acro-réno-mandibulaire, syndrome Acro-réno-oculaire, syndrome Acro-scypho-dysplasie métaphysaire Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en Adactylie unilatérale 34 Adamantinome Adénosine monophosphate désaminase, déficit en Adénylosuccinate lyase, déficit en Adhésion leucocytaire, déficience d Adrénoleucodystrophie liée à l X 3,5 ADULT syndrome Agammaglobulinémie - microcéphalie - craniosténose - dermatite sévère < 1 <20 familles <3 1 Agammaglobulinémie liée à l X 0,45 Agénésie de la carotide interne Agénésie de la trachée 1** Agénésie du cervelet et du pancréas Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie Agénésie du pancréas Agénésie rénale 26 Agénésie testiculaire XY Aglossie - adactylie Agnathie - holoprosencephalie - situs inversus Agonadisme - dextrocardie - hernie diaphragmatique Aicardi, syndrome d Aicardi-Goutières, syndrome d Albers-Schonberg, maladie d 1 Albinisme - surdité Albinisme cutané, phénotype hermine Albinisme oculaire - surdité sensorielle tardive Albinisme oculaire lié à l X, récessif 2 < 500 cas Albinisme oculo-cutané 7,15 Albright like, syndrome d Alcaptonurie 0,3 Alexander, maladie d Alopécie - contractures - nanisme - retard mental Alopécie - hyperkératose palmoplantaire Alopécie - hypogonadisme - syndrome extrapyramidal Alopecie circonscrite - polydactylie Alopécie congénitale liée à l X Alopécie- épilepsie - pyorrhée - retard mental 1 Alpers, syndrome d 0,025 Alpha-1 antitrypsine, déficit en 20 Alpha-mannosidose 0,1 Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en 1

3 Alport, syndrome d 2 Alport, syndrome d - léiomyomatose diffuse 0,1 Alström, syndrome d Alzheimer, maladie d, forme familiale 5,3 Amaurose - hypertrichose Amaurose congénitale de Leber 2,5 Ambras, syndrome d Amélie, autosomique récessive Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome 1 Amibiase à amibes libres 1,75 Amniotique, maladie 4** Amyotrophie spinale - malformation de Dandy-Walker - cataracte Amyotrophie spinale proximale 3 Amyotrophie spinale proximale type 1 0,26 Amyotrophie spinale proximale type 2 2,6 Amyotrophie spinale proximale type 3 2,6 Amyotrophie spinale proximale type 4 0,32 Anadysplasie métaphysaire Anémie de Fanconi 1 Anémie dysérythropoïétique congénitale 1 Anémie hémolytique létale - anomalies génitales Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Anémie microcytaire - surcharge hépatique en fer - hypoferritinémie Anémie sidéroblastique liée à l X - ataxie 30 familles 5 familles Anencéphalie 3,2** Anesthésie cornéenne - anomalies rétiniennes - surdité Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d Angelman, syndrome d 6,5 Angiomatose cutanée et digestive Angiomatose neurocutanée héréditaire Angiome en touffes Angio-ostéohypertrophique, syndrome 2 > > 1000 cas Aniridie 1,75 Aniridie - agénésie rénale - retard psychomoteur Aniridie - ataxie cérébelleuse - retard mental Aniridie - ptosis - retard mental - obésité Aniridie - retard mental, syndrome d Aniridie - rotule, absence Anisakiose 3,8 Ankyloblépharon - anomalies ectodermiques - fente labiopalatine Ankyloblepharon filiforme - imperforation anale Ankylose des pouces - brachydactylie - retard mental Anomalie d Axenfeld-Rieger - hydrocéphalie - squelette anormal Anomalie de Duane - myopathie - scoliose Anomalies auriculaires - fente labiale ou labio-palatine - anomalies oculaires Anomalies des membres - anomalies mammaires Anonychie - anomalies de la pigmentation des plis de flexion Anonychie - microcéphalie Anonychie - phalanges distales hypoplasiques >10 familles 8 familles 2 1 Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire Anophtalmie - mégalocornée - cardiopathie - anomalies du squelette Anophtalmie - petite taille - obésité Anophtalmie plus, syndrome d Anophtalmie/microphtalmie - atrésie de l œsophage Anophtalmie/microphtalmie, isolées 14 Antisynthétases, syndrome des 1,5 Antley-Bixler, syndrome d Aorte - face anomalies - retard mental 1 3 Apert, syndrome d 1,25 Aphalangie - hémivertèbre - dysgénésie uro-génitointestinale Aphalangie - syndactylie - microcéphalie Aplasie cutanée - myopie Aplasie cutanée congénitale - lymphangiectasie intestinale Aplasie cutanée congénitale des membres, forme recessive Aplasie du péroné - ectrodactylie Apraxie oculo-motrice, type Cogan Arachnodactylie - ossification anormale - retard mental Arachnodactylie - retard mental - dysmorphie Arc branchial lié à l X, syndrome d Aredyld, syndrome d Argininémie Arhinie Arhinie - atrésie des choanes - microphtalmie Aromatase, déficit en Artérite à cellules géantes 8,9 Artérite temporale juvénile < 3 1 Arthrite juvénile idiopathique 41,8 Arthrite psoriasique 4,2 Arthrite purulente - pyoderma gangrenosum - acné Arthrites avec enthésites 5,7 Arthrogrypose - hyperkératose, forme létale Arthrogrypose - hyperkératose, forme létale Arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase Arthrogrypose multiple congénitale 30 Arthrogrypose multiple congénitale - face de siffleur Ascher, syndrome d 3 <1 Aspiration méconiale, syndrome d 2,44 Ataxie - apraxie - retard mental lié à l X Ataxie - surdité - atrophie optique, létal Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux - atrophie optique - surdité neurosensorielle 1 Ataxie cérébelleuse, autosomique dominante 2,15 Ataxie cérébelleuse, autosomique récessive 7 Ataxie de Friedreich 2,5 Ataxie de Harding 1 Ataxie épisodique type 3 Ataxie épisodique type 4 Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie spinocérébelleuse, liée à l X, type 3 Ataxie télangiectasie 1 Atélostéogenèse type 1 2 1

4 Atélostéogenèse type 2 Atélostéogenèse type 3 Athérosclérose - épilepsie - surdité Atkin-Flaitz-Patil-Smith, syndrome d Atransferrinémie Atrésie de l œsophage 25 Atrésie des choanes - surdité - cardiopathie Atrésie des voies biliaires 5,6 Atrésie du grêle Atrésie duodénale 8,55 Atrésie tricuspide 5 Atrophie multisystématisée 4,6 Atrophie musculaire - ataxie - rétinite pigmentaire - diabète Atrophie optique 6 Atrophie optique - cataracte, autosomique dominante Aughton syndrome Auriculo-ophtalmologiques, anomalies - fente labiale Auro-céphalo-syndactylie Autisme 45 Babésiose Bamforth, syndrome de Bangstad, syndrome de Banki, syndrome de Baraitser-Winter, syndrome de Barber-Say, syndrome de Bardet-Biedl, syndrome de 0,8 Bartsocas-Papas, syndrome de 1 2 Bartter, syndrome de 0,12 Beckwith-Wiedemann, syndrome de 7,3 Beemer-Ertbruggen, syndrome de Behçet, maladie de 2,5 Bencze, syndrome de Bernard-Soulier, syndrome de Best, maladie de 4,4 Bêta-mannosidose Bêta-uréidopropionase, déficit en Birt-Hogg-Dubé, syndrome de 1 Blackfan-Diamond, maladie de 0,32 Blaichman, syndrome de Blepharo-facio-squelettique, syndrome Blépharo-naso-facial, syndrome Bloom, syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich, syndrome de Book, syndrome de BOR syndrome 2,5 Bosley-Salih-Alorainy, syndrome de >60 familles > 2 Botulisme 0,05 Bouwes-Bavinck, syndrome de Bowen-Conradi, syndrome de Brachycéphalie - surdité - cataracte - retard mental Brachydactylie - hypertension artérielle Brachymorphisme - onchodysplasie - dysphalangisme Brachytéléphalangie - Kallman syndrome 4 >10 familles Braddock, syndrome de Bradyopsie Branchio-oculo-facial, syndrome Branchio-squeletto-génital, syndrome Broncho-pulmonaire, dysplasie 13 Brugada, syndrome de 50 Budd-Chiari, syndrome de 1,5 < Buerger, maladie de 12,5 Buttiens-Fryns, syndrome de CADASIL syndrome Calcifications du plexus choroide, forme infantile Calcifications thalamiques symétriques Calpaïnopathie 3,8 CAMFAK syndrome CAMOS, syndrome Campomélie type Cumming Camptobrachydactylie 500 cas 2 Camptodactylie - dysplasie osseuse Camptodactylie - taurinurie Camptodactylie de Guadalajara type 1 Camptodactylie de Guadalajara type 2 Camurati-Engelmann, syndrome de Canal atrioventriculaire partiel 20 Canaux de Müller, syndrome de persistance des 4 familles < Cancer anaplasique de la thyroïde 0,13 Cancer du sein, forme familiale 17 Cancer gastrique 20 Cancer médullaire de la thyroïde 7 Cantrell, pentalogie de 0,55** Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en 0,7 Carcinome de la vésicule biliaire 6,5 Carcinome neuroendocrine cutané 0,5 Carcinome spinocellulaire de la tête et du cou 46 Cardio-genital syndrome Cardiomyopathie - cataracte - anomalies spondylopelviennes Cardiomyopathie dilatée familiale 17,5 Cardiomyopathie restrictive, familiale ou idiopathique 2,5 Cardiopathie congénitale - membres courts Carey-Fineman-Ziter, syndrome de Carney, complexe de Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en Carnosinémie Caroli, maladie de Carpenter, syndrome de Castleman, maladie de Cataracte - ataxie - surdité Cataracte - cardiomyopathie Cataracte - cervelet atrophié - myopathie - retard mental Cataracte - glaucome Cataracte - hyperferritinémie Cataracte - hypertrichose - retard mental 1 3 > <2 400 cas >6

5 Cataracte - microcornée Cataracte - microphtalmie - cardiopathie Cataracte - néphropathie - encéphalopathie Cataracte - retard mental - hypogonadisme Cataracte - surdité - hypogonadisme Cataracte congénitale 7,9 Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie Cataracte congénitale de Volkmann Cataracte polaire antérieure 4,4 Cataracte type hutterite Catel-Manzke, syndrome de 8 familles < 2 Cat-eye, syndrome du 1,35 CDG syndrome 1,5** CDG syndrome type Ia CDG syndrome type Ib CDG syndrome type Ic CDG syndrome type Id CDG syndrome type Ie CDG syndrome type If CDG syndrome type Ig CDG syndrome type Ih CDG syndrome type Ii CDG syndrome type IIa CDG syndrome type IIb CDG syndrome type IId CDG syndrome type Iie CDG syndrome type Ij CDG syndrome type Ik CDG syndrome type IL Cecité corticale - retard mental - polydactylie CEDNIK, syndrome Cérébrales, malformations - cardiopathie congénitale - polydactylie postaxiale Cérébro-costo-mandibulaire, syndrome Cérébro-oculo-nasal, syndrome Céroïde-lipofuscinose neuronale 4 CHAND syndrome Char, syndrome de Charcot-Marie-Tooth liée à l X, maladie de 1,6 Charcot-Marie-Tooth, maladie de 25 > > CHARGE association 0,14 Chediak-Higashi, syndrome de Cheveux anomalies - photosensibilité - retard mental Cheveux crépus - hypotrichose - lèvres éversées - oreilles décollées Cheveux épars - petite taille - pouces hypoplasiques - hypodontie - anomalie cutanée Cheveux laineux - kératodermie palmoplantaire - cardiomyopathie dilatée CHILD syndrome Choc toxique bactérien, syndrome du 3 Cholangiocarcinome 10 Cholangite sclérosante primitive 7 Cholestase - lymphoedème Cholestase - rétinopathie pigmentaire - fente palatine > 20- Chondrodysplasie - désordre du développement sexuel Chondrodysplasie - situs inversus - anus imperforé - polydactylie Chondrodysplasie létale, autosomique récessive Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Chondrodysplasie ponctuée dominante, liée à l X 0,5 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique 1 Chondrodysplasie type Blomstrand 1 1 Chordome 0,05 Choriorétinienne, atrophie bifocale progressive Choroide atrophie - alopécie Choroïde, dystrophie de la, centrale aréolaire 3,33 Choroïdérémie 2 Choroïdéremie - obésité - surdité Christ-Siemens-Touraine, syndrome de 0,35 Chromosome 10 en anneau Chromosome 14 en anneau Chromosome 17 en anneau Chromosome 20 en anneau Churg-Strauss, syndrome de 1 CINCA syndrome 1 > Cirrhose biliaire primitive 13,5 Cleido rhizomélique, syndrome Clouston, syndrome de 1 COACH syndrome Coarctation de l aorte, forme atypique 0,17** Coats, maladie de 2 Cobalamine, malabsorption sélective de - protéinurie Cobb, syndrome de Cockayne, syndrome de Coeur croisé 0,8 3 Coffin-Lowry, syndrome de 0,55 Coffin-Siris, syndrome de Cogan, syndrome de Cohen, syndrome de Colite collagène 10,5 Colobome - fente labiopalatine - retard mental Colobome - microphtalmie - cardiopathie - surdité Colobome de la macula type B - brachydactylie Colobome oculaire 1 Communication interauriculaire - trouble de conduction Connexine 26, anomalie de la 14 Contractures - dysplasie ectodermique - fente labiopalatine Convulsions - déficit intellectuel par hydroxylysinurie Cooper-Wang-Jabs, syndrome de Corneénne, dystrophie - surdité < Cornelia de Lange, syndrome de 5,25 Corps calleux, agénésie du - cataracte - immunodéficience Corps calleux, agénésie du - microcéphalie - petite taille Corps calleux, agénésie du - neuropathie 19 Corps calleux, agénésie du, récessive liée a l X Cortico-surrénalome 1 Costello, syndrome de Covesdem, syndrome de 1 70 cas

