Titre de la leçon? Les mutations I. La drépanocytose Globules rouges d un sujet normal Globules rouges d un sujet atteint de drépanocytose Circulation des globules rouges dans les capillaires (sujet atteint de drépanocytose) I.I Comparaison d ADN du gène de l hémoglobine entre une personne saine et une personne malade Début de la partie strictement codante du gêne bêta de l'hémoglobine humaine : BETA.COD ATGGTGCACCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGA ACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGCTGCTGGTGGTCTACCCTTGGAC Début de la partie codante de l'allèle du gène bêta de l'hémoglobine humaine responsable de la drépanocytose : DREP.COD ATGGTGCACCTGACTCCTGTGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGA ACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGCTGCTGGTGGTCTACCCTTGGAC a) Que constates-tu? L adénine est remplacée par une thymine b) Cela peut-il expliquer la maladie? Pas directement
I.II Comparaison de la séquence primaire des protéines hémoglobines d une personnes saine et d une personne malade Val His Leu Thr Glu Glu Hémoglobine de personne saine Val His Leu Thr Val Glu Hémoglobine de personne malade a) Que constates-tu? La valine (V) remplace l acide glutamique (E) b) Cela peut-il expliquer la maladie? Oui car la valine n a pas les mêmes propriétés que l acide glutamique. Cette mutation va induire un changement de forme de la protéine. Les hémoglobines vont alors se «cristalliser» ce qui va modifier la forme des globules rouges. BD extraite du site «sos globi»- tu peux le consulter pour en savoir plus sur cette maldie http://www.sosglobi.fr/cgi-bin/plugins/diaporama/diaporama.php?lng=fr&diapo_id=2&diapo_page=1
I.III Voici l arbre généalogique de la personne malade. La personne malade est en gris sur le schéma. La drépanocytose est elle dominante ou récessive? Pourquoi? IV Mini Synthèse La drépanocytose est une maladie. génétique car elle est causée par la mutation d un gène. Pour qu une mutation..entraîne génétique une maladie il faut que le gène muté code pour une.. protéine et que la mutation ait un effet sur.. La fabrication de cette protéine. La drépanocytose est une maladie. récessive Cela signifie que pour être atteint par la maladie, un sujet doit posséder les deux allèles mutées. I. V Connais-tu d autres maladie génétiques récessives? Fais un petite recherche et trouve une autre maladie génétique récessive. Indique le nom du gène muté et la fonction de la protéine pour lequel il code.
VI. D où proviennent ces mutations? Les mutations génétique se produisent aléatoirement. Cependant, certains produits augmentent leur probabilité d apparition, ce sont les agents mutagènes. Attention, ces produits augmentent juste la probabilité d apparition d une mutation (sa fréquence) mais ne modifie pas son caractère aléatoire. Exemple : rayons X, UV, Rayons gama, NB: Le cancer est une maladie qui peut résulter d une mutation génétique. Dans ce cas, La mutation n aura pas lieu au niveau des cellules germinale (elle ne sera pas transmise à la descendance), mais bien au niveau des cellules somatiques. VII. Mutations et gènes létaux La forme en faucille des globules rouges de personnes ayant contractée la drépanocytose empêche les plasmodiums (responsable de la malaria) d infecter ces cellules. La drépanocytose est une maladie qui est surtout présente en Afrique. Les homozygotes meurent souvent avant d atteindre l âge de se reproduire. Les hétérozygotes ont une partie de leur globules rouges falciforme et une partie de forme normale. Il y a un lien entre ces quatre propositions. Lequel? La drépanocytose «protège» les hétérozygotes de la maladie. C est pour cela qu elle est plus souvent présente en Afrique et aux endroits du monde ou sévit le paludisme qu ailleurs. En effet, les personnes hétérozygote pour le gène muté de la drépanocytose avaient moins de chance que les autres de mourir de la malaria. Ils ont donc plus de probabilité de transmettre cet allèle muté à leur descendance. Que se passerait-il si la mutation était dominante? Les personnes porteuses ne pourraient se reproduire. La maladie disparaîtrait.
