Maladies neuromusculaires, conséquences respiratoires, rééducation : aspects pédiatriques
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- Mauricette Delorme
- il y a 8 ans
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1 Maladies neuromusculaires, conséquences respiratoires, rééducation : aspects pédiatriques Dr Anne DESCOTES MPR Unité de coordination en rééducation pédiatrique CHU Grenoble Dr Isabelle PIN pneumo pédiatre Clinique universitaire de pédiatrie Hôpital Couple Enfants CHU Grenoble 06 juin 2009
2 Caractéristiques des maladies neuromusculaires chez l enfant: plusieurs annonces faites aux parents L annonce du diagnostic et celui de l extension des lésions Duchenne de Boulogne: ostéoarticulaire, cardiorespiratoire, mentale SMA: ostéoarticulaire, respiratoire, déglutition, alimentation Steinert: cardiaque, ophtalmologique, endocrinologique Myopathie et dystrophie musculaire congénitales: ostéoarticulaire et système nerveux central L annonce du pronostic l annonce d un handicap éventuel L annonce d une prise en charge au long cours Information génétique le risque de récurrence pour les parents le risque pour les autres membres de la famille Retentissement psychologique inévitable enfant ses parents la fratrie les membres de sa famille Gérer les problèmes les uns après les autres, s entourer des compétences: génétique, prise en charge, psychologue
3 PRINCIPES Une prise en charge adaptée répond à une maladie définie à un enfant avec sa personnalité et son entourage familial Pour la même maladie, des tableaux cliniques très différents Donc pas de schéma thérapeutique unique mais adapté à chaque cas particulier Une coordination des soins indispensable Une règle permanente : suivre les effets de la croissance
4 La Prise en charge Pluridisciplinaire Orthopédique Respiratoire Digestive Cardiologique Éducative Psychologique et Sociale Précoce Préventive En accord avec les parents
5 CIRCONSTANCES DE DECOUVERTE Ante natale : Arthrogrypose Néonatale: défaillance respiratoire avec hypotonie et trouble de la déglutition Premiers mois de vie: hypotonie globale chez un nourrisson gracile ne présentant pas de détresse néonatale Enfance : Troubles de la marche
6 LA PRISE EN CHARGE ORTHOPEDIQUE Une croissance harmonieuse se fait grâce à la traction sur les os des différentes forces musculaires équilibrée Compromis entre : Mobilisation la plus importante possible pour: Garder un bon état trophique Diminuer les douleurs liées aux rétractions et à l ostéoporose Immobilisation en bonne position pour Eviter les rétractions Prévenir les déformations : rachis
7 LA KINESITHERAPIE PASSIVE Elle associe : Mobilisation passive de toutes les articulations dans toute l amplitude par des prises courtes incluant l assouplissement du rachis Etirements musculaires Des muscles clefs Doit être prudent en raison de la douleur et de l hypotonie
8 LA KINESITHERAPIE ACTIVE Pour guider l éveil psychomoteur en compensant le handicap utilisation du bain et de la balnéothérapie ou de la piscine
9 L appareillage des maladies neuromusculaires Pendant l enfance: Le déficit musculaire sur un organisme en croissance entraîne de nombreuses déformations orthopédiques : l appareillage va être d abord préventif puis correctif afin d atteindre le mieux possible la fin de la puberté On y associe toujours dans les formes congénitales une prise en charge respiratoire A l age adulte L appareillage sera surtout fonctionnel mais pourra aussi éviter des déformations ( scoliose et lordose cervicale)
10 Les Pieds Première prescription : 2 bottillons pour attelles de nuit Chaussures thérapeutiques Chaussures orthopédiques sur moulage Semelles emboitantes Attelles type releveur Attelles anti-équin: bottes articulées en cuir moulé avec rappel élastique
11 Les hanches et le bassin Veiller à la bonne position des membres inférieurs Eviter position en grenouille (luxation antérieure) Coussin anti rotation Platre de nuit Attelles en abduction
12 LES HANCHES : MISE EN CHARGE Principes : dès 15 à 18 mois, quotidienne, sur verticalisateur Avantages : Posture articulaire croissance harmonieuse du bassin et des membres inférieurs. N évite pas la luxation de hanche prévention de l ostéoporose. (Jamais démontrée) meilleure position pour ses activités d éveil autre façon d appréhender l espace Hygiène respiratoire et digestive
13 Les mains et les coudes La prévention porte sur le flexum de coude qui ne doit pas dépasser 90 et les déformations des poignets : Appareillages de nuit; attelles de coude baleinées, attelles de poignet Conserver la pince pouce index ou la restaurer (arthrogrypose) appareillage fonctionnel
14 Le rachis Toute scoliose avant la période pubertaire doit faire rechercher une maladie neuromusculaire La lordose est plus délétère car comprime l arbre bronchique
15 LA PROTECTION DU RACHIS EN STATION ASSISE EQUILIBRER LE BASSIN La coque moulée
16 Les corsets Antilordose Milwakee Garchois Correcteur
17 La question du traitement par corticoïdes Largement utilisé en Allemagne au Canada. Etude prospective non réalisée en France
18 Contexte Absence de traitement curatif Corticoïdes pressentis pour ralentir l évolution de la maladie Une littérature riche sur le sujet en particulier.