6 Cowden, syndrome de 0,45 Coxo-auriculaire syndrome Coxo-podo-patellaire syndrome Crâne en trèfle Cranio osteo arthropathie Cranio-diaphysaire, dysplasie 4 1 > Cranio-digital, syndrome - retard mental Cranioectodermique, dysplasie 1 Cranio-faciale dysynostose 0,05 Craniofacial-surdité-main, syndrome Cranio-facio-cardio squelettique, syndrome Cranio-fronto-nasal, syndrome, type Teebi Cranio-fronto-nasale dysplasie - poland anomalie Craniosynostose - aplasie du peroné Craniosynostose - aplasie radiale, type Imaizumi Craniosynostose - brachydactylie Craniosynostose - calcifications intracrâniennes Craniosynostose - Dandy Walker hydrocéphalie Craniosynostose type Philadelphie Craniosynostose type Warman Craniotubulaire syndrome Creutzfeldt-Jakob, maladie de 0,1 1 Crigler-Najjar, syndrome de <0,1 Crisponi, syndrome de Crouzon, maladie de 2 1 Cryoglobulinémie 1,33* Cryptomicrotie - brachydactylie - dermatoglyphes anomalies Cryptosporidiose 34 Cuir chevelu-oreilles-mamelons, anomalies du Curry-Jones, syndrome de Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose Cutis laxa Cutis marmorata telangiectatica congenita > Cutis verticis gyrata - retard mental 1,02 Cutis verticis gyrata - thyroide aplasie - retard mental Cystathioninurie 7 Cystinose 0,5 Cystinurie 14 Dacryocystite osteopoikilose Dahlberg-Borer-Newcomer, syndrome de Dandy Walker - macrocéphalie Dandy Walker - polydactylie postaxiale Dandy Walker, syndrome de, récessif lié à l X Darier, maladie de 1,5 Déficit d expression des molécules HLA de classe 2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase 1 0,22 Déficit immunitaire combiné sévère T- B- 0,35 Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l X 1,5 Déficit immunitaire commun variable 7,5 Dégénérescence cortico-basale 4 Dégénérescence maculaire juvénile - hypotrichie Dégénérescence rétinienne - microphtalmie - glaucome Déhydratase, déficit en 7 familles 2 Délétion 18p Délétion 22q11 20 Délétion 22q13 Délétion 2q24 < > 2 Délétion 4p 2** Délétion 5p 4,6 Délétion 5q35 Délétion 6q terminale Délétion 8p Délétion de l Y 42 Démence fronto-temporale 3 Démence fronto-temporale et parkinsonisme liée au chromosome 17 DEND syndrome Dentinogenèse imparfaite - petite taille - surdité - retard mental Denys-Drash, syndrome de Dépigmentation aiguë bilatérale des iris Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, lié à l X Dérivés mullériens - lymphangiectasies - polydactylie Dermatite granulomateuse interstitielle - arthrite familles Dermatite herpétiforme 20,2 Dermato-cardio-squelettique, syndrome, type Borrone Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand 10 Dermatoglyphes, absence - syndactylie miliaire Dermatoleucodystrophie 1 Dermatomyosite 14,8 Dermato-osteolyse type Kirghize Dermo-odonto, dysplasie Dermopathie restrictive létale Desbuquois, syndrome de Desmostérolose Désordre du développement sexuel - retard mental Désordre du développement sexuel, 46,XX - anomalies squelettiques Détresse respiratoire aiguë de l adulte, syndrome de 30 Développement, anomalies du - surdité - dystonie Développement, retard du - déficience intellectuelle - dysostose mandibulofaciale - microcéphalie - fente palatine 1 > Diabète insipide néphrogénique 0,15 Diabète néonatal 0,2 Diabète néonatal- hypothyroïdie congénitale - glaucome congénital - fibrose hépatique - polykystose rénale Diaphano-spondylo-dysostosis Diarrhée malabsorptive congénitale par diminution des cellules endocriniennes entérales Digito-réno-cérébral syndrome Dihydroptéridine réductase, déficit en Dihydropyrimidinurie Dimélie fibulaire - diplopodie Dincsoy-Salih-Patel, syndrome de Dissection artérielle - lentiginose Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en Douleur rectale familiale Drépanocytose 11 < familles

7 Duane, syndrome de 10 Dubowitz, syndrome de Duker-Weiss-Siber, syndrome de Duplication 10p 1 Duplication 12p 2** Duplication 8q Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de Dysautonomie familiale Dyschondrostéose - néphropathie Dysgénésie du tronc cérébral d Athbaskan Dysgénésie gonadique - anomalies multiples Dysgénésie gonadique dermoide épibulbaire Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique 12 Dyskératose congénitale 0,1 Dyskinésie ciliaire primitive 5 Dysmorphie craniofaciale - colobome - agénésie du corps calleux Dysmorphie digito-astragalienne 6 Dysostose acrale dysérythropoïétique Dysostose acro-cranio-faciale Dysostose acrofaciale - ambiguïte sexuelle Dysostose acrofaciale autosomique récessive Dysostose acrofaciale post-axiale atypique Dysostose acrofaciale type Catane Dysostose acrofaciale type Nager Dysostose acrofaciale type Palagonia Dysostose acrofaciale type Preis Dysostose acrofaciale type Rodriguez Dysostose acro-fronto-facio-nasale Dysostose facio-cranienne hypomandibulaire Dysostose spondylo-costale type Dandy-Walker Dysphasie congénitale familiale Dysplasie acromésomélique type Brahimi Bacha Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysplasie acromicrique Dysplasie acro-pectoro-vertébrale > 5 90 cas < 6 familles < Dysplasie campomélique 0,35 Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Dysplasie cranio-métaphysaire Dysplasie dermique faciale focale Dysplasie ectodermique - alopécie - polydactylie préaxiale Dysplasie ectodermique - arthrogrypose - diabète Dysplasie ectodermique - cecité Dysplasie ectodermique - fragilité cutanée Dysplasie ectodermique - hypohidrose - hypothyroidisme - dyskinésie ciliaire Dysplasie ectodermique - hypothyroïdisme - fente Dysplasie ectodermique - retard mental - syndactylie Dysplasie ectodermique anhidrotique - immunodéficience - ostéopétrose - lymphoedème Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal Dysplasie ectodermique hypohidrotique, autosomique dominante 2 70 cas Dysplasie ectodermique odonto micronychiale Dysplasie ectodermique tricho-onycho-hypohidrotique Dysplasie ectodermique type Berlin Dysplasie ectodermique type cheveux-ongles «pur» Dysplasie en boomerang Dysplasie épiphysaire multiple 5 Dysplasie fronto-métaphysaire Dysplasie irienne - hypertélorisme - surdité Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie mésomélique - fossettes cutanées Dysplasie oculo-dento-osseuse autosomique dominante Dysplasie oculo-oto-faciale Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire Dysplasie odonto-onycho-hypohidrotique - anomalies du cuir chevelu Dysplasie osseuse - ichtyose - insuffisance ovarienne prématurée Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Dysplasie osseuse sclérosante - retard mental Dysplasie osseuse type Azouz Dysplasie phalango-épiphysaire en forme d ange Dysplasie rénale autosomique dominante - sténose infundibulo-pelvienne Dysplasie rénale multikystique diffuse Dysplasie réno-hépato-pancréatique - kystes de Dandy- Walker Dysplasie spondylo-enchondrale < familles 1 3 Dysplasie spondylo-métaphysaire 0,34 Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit immunitaire combiné Dysplasie squelettique - corps calleux,agénésie du Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie squelettique type Moore < Dysplasie ventriculaire droite arythmogène 43,5 Dystonie - parkinsonisme, de début rapide Dystonie dopamine sensible 0,3 Dystonie focale 11,7 Dystonie idiopathique, forme familiale 0,4 Dystonies mixtes Dystrophie bulleuse hereditaire type maculaire Dystrophie cornéenne - ichtyose - microcéphalie - retard mental Dystrophie des cônes et des bâtonnets 2,5 Dystrophie des cônes et des batonnets - amélogenèse imparfaite Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord 2 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine 0,03 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en mérosine 0,3 Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine 0,15 Dystrophie musculaire d Emery-Dreifuss 1,5 Dystrophie musculaire des ceintures 0,8 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E 5 familles 5 familles

8 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, type 2G Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, type 2I Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale 7 Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale Dystrophie musculaire oculo-pharyngée 1 Dystrophie musculaire tibiale 6 1 >40 familles Dystrophie musculaire type Fukuyama 0,54 Dystrophie myotonique de Steinert 4,5 Dystrophie neuroaxonale - acidose tubulaire Dystrophie neuro-axonale infantile Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker 5 >1 Ebstein, anomalie d 0,75 Echinococcose alvéolaire Ectopie du cristallin - dystrophie chorio-rétinienne - myopie Ectopie du cristallin, forme familiale 6,4 Ectrodactylie dysplasie ectodermique EEM syndrome Ehlers-Danlos, syndrome de, type 10 <1000 cas 7 familles Ehlers-Danlos, syndrome de, type 3 12,5 Ehlers-Danlos, syndrome de, type 4 1 Ehlers-Danlos, syndrome de, type 5 Ehlers-Danlos, syndrome de, type 7C Ehlers-Danlos, syndrome de, type classique 3,5 Ehrlichiose Eiken, syndrome d Elejalde, syndrome d < Elliptocytose, forme familiale 37,5 Ellis-Van Creveld, syndrome d Embryofœtopathie à l aminoptérine Embryofœtopathie au méthimazole Embryopathie à cytomégalovirus 40 Embryopathie à la thalidomide Embryopathie au méthyl-mercure Embryopathie au virus de la varicelle Emphysème lobaire congénital 4, cas 800 cas > Encéphalite à herpès simplex 0,021 Encéphalite équine de l ouest Encéphalite focale de Rasmussen Encephalomyopathie mitochondriale - aminoacidopathie Encéphalopathie épileptique infantile précoce Encéphalopathie myoclonique précoce Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie Encéphalopathies spongiformes transmissibles 0,3 Eng-Strom, syndrome d Epidermolyse bulleuse - dystrophie musculaire Epidermolyse bulleuse acquise >600 cas > 8 70 cas < Epidermolyse bulleuse dystrophique 0,27 Epidermolyse bulleuse épidermolytique 2,5 Epidermolyse bulleuse jonctionnelle 0,06 Epilepsie - calcifications occipitales - maladie coeliaque Epilepsie - microcéphalie - dysplasie squelettique Epilepsie - télangiectasie Epilepsie avec crises partielles migrantes du nourrisson 170 cas 2 Epilepsie pyridoxino-dépendante 0,15 Erdheim-Chester, maladie d Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse 0,4 Erythrodermie congénitale létale Erythrokeratodermie - ataxie Erythrokératodermie variable de Mendes da Costa Esters du cholestérol, maladie de stockage en Esthésioneuroblastome Evans, syndrome d 0,1 Ewing, sarcome d 0,1 Exophtalmie bénigne, syndrome d Exostoses multiples, maladie des > < <1000 cas Fabry, maladie de 1,75 Facial dysmorphisme - macrocéphalie - myopie - Dandy Walker Facio-cardio-mélique, dysplasie, létale Facteur II, déficit congénital en 10 Facteur V, déficit congénital en 0,1 Facteur VII, déficit congénital en 0,25 Facteur XIII, déficit congénital en 0,04 Fahr syndrome de Fanconi - ichtyose - dysmorphie Fasciite à éosinophiles Fente labiale - rétinopathie Fente labiopalatine - ectropion de la paupière - dents coniques Fente labiopalatine - malrotation - cardiopathie Fente labiopalatine - opacités cornéennes - retard mental Fente laryngo-trachéo-oesophagienne 1,5 Fente médiane de la lèvre inférieure Fente médiane de la lèvre supérieure - lipome du corps calleux - polypes cutanés Fente narinaire - colobome - télécanthus Fente palatine - cardiopathie - anomalies génitales - ectrodactylie Fente palatine - carpotarsales anomalies - oligodontie Fente palatine - petite taille - vertèbres anormales Fente palatine - synéchies laterales Fente sternale <2 FFU complexe 1,5 <20 familles < 70 cas > Fibrinogène, déficit congénital en 0,15 Fibrochondrogenèse 1 Fibrodysplasie ossifiante progressive 0,08 Fibrofolliculomes multiples, forme familiale Fibromatose hyaline juvénile Fibrose pulmonaire idiopathique 27 Fièvre boutonneuse 17 Fièvre périodique type Marshall Fièvre récurrente avec hyper-igd cas

9 Fièvre vésiculeuse Fistule artério-veineuse cérébrale 6 Fistule broncho-biliaire congénitale Fistules préauriculaires - néphropathie Flynn-Aird, syndrome de Foramen pariétal 5 Fragilité osseuse - craniosynostose - proptose - hydrocéphalie Fraser, syndrome de Freeman-Sheldon, syndrome de Fried, syndrome de Fructose, intolérance au 5 Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en 2,5 Fryns, syndrome de Fucosidose Fuite capillaire, syndrome de Fuqua-Berkovitz syndrome de Galactosémie 6,6 Galloway, syndrome de Gamma-aminobutyrique acide transaminase, déficit en Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en GAPO syndrome Gardner-Morrison-Abbott, syndrome de Gastroentérite éosinophilique Gaucher - ichtyose - dermopathie restrictive Gaucher, maladie de 1 >800 cas cas cas Gaucher, maladie de, type 1 0,94 Gaucher, maladie de, type 2 0,01 Gaucher, maladie de, type 3 0,05 Gélineau, maladie de 49 German, syndrome de Gérodermie ostéodysplastique Glaucome - pause respiratoire, syndrome Glioblastome 11 Glomérulopathie - hypotrichie - télangiectasies Glucocorticoïdes, déficit isolé en Glucose-galactose, malabsorption du Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en 0,4 Glycogénose de Bickel-Fanconi < 11 Glycogénose par déficit en LAMP-2 Glycogénose type 0 Glycogénose type 2 1,1 Glycogénose type 4 0,6 Glycogénose type 7 Goldberg-Shprintzen, syndrome de Goldenhar, syndrome de 3,5 Goldmann-Favre, syndrome de Gombo syndrome Goodman, syndrome de 1 < < Goodpasture, syndrome de 0,64 Gorham-Stout, maladie de Gorlin, syndrome de 1 Gorlin-Chaudhry-Moss, syndrome de GRACILE syndrome 2,12** Grange, syndrome de Granulomatose chronique 0,2 Granulome chalazodermique Greffon contre l hôte, maladie du 3,4 Greig, syndrome de Griffes du chat, maladie des 6,6 Griscelli, maladie de GTP cyclohydrolase I, déficit en Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en < 1 Guillain-Barré, syndrome de 47,5 Hallermann-Streiff-Francois, syndrome de Hamartomatose kystique poumon-rein Hartnup, syndrome de 4 Hec syndrome Hemangiomatose neonatale diffuse Hémangiomes sacrés - anomalies congénitales multiples Hématurie autosomique dominante - anomalies vasculaires rétiniennes - contractures < < <70 cas Hémimélie 4,15 Hémochromatose néonatale Hémoglobinurie paroxystique nocturne 0,55 Hémophilie 7,7 Hémophilie acquise 0,1 Hémosidérose pulmonaire primitive Hennekam-Beemer, syndrome de 2 Hépatite chronique autoimmune 1,15 Hépatopathie - retinitis pigmentaire - polyneuropathie - épilepsie Hermaphrodisme vrai Hernie diaphragmatique - anomalies des membres Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux Hernie diaphragmatique congénitale 15 HERNS syndrome Hersh-Podruch-Weisskopf, syndrome de Hétérotaxie 2,5 Hirschsprung, maladie de 20 Hirschsprung, maladie de - hypoplasie des ongles - dysmorphie Hirschsprung, maladie de - polydactylie - surdité Histidinémie 4 Histiocytose langerhansienne 2 >500 cas 1 Hodgkin, maladie de 10,5 Holoprosencéphalie 7 Holt-Oram, syndrome de 1 Homocarnosinose Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase 0,4 Hoquet chronique 1 Houlston-Iraggori-Murday, syndrome de Huntington, maladie de 6,2 Hyaluronidase, déficit en Hydrocéphalie - dysplasie costovertebrale - anomalie de Sprengel Hydrocéphalie - grande taille - hyperlaxité

