La géné'que médicale et les applica'ons du séquençage à haut- débit
|
|
- Anne-Marie Lebel
- il y a 8 ans
- Total affichages :
Transcription
1 La géné'que médicale et les applica'ons du séquençage à haut- débit Dr. Marco Belfiore FAMH en énétique Médicale Division de énétique et Infertilité ML-Laboratoires Médicaux / enesupport ARL, (Associa'on des Responsables de Laboratoire de la Suisse Romande)
2 Plan de la présenta'on Ø La géné(que médicale q Le génome humain q La maladie géné'que q Les anomalies géné'ques Ø Le séquençage à haut- débit q L évolu'on q La technique q Les applica'ons
3 Le génome humain Le génome humain: l'ensemble du matériel génétique d'un indivi Lors de la division cellulaire: - L ADN est condensé en 23 paires de chromosomes paires d autosomes et 1 paire de gonosomes. De quoi le génome est-il constitué?
4 Le génome humain AAA 3 milliards de bases par génome, 4 bases (A). Quelle structure pour l ADN?
5 La double hélice d ADN A A A A A Protéine Fonction gène hromosome (23 paires) env gènes
6 Variations dans l ADN Le lien génotype/phénotype énotype AAA Manifestations cliniques Phénotype
7 Phénotype Quelle prescription en génétique médicale pour décrypter le génotype et expliquer le phénotype (la maladie génétique)? énotype
8 Deux lignées cellulaires Zygote/oeuf Développement embryonnaire Muta'ons héréditaires Maladies,tu,onnelles La lignée germinale amètes La lignée somatique Muta'ons non héréditaires Maladies soma,ques o acquises
9 Quelques exemples concrets Maladies géné'ques cons'tu'onnelles Maladies géné'ques soma'ques Mucoviscidose Hémochromatose Syndrome du X- Fragile horée de Hun'ngton Syndrome Prader- Willi Drépanocytose Leucémies Neuroblastomes Mélanomes
10 Les événements géné'ques 1 Remaniements chromosomiques ü ransloca<on ü Inversion ü Fusion ü Délé<on et Duplica<on ü Inser<on Muta(on ponctuelle ü Subs<tu<on ü Délé<on et inser<on Séquence répétée en tandem ü Répé<<on de triplet Env maladies géné'ques rares
11 SEQUENAE NS (Next OU enera,on AURE Sequencing) (1 bp) PUE (50 Kbp) 1 FISH (300 Kbp) ARYOYPE (5 Mbp) Nombreuses méthodes à résolutions variables, souvent pour des applications différentes, parfois qui se complètent.
12 Evolu'on du séquençage 1 Innovation Rendement oût (nbre de base/jour) (coût/génome)
13 Evolu'on du rendement 1 énome humain (3 b) Kilobase / jour année milliards de bases par jour
14 Evolu'on du séquençage 1 Innovation Rendement oût (nbre de bp/jour) (coût/génome)
15 hute des coûts $ Nov $ $ ca 1000 $ par génome
16 Evolu'on du séquençage 1 Innovation Rendement oût (nbre de bp/jour) (coût/génome)
17 L information dans quelques gouttes de 1 sang Innovation Extraction Préparations Séquençage «Reads» AA AA AA AA AA AA AA AA variation pathologique Filtration rouver les variations onstruction de la séquence
18 Séquençage massif en parallèle 1 Amplification 1 à quelques unités de séquençage AA n unités de séquençage Amplification AA AA AA
19 Séquençage à molécules uniques 1 Amplification omment ça marche?
20 Le séquençage et l innova'on 2 produire plus plus rapidement moins cher meilleure qualité
21 Système de bases modifiées 2 A A - Marquées - erminées A A
22 Système de bases modifiées 2 A A A A DEEION
23 Système de bases modifiées 2 A A A A DEEION
24 Système de bases modifiées 2 A A A A DEEION
25 Système de bases modifiées 2 A A A A
26 Variation du ph 2 A A A A A A
27 2 A A A A A A H + Modification du ph
28 2 A A A A A A H + Modification du ph
29 Nanopore et champ électrique 2 2 complexes protéiques Exonuclease (clivage des bases) Nanopore (séquençage) Processus Varia<on du champ électrique est spécifique à la base qui traverse le pore
30 L information dans quelques gouttes de sang 3 Extraction Préparations Séquençage «Reads» AA AA AA AA AA AA AA AA variation pathologique filtration rouver les variations construction de la séquence
31 Le montage des séquences 3 me ain plet «Read» AAAA varia<on pathologique Assemblage Alignement variations Seq. Ref. A Identifier les variations
32 Après le séquençage la route est encore longue 3 Variations de prédispositions énom e humain omplet Variations bénignes Variations de signification incertaine variation pathologique Faux positifs omment réduire la mplexité? variation pathologique
33 Réduire la complexité: l exome 3 «85% des mutations qui causent des maladies génétiques sont situées dans les exons (régions codantes des gènes) M M Protéine Pas d effet Région génique Région intergénique Fonction Effet pathologique
34 Le séquençage de l exome 3 ca 3 milliards de bases Séquençage du génome variations énome humain complet apture des exons ca 50 millions de bases Séquençage des exons variations
35 La détec'on des varia'ons 3 NextENe (softgenetics) Séquence de Référence Un programme informa<que permet de visualiser l alignement des «reads» sur génome de référence. Il permet égalemen d automa(ser la détec(on des muta(on La référence est. L analyse des «read montre deux popula<ons: l une avec une l autre avec un. Le pa<ent est donc hétérozygote pou ceqe posi(on (1 chromosome porte une l autre chromosome porte un ).