19 Etude Cochrane : présentation 4 études en double aveugle et randomisées, glucocorticoïdes vs placebo Angelini 1994 (Déflazacort 2 ans) Griggs 1991; Mendell 1989; Rahman 2001 (Prednisone 6 mois) 249 participants : 88 placebo / 161 glucocorticoïdes
20 Etude Cochrane : résultats 1. Prolongation de la marche : pas de différence 2. Force musculaire et de la fonction motrice à6 mois: amélioration (Gower s time, temps pour parcourir 9m, pour monter 4 marches, force musculaire des quadriceps, CV forcée) 3. Effets secondaires : différence minime mais significative (aspect cushingoïde, acnée, prise de poids, changement de comportement)
21 Etude de Toronto : résultats Amélioration sur le plan : Moteur Respiratoire Cardiaque Nutritionnel Effets secondaires : cataractes (22/40), diminution de la taille adulte (-10 cm) Pas de différence significative concernant le poids et le nombre de fractures (25% de fractures des os long dans les 2 populations)
22 Etude franco québécoise 2OO7 Critères étudiés L ambulation Fonction respiratoire CVF, recours à une ventilation artificielle Fonction cardiaque FR et/ou FEVG, utilisation IEC Les scolioses Recours à l arthrodèse Les fractures Poids, taille, mise en route de la puberté Cataractes
23 Ambulation Pourcentage de patients ayant une marche autonome Groupe traité Groupe non traité 10 ans 38/45 84,4% 19/34 60% p=0, ans 24/37 64,9% 2/32 6,25% p<0, ans 12/30 40% 0/23 0% p<0, ans 3/16 18,75% 0/10 0% p=0,14
24 Scoliose 12 ans 15 ans 18 ans Groupe traité 9/37 24% 15/30 50% 7/16 44% Scoliose Groupe non traité 17/32 53,13% 21/23 91,3% 10/10 100% p=0,014 p=0,0014 p=0,004 Recours à la chirurgie Groupe traité Groupe non traité 0 4/32 12,5% 4/ % 13/23 56,5% 1/16 6% 7/10 70% p=0,027 p=0,0008 => Toutes les différences sont significatives p=0,0006
25 Discussion et Perspectives Scoliose Total enfants scoliotiques Changement de la chronologie entre la perte de la marche et la scoliose Age perte de la marche rôle de la diminution de force musculaire, de la fibrose, de la croissance?