10 Hydrocephalie - sclérotique bleue - néphropathie Hydrolethalus 5** Hygroma cervical létal - fente palatine Hypercoagulabilité, syndrome d, dû au déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol Hyperéosinophilique idiopathique syndrome 10 Hyperglycinémie non cétosique 0,2 Hyper-IgM syndrome, autosomique récessif 0,05** Hyperinsulinisme congénital de l enfant 2 Hyperkératose - hyperpigmentation Hyperkératose palmoplantaire - spasticité Hyperkératose palmo-plantaire - surdité Hyperlipoprotéinémie type 1 0,6 Hyperlipoprotéinémie type 3 7,8 Hyperostose vertébrale ankylosante - tylose Hyperoxalurie 0,2 2 Hyperphénylalaninémie maternelle 1,25 Hyperplasie congénitale des surrénales 10 Hyperplasie nodulaire régénérative du foie 3 Hypersomnie idiopathique 4 Hypertension artérielle pulmonaire primitive 1,5 Hyperthermie maligne 33 Hypertrichose - brachydactylie - obésite - retard mental Hypertrichose - faciès acromégaloïde Hypertrichose cervicale - neuropathie périphérique Hypertrichose cubitale - petite taille Hypertrichose lanugineuse acquise Hypertrichose lanugineuse congénitale Hypochondroplasie 3,3 Hypogammaglobulinémie par déficit de CD19 Hypogonadisme - rétinite pigmentaire Hypogonadisme congénital - ichtyose Hypokératose palmo-plantaire localisée Hypomagnésémie - hypocalciurie Hypomagnésémie - normocalciurie Hypoparathyroïdisme - surdité - néphropathie Hypoparathyroïdisme familial isolé Hypoparathyroïdisme lié à l X Hypopéristaltisme intestinal - microcôlon - hydronéphrose Hypopituitarisme - microphtalmie Hypopituitarisme - polydactylie post-axiale Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l X 4 Hypoplasie dermique en aires Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie Hypoplasie fovéale - cataracte pré-sénile Hypoplasie pancréatique - diabète - cardiopathie Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Hypothermie périodique spontanée Hypothyroïdie - kystes dermoïdes épibulaires - fente palatine Hypothyroïdie congénitale 29 Hypotrichose - lymphoedème - télangiectases Hypotrichose congénitale de Marie Unna 2 < < < 6 familles < < 1 Hypotrichose simple Hypotrichose-retard mental, type lopes IBIDS syndrome ICF syndrome Ichtyose - alopécie - ectropion - retard mental Ichtyose - atrésie biliaire Ichtyose - doigts fusiformes - sillon labial median Ichtyose - hépatosplénomégalie - dégénérescence cérébelleuse Ichtyose bulleuse de Siemens Ichtyose congénitale - microcéphalie - quadriplégie Ichtyose congénitale type foetus Arlequin Ichtyose folliculaire - atrichie photophobie, syndrome 3 1 < Ichtyose lamellaire >0,33 Ichtyose liée à l X 16,6 Iminoglycinurie 6,68 Immunodéficience par déficit en interleukin-1 receptorassociated kinase-4 Immunodéficience par déficit sélectif en anticorps antipolysaccharide Immunodéficience primitive avec déficit en cellules NK Incontinentia pigmenti 0,2 Insensibilité aux androgènes, syndrome d 13 Insomnie fatale, forme familiale Insuffisance autonomique pure 0,3 Insuffisance rénale tubulaire - cardiomyopathie Isotretinoine-like syndrome IVIC, syndrome Jackson-Weiss, syndrome de Jacobsen, syndrome de Jeune, syndrome de 0,2 Job, syndrome de Johanson-Blizzard, syndrome de Johnson-Mcmillin, syndrome de <1 2 4 familles < Joubert, syndrome de 0,85 Juberg-Hayward, syndrome de Kabuki, syndrome de 1,16 Kaler-Garrity-Stern, syndrome de Kallmann, syndrome de 0,66 Kapur-Toriello, syndrome de Kartagener, syndrome de 2,5 Kasabach-Merritt, syndrome de Kearns-Sayre, syndrome de Kennedy, maladie de 2,8 Kératite à Acanthamoeba 1 Kératoconjonctivite vernale 10 Kératodermie - épithéliome - anomalies dentaires - hypogonadisme Kératodermie - hypotrichose - leukonychie Kératodermie palmoplantaire diffuse type Bothnian 2,5 Kératose folliculaire - nanisme - atrophie cérébrale KID syndrome Kimura, maladie de Klippel-Feil, syndrome de 2 >17 22 > Krabbe, maladie de 0,75** 10

11 Kudo-Tamura-Fuse, syndrome de Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome Lambert-Eaton, syndrome myasthénique de 1 Laparoschisis 12 Laparoschisis latéral - anomalies des membres 2** Larsen, syndrome de Larynx paralysie - retard mental Lathostérolose LCAT, déficit en Leber, neuropathie optique héréditaire de 6,5 Legg-Calve-Perthes, maladie de 23 < 80 cas Leigh, maladie de 2,75** Léiomyomatose péritonéale disséminée Léiomyome orbitaire Lennox-Gastaut, syndrome de 15 LEOPARD syndrome 1 >70 cas Lepréchaunisme 0,1** Leptospirose 0,24 Lesch-Nyhan, syndrome de 0,38 Leucémie aiguë lymphoblastique 7,5 Leucémie aiguë non lymphoblastique 7 Leucémie aiguë promyélocytaire 8 Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B 32 Leucémie myéloïde chronique 6 Leucinose 15,6 Leucodystrophie - oligodontie Leucodystrophie métachromatique 0,16 Leucoencéphalopathie - chondrodysplasie métaphysaire Leucoencéphalopathie - kératose palmoplantaire Lewis-Pashayan, syndrome de Lewis-Sumner, syndrome de 0,9 Lhermitte-Duclos, maladie de Lichtenstein, syndrome de Li-Fraumeni, syndrome de Ligament costocoracoide, raccourcissement du, congenital Lipoamide déshydrogénase, déficit en Lipodystrophie - retard mental - surdité Lipodystrophie généralisée acquise Lipodystrophie partielle acquise Lipodystrophie partielle familiale associée à des mutations de PPARG Lipodystrophie partielle familiale due à des mutations d AKT2 Lipodystrophie partielle familiale type Dunnigan Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling familles 80 cas Lipodystrophie type Berardinelli 0,25 Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée Lipomatose pancréatique - sténose duodénale Lissencephalie - immunodeficience Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1 0,3 4 Lissencéphalie type 2 0,12 Loeys-Dietz, syndrome de Lopez-Hernandez, syndrome de 10 familles 1 Lowe, syndrome de 0,19 Lupus érythémateux vésiculo-bulleux Lymphangiectasie pulmonaire congénitale Lymphangioléiomyomatose 0,1 Lymphome à cellules du manteau 3,9 Lymphome folliculaire 36 Lymphome lymphoblastique 10 Lymphome malin non Hodgkinien 36 Lymphoprolifératif syndrome, auto-immun Lymphoproliférative maladie, liée à l X 0,1 70 cas > Lymphoproliférative post-tranplantation, maladie 26,2 Macrocéphalie - cutis marmorata télangiectatica congenita Macrogyrie - paralysie pseudobulbaire Macrostomie - anomalies préauriculaires - ophtalmoplégie externe Main fendue - uropathie - spina bifida - diaphragme anomalie Mains et pieds fendus 1,1 Mains et pieds fendus - surdité maladie de Gunther Malakoplasie Malformation ano-rectale 24 Malformations veineuses familiales 40 Marden-Walker, syndrome de Marfan, syndrome de 30 Marinesco-Sjogren, syndrome de Marshall-Smith, syndrome de Martinez-Monasterio-Pinheiro, syndrome de MASA syndrome 3,5 Mastocytose systémique 3,3 Matthew-Wood, syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, syndrome de 2 Mazabraud, syndrome de McCune-Albright, syndrome de 2 < 500 cas Meckel, syndrome de 4** Mégalencéphalie - polymicrogyrie - polydactylie postaxiale - hydrocéphalie 15 Mélanome malin cutané, forme familiale 46,8 MELAS syndrome 16 Melnick-Needles, syndrome de Mélorhéostose > Ménière, maladie de 42,5 Menkes, syndrome de 0,7 MERRF syndrome 0,9 Michels, syndrome de Micro, syndrome Microcéphalie - cardiomyopathie Microcéphalie - épilepsie - retard mental - cardiopathie Microcéphalie - fente palatine Microcéphalie - micropenis - convulsions Microcorie - néphrose congénitale Microdélétion 9q22.3 Microgastrie - anomalie des membres Microlissencéphalie - micromélie Microphtalmie - atrophie cérébrale

12 Microtie 15 Microtie - squelette anomalies - petite taille Midas syndrome Migraine hémiplégique familiale 6,5 Miller-Fisher syndrome 6 Mitochondriale d origine nucléaire, maladie 9 Moebius, syndrome de Mohr-Tranebjaerg, syndrome de Molybdène-cofacteur, déficit en Moore-Federman, syndrome de Mort néonatale - déficit immunitaire Mowat-Wilson, syndrome de 4 < 4 > < Moya-Moya, maladie de 3,16 Mucolipidose type 2 0,15** Mucolipidose type 4 Mucopolysaccharidose type 1 1,3 Mucopolysaccharidose type 2 0,6 Mucopolysaccharidose type 3 1,1 Mucopolysaccharidose type 4 0,4 > Mucopolysaccharidose type 6 0,16** Mucopolysaccharidose type 7 Mucosulfatidose Mucoviscidose 12 Muir-Torre, syndrome de 20 MURCS association 11,25 Myasthénie acquise 8,5 Myasthéniques congénitaux, syndromes 0,75 Myélodysplasiques, syndromes 25 Myélomes multiples 14,25 Myhre, syndrome de Myoclonie - ataxie cérébelleuse - surdité Myoclonie - atrophie musculaire distale Myofasciite à macrophages 1 Myopathie à inclusions - contractures articulaires - ophtalmoplégie Myopathie avec autophagie excessive, liée à l X Myopathie distale - atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des membres supérieurs Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie distale type Nonaka 0,1 Myopathie distale type Welander 10 Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique Myopathie némaline 1 Myopathie type Bethlem 1 < 1 15 familles Myosite à inclusions 0,49 Myosite focale Myotonie congénitale de Thomsen et Becker 1 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, syndrome de 0,035 Naevus d Ota - rétinite pigmentaire Naevus épidermique, syndrome du Naevus géant 2 Nail patella-like - maladie rénale Nail-patella, syndrome 2 >400 cas Nance-Horan, syndrome de Nanisme - dysgammaglobulinémie Nanisme 3M Nanisme diastrophique 3,5 Nanisme géléophysique Nanisme métatropique Nanisme par anomalie qualitative de l hormone de croissance Nanisme par résistance à l hormone de croissance 0,2 50 familles 2 Nanisme thanatophore 3,5** Nanisme type Lenz-Majewski NARP syndrome 8,5 Néoplasie endocrinienne multiple type 1 11 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 3,3 Néphroblastome 10,1 Néphrogénique par anti-diuresis inappropriée, syndrome Néphronophtise autosomique dominante Néphronophtise de l adulte, forme familiale - quadriparésie spastique >55 familles Néphronophtise, autosomique récessive 1,05 Néphropathie avec goutte précoce, forme familiale Néphrose - surdité - anomalies des voies urinaires et des doigts Néphrose - surdité - anomalies des voies urinaires et des doigts 57 familles Netherton, syndrome de 1,35 Neu-Laxova, syndrome de Neuroblastome 10 Neurocytome central Neurodégénératif syndrome, lié à l X, type Hamel Neurodégénératif, syndrome, lié à l X, type Bertini Neurodégénérative progressive, maladie - hyperlaxité articulaire - cataracte Neuroectodermique endocrine, syndrome Neurofibromatose type 1 25 Neurofibromatose type 2 0,5 Neurométabolique, maladie, par déficit en sérine Neuro-musculo-squelettique, syndrome, type chypriote Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression 9 Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction 1,5 Neuropathie sensitive et autonomique type 2 Neuropathie viscérale - anomalies cérébrales - dysmorphie faciale - retard du développement 50- > < 3 Neutropénie congénitale sévère 0,33** Niemann-Pick, maladie de 2,5** Niemann-Pick, maladie de, type A 0,25** Niemann-Pick, maladie de, type B 0,75** Niemann-Pick, maladie de, type C 0,85 Nijmegen breakage, syndrome de 1** Norrie, maladie de Obésité par déficience congénitale en leptine Obésité par déficit en prohormone convertase-1 Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine Ochoa, syndrome de Oculo-cérébro-cutané syndrome < > 3 12

13 Oculo-cérébro-facial, syndrome, type Kaufman Oculo-dentaire, syndrome, type Rutherfurd Oculo-dento-osseuse dysplasie autosomique récessive Oculo-digito-oesophago-duodénal syndrome Oculo-ostéo-cutané, syndrome Oculo-tricho-dysplasie Odontodysplasie régionale Odonto-onycho-dermique, dysplasie Odonto-tricho-mélique, syndrome Odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire syndrome Œdème angioneurotique 1 Oedème maculaire cystoïde autosomique dominant Œsophage, carcinome de l 8 Okamoto, syndrome de < 13 <1 2 6 familles Oligoarthrite juvénile 20,5 Oligocône trichromatie Olmsted, syndrome d Omphalocèle 12 Omphalocèle-fente palatine, létal, syndrome 1 3 Ondine, syndrome d 2,25 Onychodystrophie - surdité Onycho-tricho-dysplasie - neutropénie Opacités cornéennes - myopathie - néphropathie Ophtalmie sympathique 0,6 Ophtalmo-acromélique, syndrome Opitz BBB/G, syndrome d 3 Opsismodysplasie Oro-facio-digital syndrome, type 3 Oro-facio-digital syndrome, type 1 1,2 Oro-facio-digital syndrome, type 4 Oro-facio-digital syndrome, type 6 Oro-facio-digital type 10, syndrome Oro-facio-digital type 5, syndrome Oro-facio-digital type 8, syndrome Ossification anomalies - retard psychomoteur Osteochondrite dissequante 35 Ostéochondrodysplasie - hypertrichose Ostéochondromatose carpo-tarsienne Ostéo-craniosténose Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse - leucoencéphalopathie sclérosante < < 1 0,15 Ostéodystrophie héréditaire d Albright 0,72 Ostéogenèse imparfaite 6,5 Ostéogenèse imparfaite - microcéphalie - cataracte Ostéogenèse imparfaite - rétinopathie - épilepsie - retard mental Ostéolyse carpotarsienne autosomique récessive Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Ostéomyélite multifocale chronique récidivante juvénile Ostéopathie striée - sclérose crânienne Ostéopétrose autosomique dominante, type 1 Ostéopétrose autosomique récessive de gravité intermédiaire Ostéopétrose létale < >2 3 Ostéopétrose maligne autosomique récessive 0,75** Ostéoporose - hypopigmentation oculo-cutanée Ostéoporose - pseudogliome 0,05 Ostéosarcome 5 Ostéosclérose - ichtyose - insuffisance ovarienne précoce Oto-dentaire, syndrome Oto-palato-digital syndrome P2Y12, déficit en Pachydermopériostose Pachyonychie congénitale Paget, maladie de, forme juvénile Pallister-Hall, syndrome de 9 familles 20 2 Pancréatite chronique, forme familiale 0,125 Pancréatoblastome Panencépahlite rubéoleuse > Papillon-Lefèvre, syndrome de 0,25 Papulose atrophiante maligne Paralysie bulbaire progressive de l enfant > < Paralysie périodique hyperkaliémique 0,75 Paralysie périodique hypokaliémique 1 Paralysie périodique thyrotoxique 2 Paralysie supranucléaire progressive 5 Paraplégie - brachydactylie - épiphyses en cône Paraplégie - retard mental - hyperkératose Paraplégie spastique - néphropathie - surdité Paraplégie spastique, forme familiale 5 PARC syndrome Parkinson, maladie de, forme familiale 15 Parkinsoniens, syndromes, de l adulte jeune 37,5 Parsonage-Turner, syndrome de 3,3 Paucité des voies biliaires, forme syndromique 1,4 Pearson, syndrome de Peau ridée, syndrome de la < Pelade totale 10,5 Pelizaeus-Merzbacher, maladie de 0,25 PELVIS, syndrome Pemphigoïde bulleuse 2,5 Pemphigus paranéoplasique Pemphigus superficiel 1,2 Pemphigus vulgaire 3,8 Pendred, syndrome de 5,5 1 > Périartérite noueuse 3,07 Péricardite - arthrite - camptodactylie Perlman, syndrome de Péroné en serpentin - rein polykystique Péroné, hypoplasie du - incurvation du fémur - oligodactylie Peters plus, syndrome de Petite taille type Bruxelles Petits vaisseaux cérébraux, maladie des, non liée à NOTCH3 Peutz-Jeghers, syndrome de 2,2 <30 familles 1 Pfeiffer, syndrome de 0,38 Pfeiffer-Singer-Zschiesche, syndrome de PHACE syndrome < 13