36 variations séparer le bon 3 grain de l ivraie Extraction Séquençage Préparations de l exome «Reads» AA AA AA AA AA AA AA AA variation pathologique Méthodes de filtration variations construction de la séquence
37 Réduc'on de la complexité 3 Recoupement des données variations Pertinence biologique Qualité Variations «bénignes» Bases de données dbsnp In house db variation pathologique
38 Filtra'on basée sur les apparentés méthode du trio 3 Parents sains varia<ons varia<ons Iden'fica'on des différences Enfant malade variation pathologique
39 Filtra'on basée sur les apparentés 3 plusieurs généra'ons varia<ons varia<ons Iden'fica'on des différences variation pathologique familiale
40 Filtra'on chez les non- apparentés 4 l intersec'on a<ents, de familles érentes, qui ont le me phénotype (le me tableau clinique) variations variations variations Variations dans le même gène ène impliqué dans une pathologie commune
41 onnaître la cible: le panel de gène 4 ca 3 milliards de bases Séquençage du génome variations énome humain complet Sélection de gènes Quelques centaines de variations
42 Le panel de gènes 4 Quelques panels de la firme illumina 4813 gènes associés à des pathologies connues 46 gènes impliqués dans certaines pathologies cardiaques héréditaires 100 gènes impliqués dans l au(sme
43 onnaître la cible: le gène unique 4 ca 3 milliards de bases Séquençage du génome variations énome humain complet Sélection d un gène Quelques dizaines de variations
44 Un seul gène 4 MiSeqDx ys(c Fibrosis linical Sequencing Assay Kit perme_ant le séquençage du gène FR impliqué dans la mucoviscidose Détec<on de 139 muta(ons connues (37 actuellement par hybrida<on inverse) Enorme couverture (haque base est lue 3000x) Système approuvé par la FDA
45 Détection des aneuploïdies en prénatal 4 neuploïdie: modifica<on du nombre de chromosomes (risomie 13, 18 et 21, monosomie X, ) Méthode conventionnelle: Dépistage du 1 er trimestre (11 ème et 14 ème SA) - l'âge maternel - mesure par échographie de la clarté nucale - dosage hormonal (β-h + PAPP-A) Evalua<on du risque Méthod invasiv Perte du fœ 0.5-1%
46 Le dépistage prénatal non-invasif 4 ertaines cellules du trophoblaste (placenta), par mort cellulaire, libèrent de l ADN fœtal dans la circula(on sanguine maternelle. et ADN fœtal libre (ffdna pour free fœtal DNA) cons<tue ca 3-5% de l ADN total libre présent dans le sang.
47 Un cas classique en prénatal 4 Situation: grossesse à 12 SA. Indications: - âge maternel > 35 ans. Recherche: aneuploïdie. - 1: 1/380 à 1/50 (risque intermédiaire) - pas de signe échographique Analyse: doit-on prendre le risque d une méthode invasive réduire le risque en effectuant un dépistage prénatal non-invasif
48 Le dépistage prénatal non-invasif 4 ertaines cellules du trophoblaste (placenta), par mort cellulaire, libèrent de l ADN fœtal dans la circula(on sanguine maternelle. et ADN fœtal libre (ffdna pour free fœtal DNA) cons<tue ca 3-5% de l ADN total libre présent dans le sang. Isola(on du plasma par centrifuga<on Extrac(on de l ADN libre (ADN fœtal et ADN maternel libres)
49 Le dépistage prénatal non-invasif 4 ADN libre Préparations Séquençage «Reads» AA AA AA AA AA AA AA AA ofil normal Résultat néga(f fil anormal obable 21) Résultat posi(f est invasif!!! La quantité de «reads» pour chaque chromosome est calculée
50 Si le résultat est posi'f 5 Liquide amniotique alors test invasif centrif. Amniocentèse ml LA semaines Risque 0.6% FISH RAPIDE (1) Obtenir un résultat sûr le plus rapidement possible ULURE ARYOYPE (2) onfirmer et compléter le résultat rapide et le DPNI
51 L analyse rapide par FISH FISH: hybrida<on in situ en fluorescence. Sonde: s hybride à une région par<culière du chromosome 21. Matériel: amniocystes en interphase. Délai: résultat en 24 heures (pas de culture).
52 L analyse de la structure 5 On réalise le caryotype après la culture (Résultat: jours) OU 47,XY,+21 3 chromosomes 21 libres Peu de risque de récurrence 46,XY,t(14;21),+21 Un chromosomes 21 supplémentaire est lié à un chromosome 14 Risque de récurrence élevé L analyse DPNI et le FISH n ont pas donné d informa(on sur la structure des chromosomes et ne permeqent donc pas d évaluer le risque de récurrence.
