1A 01 Brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique Ex 2.1 SUJET 1

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1 SUJET 1 On réalise deux croisements expérimentaux chez la drosophile afin d étudier le devenir de deux caractères : la couleur du corps et l aspect des ailes au cours de la reproduction sexuée La longueur des ailes et la couleur du corps sont déterminées par deux gènes : le gène "longueur des ailes" présente deux allèles : - a + code pour le caractère "ailes longues", - a code pour le caractère "ailes vestigiales" ; le gène "couleur du corps" présente deux allèles : - b+ code pour le caractère "corps gris", - b code pour le caractère "corps black". QUESTION En utilisant les résultats obtenus en F2, indiquez, sans démonstration, si les deux gènes mis en jeu dans le croisement sont portés par la même paire de chromosomes ou non, et montrez que l existence des deux phénotypes nouveaux obtenus en F2 nécessite un événement particulier se produisant durant la méiose (que vous schématiserez).

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3 SUJET 2 On étudie, chez la Drosophile, la transmission de 2 couples d allèles codant pour deux caractères du phénotype: la couleur du corps (gris ou ébène) et la taille des ailes (longues ou vestigiales). On cherche à déterminer si les 2 gènes étudiés sont liés ou indépendants. 1 er croisement : On croise des Drosophiles de lignées pures pour les 2 caractères étudiés 2 ème croisement (test cross) : On croise des Drosophiles femelles de la génération F 1 avec des Drosophiles mâles à corps ébène et ailes vestigiales (P 2 ). On obtient une descendance constituée de 4 phénotypes différents en proportions égales (25% pour chaque phénotype). Cette descendance est présentée sur la plaque placée sous la loupe binoculaire. QUESTION 1a) A l aide du 1 er croisement, déterminer les relations de dominance et récessivité entre les allèles de chaque gène et donner les symboles des 2 couples allèles. 1b) A partir de l observation des Drosophiles à la loupe binoculaire, donner les arguments qui permettent de dire que la descendance du 2 ème croisement comporte 2 phénotypes parentaux et 2 phénotypes recombinés. 1c) En utilisant les résultats de ce 2 ème croisement, déterminer la localisation chromosomique relative des 2 gènes (gènes liés ou indépendants) en vous appuyant sur des schémas montrant le comportement des chromosomes.

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5 SUJET 3 QUESTION A partir de l étude des résultats des croisements chez la Drosophile présentés cidessous, montrez que l un des brassages chromosomiques est impliqué dans la diversité génétique. Des schémas utilisant les allèles utilisés dans l exemple et illustrant ce brassage sont attendus, ainsi que le moment de la méiose où il se produit.

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7 SUJET 4 On considère deux caractères, chacun gouverné par un gène [longueur des ailes] et [couleur des yeux]. Les gènes impliqués sont liés (portés par la même paire de chromosomes). On réalise alors un premier croisement entre deux mouches de race pure de phénotype : [ailes longues ; yeux rouges] x [ailes vestigiales ; yeux pourpres]. On obtient alors une F1 homogène [ailes longues ; yeux rouges]. On réalise ensuite le croisement décrit dans le document ci-dessous : QUESTION 1a) A partir de l exploitation du document, expliquer et schématiser le brassage génétique mis en jeu lors de ce croisement. 1b) Expliquer sous forme d un schéma comment une erreur lors du brassage intrachromosomique peut être à l origine de duplications de gènes.

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9 SUJET 5 On étudie la transmission de deux caractères différents chez un organisme diploïde, la drosophile : - le caractère «longueur des ailes» avec deux phénotypes : ailes longues ou ailes vestigiales ; - le caractère «couleur des yeux» avec deux phénotypes : yeux rouges ou yeux pourpres. Le caractère «longueur des ailes» est gouverné par un gène existant sous deux formes alléliques notées vg+ et vg, le caractère «couleur des yeux» est gouverné par un gène existant sous deux formes alléliques notées pu+ et pu. QUESTION Utilisez les informations apportées par les documents et vos connaissances afin de montrer que les deux gènes, impliqués dans l expression des caractères étudiés, sont portés par la même paire de chromosomes. La production des gamètes chez la femelle appartenant à la F1 fera l objet de représentations schématiques. Document 1 : Résultats du croisement d individus de lignées pures (mâles à ailes longues et yeux rouges, femelles à ailes vestigiales et yeux pourpres). Document 2 : Résultats d un croisement-test (des femelles de la génération F1 sont fécondées par des mâles à ailes vestigiales et yeux pourpres).

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12 SUJET 6 L observation de drosophiles fait apparaître de nombreux phénotypes. On souhaite étudier la transmission de deux caractères : - la couleur du corps : les drosophiles peuvent avoir un corps «noir» ou un corps «gris» ; ce caractère est gouverné par un gène «b» ; - la forme de l aile : elle peut être «normale» ou «tronquée» ; ce caractère est gouverné par un gène «d». A partir de souches de lignées pures P1 et P2, on effectue des croisements successifs : Croisement 1 : P1 Drosophiles P2 Drosophiles à corps gris à corps noir et ailes normales et ailes tronquées Drosophiles : 326 drosophiles à corps gris = 100 % F1 et ailes normales [ b+, d+ ] Croisement 2 : Drosophiles F1 x Drosophiles type P2 121 drosophiles 129 drosophiles 78 drosophiles 72 drosophiles [ b+, d+ ] [ b, d ] [ b, d+] [ b+, d ] QUESTION Présentez les arguments qui permettent d affirmer que les deux gènes concernés sont situés sur la même paire de chromosomes.