14 Phénylcétonurie 4 Phéochromocytome 10 Phosphoénolpyruvate carboxykinase, déficit en Phosphoglucose isomérase, déficit en Phosphoglycérate kinase, déficit en Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en Photosensibilité cutanée - colite létale Phytostérolémie PIBIDS syndrome < 2 <30 familles Piébaldisme 0,25 Pierre Robin, syndrome de 8,75 Pili torti - onychodysplasie Pilo-dentaire, dysplasie Pityriasis rubra pilaire Plagiocéphalie - retard mental, lié à l X Plaquettaire, syndrome, forme familiale Plaquettes grises, syndrome des Plummer-Vinson, syndrome de Pneumonie aiguë idiopathique à éosinophiles Pneumopathie interstitielle aiguë 3,8 Poïkilo-dermatomyosite - retard mental Poïkilodermie de Kindler Poland, syndrome de 2 Poliomyélite 0 Pollitt, syndrome de Polyangéite microscopique 7,5 Polyarthrite facteur rhumatoïde négatif 8 Polyarthrite facteur rhumatoïde positif 4,2 Polyarthrite systémique 6,3 Polychondrite atrophiante 3,5 Polydactylie post-axiale 50 Polydactylie pré-axiale 25 Polyendocrinopathie auto-immune type 1 4 Polyglobulie de Vaquez 25 Polykystose ovarienne - dysfonctionnement du sphincter uréthral Polykystose rénale, autosomique récessive 6, > 3 Polymyosite 14,8 Polypose adénomateuse familiale, autosomique dominante 5,25 Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique 4,4 Polysyndactylie - cardiopathie Porencéphalie, forme familiale Porphyrie aigue intermittente 10 Porphyrie de Doss Porphyrie Variegata 1,7 Potocki-Shaffer, syndrome de Pouce long - brachydactylie Pouce triphalangé - brachyectrodactylie Pouces absents - petite taille - déficit immunitaire Pouces en adduction-arthrogrypose type Christian Pouces en adduction-arthrogrypose, type Dundar Poumon, cancer du, à petites cellules 5 10 familles 2 4 familles Prader-Willi, syndrome de 10,7 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Proctite radique 35 0,059 Progeria 0,25** Progeria - petite taille - naevi pigmentés Prolidase, déficit en < Protée, syndrome de Protéinose alvéolaire pulmonaire 0,1 Protéinose lipoïde Protoporphyrie érythropoietique 50 Pseudarthrose congénitale de la clavicule Pseudoachondroplasie 3 Pseudo-Antley-Bixler, syndrome de - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse Pseudo-Gaucher, maladie de Pseudo-hypoaldostéronisme type 1 Pseudo-progeria Pseudoxanthome élastique 2,5 Pseudo-Zellweger, syndrome Pterygia, syndrome des, formes létales Pterygium antécubital, syndrome du Pterygium multiples, syndrome des, autosomique dominant Pterygium poplités, syndrome des, autosomique dominant 0,3 Ptosis - strabisme - diastasis des grands droits Purpura rhumatoïde 8,5 Purpura thrombopénique auto-immun 10 Pyruvate kinase, déficit en 0,4 Qazi-Markouizos, syndrome de QT long, syndrome du, forme familiale 25 Quadriparésie - retard mental - rétinite pigmentaire Rambaud-Gallian-Touchard, syndrome de RAPADILINO syndrome Rapp-Hodgkin, syndrome de Refsum, maladie de 0,1 >280 cas > 1 < 70 cas < 1 7 Refsum, maladie de, forme infantile 0,005 Rendu-Osler, maladie de 3,5 Renpenning, syndrome de Résistance à l insuline - cinquièmes métacarpiens courts Retard du développement - ostéopénie - anomalies ectodermiques Retard du développement par déficit en 2-méthylbutyrylcoA déhydrogénase Retard mental - dysmorphie - hypogonadisme - diabète sucré Retard mental - hypotrichie - brachydactylie Retard mental - paraplégie spastique progressive, lié à l X Retard mental lié à l X - choréo-athétose - comportement anormal Retard mental lié à l X - convulsions - petite taille - hypoplasie de l étage moyen de la face Retard mental lié à l X - cubitus valgus - faciès typique Retard mental lié à l X - déficit isolé en hormone de croissance Retard mental lié à l X - dysmorphie - atrophie cérébrale Retard mental lié à l X - épilepsie - psoriasis 10 familles < 1 14

15 Retard mental lié à l X - hypogammaglobulinémie - détérioration neurologique progressive Retard mental lié à l X - hypogonadisme - ichtyose - obésité - petite taille Retard mental lié à l X - paraplégie spastique avec dépots de fer Retard mental lié à l X - psychose - macroorchidisme Retard mental lié à l X, syndromique type 7 Retard mental lié à l X, syndromique, liée à une mutation de JARID1C Retard mental lié à l X, type Abidi Retard mental lié à l X, type Afrique du Sud Retard mental lié à l X, type Armfield Retard mental lié à l X, type Cabezas Retard mental lié à l X, type Cantagrel 1 Retard mental lié à l X, type Lubs Retard mental lié à l X, type Miles-Carpenter Retard mental lié à l X, type Reish Retard mental lié à l X, type Schimke Retard mental lié à l X, type Shashi Retard mental lié à l X, type Siderius Retard mental lié à l X, type Snyder Retard mental lié à l X, type Stocco Dos Santos Retard mental lié à l X, type Vitale Retard mental lié à l X, type Wilson Retard mental lié à l X, type Wittwer Retard mental lié à l X, type Zorick Retard mental récessif lié à l X - macrocéphalie - dysfonction ciliaire Retard mental sévère lié à l X, type Gustavson Rétention des chylomicrons, maladie de 1 < Rétinite pigmentaire 27,5 Rétinite pigmentaire - surdité - hypogénitalisme Rétinoblastome 5,4 Rétino-hépato-endocrinologique, syndrome Rétinopathie vasculaire héréditaire Rétinoschisis lié à l X 4,5 Rétinoschisis lié à l X <0,3 Rett, syndrome de 8,2 Rhombencéphalosynapsis Rhumatisme articulaire aigu 5 Rieger, syndrome de 0,5 Roberts, syndrome de Robinow, syndrome de, autosomique dominant Robinow-like syndrome Rothmund-Thomson, syndrome de Rubéole congénitale, syndrome de 1** Rubinstein-Taybi, syndrome de 1 Rubinstein-Taybi-like, syndrome de Rudiger, syndrome de Saethre-Chotzen, syndrome de 3 Sakati-Nyhan, syndrome de < Sandhoff, maladie de 0,75 Sarcoïdose 15 Sarcome de Kaposi 1,7 Sarcosinémie 2 Say-Barber-Miller, syndrome de SCARF syndrome Schinzel, syndrome de Schinzel-Giedion, syndrome de 3 Schizencéphalie 1,54 Schizophrénie - retard mental - surdité - rétinite Schnitzler, syndrome de Schopf-Schulz-Passarge, syndrome de Schwartz-Jampel, syndrome de Sclérodermie 42 Sclérose en plaques - ichtyose - déficit en facteur VIII Sclérose latérale amyotrophique 6 Sclérose latérale primitive 1,5 Sclérose tubéreuse de Bourneville 8,8 Sebastian, syndrome de Seckel, syndrome de Senior-Loken, syndrome de 0,1 1 Sézary, syndrome de 0,18 SHORT syndrome Shprintzen-Goldberg, syndrome de Shwachman-Diamond, syndrome de Siegler-Brewer-Carey, syndrome de Sillence, syndrome de Silver-Russell, syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de, type 2 Sinus silencieux, syndrome du < 400 cas > 9 Sirenomélie 1** Sjögren-Larsson, syndrome de 0,4 Smith-Lemli-Opitz, syndrome de 6,5 Smith-Magenis, syndrome de 4 Sotos, syndrome de Spasticité - retard mental - épilepsie, lié à l X Sphérocytose héréditaire 20 Spino-cérébelleuse, dégénérescence - dystrophie cornéenne Splénomégalie myéloïde 10 Sporotrichose Squelettiques, anomalies - déficit intellectuel 5 Stargardt, maladie de 11,25 Sténose supravalvulaire aortique 0,5 Sténose valvulaire pulmonaire 7,2 Stern-Lubinsky-Durrie, syndrome de Stéroïde deshydrogénase, déficit en - anomalies dentaires Stickler, syndrome de 13,5 Still de l adulte, maladie de 1,23 Stimmler, syndrome de Stoll-Alembik-Finck, syndrome de Stomatocytose avec hématies hyperhydratées, forme familiale Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en Sulfite oxydase, déficit en Summitt, syndrome de Surdité - acidose tubulaire - anémie 20 familles 15

16 Surdité - atrophie optique - démence Surdité - cécité - hypopigmentation Surdité - dysplasie squelettique - lèvre anormale Surdité - hypoplasie de l émail - anomalie des ongles Surdité - neuropathie périphérique - artériopathie Surdité - vitiligo - achalasie Surdité branchiogénique Surdité de perception non syndromique liée à l X, type DFN 0,6 Surdité de perception non syndromique, autosomique dominante, type DFNA Surdité de perception non syndromique, autosomique récessive, type DFNB Surdité neurosensorielle - grisonnement précoce - tremblement essentiel Surdité-retard mental, type Martin-Probst Susac, syndrome de Symphalangie - anomalies multiples mains et pieds Symphalangisme - petite taille Symphalangisme distal Synostose radio-ulnaire - thrombocytopénie amégakaryocytique Synostoses, multiples - brachydactylie Synovite - uvéite - neuropathie crânienne Synspondylisme congénital Syringomyélie 8,4 Tachyarythmie atriale avec intervalle PR court Tachycardie atriale chaotique Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique 10 < 8 44 < <5 familles 20 familles 40 familles 2 1 Takayasu, artérite de 0,45 Tangier, maladie de TAP, déficit en >70 cas Tay-Sachs, maladie de 0,3** Tératome - malformation de Dandy-Walker - hernie diaphragmatique Tetra-amélie - hypoplasie pulmonaire Tétralogie de Fallot 45 Thalassémie alpha- retard mental, liée à l X 5 familles 16 Thrombocytémie essentielle 27,5 Thymus-rein-anus-poumon, dysplasie Thyro-cérébro-renal, syndrome Tietz, syndrome de Toriello-Carey, syndrome de Toriello-Lacassie-Droste, syndrome de Torticolis - chéloïdes - cryptorchidisme Torticolis paroxystique bénin de l enfant Tortuosité artérielle Tortuosité des artères de la rétine < Townes-Brocks, syndrome de 0,42 Trachéo-bronchomégalie < Transposition des gros vaisseaux 32,5 Treacher-Collins, syndrome de 6 Treft-Sanborn-Carey, syndrome de Trichinellose Tricho-dental, syndrome Trichodysplasie - amélogenèse imparfaite cas <5 familles Trichomégalie - rétine dégénérescente - retard de croissance Tricho-oculo-dermo-vertebral syndrome Tricho-odonto-onychiale, dysplasie Tricho-rétino-dento-digital, syndrome Tricho-rhino-phalangien syndrome, type1 Trigonocéphalie - petite taille - retard de croissance Trigonocéphalie - ptosis - colobome Triose phosphate-isomérase, déficit en Triple A syndrome Triple H syndrome 1 > Triplo X syndrome 42,5 Trisomie 13 13** Trisomie 18 9** Trouble du rythme - cardiomyopathie dilatée - brachydactylie Troubles hémorragiques par déficience en récepteurs plaquettaires du collagène Tuberculose 20 Tumeur neuroendocrine 1 Tumeur stromale gastro-intestinale 1,8 Tumeurs des os 10 Tumeurs des parties molles 13 Tunnel aorto-ventriculaire Turner, syndrome de 20 1 Tyrosinémie type 1 0,05 Tyrosinémie type 2 Uhl, anomalie d Ulbright-Hodes, syndrome d Ulcération de l ombilic - atrésie intestinale Ullrich, dystrophie musculaire congénitale de Unverricht-Lundborg, maladie de 0,2 Upington, maladie d Urticaire au froid, forme familiale 0,1 Usher, syndrome d 3,5 Utérus double - hémivagin - agénésie rénale VACTERL - hydrocéphalie Van der Bosch, syndrome de Van Der Woude, syndrome de 2 Vascularite urticarienne hypocomplémentémique de Mac Duffie Vascularites systémiques 6,3 Vasculopathie cérébro-rétinienne VATER association 23 Veino-occlusive hépatique, maladie 11 Veino-occlusive hépatique, maladie - immunodéficience Ventricule gauche à double issue Ventruto-Catani, syndrome de Voies biliaires anormales - insuffisance rénale Von Hippel-Lindau, maladie de 0,2 Vulvo-vaginal-gingival, syndrome W syndrome Waardenburg, syndrome de 2,4 Waardenburg-Shah, syndrome de Waldenström, macroglobulinémie de 2,6 < 8 1 < < < <2 3 > 12 16

17 Walker-Warburg, syndrome 1,65** Weaver, syndrome de Weaver-Williams, syndrome de Wegener, maladie de 6,6 Weill-Marchesani, syndrome de 12 Wells, syndrome de 80 cas Werner, syndrome de 0,45 West, syndrome de 3,7** WHIM syndrome Whipple, maladie de 1000 cas Wieacker-Wolff, syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, syndrome de 2 Willebrand, maladie de 12,5 Williams, syndrome de 13,3 Wilson, maladie de 5,84 Wilson-Turner, syndrome de >1 Winchester, maladie de 1 Wiskott-Aldrich, syndrome de 0,15 Wolcott-Rallison, syndrome de 1 Wolfram, syndrome de 0,57 Wolman, maladie de 0,28** X fragile, syndrome de l 14,25 Xanthinurie 1 Xanthomatose cérébrotendineuse 0,13 Xeroderma pigmentosum 0,5 Xérodermie - pieds bots - émail anormal Xk aprosencéphalie < Zellweger, syndrome de 1,1 Zellweger-like, syndrome de, sans anomalies péroxysomales Zollinger-Ellison, syndrome de 5,3 Zunich-Kaye, syndrome de 17