53 Les points à retenir 5 volu,on du séquençage à haut- débit. acilité à générer des données ( b/jours). ifficulté pour l analyse de données et l interpréta,on. énome en'er > Exome > Panel de gènes > ène unique: la juste mesu PNI par NS en rou'ne. PNI anormal, alors méthode invasive pour confirmer et compléter.
54 Des ques'ons? 5???????? erci pour votre Len,on Marco Belfiore H en énétique Médicale ision de énétique et Infertilité L-Laboratoires Médicaux / enesupport
1 les caractères des êtres humains.
Quelques rappels des classes précédentes ACTIVITÉ livre pages 8 et 9 : apprendre le bilan de la page 9 Les êtres vivants sont répartis en espèces. Chaque être vivant est formé de cellules. schéma d une
Plus en détailBiomarqueurs en Cancérologie
Biomarqueurs en Cancérologie Définition, détermination, usage Biomarqueurs et Cancer: définition Anomalie(s) quantitative(s) ou qualitative(s) Indicative(s) ou caractéristique(s) d un cancer ou de certaines
Plus en détailCHAPITRE 3 LA SYNTHESE DES PROTEINES
CHAITRE 3 LA SYNTHESE DES ROTEINES On sait qu un gène détient dans sa séquence nucléotidique, l information permettant la synthèse d un polypeptide. Ce dernier caractérisé par sa séquence d acides aminés
Plus en détailLes tests génétiques à des fins médicales
Les tests génétiques à des fins médicales Les tests génétiques à des fins médicales Nous avons tous hérité d une combinaison unique de gènes de la part de nos parents. Cette constitution originale et l
Plus en détailDépistage drépanocytose. Édition 2009
Dépistage drépanocytose Édition 2009 ÊTre hétérozygote et alors Madame, Monsieur, Comme tous les nouveau-nés, votre bébé a eu un prélèvement de sang au talon. Ce prélèvement a été réalisé dans le cadre
Plus en détailExercices de génétique classique partie II
Exercices de génétique classique partie II 1. L idiotie phénylpyruvique est une maladie héréditaire dont sont atteints plusieurs membres d une famille, dont voici l arbre généalogique : 3 4 5 6 7 8 9 10
Plus en détailIntroduc)on à Ensembl/ Biomart : Par)e pra)que
Introduc)on à Ensembl/ Biomart : Par)e pra)que Stéphanie Le Gras Jean Muller NAVIGUER DANS ENSEMBL : PARTIE PRATIQUE 2 Naviga)on dans Ensembl : Pra)que Exercice 1 1.a. Quelle est la version de l assemblage
Plus en détailQu est-ce qu un test génétique?
8 Vous pouvez rechercher les laboratoires de diagnostic dans votre pays par nom de maladie ou de gène à l'adresse suivante: Qu est-ce qu un test génétique? http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/clinicallabs.php?lng=fr
Plus en détailECHOGRAPHIE EN GYNECOLOGIE ET EN OBSTETRIQUE
ECHOGRAPHIE EN GYNECOLOGIE ET EN OBSTETRIQUE (Diplôme Interuniversitaire National d ) 17/02/2015 avec Bordeaux, Brest, Lille, Lyon, Marseille, Nantes, Paris V et XII, Toulouse et Tours Objectifs : Formation
Plus en détailLa maladie de Stargardt
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur la maladie de Stargardt.
Plus en détailLa Dysplasie Ventriculaire Droite Arythmogène
1 La Dysplasie Ventriculaire Droite Arythmogène Document rédigé par l équipe pluridisciplinaire du centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires (Paris), en collaboration avec des patients
Plus en détailAnnales du Contrôle National de Qualité des Analyses de Biologie Médicale
Annales du Contrôle National de Qualité des Analyses de Biologie Médicale Mucoviscidose (gène CFTR) Hémochromatose (gène HFE) Thrombophilies (gènes F2 et F5) Caractéristiques génétiques à des fins médicales
Plus en détailLe syndrome de Noonan
Le syndrome Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur le syndrome de
Plus en détailMontréal, 24 mars 2015. David Levine Président et chef de la direction DL Strategic Consulting. DL Consulting Strategies in Healthcare
Montréal, 24 mars 2015 David Levine Président et chef de la direction DL Strategic Consulting 1 RSSPQ, 2013 2 MÉDECINE INDIVIDUALISÉE Médecine personnalisée Médecine de précision Biomarqueurs Génomique
Plus en détailBases de données des mutations
Bases de données des mutations CFMDB CFTR2 CFTR-France / Registre Corinne THEZE, Corinne BAREIL Laboratoire de génétique moléculaire Montpellier Atelier Muco, Lille, 25-27 septembre 2014 Accès libre http://www.genet.sickkids.on.ca/app
Plus en détailLe déficit en MCAD. La maladie. Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne MCADD. Qu est-ce que le déficit en MCAD?