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15 SUJET 7 QUESTION En incluant l étude du document à votre démarche, vous expliquerez comment on peut obtenir une diversité des gamètes produits, et donc une diversité génétique de l espèce

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17 SUJET 8 QUESTION : En exploitant les deux documents proposés : 1a) Interpréter les résultats de la génération F2 ; 1b) Légender le document 2 ; 1c) Illustrer votre réponse par des schémas présentant la production de gamètes chez la femelle de F1 ; 1d) Ecrire le génotype des drosophiles de F1. Document 1 : On peut réaliser des croisements expérimentaux chez la drosophile en s intéressant à 2 caractères : la couleur du corps et la forme des ailes. Les parents P sont de souche pure. 1 er croisement : P corps gris, aile longue X corps noir, aile vestigiale F1 100% corps gris, aile longue 2 e croisement : femelle de F1, corps gris, aile longue X mâle, corps noir, aile vestigiale F corps gris, aile longue 1351 corps noir, aile vestigiale 270 corps noir, aile longue 275 corps gris, aile vestigiale Document 2 : Figure observable en prophase I de méiose chez la femelle F1 a c b

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19 SUJET 9 Document : Résultats de divers croisements entre rats : On effectue un premier croisement entre deux rats de lignées pures : un individu à pelage lisse (on notera le phénotype c + ) et queue longue (on notera le phénotype t + ) et un autre individu à pelage crépu (on notera le phénotype c) et queue tronquée (on notera le phénotype t). Tous les descendants obtenus (F 1 ) présentent un pelage lisse et une queue longue. On réalise ensuite un second croisement entre un individu F 1 et un individu à pelage crépu et queue tronquée. On obtient alors les résultats suivants : - 71 individus à pelage lisse et queue longue ; - 69 individus à pelage crépu et queue tronquée ; - 31 individus à pelage lisse et queue tronquée ; - 29 individus à pelage crépu et queue longue. QUESTION À partir du document et de vos connaissances, expliquez la diversité génétique des individus obtenus à l issue du second croisement. Vos explications seront accompagnées d une schématisation mettant en évidence les mécanismes chromosomiques impliqués dans la transmission des allèles au cours du deuxième croisement.

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22 SUJET 10 On étudie la transmission de deux caractères héréditaires de la Drosophile, codés par deux gènes indépendants : le gène Vg, porté par la paire de chromosomes n 2, code pour la longueur des ailes. Les versions du gène étudiées sont : o l allèle vg+, qui code le caractère «ailes longues» ; o l allèle vg, qui code le caractère «ailes vestigiales». le gène Eb, porté par la paire de chromosomes n 3, code pour la couleur du corps. Les versions du gène étudiées sont : o l allèle eb+, qui code le caractère corps clair ; o l allèle eb, qui code le caractère corps ébène (= foncé). QUESTION Justifier les phénotypes et leurs pourcentages obtenus par le test-cross en réalisant : - un schéma montrant la formation des gamètes par l individu F1 ; - le tableau de croisement entre l individu F1 et l homozygote récessif. Document : Croisement test (ou test-cross) INDIVIDU F1 : Phénotype : ailes longues et corps clair [eb+, vg+]. Génotype : (vg+//vg, eb+//eb). x INDIVIDU HOMOZYGOTE : Phénotype : ailes vestigiales et corps ébène [eb, vg]. Génotype : (vg//vg, eb//eb). 4 phénotypes : o 18 drosophiles [vg+, eb+] ; o 19 drosophiles [vg, eb] ; o 16 drosophiles [vg, eb+] ; o 18 drosophiles [vg+, eb] ;

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25 SUJET 11 QUESTION Comment la méiose conduit-elle à la formation de cellules haploïdes génétiquement différentes à partir d une même cellule mère diploïde? Document 1 : Photographies et schémas d'interprétation des phases d'une méiose Document 2 : Photographies de bivalents en prophase 1 Document 3 : Résultats de brassages interchromosomique (à gauche) et intrachromosomique (à droite) à partir d'une même cellule mère

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28 SUJET 12 On cherche à expliquer l'origine de la diversité des individus d'une population de souris. A partir de l'exploitation des deux documents fournis, expliquez les résultats obtenus lors des deux croisements. Votre réponse pourra s'accompagner de schémas pertinents montrant le comportement des chromosomes impliqués, lors de la méiose. Document 1 : Obtention d'une génération F1 On croise une souris de race pure à pelage brun et à moustaches raides avec une souris de race pure à pelage albinos (blanc) et à moustaches frisées. On obtient une génération F1 constituée à 100% de souris à pelage brun et à moustaches raides. Document 2 : Obtention d'une génération F2 par test-cross On croise ensuite une souris F1 avec une souris à pelage albinos et à moustaches frisées. On obtient, en plusieurs portées : 20 souris à pelage brun et à moustaches raides; 18 souris à pelage brun et à moustaches frisées; 21 souris à pelage albinos et à moustaches raides; 22 souris à pelage albinos et à moustaches frisées.