18 Classement des maladies par prévalence Maladies dont la prévalence est disponible Nom de la Maladie Protoporphyrie érythropoietique 50 Brugada, syndrome de 50 Polydactylie post-axiale 50 Gélineau, maladie de 49 Guillain-Barré, syndrome de 47,5 Mélanome malin cutané, forme familiale 46,8 Carcinome spinocellulaire de la tête et du cou 46 Autisme 45 Tétralogie de Fallot 45 Surdité de perception non syndromique, autosomique récessive, type DFNB Dysplasie ventriculaire droite arythmogène 43,5 Triplo X syndrome 42,5 Ménière, maladie de 42,5 Sclérodermie 42 Délétion de l Y 42 Arthrite juvénile idiopathique 41,8 Embryopathie à cytomégalovirus 40 Malformations veineuses familiales 40 Elliptocytose, forme familiale 37,5 Parkinsoniens, syndromes, de l adulte jeune 37,5 Lymphome malin non Hodgkinien 36 Lymphome folliculaire 36 Proctite radique 35 Osteochondrite dissequante 35 Adactylie unilatérale 34 Cryptosporidiose 34 Hyperthermie maligne 33 Transposition des gros vaisseaux 32,5 Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B 32 Marfan, syndrome de 30 Arthrogrypose multiple congénitale 30 Détresse respiratoire aiguë de l adulte, syndrome de 30 Hypothyroïdie congénitale 29 Rétinite pigmentaire 27,5 Thrombocytémie essentielle 27,5 Fibrose pulmonaire idiopathique 27 Lymphoproliférative post-tranplantation, maladie 26,2 Agénésie rénale 26 Neurofibromatose type 1 25 Charcot-Marie-Tooth, maladie de 25 QT long, syndrome du, forme familiale 25 Atrésie de l œsophage 25 Polyglobulie de Vaquez 25 Myélodysplasiques, syndromes 25 Polydactylie pré-axiale 25 Malformation ano-rectale 24 Prévalence estimée (/ ) 44 VATER association 23 Legg-Calve-Perthes, maladie de 23 Oligoarthrite juvénile 20,5 Dermatite herpétiforme 20,2 Turner, syndrome de 20 Délétion 22q11 20 Alpha-1 antitrypsine, déficit en 20 Hirschsprung, maladie de 20 Atrésie du grêle 20 Sphérocytose héréditaire 20 Canal atrioventriculaire partiel 20 Cancer gastrique 20 Tuberculose 20 Corps calleux, agénésie du - neuropathie 19 Cardiomyopathie dilatée familiale 17,5 Cancer du sein, forme familiale 17 Fièvre boutonneuse 17 Ichtyose liée à l X 16,6 MELAS syndrome 16 Leucinose 15,6 Hernie diaphragmatique congénitale 15 Lennox-Gastaut, syndrome de 15 Parkinson, maladie de, forme familiale 15 Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en Sarcoïdose 15 Microtie 15 Polymyosite 14,8 Dermatomyosite 14,8 X fragile, syndrome de l 14,25 Myélomes multiples 14,25 Connexine 26, anomalie de la 14 Anophtalmie/microphtalmie, isolées 14 Cystinurie 14 Stickler, syndrome de 13,5 Cirrhose biliaire primitive 13,5 Williams, syndrome de 13,3 Trisomie 13 13** Insensibilité aux androgènes, syndrome d 13 Tumeurs des parties molles 13 Broncho-pulmonaire, dysplasie 13 Willebrand, maladie de 12,5 Buerger, maladie de 12,5 Ehlers-Danlos, syndrome de, type 3 12,5 Mucoviscidose 12 Omphalocèle 12 Laparoschisis 12 Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique 12 Dystonie focale 11,

19 Stargardt, maladie de 11,25 MURCS association 11,25 Néoplasie endocrinienne multiple type 1 11 Drépanocytose 11 Glioblastome 11 Veino-occlusive hépatique, maladie 11 Prader-Willi, syndrome de 10,7 Hodgkin, maladie de 10,5 Pelade totale 10,5 Colite collagène 10,5 Néphroblastome 10,1 Phéochromocytome 10 Hyperplasie congénitale des surrénales 10 Porphyrie aigue intermittente 10 Duane, syndrome de 10 Hyperéosinophilique idiopathique syndrome 10 Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique 10 Purpura thrombopénique auto-immun 10 Splénomégalie myéloïde 10 Kératoconjonctivite vernale 10 Cholangiocarcinome 10 Lymphome lymphoblastique 10 Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 10 Myopathie distale type Welander 10 Tumeurs des os 10 Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand 10 Facteur II, déficit congénital en 10 Neuroblastome 10 Trisomie 18 9** Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression 9 Mitochondriale d origine nucléaire, maladie 9 Artérite à cellules géantes 8,9 Sclérose tubéreuse de Bourneville 8,8 Pierre Robin, syndrome de 8,75 Atrésie duodénale 8,55 NARP syndrome 8,5 Myasthénie acquise 8,5 Purpura rhumatoïde 8,5 Syringomyélie 8,4 Rett, syndrome de 8,2 Surdité de perception non syndromique, autosomique dominante, type DFNA Leucémie aiguë promyélocytaire 8 Œsophage, carcinome de l 8 Polyarthrite facteur rhumatoïde négatif 8 Cataracte congénitale 7,9 Hyperlipoprotéinémie type 3 7,8 Hémophilie 7,7 Polyangéite microscopique 7,5 Déficit immunitaire commun variable 7,5 Leucémie aiguë lymphoblastique 7,5 Beckwith-Wiedemann, syndrome de 7,3 Sténose valvulaire pulmonaire 7,2 Albinisme oculo-cutané 7,15 8 Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale 7 Holoprosencéphalie 7 Cholangite sclérosante primitive 7 Ataxie cérébelleuse, autosomique récessive 7 Cystathioninurie 7 Cancer médullaire de la thyroïde 7 Leucémie aiguë non lymphoblastique 7 Iminoglycinurie 6,68 Galactosémie 6,6 Wegener, maladie de 6,6 Griffes du chat, maladie des 6,6 Angelman, syndrome d 6,5 Polykystose rénale, autosomique récessive 6,5 Leber, neuropathie optique héréditaire de 6,5 Ostéogenèse imparfaite 6,5 Migraine hémiplégique familiale 6,5 Smith-Lemli-Opitz, syndrome de 6,5 Carcinome de la vésicule biliaire 6,5 Ectopie du cristallin, forme familiale 6,4 Vascularites systémiques 6,3 Polyarthrite systémique 6,3 Huntington, maladie de 6,2 Sclérose latérale amyotrophique 6 Treacher-Collins, syndrome de 6 Dysmorphie digito-astragalienne 6 Leucémie myéloïde chronique 6 Atrophie optique 6 Fistule artério-veineuse cérébrale 6 Dystrophie musculaire tibiale 6 Miller-Fisher syndrome 6 Wilson, maladie de 5,84 Arthrites avec enthésites 5,7 Atrésie des voies biliaires 5,6 Pendred, syndrome de 5,5 Rétinoblastome 5,4 Alzheimer, maladie d, forme familiale 5,3 Zollinger-Ellison, syndrome de 5,3 Polypose adénomateuse familiale, autosomique dominante 5,25 Cornelia de Lange, syndrome de 5,25 Hydrolethalus 5** Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker 5 Rhumatisme articulaire aigu 5 Acromégalie 5 Fructose, intolérance au 5 Paraplégie spastique, forme familiale 5 Dyskinésie ciliaire primitive 5 Atrésie tricuspide 5 Paralysie supranucléaire progressive 5 Ostéosarcome 5 Poumon, cancer du, à petites cellules 5 Dysplasie épiphysaire multiple 5 Foramen pariétal 5 Délétion 5p 4,6 Atrophie multisystématisée 4,6 19

20 Acro-céphalo-syndactylie 4,6 Dystrophie myotonique de Steinert 4,5 Achondroplasie 4,5 Rétinoschisis lié à l X 4,5 Emphysème lobaire congénital 4,5 Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique 4,4 Best, maladie de 4,4 Cataracte polaire antérieure 4,4 Polyarthrite facteur rhumatoïde positif 4,2 Arthrite psoriasique 4,2 Hémimélie 4,15 Meckel, syndrome de 4** Amniotique, maladie 4** Smith-Magenis, syndrome de 4 Hartnup, syndrome de 4 Phénylcétonurie 4 Céroïde-lipofuscinose neuronale 4 Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l X 4 Histidinémie 4 Dégénérescence cortico-basale 4 Exostoses multiples, maladie des 4 Hypersomnie idiopathique 4 Polyendocrinopathie auto-immune type 1 4 Lymphome à cellules du manteau 3,9 Pemphigus vulgaire 3,8 Calpaïnopathie 3,8 Anisakiose 3,8 Pneumopathie interstitielle aiguë 3,8 Acidémie propionique 3,75 West, syndrome de 3,7** Nanisme thanatophore 3,5** Rendu-Osler, maladie de 3,5 Goldenhar, syndrome de 3,5 Usher, syndrome d 3,5 Adrénoleucodystrophie liée à l X 3,5 Polychondrite atrophiante 3,5 Ehlers-Danlos, syndrome de, type classique 3,5 MASA syndrome 3,5 Nanisme diastrophique 3,5 Greffon contre l hôte, maladie du 3,4 Choroïde, dystrophie de la, centrale aréolaire 3,33 Parsonage-Turner, syndrome de 3,3 Mastocytose systémique 3,3 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 3,3 Hypochondroplasie 3,3 Anencéphalie 3,2** Moya-Moya, maladie de 3,16 Acatalasémie 3,1 Périartérite noueuse 3,07 Saethre-Chotzen, syndrome de 3 Démence fronto-temporale 3 Opitz BBB/G, syndrome d 3 Hyperplasie nodulaire régénérative du foie 3 Amyotrophie spinale proximale 3 Choc toxique bactérien, syndrome du 3 Pseudoachondroplasie 3 Kennedy, maladie de 2,8 Leigh, maladie de 2,75** Waldenström, macroglobulinémie de 2,6 Amyotrophie spinale proximale type 2 2,6 Amyotrophie spinale proximale type 3 2,6 Niemann-Pick, maladie de 2,5** Ataxie de Friedreich 2,5 BOR syndrome 2,5 Epidermolyse bulleuse épidermolytique 2,5 Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en 2,5 Behçet, maladie de 2,5 Kartagener, syndrome de 2,5 Amaurose congénitale de Leber 2,5 Pseudoxanthome élastique 2,5 Hétérotaxie 2,5 Pemphigoïde bulleuse 2,5 Achromatopsie complète 2,5 Cardiomyopathie restrictive, familiale ou idiopathique 2,5 Dystrophie des cônes et des bâtonnets 2,5 Kératodermie palmoplantaire diffuse type Bothnian 2,5 Aspiration méconiale, syndrome d 2,44 Waardenburg, syndrome de 2,4 Ondine, syndrome d 2,25 3-méthylcrotonyl glycinurie 2,25 Peutz-Jeghers, syndrome de 2,2 Ataxie cérébelleuse, autosomique dominante 2,15 GRACILE syndrome 2,12** Délétion 4p 2** Laparoschisis latéral - anomalies des membres 2** Duplication 12p 2** Crouzon, maladie de 2 Naevus géant 2 Nail-patella, syndrome 2 Albinisme oculaire lié à l X, récessif 2 Alport, syndrome d 2 Sarcosinémie 2 Choroïdérémie 2 Van Der Woude, syndrome de 2 Hyperinsulinisme congénital de l enfant 2 Poland, syndrome de 2 Klippel-Feil, syndrome de 2 Histiocytose langerhansienne 2 Coats, maladie de 2 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, syndrome de 2 Paralysie périodique thyrotoxique 2 Fente sternale <2 Tumeur stromale gastro-intestinale 1,8 Fabry, maladie de 1,75 Aniridie 1,75 Amibiase à amibes libres 1,75 Porphyrie Variegata 1,7 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase 1,7 20

21 Sarcome de Kaposi 1,7 Walker-Warburg, syndrome 1,65** Charcot-Marie-Tooth liée à l X, maladie de 1,6 Schizencéphalie 1,54 CDG syndrome 1,5** Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l X 1,5 Darier, maladie de 1,5 Budd-Chiari, syndrome de 1,5 Hypertension artérielle pulmonaire primitive 1,5 Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction 1,5 Sclérose latérale primitive 1,5 Antisynthétases, syndrome des 1,5 Dystrophie musculaire d Emery-Dreifuss 1,5 Fente laryngo-trachéo-oesophagienne 1,5 FFU complexe 1,5 Paucité des voies biliaires, forme syndromique 1,4 Cat-eye, syndrome du 1,35 Netherton, syndrome de 1,35 Cryoglobulinémie 1,33* Mucopolysaccharidose type 1 1,3 Apert, syndrome d 1,25 Hyperphénylalaninémie maternelle 1,25 Still de l adulte, maladie de 1,23 Oro-facio-digital syndrome, type 1 1,2 Pemphigus superficiel 1,2 Kabuki, syndrome de 1,16 Hépatite chronique autoimmune 1,15 Glycogénose type 2 1,1 Zellweger, syndrome de 1,1 Mucopolysaccharidose type 3 1,1 Mains et pieds fendus 1,1 Néphronophtise, autosomique récessive 1,05 Cutis verticis gyrata - retard mental 1,02 Rubéole congénitale, syndrome de 1** Sirenomélie 1** Agénésie de la trachée 1** Nijmegen breakage, syndrome de 1** Myopathie némaline 1 Myotonie congénitale de Thomsen et Becker 1 Ataxie télangiectasie 1 Rubinstein-Taybi, syndrome de 1 Gorlin, syndrome de 1 Paralysie périodique hypokaliémique 1 Albers-Schonberg, maladie d 1 Acidémie isovalérique 1 Anémie de Fanconi 1 Gaucher, maladie de 1 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée 1 Churg-Strauss, syndrome de 1 Colobome oculaire 1 Clouston, syndrome de 1 Holt-Oram, syndrome de 1 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en 1 Anémie dysérythropoïétique congénitale 1 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique 1 Myofasciite à macrophages 1 Hoquet chronique 1 Œdème angioneurotique 1 Tumeur neuroendocrine 1 Lambert-Eaton, syndrome myasthénique de 1 Achromatopsie incomplète liée à l X 1 Kératite à Acanthamoeba 1 Cortico-surrénalome 1 Ehlers-Danlos, syndrome de, type 4 1 Ataxie de Harding 1 Acranie <1** Gaucher, maladie de, type 1 0,94 MERRF syndrome 0,9 Lewis-Sumner, syndrome de 0,9 Niemann-Pick, maladie de, type C 0,85 Joubert, syndrome de 0,85 Bardet-Biedl, syndrome de 0,8 Coeur croisé 0,8 Dystrophie musculaire des ceintures 0,8 Niemann-Pick, maladie de, type B 0,75** Ostéopétrose maligne autosomique récessive 0,75** Krabbe, maladie de 0,75** Sandhoff, maladie de 0,75 Paralysie périodique hyperkaliémique 0,75 Ebstein, anomalie d 0,75 Myasthéniques congénitaux, syndromes 0,75 Ostéodystrophie héréditaire d Albright 0,72 Menkes, syndrome de 0,7 Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en 0,7 Kallmann, syndrome de 0,66 Goodpasture, syndrome de 0,64 Glycogénose type 4 0,6 Mucopolysaccharidose type 2 0,6 Surdité de perception non syndromique liée à l X, type DFN 0,6 Hyperlipoprotéinémie type 1 0,6 Ophtalmie sympathique 0,6 Wolfram, syndrome de 0,57 Cantrell, pentalogie de 0,55** Hémoglobinurie paroxystique nocturne 0,55 Coffin-Lowry, syndrome de 0,55 Dystrophie musculaire type Fukuyama 0,54 Cystinose 0,5 Neurofibromatose type 2 0,5 Sténose supravalvulaire aortique 0,5 Xeroderma pigmentosum 0,5 Rieger, syndrome de 0,5 Chondrodysplasie ponctuée dominante, liée à l X 0,5 Carcinome neuroendocrine cutané 0,5 Myosite à inclusions 0,49 Agammaglobulinémie liée à l X 0,45 Cowden, syndrome de 0,45 Takayasu, artérite de 0,45 21