Le déficit en MCAD Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne MCADD La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec
Plus en détailIntroduction générale
Introduction générale Touchant près de 600 nouvelles personnes chaque année en France, la leucémie myéloïde chronique est une maladie affectant les cellules du sang et de la moelle osseuse (située au cœur
Plus en détailTRAIT FALCIFORME. Clinique spécialisée d hématologie pédiatrique
TRAIT FALCIFORME Clinique spécialisée d hématologie pédiatrique Une analyse sanguine a été effectuée chez votre enfant, soit à la naissance, soit à la demande de votre médecin. Cette analyse a démontré
Plus en détailChapitre 2 - Complexité des relations entre génotype et phénotype
Chapitre 2 - Complexité des relations entre génotype et phénotype Chaque chromosome est en double exemplaire Donc chaque gène (situé sur son locus) est en double exemplaires : et peut être sous différente
Plus en détailBiométrie foetale. Comité éditorial pédagogique de l'uvmaf. Date de création du document 01/071011. - Support de Cours (Version PDF) -
Biométrie foetale Comité éditorial pédagogique de l'uvmaf Date de création du document 01/071011 Table des matières I Techniques de biométrie...3 I.1 Mesure de la longueur cranio-caudale...3 I.2 Mesure
Plus en détailBases moléculaires des mutations Marc Jeanpierre
Bases moléculaires des mutations Marc Jeanpierre Chaque enfant qui naît hérite de 10 à 30 nouvelles mutations ponctuelles. L essentiel des ces mutations sont heureusement des variations neutres de séquence
Plus en détailHémochromatose génétique non liée à HFE-1 : quand et comment la rechercher? Cécilia Landman 11 décembre 2010
Hémochromatose génétique non liée à HFE-1 : quand et comment la rechercher? Cécilia Landman 11 décembre 2010 Métabolisme du fer : hepcidine Fer absorbé par les entérocytes des villosités duodénales : transporteur
Plus en détailNouvelles techniques moléculaires de dépistage prénatal de l aneuploïdie chromosomique
MISE À JOUR TECHNIQUE DE LA SOGC MISE À JOUR TECHNIQUE DE LA SOGC N 210, juillet 2008 Nouvelles techniques moléculaires de dépistage prénatal de l aneuploïdie chromosomique La présente mise à jour technique
Plus en détailLe test de dépistage qui a été pratiqué à la
élever CommenT UN enfant ayant une drépanocytose Q Le test de dépistage qui a été pratiqué à la maternité vient de révéler que votre bébé est atteint de drépanocytose. Aujourd hui, votre enfant va bien,
Plus en détailGénétique et génomique Pierre Martin
Génétique et génomique Pierre Martin Principe de la sélections Repérage des animaux intéressants X Accouplements Programmés Sélection des meilleurs mâles pour la diffusion Index diffusés Indexation simultanée
Plus en détailBig data et sciences du Vivant L'exemple du séquençage haut débit
Big data et sciences du Vivant L'exemple du séquençage haut débit C. Gaspin, C. Hoede, C. Klopp, D. Laborie, J. Mariette, C. Noirot, MS. Trotard bioinfo@genopole.toulouse.inra.fr INRA - MIAT - Plate-forme
Plus en détailChapitre 7 : Structure de la cellule Le noyau cellulaire
UE2 : Structure générale de la cellule Chapitre 7 : Structure de la cellule Le noyau cellulaire Professeur Michel SEVE Année universitaire 2010/2011 Université Joseph Fourier de Grenoble - Tous droits
Plus en détailLes débuts de la génétique
HPITRE 9 DES DÉBTS DE L ÉNÉTIQE X ENJEX TELS DES BIOTEHNOLOIES 1 Les débuts de la génétique est avec les travaux de regor Mendel vers la fin du XIX e siècle que furent posées les bases de la génétique.
Plus en détailL universalité et la variabilité de l ADN
L universalité et la variabilité de l DN Unité 4 3 μm hromosomes observés en microscopie électronique à balayage. Les chromosomes, présents dans le noyau, sont constitués d acide désoxyribonucléique (DN).
Plus en détailDr E. CHEVRET UE2.1 2013-2014. Aperçu général sur l architecture et les fonctions cellulaires
Aperçu général sur l architecture et les fonctions cellulaires I. Introduction II. Les microscopes 1. Le microscope optique 2. Le microscope à fluorescence 3. Le microscope confocal 4. Le microscope électronique
Plus en détailHépatite chronique B Moyens thérapeutiques
Hépatite chronique B Moyens thérapeutiques Dr Olfa BAHRI Laboratoire de Virologie Clinique Institut Pasteur de Tunis INTRODUCTION Plus de 300. 10 6 porteurs chroniques de VHB dans le monde Hépatite chronique
Plus en détailLes renseignements suivants sont destinés uniquement aux personnes qui ont reçu un diagnostic de cancer
Information importante pour les personnes atteintes d un cancer du poumon non à petites cellules de stade avancé Les renseignements suivants sont destinés uniquement aux personnes qui ont reçu un diagnostic
Plus en détailLes tests de génétique moléculaire pour l accès aux thérapies ciblées en France en 2011
Mesure 21 SOINS ET VIE DES MALADES Les tests de génétique moléculaire pour l accès aux thérapies ciblées en France en 2011 COLLECTION Rapports & synthèses POUR UN ACCÈS AUX THÉRAPIES CIBLÉES : - LES PLATEFORMES
Plus en détailSéquence 1. Reproduction conforme de la cellule et réplication de l ADN Variabilité génétique et mutation de l ADN
Séquence 1 Reproduction conforme de la cellule et réplication de l ADN Variabilité génétique et mutation de l ADN Sommaire 1. Reproduction conforme de la cellule et réplication de l ADN 2. Variabilité
Plus en détailPlateforme Transgenèse/Zootechnie/Exploration Fonctionnelle IBiSA. «Anexplo» Service Transgenèse. Catalogue des prestations
Plateforme Transgenèse/Zootechnie/Exploration Fonctionnelle IBiSA «Anexplo» Service Transgenèse Catalogue des prestations 04/01/12 - Page 1 sur 8 Présentation du service de Transgenèse Le service de Transgenèse
Plus en détailLa bêta-thalassémie. La maladie. l Qu est-ce que la bêta-thalassémie? l Qui peut en être atteint? Est-elle présente partout dans le monde?