26 LA PRISE EN CHARGE RESPIRATOIRE L insuffisance respiratoire est la cause principale de mortalité dans les maladies neuromusculaires Son installation est insidieuse : toujours la rechercher Ses causes sont multiples : Paralysie des muscles respiratoires Impact sur la croissance pulmonaire Déficit de la toux Troubles de déglutition et RGO Obstruction des voies aériennes supérieures Troubles du sommeil Déformations orthopédiques Distinguer les maladies à début précoce < 4 ans
27
28 CV du sujet normal (O.Jaeger)
29 Atteinte des Intercostaux
30 Atteinte des diaphragmes
31 Le retentissement sur la croissance Toute atteinte paralytique des muscles respiratoires avant 4 ans sera responsable d une hypoplasie pulmonaire
32 Déficit de la toux Déficit des muscles inspiratoires diminuant le volume d air mobilisable Déficit des muscles expiratoires empêchant la montée en pression lors de la fermeture glottique D où diminution de la clearance des sécrétions et augmentation des infections pulmonaires
33 Obstruction des voies aériennes supérieures Anomalies de croissance de la face: hypoplasie maxillaire, macroglossie, hypertrophie amygdalienne Sont responsables d apnées obstructives aggravées par l hypotonie musculaire responsable du collapsus du pharynx Ce qui augmente le travail musculaire Et aggrave la fatigue musculaire DDB avec une hypercapnie sévère traitée par l amygdalectomie
34 Anomalies du sommeil Fréquentes si CV< 40% Hypoventilation avec CV normale: Sélénopathies, Steinert, ou DDB L hypoventilation nocturne est responsable du développement d une HTAP et de décompensation respiratoire aiguë Symptômes cliniques : céphalées, ronflements, sueurs Oxymétrie de pouls nocturne Polysomnographie nocturne
35 La prise en charge préventive S adresse aux maladies à début congénital (ASI, DMC..) Mobiliser le thorax le plus possible: La kinésithérapie Les hyperinsufflations : alpha 200, inhalog Le percussionaire : aide au désencombrement
36 La CV dans les maladies neuromusculaires Essayer de faire grandir l appareil pleuro pulmonaire
37 LA VENTILATION Rôle vital pour suppléer les muscles paralysés Par VNI parfois difficile du fait des troubles de déglutition associés Par trachéotomie Rôle préventif pour favoriser la croissance thoracique dans les maladies à début précoce
38 Traitement par pression positive intermittente chez l enfant
39 Traitement par pression positive intermittente chez l enfant Circuits Débrancher le nébuliseur +++
40 Installation PATIENCE +++ Permettre la mobilité du thorax, mais pas de l abdomen Dégrafer le corset Sangle abdominale: maintien de la paroi abdominale, tout en laissant la mobilité des basses côtes Apprivoiser l interface Pas de pince-nez Sur le dos Inspiration passive lente et profonde Attention à l inspiration active Pas de blocage inspiratoire Fréquence lente Effets mesurés: Sur le volume courant insufflé: spiromètre portable inclus sur le circuit Sur la mobilité de la cage thoracique, mesurée avec un cm de couturière en inspiration et en expiration Expiration passive
41 Séances En principe 1 par jour, 15 à 20 minutes Pb d observance Limites Déclenchement non obtenu chez les petits Intérêt d aide à l inspiration et à la toux au cours des épisodes d encombrement bronchique: séances plus courtes
42 Le suivi de jeunes atteints de myopathie DDB au sein de l Institut Guillaume Belluard (ADIMC 74) Y. 14 ans, suivi au CEM. Kiné respiratoire préventive (bird) effectuée matin et soir avant ou après collège sous surveillance IDE avec ceinture abdominale. 2 séances au collège + 1 sur le temps de l internat Réglages effectués directement par l ALLP Suivi par un pneumologue tous les 6 mois.
43 Le suivi de jeunes atteints d amyotrophie spinale au sein de l Institut Guillaume Belluard (ADIMC 74) X,6 ans, suivi au SESSAD Scolarisé en CP à l école dépendant de son domicile Bénéficie de deux séances de kinésithérapie sur son temps scolaire, une séance d ergothérapie, un suivi ponctuel avec la psychologue, une séance de balnéothérapie avec d autres enfants du SESSAD une fois par mois.(sur le temps extra scolaire) Fait ses verticalisations et insufflations au domicile.
44 Contacts Un site internet : Coordination du réseau R4P 162 av. Lacassagne Bât. A Lyon Tél: O E mail: contact@r4p.fr
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