22 Werner, syndrome de 0,45 Townes-Brocks, syndrome de 0,42 Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase 0,4 Mucopolysaccharidose type 4 0,4 Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en 0,4 Dystonie idiopathique, forme familiale 0,4 Sjögren-Larsson, syndrome de 0,4 Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse 0,4 Pyruvate kinase, déficit en 0,4 Lesch-Nyhan, syndrome de 0,38 Pfeiffer, syndrome de 0,38 Christ-Siemens-Touraine, syndrome de 0,35 Déficit immunitaire combiné sévère T- B- 0,35 Dysplasie campomélique 0,35 Dysplasie spondylo-métaphysaire 0,34 Ichtyose lamellaire >0,33 Neutropénie congénitale sévère 0,33** Blackfan-Diamond, maladie de 0,32 Amyotrophie spinale proximale type 4 0,32 Tay-Sachs, maladie de 0,3** Alcaptonurie 0,3 Dystonie dopamine sensible 0,3 Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1 0,3 Encéphalopathies spongiformes transmissibles 0,3 Pterygium poplités, syndrome des, autosomique dominant 0,3 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en mérosine 0,3 Insuffisance autonomique pure 0,3 Rétinoschisis lié à l X <0,3 Wolman, maladie de 0,28** Epidermolyse bulleuse dystrophique 0,27 Amyotrophie spinale proximale type 1 0,26 Niemann-Pick, maladie de, type A 0,25** Progeria 0,25** Pelizaeus-Merzbacher, maladie de 0,25 Facteur VII, déficit congénital en 0,25 Lipodystrophie type Berardinelli 0,25 Papillon-Lefèvre, syndrome de 0,25 Piébaldisme 0,25 Leptospirose 0,24 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Von Hippel-Lindau, maladie de 0,2 Granulomatose chronique 0,2 Jeune, syndrome de 0,2 Incontinentia pigmenti 0,2 Acrodermatite entéropathique type déficience en zinc 0,2 Nanisme par résistance à l hormone de croissance 0,2 Hyperoxalurie 0,2 Hyperglycinémie non cétosique 0,2 Unverricht-Lundborg, maladie de 0,2 Diabète néonatal 0,2 0,22 Lowe, syndrome de 0,19 Sézary, syndrome de 0,18 Coarctation de l aorte, forme atypique 0,17** Mucopolysaccharidose type 6 0,16** Leucodystrophie métachromatique 0,16 Mucolipidose type 2 0,15** Wiskott-Aldrich, syndrome de 0,15 Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine 0,15 Diabète insipide néphrogénique 0,15 Epilepsie pyridoxino-dépendante 0,15 Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse - leucoencéphalopathie sclérosante 0,15 Fibrinogène, déficit congénital en 0,15 CHARGE association 0,14 Xanthomatose cérébrotendineuse 0,13 Cancer anaplasique de la thyroïde 0,13 Pancréatite chronique, forme familiale 0,125 Bartter, syndrome de 0,12 Lissencéphalie type 2 0,12 Lepréchaunisme 0,1** Alpha-mannosidose 0,1 Refsum, maladie de 0,1 Dyskératose congénitale 0,1 Creutzfeldt-Jakob, maladie de 0,1 Lymphangioléiomyomatose 0,1 Protéinose alvéolaire pulmonaire 0,1 Alport, syndrome d - léiomyomatose diffuse 0,1 Ewing, sarcome d 0,1 Urticaire au froid, forme familiale 0,1 Evans, syndrome d 0,1 Lymphoproliférative maladie, liée à l X 0,1 Hémophilie acquise 0,1 Myopathie distale type Nonaka 0,1 Senior-Loken, syndrome de 0,1 Facteur V, déficit congénital en 0,1 Crigler-Najjar, syndrome de <0,1 Fibrodysplasie ossifiante progressive 0,08 Epidermolyse bulleuse jonctionnelle 0,06 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes 0,059 Hyper-IgM syndrome, autosomique récessif 0,05** Tyrosinémie type 1 0,05 Botulisme 0,05 Gaucher, maladie de, type 3 0,05 Acéruléoplasminémie 0,05 Cranio-faciale dysynostose 0,05 Ostéoporose - pseudogliome 0,05 Chordome 0,05 Facteur XIII, déficit congénital en 0,04 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, syndrome de 0,035 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine 0,03 Alpers, syndrome d 0,025 Encéphalite à herpès simplex 0,021 Gaucher, maladie de, type 2 0,01 Refsum, maladie de, forme infantile 0,005 Poliomyélite 0 22

23 Classement des maladies par nombre de cas publiés Maladies dont la prévalence n est pas disponible. Indication du nombre de cas publiés Nom de la Maladie Trichinellose Embryopathie à la thalidomide Angio-ostéohypertrophique, syndrome Whipple, maladie de Esthésioneuroblastome Echinococcose alvéolaire Fièvre vésiculeuse Embryopathie au méthyl-mercure Encéphalite équine de l ouest Dysautonomie familiale Adamantinome Hermaphrodisme vrai Aicardi, syndrome d CADASIL syndrome Malakoplasie Naevus épidermique, syndrome du Silver-Russell, syndrome de Castleman, maladie de Acidurie 4-hydroxybutyrique Adhésion leucocytaire, déficience d Alexander, maladie d Cutis marmorata telangiectatica congenita Moebius, syndrome de Acidurie méthylmalonique - homocystinurie Alström, syndrome d Norrie, maladie de Rothmund-Thomson, syndrome de Cobalamine, malabsorption sélective de - protéinurie Mélorhéostose CDG syndrome type Ia Protéinose lipoïde Gastroentérite éosinophilique Ostéomyélite multifocale chronique récidivante juvénile Job, syndrome de Hémosidérose pulmonaire primitive Lipodystrophie partielle acquise Caroli, maladie de Délétion 22q13 Aarskog-Scott, syndrome de Erythrokératodermie variable de Mendes da Costa Papulose atrophiante maligne Angiome en touffes Pseudarthrose congénitale de la clavicule Angiomatose cutanée et digestive Nombre de cas ou familles publiés 6500 cas 5000 cas 1000 cas 1000 cas <1000 cas <1000 cas >800 cas 800 cas >600 cas 5 51 >500 cas 500 cas 500 cas 500 cas >400 cas 400 cas 400 cas 3 <3 >280 cas 280 cas > <2 > > > > > > > Pachyonychie congénitale Kearns-Sayre, syndrome de Lhermitte-Duclos, maladie de Muir-Torre, syndrome de Pachydermopériostose Lipodystrophie partielle familiale type Dunnigan Hypoplasie dermique en aires Adénosine monophosphate désaminase, déficit en Cockayne, syndrome de Fasciite à éosinophiles Cogan, syndrome de Kimura, maladie de Costello, syndrome de Pterygia, syndrome des, formes létales Shwachman-Diamond, syndrome de Camurati-Engelmann, syndrome de Gorham-Stout, maladie de Glucose-galactose, malabsorption du Sotos, syndrome de Délétion 18p Canaux de Müller, syndrome de persistance des maladie de Gunther Fièvre récurrente avec hyper-igd Erdheim-Chester, maladie d Kasabach-Merritt, syndrome de Epilepsie - calcifications occipitales - maladie coeliaque Thalassémie alpha- retard mental, liée à l X Carney, complexe de McCune-Albright, syndrome de Dystrophie neuro-axonale infantile Ellis-Van Creveld, syndrome d Xanthinurie Fraser, syndrome de Denys-Drash, syndrome de Dubowitz, syndrome de Jacobsen, syndrome de Crâne en trèfle Arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase Odontodysplasie régionale Dihydroptéridine réductase, déficit en Tunnel aorto-ventriculaire Weill-Marchesani, syndrome de Vulvo-vaginal-gingival, syndrome Glycogénose de Bickel-Fanconi Lymphangiectasie pulmonaire congénitale Encéphalite focale de Rasmussen < < < 180 cas 17 > cas > < > > 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en 24 Pneumonie aiguë idiopathique à éosinophiles > Dysplasie oculo-dento-osseuse autosomique dominante 24 Bloom, syndrome de > 23

24 Embryopathie au virus de la varicelle Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de Achondrogenèse Mucolipidose type 4 KID syndrome Tricho-rhino-phalangien syndrome, type1 Neurocytome central Molybdène-cofacteur, déficit en Ochoa, syndrome de Cutis laxa Marinesco-Sjogren, syndrome de > > > > > > > > > > > 100- Protée, syndrome de Schwartz-Jampel, syndrome de Myopathie type Bethlem Cohen, syndrome de Freeman-Sheldon, syndrome de Hémochromatose néonatale Bernard-Soulier, syndrome de Seckel, syndrome de CINCA syndrome Larsen, syndrome de Tachycardie atriale chaotique Poïkilodermie de Kindler Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie Fucosidose Roberts, syndrome de Léiomyomatose péritonéale disséminée Ostéopathie striée - sclérose crânienne Immunodéficience par déficit sélectif en anticorps antipolysaccharide Epidermolyse bulleuse acquise Tortuosité des artères de la rétine Triple A syndrome Pallister-Hall, syndrome de Greig, syndrome de PHACE syndrome Lymphoprolifératif syndrome, auto-immun Agénésie de la carotide interne Robinow, syndrome de, autosomique dominant Déficit d expression des molécules HLA de classe 2 Trachéo-bronchomégalie Ichtyose congénitale type foetus Arlequin Susac, syndrome de Ullrich, dystrophie musculaire congénitale de Tyrosinémie type 2 Hypertrichose lanugineuse congénitale Cataracte congénitale de Volkmann Hallermann-Streiff-Francois, syndrome de Mowat-Wilson, syndrome de Vascularite urticarienne hypocomplémentémique de Mac Duffie Sinus silencieux, syndrome du Dysostose acrofaciale type Nager < < < < < < < < < < 9 90 cas Hypopéristaltisme intestinal - microcôlon - hydronéphrose Encéphalopathie épileptique infantile précoce Uhl, anomalie d LCAT, déficit en Lipodystrophie généralisée acquise Wells, syndrome de Fryns, syndrome de Rapp-Hodgkin, syndrome de LEOPARD syndrome Tangier, maladie de Fente médiane de la lèvre inférieure Pseudo-hypoaldostéronisme type 1 Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Dysplasie cranio-métaphysaire Covesdem, syndrome de Lupus érythémateux vésiculo-bulleux Hemangiomatose neonatale diffuse Acidurie pyroglutamique Cataracte - hyperferritinémie Pemphigus paranéoplasique Nanisme métatropique Acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase Duplication 10p Griscelli, maladie de Pearson, syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de Toriello-Carey, syndrome de Cérébro-costo-mandibulaire, syndrome Pancréatoblastome Hypertrichose lanugineuse acquise Utérus double - hémivagin - agénésie rénale Fuite capillaire, syndrome de Sporotrichose Mazabraud, syndrome de Melnick-Needles, syndrome de Chromosome 20 en anneau Neu-Laxova, syndrome de Waardenburg-Shah, syndrome de Peters plus, syndrome de Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Glucocorticoïdes, déficit isolé en Démence fronto-temporale et parkinsonisme liée au chromosome 17 Schnitzler, syndrome de Mucosulfatidose Ostéopétrose autosomique récessive de gravité intermédiaire Paget, maladie de, forme juvénile Prolidase, déficit en Triple H syndrome Phosphoglucose isomérase, déficit en Torticolis paroxystique bénin de l enfant Acro-ostéolyse autosomique dominante Myosite focale cas 80 cas 80 cas 80 cas 7 >70 cas >70 cas 70 cas 70 cas 70 cas 70 cas 70 cas 70 cas <70 cas 6 >6 > < > > 50-24

25 Sulfite oxydase, déficit en Adénylosuccinate lyase, déficit en ICF syndrome Acidémie succinique Apraxie oculo-motrice, type Cogan Agénésie testiculaire XY Ascher, syndrome d Chromosome 14 en anneau Rhombencéphalosynapsis Ehrlichiose Shprintzen-Goldberg, syndrome de Esters du cholestérol, maladie de stockage en Fente labiopalatine - ectropion de la paupière - dents coniques Branchio-oculo-facial, syndrome Oculo-digito-oesophago-duodénal syndrome Aglossie - adactylie Midas syndrome Rétention des chylomicrons, maladie de Aplasie du péroné - ectrodactylie Onychodystrophie - surdité Granulome chalazodermique Goldmann-Favre, syndrome de Pityriasis rubra pilaire Coxo-podo-patellaire syndrome Mohr-Tranebjaerg, syndrome de Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée Bowen-Conradi, syndrome de Microtie - squelette anomalies - petite taille Desbuquois, syndrome de Fibromatose hyaline juvénile Coffin-Siris, syndrome de WHIM syndrome Nanisme 3M Dysplasie ectodermique hypohidrotique, autosomique dominante Babésiose Galloway, syndrome de Macrocéphalie - cutis marmorata télangiectatica congenita Carpenter, syndrome de Embryofœtopathie au méthimazole Phytostérolémie Dysplasie acromicrique Tortuosité artérielle Paralysie bulbaire progressive de l enfant Hypotrichose simple Dysplasie mandibulo-acrale Oculo-cérébro-cutané syndrome Dysplasie spondylo-enchondrale Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en Cobb, syndrome de Neuropathie sensitive et autonomique type 2 Acro-calleux syndrome, type Schinzel Schinzel-Giedion, syndrome de < < < < < < < < < < < < < > 40- < < < Antley-Bixler, syndrome d Arthrite purulente - pyoderma gangrenosum - acné Ostéopétrose autosomique dominante, type 1 Polykystose ovarienne - dysfonctionnement du sphincter uréthral Marshall-Smith, syndrome de Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire Ventricule gauche à double issue Olmsted, syndrome d Argininémie CDG syndrome type Ic Duplication 8q Mucopolysaccharidose type 7 Triose phosphate-isomérase, déficit en Acidurie mévalonique Aicardi-Goutières, syndrome d Ophtalmo-acromélique, syndrome Carnosinémie CHILD syndrome Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en Fièvre périodique type Marshall Abcès aseptique cortico-sensible Weaver, syndrome de Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire Dermopathie restrictive létale Marden-Walker, syndrome de SHORT syndrome Cataracte - cardiomyopathie Oto-palato-digital syndrome Agnathie - holoprosencephalie - situs inversus Elejalde, syndrome d Gérodermie ostéodysplastique Encéphalopathie myoclonique précoce Cuir chevelu-oreilles-mamelons, anomalies du > > Glycogénose par déficit en LAMP-2 Hypothermie périodique spontanée Dysplasie fronto-métaphysaire Peau ridée, syndrome de la Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Glycogénose type 7 Neurométabolique, maladie, par déficit en sérine Obésité par déficience congénitale en leptine Johnson-Mcmillin, syndrome de Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie Retard du développement par déficit en 2-méthylbutyrylcoA déhydrogénase Dystrophie des cônes et des batonnets - amélogenèse imparfaite Oro-facio-digital syndrome, type 6 Calcifications thalamiques symétriques Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d Epilepsie avec crises partielles migrantes du nourrisson Hypertrichose cubitale - petite taille GAPO syndrome Insomnie fatale, forme familiale < < < < < < < < < <