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur la bêtathalassémie.
Plus en détailInformation génétique
chapitre 3 Information génétique et division cellulaire L étude de la division cellulaire est abordée pour découvrir comment est transmise et conservée l information génétique portée par les chromosomes.
Plus en détailLES DÉFICITS IMMUNITAIRES COMBINÉS SÉVÈRES
LES DÉFICITS IMMUNITAIRES COMBINÉS SÉVÈRES Le présent livret a été rédigé à l attention des patients et de leurs familles. Il ne doit pas remplacer les conseils d un spécialiste en immunologie. 1 Egalement
Plus en détailDON DE SANG. Label Don de Soi
DON DE SANG Label Don de Soi 2015 SOMMAIRE Les différents types de dons p.3 Le don de sang total Le don de plasma Le don de plaquettes Le don de moelle osseuse Que soigne-t-on avec un don de sang? p.7
Plus en détailSITUATION PROFESSIONNELLE
PÔLE Biologie et microbiologie appliquées Ergonomie-soins Sciences médico-sociales Animation et éducation à la santé Nutrition-alimentation Services à l usager SITUATION N 1 COMPETENCES C.2.2.1. Présenter
Plus en détailCoordinateur Roland Calderon
SVT-3 e -/Sciences de la Vie et de la Terre-/ erre-/-programme 2008 LIVRE DU PROFESSEUR Coordinateur Roland Calderon Les auteurs Vincent Béranger Professeur à Paris Louis-Marie Couteleau Professeur à Paris
Plus en détailI - CLASSIFICATION DU DIABETE SUCRE
I - CLASSIFICATION DU DIABETE SUCRE 1- Définition : Le diabète sucré se définit par une élévation anormale et chronique de la glycémie. Cette anomalie est commune à tous les types de diabète sucré, mais
Plus en détailEléments d'information. sur le Téléthon
Eléments d'information sur le Téléthon 2 Sommaire P. 3 Avant-propos La recherche sur l embryon P. 4 - L AFM-Téléthon soutient la recherche sur les cellules souches embryonnaires. P. 5 - C est quoi les
Plus en détailProjet de grossesse : informations, messages de prévention, examens à proposer
DOCUMENT D INFORMATION POUR LES PROFESSIONNELS Projet de grossesse : informations, messages de prévention, examens à proposer Septembre 2009 DÉFINITION ET OBJECTIF Dès lors qu ils expriment un projet de
Plus en détailApport de la biologie moléculaire au diagnostic des parasitoses
Apport de la biologie moléculaire au diagnostic des parasitoses M-H H BESSIERES,, S. CASSAING, A. BERRY, R. FABRE, J-F.. MAGNAVAL Service de Parasitologie-Mycologie Diagnostic biologique d une d parasitose
Plus en détailOPINION DE COMITÉ DE LA SOGC
N 287, février 2013 État actuel du dépistage prénatal non effractif du syndrome de Down, de la trisomie 18 et de la trisomie 13 au moyen d ADN acellulaire se trouvant dans le plasma maternel La présente
Plus en détailDysplasie osseuse. Groupe hétérogène de maladies géné%ques 440 types individuellement très rares Manifesta%ons possibles :
Cura%on de contenu «La cura%on de contenu (de l'anglais content cura*on ou data cura*on) est une pra%que qui consiste à sélec%onner, éditorialiser et partager les contenus les plus per%nents du Web pour
Plus en détail2011-2014. Plan national maladies rares. Axes, Mesures, Actions. Qualité de la prise en charge, Recherche, Europe : une ambition renouvelée
2011-2014 Plan national maladies rares Qualité de la prise en charge, Recherche, Europe : une ambition renouvelée Axes, Mesures, Actions 1 Axe A : Améliorer la qualité de la prise en charge du patient
Plus en détailLa dystrophie myotonique de Steinert
La dystrophie myotonique de Steinert La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée
Plus en détailLa rétinite pigmentaire Rod-cone dystrophie Retinitis pigmentosa
Rod-cone dystrophie Retinitis pigmentosa La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée
Plus en détailLes plateformes de génétique
Thérapies ciblées : de l anatomopathologie th l à la biothérapie i Les plateformes de génétique moléculaire PO Schischmanoff UF Génétique moléculaire et oncogénétique CHU Avicenne ACP FHF 29 mars 2012
Plus en détailIdentification de nouveaux membres dans des familles d'interleukines
Identification de nouveaux membres dans des familles d'interleukines Nicolas Beaume Jérôme Mickolajczak Gérard Ramstein Yannick Jacques 1ère partie : Définition de la problématique Les familles de gènes
Plus en détailLeucémies de l enfant et de l adolescent
