Dépistage anténatal de la Trisomie 21

Dépistage anténatal de la Trisomie 21 Les nouvelles modalités CH Chambéry 11 Janvier 2010

CONTEXTE 3 Juillet 2009 Parution au JO du décret du 23 Juin 2009 fixant les règles de bonne pratique en matière de dépistage et de diagnostic prénatals de la T21 27 Oct 2009 Parution au JO de la décision du 6 Juillet 2009 de l Union nationale des caisses d assurance maladie relative à la liste des actes et prestations pris en charge par l assurance maladie 15 Déc 2009 Dernière version de la Charte des Réseaux de Santé en Périnatalité pour le diagnostic anténatal de la T21 15 Déc 2009 Elaboration du 1 er n d identification des échographistes du RP2S 4 Janv 2010 Mise en route du dépistage au niveau du CH de Chambéry

Implication des Réseaux de Périnatalité Rôle de coordination Pour les échographistes Établir une procédure d adhésion au réseau (contrat) Attribuer un n d identifiant personnel Éditer des étiquettes-code barre personnalisées Demander le renouvellement des EPP (tous les 5 ans) Pour les autres professionnels Tenir à jour la liste des échographistes agréés à disposition des laboratoires, des médecins mais aussi du public Etablir la liste des laboratoires et biologistes agréés Contrôle qualité Valider les formations initiales des échographistes et leur EPP Suivre les médianes des mesures échographiques Formation Pour la réalisation des BT Pour le perfectionnement de la pratique des mesures (avec CPDPN) Information Des professionnels, des patientes

Implication des CPDPN Rôle d expert Pôle de compétence et d expertise autour du diagnostic prénatal au service des patients et des praticiens Rôle de formation : pour mesures de CN et LCC Association (convention) avec un ou plusieurs réseaux de périnatalité Particularités du CPDPN de Grenoble Couvre 2 Réseaux de Périnatalité : RPAI et RP2S Assure une formation EPP validée par le CFEF

ECHOGRAPHIE DU 1 er TRIMESTRE Règles de bonnes pratiques (1)

ECHOGRAPHIE DU 1 er TRIMESTRE Règles de bonnes pratiques (2)

ECHOGRAPHIE DU 1 er TRIMESTRE Règles de bonnes pratiques (3)

ECHOGRAPHIE DU 1 er TRIMESTRE Règles de bonnes pratiques (4) Score de Herman = A + B + C + D + E + F =

ECHOGRAPHIE DU 1 er TRIMESTRE Règles de bonnes pratiques (5) Mesure CN et LCC avant MS sauf si convention avec CPDPN (article 7) Echo T1 effectué entre 11 SA et 13+6 SA (LCC de 45 mm à 84 mm) CN et LCC : Mesure en mm et dixième mm CR avec nom échographiste + réseau périnatal + n identifiant (étiquette code barre pour le RP2S) Date de réalisation de l écho Signature de l échographiste CR à éditer en autant d exemplaires que nécessaire

ECHOGRAPHIE DU 1 er TRIMESTRE Règles de bonnes pratiques (6) Si impossibilité d une image satisfaisante CN non rendue

ECHOGRAPHIE DU 1 er TRIMESTRE Règles de bonnes pratiques (7) Amélioration des pratiques contrôle de qualité des mesures de CN + LCC Adhésion échographistes à un programme EPP 2 clichés explicites dans dossier médical : Score Herman Qualité cliché LCC Le respect de ces critères relève de la responsabilité de l échographiste Suivi des médianes + distribution des mesures CN (rôle du RP2S)

ECHOGRAPHIE DU 1 er TRIMESTRE Règles de bonnes pratiques (8) Obligation pour appareils échographiques : Registre de maintenance à jour Ciné-loop d au moins 200 images 2 sondes, dont 1 endo-vaginale Zoom non dégradant Mesures au dixième de millimètre

MARQUEURS SERIQUES DU 1 er TRIMESTRE Chaîne b libre de l hcg PAPP-A 2 marqueurs à évolution antagoniste