26 Catel-Manzke, syndrome de 2 TAP, déficit en Anomalies des membres - anomalies mammaires 2 Larynx paralysie - retard mental Nanisme géléophysique 2 Perlman, syndrome de 3C syndrome 2 Acromegaloïde faciès Plummer-Vinson, syndrome de 2 RAPADILINO syndrome Atélostéogenèse type 2 2 Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling Opsismodysplasie 2 Dermatite granulomateuse interstitielle - arthrite Wiedemann-Rautenstrauch, syndrome de 2 Acidurie orotique héréditaire Book, syndrome de 2 Anadysplasie métaphysaire Erythrokeratodermie - ataxie 2 Chromosome 10 en anneau Hyperkératose palmoplantaire - spasticité 2 Schopf-Schulz-Passarge, syndrome de 1 Veino-occlusive hépatique, maladie - immunodéficience <2 Craniosynostose type Warman 1 Synspondylisme congénital 2 Délétion 6q terminale 1 Bartsocas-Papas, syndrome de Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Phosphoglycérate kinase, déficit en Johanson-Blizzard, syndrome de Délétion 2q24 Fistule broncho-biliaire congénitale Treft-Sanborn-Carey, syndrome de Potocki-Shaffer, syndrome de Mains et pieds fendus - surdité Microcorie - néphrose congénitale Ataxie spinocérébelleuse infantile Déhydratase, déficit en Odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire syndrome Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Acidurie fumarique Cranio-diaphysaire, dysplasie Ventruto-Catani, syndrome de Panencépahlite rubéoleuse Cholestase - lymphoedème Délétion 8p PIBIDS syndrome Artérite temporale juvénile Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 Acro-rénal, syndrome Cranio-fronto-nasal, syndrome, type Teebi Lipoamide déshydrogénase, déficit en Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome Arthrogrypose - hyperkératose, forme létale > > > > 20- Myopathie à inclusions - contractures articulaires - ophtalmoplégie Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome Crisponi, syndrome de Ostéochondrodysplasie - hypertrichose Abdallat-Davis-Farrage, syndrome de GTP cyclohydrolase I, déficit en Embryofœtopathie à l aminoptérine Retard mental lié à l X - convulsions - petite taille - hypoplasie de l étage moyen de la face Hypokératose palmo-plantaire localisée Wolcott-Rallison, syndrome de Erythrodermie congénitale létale Acidurie malonique Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Léiomyome orbitaire Pseudo-Antley-Bixler, syndrome de - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse Oro-facio-digital syndrome, type 4 Dandy Walker, syndrome de, récessif lié à l X Acromégalie - cutis gyrata - leucome cornéen Glycogénose type 0 Microgastrie - anomalie des membres Retard mental lié à l X, type Afrique du Sud IBIDS syndrome Cranioectodermique, dysplasie Ablépharie - macrostomie Dysplasie phalango-épiphysaire en forme d ange Ulcération de l ombilic - atrésie intestinale Plaquettes grises, syndrome des Myhre, syndrome de 1 CDG syndrome type Ib Dysplasie ectodermique type cheveux-ongles «pur» Synostose radio-ulnaire - thrombocytopénie amégakaryocytique Ichtyose bulleuse de Siemens Epidermolyse bulleuse - dystrophie musculaire Troubles hémorragiques par déficience en récepteurs plaquettaires du collagène Hypertrichose - faciès acromégaloïde Carey-Fineman-Ziter, syndrome de Cheveux laineux - kératodermie palmoplantaire - cardiomyopathie dilatée Immunodéficience par déficit en interleukin-1 receptorassociated kinase-4 Odonto-onycho-dermique, dysplasie Wilson-Turner, syndrome de Bêta-mannosidose Atrophie optique - cataracte, autosomique dominante Oligocône trichromatie Anophtalmie/microphtalmie - atrésie de l œsophage Atkin-Flaitz-Patil-Smith, syndrome d DEND syndrome Dermatoglyphes, absence - syndactylie miliaire <1 <1 > Dégénérescence rétinienne - microphtalmie - glaucome Chromosome 17 en anneau 1 26

27 ADULT syndrome 1 Ambras, syndrome d Dermo-odonto, dysplasie Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, type 2G 1 1 Dysplasie réno-hépato-pancréatique - kystes de Dandy- Walker Dysplasie ectodermique - fragilité cutanée Chondrodysplasie type Blomstrand Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux 1 1 Atrophie musculaire - ataxie - rétinite pigmentaire - diabète Flynn-Aird, syndrome de Aromatase, déficit en 1 Calcifications du plexus choroide, forme infantile Atélostéogenèse type 1 1 Colobome - microphtalmie - cardiopathie - surdité Atélostéogenèse type 3 1 Goldberg-Shprintzen, syndrome de Tachyarythmie atriale avec intervalle PR court 1 Cérébro-oculo-nasal, syndrome Colobome - fente labiopalatine - retard mental 1 Albright like, syndrome d Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en Ostéo-craniosténose Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Colobome de la macula type B - brachydactylie Hypoparathyroïdisme - surdité - néphropathie Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en Winchester, maladie de Acro-pectoro-rénal, syndrome Ataxie - surdité - atrophie optique, létal Alopécie- épilepsie - pyorrhée - retard mental Myopathie distale - atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des membres supérieurs Lipodystrophie partielle familiale associée à des mutations de PPARG Dysgénésie du tronc cérébral d Athbaskan Ichtyose folliculaire - atrichie photophobie, syndrome Retard mental lié à l X, syndromique type 7 Neurodégénératif syndrome, lié à l X, type Hamel Aase-Smith, syndrome de Corneénne, dystrophie - surdité Ostéochondromatose carpo-tarsienne Ostéolyse carpotarsienne autosomique récessive Pseudo-Gaucher, maladie de Glomérulopathie - hypotrichie - télangiectasies < < < < < < Hypoplasie fovéale - cataracte pré-sénile 1 Phosphoénolpyruvate carboxykinase, déficit en < Pterygium antécubital, syndrome du 1 Hypoplasie pancréatique - diabète - cardiopathie < Anonychie - phalanges distales hypoplasiques 1 Dysostose acrofaciale type Rodriguez < Lopez-Hernandez, syndrome de 1 Digito-réno-cérébral syndrome < Communication interauriculaire - trouble de conduction 1 Hypopituitarisme - microphtalmie < Corps calleux, agénésie du, récessive liée a l X 1 Xk aprosencéphalie < Dimélie fibulaire - diplopodie 1 Acromélanose < Retard mental lié à l X, type Snyder 1 Pseudo-Zellweger, syndrome < Trichomégalie - rétine dégénérescente - retard de croissance Fibrochondrogenèse Péroné, hypoplasie du - incurvation du fémur - oligodactylie PELVIS, syndrome Chediak-Higashi, syndrome de CHAND syndrome Fente médiane de la lèvre supérieure - lipome du corps calleux - polypes cutanés Délétion 5q35 Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en Barber-Say, syndrome de Dysplasie en boomerang Arthrogrypose multiple congénitale - face de siffleur Trouble du rythme - cardiomyopathie dilatée - brachydactylie Pollitt, syndrome de Juberg-Hayward, syndrome de > > > Myoclonie - atrophie musculaire distale Progeria - petite taille - naevi pigmentés Pfeiffer-Singer-Zschiesche, syndrome de Dysplasie squelettique létale type Greenberg Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en Bosley-Salih-Alorainy, syndrome de Brachymorphisme - onchodysplasie - dysphalangisme Tricho-rétino-dento-digital, syndrome Cardiomyopathie - cataracte - anomalies spondylopelviennes Atransferrinémie Oculo-cérébro-facial, syndrome, type Kaufman Macrostomie - anomalies préauriculaires - ophtalmoplégie externe Retard mental lié à l X, type Shashi Ataxie - apraxie - retard mental lié à l X 5-oxoprolinase, déficit en Hydrocéphalie - dysplasie costovertebrale - anomalie de Sprengel Hématurie autosomique dominante - anomalies vasculaires rétiniennes - contractures < < < < Toriello-Lacassie-Droste, syndrome de Camptodactylie de Guadalajara type 1 Hyperkératose - hyperpigmentation COACH syndrome Cataracte - retard mental - hypogonadisme Campomélie type Cumming 27

28 Surdité - dysplasie squelettique - lèvre anormale Agénésie du pancréas Trigonocéphalie - ptosis - colobome Corps calleux, agénésie du - cataracte - immunodéficience Retard mental lié à l X - dysmorphie - atrophie cérébrale Hyperostose vertébrale ankylosante - tylose Micro, syndrome Ackerman, syndrome d Retard mental lié à l X, type Abidi Retard mental lié à l X, type Vitale Rubinstein-Taybi-like, syndrome de Arc branchial lié à l X, syndrome d Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en Albinisme oculaire - surdité sensorielle tardive Ehlers-Danlos, syndrome de, type 7C Moore-Federman, syndrome de Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine Nanisme type Lenz-Majewski Fente palatine - synéchies laterales CEDNIK, syndrome Torticolis - chéloïdes - cryptorchidisme Cardio-genital syndrome Acro-réno-mandibulaire, syndrome Retard mental sévère lié à l X, type Gustavson Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique Rétino-hépato-endocrinologique, syndrome Fibrofolliculomes multiples, forme familiale Stern-Lubinsky-Durrie, syndrome de Michels, syndrome de Dihydropyrimidinurie CDG syndrome type Ie Neurodégénératif, syndrome, lié à l X, type Bertini Wieacker-Wolff, syndrome de Agonadisme - dextrocardie - hernie diaphragmatique Aplasie cutanée congénitale des membres, forme recessive Péroné en serpentin - rein polykystique Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson- Fourie Zunich-Kaye, syndrome de Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose Voies biliaires anormales - insuffisance rénale Dysostose acrofaciale type Catane Fanconi - ichtyose - dysmorphie Symphalangie - anomalies multiples mains et pieds Retard mental - hypotrichie - brachydactylie Isotretinoine-like syndrome Retard mental lié à l X - psychose - macroorchidisme Spasticité - retard mental - épilepsie, lié à l X W syndrome Kératose folliculaire - nanisme - atrophie cérébrale Hypopituitarisme - polydactylie post-axiale 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase, déficit en Grange, syndrome de Eiken, syndrome d Ankylose des pouces - brachydactylie - retard mental Epilepsie - télangiectasie Surdité - hypoplasie de l émail - anomalie des ongles Polysyndactylie - cardiopathie Mégalencéphalie - polymicrogyrie - polydactylie postaxiale - hydrocéphalie Retard mental lié à l X, type Armfield CDG syndrome type Ig Retard mental lié à l X, type Zorick Porphyrie de Doss Auro-céphalo-syndactylie Bamforth, syndrome de Dépigmentation aiguë bilatérale des iris Néphrose - surdité - anomalies des voies urinaires et des doigts Paraplégie - brachydactylie - épiphyses en cône Mort néonatale - déficit immunitaire Onycho-tricho-dysplasie - neutropénie Oculo-dento-osseuse dysplasie autosomique récessive Bradyopsie Sillence, syndrome de Dysostose acro-fronto-facio-nasale Pouces en adduction-arthrogrypose, type Dundar Hémangiomes sacrés - anomalies congénitales multiples Matthew-Wood, syndrome de P2Y12, déficit en Curry-Jones, syndrome de Brachycéphalie - surdité - cataracte - retard mental Atrésie des choanes - surdité - cardiopathie Craniosynostose - brachydactylie Dacryocystite osteopoikilose Néphrose - surdité - anomalies des voies urinaires et des doigts Ectrodactylie dysplasie ectodermique Dysplasie ectodermique odonto micronychiale Cutis verticis gyrata - thyroide aplasie - retard mental Achalasie - microcéphalie German, syndrome de Arachnodactylie - ossification anormale - retard mental Hypogonadisme congénital - ichtyose Surdité branchiogénique Alopécie - contractures - nanisme - retard mental Anonychie - microcéphalie Dermato-osteolyse type Kirghize Bêta-uréidopropionase, déficit en CAMOS, syndrome Retard mental lié à l X - cubitus valgus - faciès typique Retard mental lié à l X - choréo-athétose - comportement anormal Ataxie spinocérébelleuse, liée à l X, type 3 CDG syndrome type Ih CDG syndrome type Id Kératodermie - épithéliome - anomalies dentaires - hypogonadisme Retard mental lié à l X, type Lubs 28

29 Fente palatine - cardiopathie - anomalies génitales - ectrodactylie Hamartomatose kystique poumon-rein Surdité - vitiligo - achalasie Lathostérolose Sakati-Nyhan, syndrome de Homocarnosinose Bonnemann-Meinecke-Reich, syndrome de Hypotrichose - lymphoedème - télangiectases Exophtalmie bénigne, syndrome d Pouce long - brachydactylie Duker-Weiss-Siber, syndrome de Paraplégie - retard mental - hyperkératose Myoclonie - ataxie cérébelleuse - surdité Diaphano-spondylo-dysostosis Pterygium multiples, syndrome des, autosomique dominant Ichtyose - alopécie - ectropion - retard mental Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Hernie diaphragmatique - anomalies des membres Aplasie cutanée - myopie Dysplasie oculo-oto-faciale Hypogammaglobulinémie par déficit de CD19 Leucodystrophie - oligodontie Immunodéficience primitive avec déficit en cellules NK Glaucome - pause respiratoire, syndrome Cholestase - rétinopathie pigmentaire - fente palatine Cranio osteo arthropathie Craniosynostose - Dandy Walker hydrocéphalie Oro-facio-digital type 5, syndrome Paraplégie spastique - néphropathie - surdité Gaucher - ichtyose - dermopathie restrictive Dysplasie ectodermique type Berlin Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal Acro-scypho-dysplasie métaphysaire Agénésie du cervelet et du pancréas Dysostose acrofaciale type Palagonia Cataracte - cervelet atrophié - myopathie - retard mental Dysostose facio-cranienne hypomandibulaire Anophtalmie plus, syndrome d Choroïdéremie - obésité - surdité Abruzzo-Erickson, syndrome de Tricho-odonto-onychiale, dysplasie Aorte - face anomalies - retard mental Retard mental lié à l X - épilepsie - psoriasis Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de, type 2 Ectopie du cristallin - dystrophie chorio-rétinienne - myopie Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit immunitaire combiné Coxo-auriculaire syndrome Fente labiopalatine - malrotation - cardiopathie Arhinie - atrésie des choanes - microphtalmie Chondrodysplasie létale, autosomique récessive Cranio-facio-cardio squelettique, syndrome < < < < Dissection artérielle - lentiginose Surdité - neuropathie périphérique - artériopathie Hépatopathie - retinitis pigmentaire - polyneuropathie - épilepsie Développement, retard du - déficience intellectuelle - dysostose mandibulofaciale - microcéphalie - fente palatine Cheveux épars - petite taille - pouces hypoplasiques - hypodontie - anomalie cutanée Macrogyrie - paralysie pseudobulbaire Fragilité osseuse - craniosynostose - proptose - hydrocéphalie Arhinie Microcéphalie - micropenis - convulsions Gombo syndrome Odonto-tricho-mélique, syndrome Gorlin-Chaudhry-Moss, syndrome de Retard mental - dysmorphie - hypogonadisme - diabète sucré Leucoencéphalopathie - kératose palmoplantaire Leucoencéphalopathie - chondrodysplasie métaphysaire Retard mental lié à l X, type Miles-Carpenter Retard mental lié à l X, type Schimke Retard mental lié à l X, type Siderius Retard mental lié à l X, type Stocco Dos Santos CDG syndrome type If CDG syndrome type Ik CDG syndrome type IIa Neuroectodermique endocrine, syndrome Retard mental lié à l X - hypogonadisme - ichtyose - obésité - petite taille Cranio-digital, syndrome - retard mental Arachnodactylie - retard mental - dysmorphie Albinisme cutané, phénotype hermine Dysplasie osseuse - ichtyose - insuffisance ovarienne prématurée Anonychie - anomalies de la pigmentation des plis de flexion Pouces absents - petite taille - déficit immunitaire Qazi-Markouizos, syndrome de Nail patella-like - maladie rénale Désordre du développement sexuel - retard mental Retard du développement - ostéopénie - anomalies ectodermiques Ostéosclérose - ichtyose - insuffisance ovarienne précoce Facio-cardio-mélique, dysplasie, létale Hirschsprung, maladie de - hypoplasie des ongles - dysmorphie Baraitser-Winter, syndrome de Anophtalmie - mégalocornée - cardiopathie - anomalies du squelette Craniosynostose - calcifications intracrâniennes Branchio-squeletto-génital, syndrome Aplasie cutanée congénitale - lymphangiectasie intestinale Amélie, autosomique récessive Microphtalmie - atrophie cérébrale Cecité corticale - retard mental - polydactylie 29