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31 SUJET 13 On cherche à "montrer" en quoi la combinaison des brassages intrachromosomique et interchromosomique participe à la diversité des individus d'une espèce. A partir de l'exploitation des documents et de vos connaissances sur l intérêt d un test-cross en génétique, représentez tous les gamètes produits par les femelles Fl et expliquez les différences d'effectifs des phénotypes obtenus à l'issue du croisement-test Pour votre argumentation vous proposerez des schémas pour illustrer quelques étapes judicieuses dans le déroulement de la méiose ayant conduit à la formation des gamètes de F1. Document 1 : Présentation des croisements Un croisement permet d'étudier la ségrégation des allèles des 3 gènes «taille des ailes», «couleur du corps» et «couleur des yeux» chez la drosophile. Le gène «couleur des yeux» comprend deux allèles: «B»(conférant aux yeux une couleur rouge brique) «se»(conférant aux yeux, une couleur brun sépia). Le gène «taille des ailes» comprend deux allèles: «L» pour ailes longues et«vg» pour ailes courtes Le gène «couleur du corps» comprend deux allèles: «G» pour corps gris et «b» pour corps black. Document 2 : Résultats du croisement-test indiquant les effectifs et phénotypes des F2

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35 SUJET 14 QUESTION Un modèle possible de l'histoire évolutive des gènes qui codent la lactico-déshydrogénase, enzyme présente chez tous les êtres vivants, est représenté dans le document 1. Montrez que les informations apportées par le document 2 valident le modèle proposé de l'histoire évolutive des gènes de la lactico-déshydrogénase. Document 1 : Modèle proposé pour illustrer l'histoire évolutive qui a conduit aux gènes qui codent la lactico-déshydro-génase : Document 2 : La lactodéshydrogénase (LDH) est une enzyme constituée par l'association de 4 chaînes polypeptidiques qui peuvent être identiques ou non. Chez l'homme il existe 3 types de chaînes : LDH-A, LDH-B et LDH-C. 2a. Localisation des gènes de la LDH sur les chromosomes de l'homme 2b. Séquences partielles d'acides aminés des chaînes polypeptidiques LDH-A, LDH- B et LDH-C humaines, après alignement (convention internationale: les acides aminés sont représentés par une lettre)

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38 SUJET 15 On croise deux Drosophiles de souche pure, l une à yeux [rouge sombre], l autre à yeux [rouge vif]. Toutes les Drosophiles issues de ce croisement, qui forment la génération F1, ont les yeux [rouge sombre]. On réalise un croisement test entre une femelle de la F1 et un mâle [rouge vif], on obtient les résultats suivants : [rouge sombre] [rouge vif] Questions : Déterminez le rapport de dominance et de récessivité entre le caractère [rouge sombre] et [rouge vif]. Montrez que les résultats indiquent que le caractère «couleur des yeux» n est pas gouverné par un seul gène mais par deux gènes situés sur deux chromosomes différents.

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42 SUJET 16

43 SUJET 17 Chez la souris, comme chez tous les organismes à reproduction sexuée, la diversité génétique s explique par le brassage génétique ayant lieu lors de la reproduction sexuée. On considère ici 4 caractères phénotypiques de la souris (appelés A, B, F et D) ; des croisements sont réalisés pour mettre en évidence ce brassage. Deux étudiants analysent ces croisements. Ils s accordent sur le fait qu il y a bien eu brassage génétique entre ces deux gènes lors de ces deux croisements, mais leurs avis diffèrent concernant les mécanismes mis en jeu pour ce brassage. Le premier étudiant affirme qu il y a eu à chaque fois uniquement un brassage interchromosomique, l autre affirme qu un brassage intrachromosomique a eu lieu, en plus, dans l un des croisements. Exploitez les résultats expérimentaux proposés dans le document afin de : - justifier le fait qu il y a bien eu brassage génétique dans les deux croisements - préciser quel étudiant a finalement raison, en argumentant la réponse. Aucun schéma explicatif n est attendu. Document : Résultats de 2 croisements-tests réalisés entre un individu F1 hétérozygote et un parent double récessif. Phénotypes des parents Croisement 1 F1 [AB] X Parent double récessif [ab] Croisement 2 F1 [FD] X Parent double récessif [fd] Allèles de chaque gène Gène A : allèle A dominant allèle a récessif Gène B : allèle B dominant allèle b récessif Gène F : allèle F dominant allèle f récessif Gène D : allèle D dominant allèle d récessif Résultats (nombre d individus par phénotype) AB ab 64 - Ab 59 - ab FD fd Fd fd

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