Janvier 2014 Fiche tumeur Prise en charge des adolescents et jeunes adultes Leucémies de l enfant et de l adolescent GENERALITES COMMENT DIAGNOSTIQUE-T-ON UNE LEUCEMIE AIGUË? COMMENT TRAITE-T-ON UNE LEUCEMIE
Plus en détailFécondation in vitro avec don d ovocytes
Fécondation in vitro avec don d ovocytes Ref. 155 / abril 2009 Service de Médecine de la Reproduction Gran Vía Carlos III 71-75 08028 Barcelona Tel. (+34) 93 227 47 00 Fax. (+34) 93 491 24 94 international@dexeus.com
Plus en détailLa surveillance biologique des salariés Surveiller pour prévenir
Evaluer et prévenir le risque radiologique professionnel dans les opérations de radiographie industrielle La surveillance biologique des salariés Surveiller pour prévenir Dr Irène Sari-Minodier Service
Plus en détailIMMUNOLOGIE. La spécificité des immunoglobulines et des récepteurs T. Informations scientifiques
IMMUNOLOGIE La spécificité des immunoglobulines et des récepteurs T Informations scientifiques L infection par le VIH entraîne des réactions immunitaires de l organisme qui se traduisent par la production
Plus en détailComment se déroule le prélèvement? Il existe 2 modes de prélèvements des cellules souches de la moelle osseuse:
La greffe de moelle osseuse représente une chance importante de guérison pour de nombreuses personnes atteintes de maladies graves du sang. Le don de moelle osseuse est un acte volontaire, anonyme et gratuit
Plus en détailMaladie hémolytique du nouveau né. Dr Emmanuel RIGAL Unité d hématologie transfusionelle GENEVE Présentation du 13 janvier 2012.
Maladie hémolytique du nouveau né. Dr Emmanuel RIGAL Unité d hématologie transfusionelle GENEVE Présentation du 13 janvier 2012. HISTORIQUE Période de DESCRIPTION : -Ictère, Anasarque 1609 Louyse BOURGEOIS
Plus en détailDétection et prise en charge de la résistance aux antirétroviraux
Détection et prise en charge de la résistance aux antirétroviraux Jean Ruelle, PhD AIDS Reference Laboratory, UCLouvain, Bruxelles Corata 2011, Namur, 10 juin 2011 Laboratoires de référence SIDA (Belgique)
Plus en détailLe cavernome cérébral
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur le cavernome cérébral.
Plus en détailCe manuel a comme objectif de fournir des informations aux patients et ses familiers à respect du Trait Drepanocytaire.
Ce manuel a comme objectif de fournir des informations aux patients et ses familiers à respect du Trait Drepanocytaire. Nous savons que les informations médicales sont entourés, dans la plupart des cas,
Plus en détailAnnales du Contrôle National de Qualité des Analyses de Biologie Médicale
Annales du Contrôle National de Qualité des Analyses de Biologie Médicale ARN du virus de l hépatite C : ARN-VHC ARN-VHC 03VHC1 Novembre 2003 Edité : mars 2006 Annales ARN-VHC 03VHC1 1 / 8 ARN-VHC 03VHC1
Plus en détailEvalua&on tests diagnos&ques. Arnaud Fontanet
Evalua&on tests diagnos&ques Arnaud Fontanet Résultats d un test diagnos&que Maladie «Gold standard» Test expérimental + a b a+b - c d c+d a+c b+d Evaluation tests diagnostiques. Arnaud Fontanet 2 Résultats
Plus en détailwww.gbo.com/bioscience 1 Culture Cellulaire Microplaques 2 HTS- 3 Immunologie/ HLA 4 Microbiologie/ Bactériologie Containers 5 Tubes/ 6 Pipetage
2 HTS 3 Immunologie / Immunologie Informations Techniques 3 I 2 ELISA 96 Puits 3 I 4 ELISA 96 Puits en Barrettes 3 I 6 en Barrettes de 8 Puits 3 I 7 en Barrettes de 12 Puits 3 I 8 en Barrettes de 16 Puits
Plus en détailL alpha-thalassémie. La maladie. l Qu est-ce que l alpha-thalassémie? l Qui peut en être atteint? Est-elle présente partout dans le monde?
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur l alphathalassémie.
Plus en détailProfesseur Diane GODIN-RIBUOT
UE3-2 - Physiologie rénale Chapitre 5 : Mesure de la fonction rénale : la clairance rénale Professeur Diane GODIN-RIBUOT Année universitaire 2011/2012 Université Joseph Fourier de Grenoble - Tous droits
Plus en détailLA MITOSE CUEEP - USTL DÉPARTEMENT SCIENCES BAHIJA DELATTRE
Biologie LA MITOSE CUEEP - USTL DÉPARTEMENT SCIENCES BAHIJA DELATTRE Février 2006 I. L'INTRODUCTION Chaque cellule d'un organisme supérieur provient de la multiplication d'une cellule préexistante (cellule
Plus en détailAMAMI Anaïs 3 C LORDEL Maryne. Les dons de cellules & de tissus.