MARQUEURS SERIQUES DU 1 er TRIMESTRE Règles de bonnes pratiques 10 free b hcg 5 2 1 Médiane Témoins sains 8-10 11-13 14-16 17-19 20-27

MARQUEURS SERIQUES DU 1 er TRIMESTRE Règles de bonnes pratiques 10 5 PAPP-A (MoM) 2 1 Médiane Témoins sains 0,1 8-10 11-13 14-16 17-19 Semaines de grossesse

MARQUEURS SERIQUES DU 1 er TRIMESTRE Règles de bonnes pratiques Sensibilité (%) pour 5 % de faux positifs SA Révolues Marqueur 10 11 12 13 CN 51 63 60 55 PAPP_A 58 (0,31 mom) 51 44 37 fbhcg 19 22 25 29

MARQUEURS SERIQUES du 1 er ou du 2 Risque combiné du 1 er trimestre b libre hcg + PAPP-A + CN Prélèvement entre 11+0 et 13+6 Marquage CE Risque séquentiel intégré CN + MSM 2 Trimestre hcg ou b libre + AFP +/- E3 Marquage CE ou publication internationale Marqueurs sériques du 2 ème trimestre hcg ou b libre + AFP +/- E3 Marquage CE

MARQUEURS SERIQUES DU 1 er TRIMESTRE Risque combiné du 1 er trimestre

MARQUEURS SERIQUES DU 1 er TRIMESTRE Risque combiné du 1 er trimestre

MARQUEURS SERIQUES DU 1 er TRIMESTRE Règles de bonnes pratiques Rendu du résultat Un risque et un seul 3 exemplaires : Prescripteur Echographiste Laboratoire préleveur

MARQUEURS SERIQUES DU 1 er TRIMESTRE Règles de bonnes pratiques Fiche de Demande

MODIFICATION DES INDICATIONS POUR LA GENETIQUE CHROMOSOMIQUE (1) Grossesse à risque de trisomie 21 fœtale égal ou supérieur à 1/250: - dépistage combiné du 1 er trimestre, ou - dépistage séquentiel au 2 ème trimestre si les conditions de l organisation d un dépistage au 1er trimestre, notamment la disponibilité des marqueurs sériques du 1er trimestre, ne peuvent être garanties, ou - dépistage au 2 ème trimestre par les marqueurs sériques maternels si la patiente n a pas pu bénéficier du dépistage combiné au 1er trimestre pour des raisons de délais, ou parce qu une mesure adéquate de la clarté nucale n aurait pu être réalisée.

MODIFICATION DES INDICATIONS POUR LA GENETIQUE CHROMOSOMIQUE (2) Anomalies chromosomiques parentales Antécédent, pour le couple, de grossesse(s) avec caryotype anormal Diagnostic de sexe pour les maladies liées au sexe Signes d appel échographiques suivants: anomalies morphologiques du fœtus démontrées, internes ou externes, RCIU avéré, anomalies de quantité du liquide amniotique Age de la femme supérieur ou égal à 38 ans à la date du prélèvement, uniquement à titre exceptionnel, si la patiente n a pas pu bénéficier d aucun des dépistages de la trisomie 21 (la demande d entente préalable devra justifier la non réalisation de ces dépistages).

PARCOURS DE SOINS CLASSIQUE 4 logigrammes Information et prescription des examens de dépistage de la T21 CAT si échographiste agréé CAT si échographiste non agréé (période transitoire) CAT en fonction des résultats MG : médecin généraliste GO : gynéco-obstétricien RC : risque combiné EA : échographiste agréé CR : compte-rendu MST21 : marqueurs sériques RSI : risque séquentiel intégré

L INFORMATION AUX PATIENTES Document d information En cours de réalisation (au niveau national) Distribution en début de grossesse Site internet du RP2S (www.rp2s.fr) Espace parents/informations pratiques/dépistage T21 Entretien médical lors de la prescription des marqueurs sériques