30 Hypertrichose cervicale - neuropathie périphérique Main fendue - uropathie - spina bifida - diaphragme anomalie Oro-facio-digital syndrome, type 3 Facial dysmorphisme - macrocéphalie - myopie - Dandy Walker Aniridie - rotule, absence Aniridie - ptosis - retard mental - obésité Dystrophie neuroaxonale - acidose tubulaire Aredyld, syndrome d Dysplasie ectodermique - hypohidrose - hypothyroidisme - dyskinésie ciliaire Dysplasie ectodermique - hypothyroïdisme - fente Gardner-Morrison-Abbott, syndrome de Dysplasie rénale multikystique diffuse Ulbright-Hodes, syndrome d Thymus-rein-anus-poumon, dysplasie Hypogonadisme - rétinite pigmentaire Goodman, syndrome de Summitt, syndrome de Cranio-fronto-nasale dysplasie - poland anomalie Corps calleux, agénésie du - microcéphalie - petite taille Anomalie d Axenfeld-Rieger - hydrocéphalie - squelette anormal Dysplasie acromésomélique type Brahimi Bacha Cheveux anomalies - photosensibilité - retard mental Omphalocèle-fente palatine, létal, syndrome Photosensibilité cutanée - colite létale Microcéphalie - fente palatine Dysmorphie craniofaciale - colobome - agénésie du corps calleux Lewis-Pashayan, syndrome de Trigonocéphalie - petite taille - retard de croissance Microcéphalie - cardiomyopathie Surdité neurosensorielle - grisonnement précoce - tremblement essentiel Aphalangie - hémivertèbre - dysgénésie uro-génitointestinale Buttiens-Fryns, syndrome de Craniofacial-surdité-main, syndrome Lipodystrophie - retard mental - surdité Cataracte - surdité - hypogonadisme Ostéogenèse imparfaite - microcéphalie - cataracte Ostéoporose - hypopigmentation oculo-cutanée Rambaud-Gallian-Touchard, syndrome de Surdité - atrophie optique - démence Nanisme par anomalie qualitative de l hormone de croissance Dérivés mullériens - lymphangiectasies - polydactylie Oculo-ostéo-cutané, syndrome Anémie microcytaire - surcharge hépatique en fer - hypoferritinémie Agammaglobulinémie - microcéphalie - craniosténose - dermatite sévère Diarrhée malabsorptive congénitale par diminution des cellules endocriniennes entérales Retard mental lié à l X, type Wittwer Surdité-retard mental, type Martin-Probst Convulsions - déficit intellectuel par hydroxylysinurie Retard mental lié à l X - hypogammaglobulinémie - détérioration neurologique progressive Camptodactylie - dysplasie osseuse Hypomagnésémie - normocalciurie Ostéopétrose létale Chondrodysplasie - désordre du développement sexuel Beemer-Ertbruggen, syndrome de Bangstad, syndrome de Dentinogenèse imparfaite - petite taille - surdité - retard mental Auriculo-ophtalmologiques, anomalies - fente labiale Stimmler, syndrome de Sclérose en plaques - ichtyose - déficit en facteur VIII Dysplasie ectodermique anhidrotique - immunodéficience - ostéopétrose - lymphoedème Say-Barber-Miller, syndrome de Lichtenstein, syndrome de Houlston-Iraggori-Murday, syndrome de Kudo-Tamura-Fuse, syndrome de Okamoto, syndrome de Surdité - acidose tubulaire - anémie Anémie hémolytique létale - anomalies génitales Cooper-Wang-Jabs, syndrome de Dysgénésie gonadique - anomalies multiples Hennekam-Beemer, syndrome de Hersh-Podruch-Weisskopf, syndrome de Epilepsie - microcéphalie - dysplasie squelettique Nanisme - dysgammaglobulinémie Insuffisance rénale tubulaire - cardiomyopathie Ossification anomalies - retard psychomoteur Amyotrophie spinale - malformation de Dandy-Walker - cataracte Neuropathie viscérale - anomalies cérébrales - dysmorphie faciale - retard du développement Obésité par déficit en prohormone convertase-1 Ichtyose - doigts fusiformes - sillon labial median Ichtyose - hépatosplénomégalie - dégénérescence cérébelleuse Ichtyose congénitale - microcéphalie - quadriplégie Ichtyose - atrésie biliaire Cérébrales, malformations - cardiopathie congénitale - polydactylie postaxiale Dysostose acrale dysérythropoïétique Kaler-Garrity-Stern, syndrome de Fente narinaire - colobome - télécanthus Braddock, syndrome de Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie Spino-cérébelleuse, dégénérescence - dystrophie cornéenne Microlissencéphalie - micromélie Dermato-cardio-squelettique, syndrome, type Borrone Bouwes-Bavinck, syndrome de Camptodactylie de Guadalajara type 2 Fente labiopalatine - opacités cornéennes - retard mental 30

31 Cataracte - néphropathie - encéphalopathie Pseudo-progeria Microdélétion 9q22.3 Acidurie méthylmalonique - microcéphalie - cataracte Anomalies auriculaires - fente labiale ou labio-palatine - anomalies oculaires Petits vaisseaux cérébraux, maladie des, non liée à NOTCH3 Gamma-aminobutyrique acide transaminase, déficit en Weaver-Williams, syndrome de Arthrogrypose - hyperkératose, forme létale Fente labiale - rétinopathie Cataracte - microphtalmie - cardiopathie Cleido rhizomélique, syndrome Anesthésie cornéenne - anomalies rétiniennes - surdité Alopécie - hypogonadisme - syndrome extrapyramidal Brachytéléphalangie - Kallman syndrome Choroide atrophie - alopécie Développement, anomalies du - surdité - dystonie Diabète néonatal- hypothyroïdie congénitale - glaucome congénital - fibrose hépatique - polykystose rénale Encephalomyopathie mitochondriale - aminoacidopathie Petite taille type Bruxelles Dysplasie mésomélique - fossettes cutanées Zellweger-like, syndrome de, sans anomalies péroxysomales Craniotubulaire syndrome Amaurose - hypertrichose Cryptomicrotie - brachydactylie - dermatoglyphes anomalies Neurodégénérative progressive, maladie - hyperlaxité articulaire - cataracte Thyro-cérébro-renal, syndrome Microcéphalie - épilepsie - retard mental - cardiopathie Craniosynostose - aplasie du peroné Oculo-tricho-dysplasie Craniosynostose - aplasie radiale, type Imaizumi Alopecie circonscrite - polydactylie Hydrocéphalie - grande taille - hyperlaxité Dincsoy-Salih-Patel, syndrome de Fente palatine - carpotarsales anomalies - oligodontie Xérodermie - pieds bots - émail anormal Contractures - dysplasie ectodermique - fente labiopalatine Désordre du développement sexuel, 46,XX - anomalies squelettiques Blepharo-facio-squelettique, syndrome Kapur-Toriello, syndrome de Fente palatine - petite taille - vertèbres anormales Ptosis - strabisme - diastasis des grands droits Dandy Walker - macrocéphalie SCARF syndrome Dandy Walker - polydactylie postaxiale Aughton syndrome Aniridie - agénésie rénale - retard psychomoteur Athérosclérose - épilepsie - surdité Dahlberg-Borer-Newcomer, syndrome de Fuqua-Berkovitz syndrome de Surdité - cécité - hypopigmentation Dysplasie ectodermique - cecité Desmostérolose Pilo-dentaire, dysplasie Poïkilo-dermatomyosite - retard mental PARC syndrome Néphronophtise de l adulte, forme familiale - quadriparésie spastique Quadriparésie - retard mental - rétinite pigmentaire Siegler-Brewer-Carey, syndrome de Dysostose acrofaciale autosomique récessive Cataracte - ataxie - surdité Dermatoleucodystrophie Aniridie - retard mental, syndrome d Dysplasie irienne - hypertélorisme - surdité Dysostose acro-cranio-faciale Ostéogenèse imparfaite - rétinopathie - épilepsie - retard mental Hypercoagulabilité, syndrome d, dû au déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol Néphrogénique par anti-diuresis inappropriée, syndrome Retard mental lié à l X, type Cantagrel Retard mental lié à l X, type Reish CDG syndrome type IL CDG syndrome type Iie Kératodermie - hypotrichose - leukonychie Cardiopathie congénitale - membres courts Lipomatose pancréatique - sténose duodénale Anophtalmie - petite taille - obésité Dystrophie cornéenne - ichtyose - microcéphalie - retard mental Lissencephalie - immunodeficience Cataracte - hypertrichose - retard mental Anomalie de Duane - myopathie - scoliose Hypertrichose - brachydactylie - obésite - retard mental Hirschsprung, maladie de - polydactylie - surdité Dysplasie ectodermique - arthrogrypose - diabète Ostéolyse talo-patello-scaphoïde Rudiger, syndrome de Robinow-like syndrome Dysplasie squelettique type Moore Hygroma cervical létal - fente palatine Plagiocéphalie - retard mental, lié à l X Eng-Strom, syndrome d Hec syndrome Stoll-Alembik-Finck, syndrome de Oro-facio-digital type 10, syndrome Dysostose spondylo-costale type Dandy-Walker Tératome - malformation de Dandy-Walker - hernie diaphragmatique Fistules préauriculaires - néphropathie Opacités cornéennes - myopathie - néphropathie Dysplasie ectodermique - alopécie - polydactylie préaxiale 31

32 Dysplasie ectodermique - retard mental - syndactylie Hypoparathyroïdisme familial isolé Hyaluronidase, déficit en Char, syndrome de Dysplasie odonto-onycho-hypohidrotique - anomalies du cuir chevelu Tricho-oculo-dermo-vertebral syndrome Dysplasie ectodermique tricho-onycho-hypohidrotique Naevus d Ota - rétinite pigmentaire Dysplasie dermique faciale focale Hyperkératose palmo-plantaire - surdité Angiomatose neurocutanée héréditaire Retard mental lié à l X, syndromique, liée à une mutation de JARID1C Dysostose acrofaciale - ambiguïte sexuelle Oto-dentaire, syndrome 9 familles Dysostose acrofaciale type Preis Cataracte - microcornée 8 familles Dysostose acrofaciale post-axiale atypique Blaichman, syndrome de Symphalangisme - petite taille Dysplasie osseuse type Azouz Dysplasie osseuse sclérosante - retard mental Hypothyroïdie - kystes dermoïdes épibulaires - fente palatine Chondrodysplasie - situs inversus - anus imperforé - polydactylie Ankyloblépharon - anomalies ectodermiques - fente labiopalatine Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Dégénérescence maculaire juvénile - hypotrichie Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, lié à l X EEM syndrome Oedème maculaire cystoïde autosomique dominant Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 8 familles 8 familles 7 familles 7 familles 7 familles 6 familles 6 familles Martinez-Monasterio-Pinheiro, syndrome de Dysphasie congénitale familiale 6 familles Dysgénésie gonadique dermoide épibulbaire Anémie sidéroblastique liée à l X - ataxie 5 familles 2,4-diénoyl-CoA réductase, déficit en Tetra-amélie - hypoplasie pulmonaire 5 familles CDG syndrome type Ii CDG syndrome type Ij CDG syndrome type IIb CDG syndrome type IId Dysplasie squelettique - corps calleux,agénésie du Hypotrichose-retard mental, type lopes Li-Fraumeni, syndrome de Birt-Hogg-Dubé, syndrome de Néphronophtise autosomique dominante Néphropathie avec goutte précoce, forme familiale Nance-Horan, syndrome de Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, type 2I Synovite - uvéite - neuropathie crânienne Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Péricardite - arthrite - camptodactylie Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en Stomatocytose avec hématies hyperhydratées, forme familiale Synostoses, multiples - brachydactylie Fahr syndrome de Acro-réno-oculaire, syndrome Myopathie avec autophagie excessive, liée à l X Plaquettaire, syndrome, forme familiale Hypotrichose congénitale de Marie Unna Brachydactylie - hypertension artérielle Aniridie - ataxie cérébelleuse - retard mental Porencéphalie, forme familiale Renpenning, syndrome de Loeys-Dietz, syndrome de Sebastian, syndrome de Schinzel, syndrome de VACTERL - hydrocéphalie Acheiropodie 400 familles >60 familles >55 familles 57 familles 50 familles >40 familles 40 familles 30 familles <30 familles <30 familles 20 familles 20 familles <20 familles <20 familles 15 familles 1 1 >10 familles >10 familles 10 familles 10 familles 10 familles Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E Symphalangisme distal Tricho-dental, syndrome Douleur rectale familiale Camptodactylie - taurinurie IVIC, syndrome Pouce triphalangé - brachyectrodactylie Cataracte - glaucome Hypomagnésémie - hypocalciurie Pouces en adduction-arthrogrypose type Christian CAMFAK syndrome Vasculopathie cérébro-rétinienne HERNS syndrome Retard mental lié à l X - déficit isolé en hormone de croissance Dystonies mixtes Dystonie - parkinsonisme, de début rapide Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord Ehlers-Danlos, syndrome de, type 5 Choriorétinienne, atrophie bifocale progressive Dysplasie acro-pectoro-vertébrale Ankyloblepharon filiforme - imperforation anale Bencze, syndrome de Blépharo-naso-facial, syndrome Rétinite pigmentaire - surdité - hypogénitalisme Jackson-Weiss, syndrome de Dystrophie bulleuse hereditaire type maculaire Hypoparathyroïdisme lié à l X Ataxie épisodique type 4 Oro-facio-digital type 8, syndrome Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux - atrophie optique - surdité neurosensorielle 5 familles 5 familles <5 familles <5 familles 4 familles 4 familles 4 familles 4 familles 32

33 Squelettiques, anomalies - déficit intellectuel Van der Bosch, syndrome de Banki, syndrome de Stéroïde deshydrogénase, déficit en - anomalies dentaires Rétinopathie vasculaire héréditaire Aphalangie - syndactylie - microcéphalie Ehlers-Danlos, syndrome de, type 10 Retard mental - paraplégie spastique progressive, lié à l X Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale Tietz, syndrome de Cheveux crépus - hypotrichose - lèvres éversées - oreilles décollées Lipodystrophie partielle familiale due à des mutations d AKT2 Trichodysplasie - amélogenèse imparfaite Ataxie épisodique type 3 Alopécie congénitale liée à l X Schizophrénie - retard mental - surdité - rétinite Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie Albinisme - surdité Oculo-dentaire, syndrome, type Rutherfurd Pili torti - onychodysplasie Camptobrachydactylie Upington, maladie d Cataracte type hutterite Craniosynostose type Philadelphie Ligament costocoracoide, raccourcissement du, congenital Retard mental récessif lié à l X - macrocéphalie - dysfonction ciliaire Retard mental lié à l X, type Wilson Retard mental lié à l X, type Cabezas Neuro-musculo-squelettique, syndrome, type chypriote Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G Retard mental lié à l X - paraplégie spastique avec dépots de fer Fried, syndrome de Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F Hydrocephalie - sclérotique bleue - néphropathie Dyschondrostéose - néphropathie Résistance à l insuline - cinquièmes métacarpiens courts Alopécie - hyperkératose palmoplantaire Dysplasie rénale autosomique dominante - sténose infundibulo-pelvienne 33