AMAMI Anaïs 3 C LORDEL Maryne Les dons de cellules & de tissus. Introduction : Une greffe (don) de cellules consiste à administrer à un patient dont un organe vital ne fonctionne plus correctement, une
Plus en détailMise en place d une solution automatique de stockage et de visualisation de données de capture des interactions chromatiniennes à l échelle génomique
Rapport de stage de deuxième année de DUT Génie Biologique option Bioinformatique Mise en place d une solution automatique de stockage et de visualisation de données de capture des interactions chromatiniennes
Plus en détailUnivers Vivant Révision. Notions STE
Univers Vivant Révision Notions STE Chap. 13) L Écologie 1) a) Qu est-ce que l empreinte écologique? L empreinte écologique correspond à la surface terrestre et aquatique totale nécessaire à un individu,
Plus en détailLA DIGITALISATION DE LA RELATION CLIENT
PARTENAIRES ENTREPRISE ET TRANSFORMATION DIGITALE LA DIGITALISATION DE LA RELATION CLIENT PROGRAMME Face à la mulplicaon des canaux digitaux de communicaon, à l évoluon des comportements des clients et
Plus en détailQUELLES SONT LES OPTIONS DU TRAITEMENT DE LA LMC?
QUELLES SONT LES OPTIONS DU TRAITEMENT DE LA LMC? On vous a diagnostiqué une leucémie myéloïde chronique (LMC) et il se peut que vous ayez déjà débuté un traitement. Le traitement de la LMC dépend largement
Plus en détailBig Data: développement, rôle des ARS?? Laurent Tréluyer, ARS Ile de France Alain Livartowski Institut Curie Paris 01/12/2014
Big Data: développement, rôle des ARS?? Laurent Tréluyer, ARS Ile de France Alain Livartowski Institut Curie Paris 01/12/2014 1 Classiquement, le Big Data se définit autour des 3 V : Volume, Variété et
Plus en détailLa Greffe de Cellules Souches Hématopoïétiques
La Greffe de Cellules Souches Hématopoïétiques Professeur Ibrahim Yakoub-Agha CHRU de LILLE (Illustration de J. Cloup, extraite du CD-Rom «greffe de Moelle» réalisé par la société K Noë) La moelle osseuse
Plus en détailLa recherche ne manque pas de chien
La recherche ne manque pas de chien Depuis une dizaine d années, le chien dans la recherche n est plus un animal de laboratoire parmi d autres. Avec le séquençage de son génome en 2005, il est devenu un
Plus en détailLa transplantation rénale avec donneur vivant Aspects particuliers dans le cadre des maladies rénales transmises génétiquement
La transplantation rénale avec donneur vivant Aspects particuliers dans le cadre des maladies rénales transmises génétiquement n Professeur Michel Broyer. Hôpital Necker Enfants malades, Paris Membre du
Plus en détailMaster de Bioinformatique et Biologie des Systèmes Toulouse http://m2pbioinfo.biotoul.fr Responsable : Pr. Gwennaele Fichant
Master de Bioinformatique et Biologie des Systèmes Toulouse http://m2pbioinfo.biotoul.fr Responsable : Pr. Gwennaele Fichant Parcours: Master 1 : Bioinformatique et biologie des Systèmes dans le Master
Plus en détailLa maladie de Pompe. La maladie. Glycogénose de type 2 Déficit en alpha-glucosidase acide Déficit en maltase acide
Glycogénose de type 2 Déficit en alphaglucosidase acide Déficit en maltase acide La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
Plus en détailVue d ensemble : Office of Cellular, Tissue and Gene Therapies
Vue d ensemble : Office of Cellular, Tissue and Gene Therapies DIAPOSITIVE 1 Cette présentation fournit une vue d ensemble de l Office of Cellular, Tissue, and Gene Therapies (bureau des thérapies cellulaires,
Plus en détailLe secteur de la Mutualité. Présenta*on des organismes Structure et caractéris*ques des emplois Zoom sur les mé*ers
Le secteur de la Mutualité Présenta*on des organismes Structure et caractéris*ques des emplois Zoom sur les mé*ers 1 La protec*on sociale Ensemble des moyens mis en œuvre par un pays pour protéger ses
Plus en détailGrossesse et HTA. J Potin. Service de Gynécologie-Obstétrique B Centre Olympe de Gouges CHU de Tours
Grossesse et HTA J Potin Service de Gynécologie-Obstétrique B Centre Olympe de Gouges CHU de Tours HTA et grossesse Pathologie fréquente : 2 à 5 % des grossesses (2 à 3 % des multipares, 4 à 8 % des primipares)
Plus en détailINTRASTAT 2015. No ce explica ve Merkbla
INTRASTAT 2015 Noce explicave Merkbla Rédacon en chef Alain Hoffmann Rédacon, coordinaon et concepon graphique Luc Kohnen STATEC Instut naonal de la stasque et des études économiques Centre Administraf
Plus en détailDossier «Maladies du sang» Mieux les connaître pour mieux comprendre les enjeux liés au don de sang
Dossier «Maladies du sang» Mieux les connaître pour mieux comprendre les enjeux liés au don de sang Maladies du sang Objectif de ce dossier Les demandes des médias portent régulièrement sur les usages
Plus en détailPrésentation Level5. Editeur de Logiciels. «If it s not monitored, it s not in production» Theo Schlossnagle #velocityconf
Editeur de Logiciels Présentation Level5 «If it s not monitored, it s not in production» Theo Schlossnagle #velocityconf «If you can not measure it, you can not improve it» Lord Kelvin vous accompagne
Plus en détailLe don de moelle osseuse :
DON DE MOELLE OSSEUSE Le don de moelle osseuse : se décider aujourd hui, s engager pour longtemps LA MOELLE OSSEUSE ET SA GREFFE La moelle osseuse C est le tissu mou dans le centre du corps des os qui
Plus en détailÉvolu>on et maintenance
IFT3912 Développement et maintenance de logiciels Évolu>on et maintenance Bruno Dufour Université de Montréal dufour@iro.umontreal.ca Modifica>on des logiciels Les modifica>ons sont inévitables Des nouveaux
Plus en détailSang, plasma, plaquettes...