II. Syndrome de down À partir des cellules du fœtus présentes dans le liquide amniotique, on peut déterminer si le nombre et la structure des chromosomes du fœtus sont normaux : 22 paires de 2 chromosomes, plus la paire XX ou XY qui détermine le sexe du bébé. Les résultats sont obtenus en une quinzaine de jours.
a) Quelle est la différence entre ces deux caryotypes? Le nombre de chromosomes 21 b) Qu est ce que ça va avoir comme conséquence? La trisomie 21 est responsable du syndrome de down. Ces caractéristiques les plus notables sont -Déficit du développement cognitif -Cardiopathie. Contrairement à ce qu on croit, le QI des trisomiques 21 peut atteindre un niveau «normal». c) Quelle est la source du problème? Fais un dessin. Il s'agit d une anomalie lors de la formation des cellules germinales (méiose). Les chromosomes d une paire ne sont pas séparés, les deux chromosomes se dirigent donc vers le même pôle. Dessin Combien de chromosomes possèdent les gamètes des parents d un trisomique? Certaines gamètes possèdent n+1 chromosome (23+1 = 24), d autres possèdent n-1 chromosomes (23-1 =22) Combien de chromosomes possédera le zygote issu de la fécondation de tells gamètes? Les zygotes résultant de la fécondation de telles gamètes possèdent 47 chromosomes (cas du trisomique 21) ou 45 chromosomes.
Dans le caryotype ci-dessus, on remarque, fixé sur un chromosome 14, un chromosome 21. Comme il y a en plus 2 chromosome 21 "libres" (situés, sur la figure, au-dessus du chiffre 21), il y a bien 3 chromosomes, il y en a 46 et non 47. La trisomie 21 par translocation peut survenir "de novo" chez des parents dont le caryotype est normal. Mais elle peut être transmises par un parent ayant cette translocation et un seul chromosome 21 ("normal porteur"). d) Le caryotype ci-dessus est-il celui d un trisomique? Explique Oui, la personne possède ici trois chromosomes 21 dont un est associé au chromosome 14
III. Mutations chromosomiques a) Quand et comment le translocation montrée à la page précédente a-t-elle eu lieu? Dessine. NB : La translocation résulte de crossing-over entre des portions de chromosomes non homologues A compléter La translocation est une mutation chromosomique (car elle affecte les..). chromosomes Il existe d autres sortes d anomalies chromosomiques comme par exemple b) La duplication : Mutation qui résulte du crossing over entre chromosomes homologues mais en des endroits non homologues. Cette anomalie a pour conséquence la perte d une segment pour un chromosome et dédoublement pour l autre. Crossing-over normal Crossing over dans le cas d une duplication A compléter c) La délétion : Une portion de chromosome se détache et ne se rattache à aucun autre chromosome. Elle est donc perdue.
IV Polyploïdie La polyploïdie est une anomalie de la répartition des chromosomes lors de la méiose ou de la mitose. Tous les chromosomes se dirigent vers le même pôle de la cellule. La polyploïdie est surtout présente dans le monde végétal. a) Polyploïdie lors de la mitose l ADN est dupliqué sans division de la cellule. La mitose n a pas lieu et le cycle cellulaire est réinitialisé. La polyploïdie lors de la mitose conduit à la l augmentation de la taille des noyaux et donc à l augmentation de la taille des cellules. Dessin a) Polyploïdie lors de la meiose Dans ce cas, lors de la méiose, tous les chromosomes se dirigent vers le même pôle de la cellules. Une cellule diploïde qui réalise la polyploïdie fera des gamètes diploïdes. La descendance pourra donc être triploïde (3n) tétraploïde (4n), La polyploïdie peut-être provoquée en labo afin d obtenir des espèces différentes et plus appréciées par l homme (exemple, espèces avec de grandes fleurs ou de grands fruits).
Synthèse : Les anomalies génétiques peuvent être de trois sortes : I. Mutations génétiques (qui n affectent qu un seul gène) Ces mutations sont aléatoires mais elles peuvent être induites par des agents mutagènes. Si les mutations se produisent au niveau des cellules germinales, elles seront transmises à la descendance. Si les mutations se produisent au niveau des cellules somatiques, elles ne seront pas transmises. Certaines mutations génétiques récessives peuvent conférer des avantages sélectifs dans certains environnements. Ces mutations seront alors sélectionnées. II. Mutations chromosomiques (qui affectent la structure du chromosome ) Parmi celles-ci ont dénombre - les duplications - les translocations - les délétions III. IV.! Les polysomies qui sont des anomalies de répartition de chromosome lors de la méiose La polysomie la plus connue est la trisomie 21. Mais d autres polysomies existent, en particulier le syndrome de Turner (personne de sexe féminin ne possédant qu un seul chromosome sexuel (x)) et le syndrome de Klinefelter (personnes de sexe masculin possédant 3 chromosomes sexuels (XXY)). Les polyploïdies sont aussi des anomalies de répartitions de chromosomes mais dans ce cas, tous les chromosomes se dirigent vers le même pôle de la cellule. Les individus résultans de la polyploïdie peuvent être triploïdes, téraploïdes, NB: La synthèse correspond à la matière que tu dois connaître «par cœur». Le signe «attention» met en évidence de nouvelles informations. Mais tu dois aussi avoir compris le reste et être capable d effectuer les exercices réalisés en classe (y compris les dessins!)