Cohorte de patients ayant un cadasil
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- Dominique Thibodeau
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1 CADASIL - Cohorte de patients ayant un cadasil Head : Chabriat Hugues, CERVCO CENTRE DE RÉFÉRENCES POUR LES MALADIES RARES DES VAISSEAUX DU CERVEAU ET DE L'OEIL, HOPITAL LARIBOISIERE Last update : 07/12/2013 Version : 2 ID : General Identification Detailed name Sign or acronym CNIL registration number, number and date of CPP agreement, AFSSAPS (French Health Products Safety Agency) authorisation Cohorte de patients ayant un cadasil CADASIL Accord CNIL General Aspects Medical area Health determinants Keywords Neurologie Travail déclin cognitif, handicap moteur, crises de migraine, accidents ischémiques cérébraux, crises d'épilepsie, événements de santé, apathie, hospitalisation, système de santé Collaborations Funding Funding status Details Mixte PHRC, Centre de maladies rares, dons association ARNEVA, Association CADASIL France (familles) Governance of the Sponsor(s) or
2 organisation(s) responsible Organisation status APHP Public Scientific investigator(s) (Contact) Name of the director Surname Address Chabriat Hugues PARIS Phone + 33 (0) Unit Organization hugues.chabriat@lrb.aphp.fr CERVCO CENTRE DE RÉFÉRENCES POUR LES MALADIES RARES DES VAISSEAUX DU CERVEAU ET DE L'OEIL, HOPITAL LARIBOISIERE APHP Additional contact Main features Type of Type of Study s (details) recruitment is carried out by an intermediary recruitment is carried out as part of an interventional study Bases de données issues d'enquêtes Etudes de cohortes Via une sélection de services ou établissements de santé
3 objective Objectif général : étude prospective des patients ayant une mutation du gène NOTCH 3 responsable de Cadasil : recherche des facteurs pronostiques et des marqueurs utiles pour un essai thérapeutique préventif Main objective Inclusion criteria Objectifs secondaires : - Déterminer les corrélations clinicoradiologiques - Études des facteurs modificateurs du phénotype clinique et IRM - Facteurs évolutifs et pronostiques - Variabilité du phénotype clinique - Histoire naturelle de la maladie patients majeurs ayant une mutation du gène NOTCH 3 responsable de Cadasil Population type Age Population covered Gender Geography area French regions covered by the Detail of the geography area Grand âge (80 ans et plus) Sujets malades Masculin Féminin Local Île-de-France Hôpital Lariboisière, Paris Data collection Dates Date of first collection (YYYY or MM/YYYY) Date of last collection (YYYY or MM/YYYY) 04/ /2007
4 Size of the Size of the (number of individuals) Details of the number of individuals < 500 individus 250 Data activity Type of data collected Clinical data (detail) Details of collected clinical data Paraclinical data (detail) Biological data (detail) Presence of a biobank Health parameters studied Collecte des données terminée Données cliniques Données paracliniques Données biologiques Examen médical un examen neurologique et neuropsychologique un écho-doppler carotidien ainsi qu'une IRM avec mesure ou calcul du volume total des lacunes et des hypersignaux de la substance blanche, du volume cérébral, de la diffusion moyenne et du nombre de microsaignements un bilan biologique Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Procedures Participant monitoring Links to administrative sources Oui Promotion and access
5 Promotion Link to the document Description term=cadasil+and+cohort+and+apathy+and+chabriat+h[author] Liste des publications dans Pubmed Access Terms of data access (charter for data provision, format of data, availability delay) Access to aggregated data Access to individual data Contacter le responsable scientifique Accès restreint sur projet spécifique Accès restreint sur projet spécifique
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