Guide des dons Sang, plasma, plaquettes... et vous, que donnerez-vous? Le don de sang, un geste incontournable En donnant votre sang, vous aidez par exemple une femme qui a perdu beaucoup de sang lors
Plus en détailPour l'instant, les connaissances actuelles ne permettent pas d'empêcher un cancer du sein de survenir.
Dépistage Pour l'instant, les connaissances actuelles ne permettent pas d'empêcher un cancer du sein de survenir. Par contre, nous pouvons tenter de le dépister plus tôt afin d'avoir plus de chances de
Plus en détailDIAPOSITIVE 1 Cette présentation a trait à la réglementation sur les thérapies cellulaires.
Produits de thérapie cellulaire DIAPOSITIVE 1 Cette présentation a trait à la réglementation sur les thérapies cellulaires. DIAPOSITIVE 2 La fabrication des thérapies cellulaires est examinée par la Division
Plus en détailINFORMATION GÉNÉTIQUE et REPRODUCTION SEXUÉE
Partie 1, Chapitre 4 INFORMATION GÉNÉTIQUE et REPRODUCTION SEXUÉE Constat : à l'exception des jumeaux, chaque individu est unique. Ses caractères héréditaires dependent des info génétiques (allèles) portées
Plus en détailLes grands syndromes. Endoscopie trachéo-bronchique. Professeur D. ANTHOINE CHU de NANCY
Les grands syndromes Endoscopie trachéo-bronchique Professeur D. ANTHOINE CHU de NANCY 1 Endoscopie souple avec pince et brosse (fibroscopie) 2 Endoscopie Arbre bronchique normal Bifurcation trachéobronchique
Plus en détailÉTUDE DU POTENTIEL DE DONS NON ALIMENTAIRES Rapport d étude. Etude copilotée et cofinancée par : Etude menée par :
ÉTUDE DU POTENTIEL DE DONS NON ALIMENTAIRES Rapport d étude Etude copilotée et cofinancée par : Etude menée par : 1 Plan du rapport 1. Rappel des objec>fs et de la méthodologie 2. Structure de l échan>llon
Plus en détailTEST DE DÉTECTION DE LA PRODUCTION D INTERFÉRON γ POUR LE DIAGNOSTIC DES INFECTIONS TUBERCULEUSES
TEST DE DÉTECTION DE LA PRODUCTION D INTERFÉRON γ POUR LE DIAGNOSTIC DES INFECTIONS TUBERCULEUSES Classement NABM : non inscrit code : non codé DÉCEMBRE 2006 Service évaluation des actes professionnels
Plus en détailLivret des nouveaux anticoagulants oraux. Ce qu il faut savoir pour bien gérer leur utilisation
Livret des nouveaux anticoagulants oraux Ce qu il faut savoir pour bien gérer leur utilisation DONNÉES DU PATIENT Nom Adresse Tél MÉDECIN TRAITANT Nom Adresse Tél SPÉCIALISTE Nom Hôpital Tél MÉDICAMENT
Plus en détailPRISE EN CHARGE DES PRE ECLAMPSIES. Jérôme KOUTSOULIS. IADE DAR CHU Kremlin-Bicêtre. 94 Gérard CORSIA. PH DAR CHU Pitié-Salpétrière.
PRISE EN CHARGE DES PRE ECLAMPSIES Jérôme KOUTSOULIS. IADE DAR CHU Kremlin-Bicêtre. 94 Gérard CORSIA. PH DAR CHU Pitié-Salpétrière. 75 Pas de conflits d intérêts. Définitions Pré éclampsie Définitions
Plus en détailNous avons tous un don qui peut sauver une vie. D e v e n i r. donneur de moelle. osseuse
Nous avons tous un don qui peut sauver une vie D e v e n i r donneur de moelle osseuse Pourquoi s inscrire comme donneur de moelle osseuse? Pour des personnes atteintes de maladies graves du sang, la greffe
Plus en détailSécuriser et enrichir les transactions financières. URYX Capital
Sécuriser et enrichir les transactions financières URYX Capital Confiden'aly Agreement This agreement is to acknowledge that the informa4on provided by URYX Capital in this business plan is unique to this
Plus en détailL assurance maternité des femmes chefs d entreprises et des conjointes collaboratrices. Édition 2013
1 L assurance maternité des femmes chefs d entreprises et des conjointes collaboratrices Édition 2013 L assurance maternité Sommaire Les prestations maternité 3 Cas particuliers 8 Le congé paternité 11
Plus en détail