Table ronde / discussion À propos de la période de transition de la mise en place du dépistage À propos des cas particuliers Pas d écho T1 faite MS T2 Si risque de vraisemblance de la CN>40 prélèvement fœtal direct Ø de MS T21 du 1 e trimestre pour grossesses gémellaires et + Alpha FP peut être prescrite au 2 ème T (prise en charge sécu) Rappel : si métrorragie T1 attendre 20 j pour prélever les MS T2 ( Alpha FP liée aux métrorragies) idem jumeau évanescent

DIAGNOSTIC PRENATAL MARQUEURS SERIQUES MATERNELS Estimation du Risque de Trisomie 21 FICHE DE DEMANDE (Risque combiné du 1 er ou du 2 ème trimestre) N dossier labo MEDECIN PRESCRIPTEUR (Nom, Adresse, Téléphone, ) TTaammppoonn ECHOGRAPHISTE ECHOGRAPHISTE N RESEAU ((ccool ( lll lleerr ll''éétti l iiqq uueett ttee) )) TTaammppoonn ssi ii ddi iifffféérreenntt dduu pprr eessccrr iipptteeuurr i --/--/ --/--/ --/--/--/ --/--/--/--/ --/--/ PATIENTE Nom :... Adresse :... Nom de Jeune Fille :...... Prénom :...... Date de Naissance : ----/----/---- Téléphone :... Poids :...kg N Séc. Soc. :... Origine Géographique :... Tabac : non oui (dès 1 cigarette) Diabète : non oui si oui DID DG DONNEES CONCERNANT LA GROSSESSE Date des Dernières Règles (DDR) : ----/----/---- ECHOGRAPHIE FIV ICSI Date de l'echographie : ----/----/---- Nombre de fœtus :... Don d'ovocyte : Age de la donneuse : ans Jumeau évanescent (perte à SA) Si Gémellaire Monochoriale Bichoriale Monoamniotique Biamniotique Transfert d'embryon Date Fécondation : ----/----/---- Antécédent de Trisomie 21 LCC :... mm (entre 45 et 84 mm) CN :... mm Date Transfert : ----/----/---- Une copie du compte rendu échographique comprenant ces donnée obligatoires est légalement recommandée (arrêté du 23/06/09) LABORATOIRE (Préleveur) Dates conseillées pour le prélèvement : IIddee nntti iiffi iicc aatti iioonn du ----/----/---- au ----/----/---- (1 er Trimestre 11 + 0 à 13 + 6 SA) Date de Prélèvement : ----/----/---- Poids de la Patiente (lors du prélèvement)...kg du ----/----/---- au ----/----/---- (2 ème Trimestre 14 + 0 à 17 + 6 SA) Fiche et prélèvement (sérum) à retourner à : Laboratoire autorisé : arrêté du 07 mai 96 Drs C. DOCHE ou C. LEBRUN, Service de Biochimie, Centre Hospitalier, BP 1125, 73011 CHAMBERY Cedex Tel : 04 79 96 50 64 - Fax : 04 79 96 56 93 Merci de bien retourner la fiche de retour d'issue (bleue) jointe aux résultats dès que possible après la naissance. Décembre 2009

EXEMPLAIRE A CONSERVER PAR LE LABORATOIRE INFORMATION, DEMANDE ET CONSENTEMENT DE LA FEMME ENCEINTE Je soussignée... Atteste avoir reçu du Docteur... au cours d'une consultation médicale : 1 des informations sur le risque pour l'enfant à naître d'être atteint d'une maladie d'une particulière gravité, notamment la trisomie 21. 2 des informations sur l'analyse des marqueurs sériques maternels qui m'a été proposée : - un calcul de risque est effectué ; il prend notamment en compte les résultats de l'échographie prénatale du premier trimestre, lorsque ces résultats sont disponibles et que les mesures échographiques sont estimées fiables. - Le résultat est exprimé en risque pour l'enfant à naître d'être atteint de la maladie. Ce risque ne permet pas à lui seul d'établir le diagnostic de cette maladie ; - Le résultat du calcul de risque me sera rendu et expliqué par le médecin prescripteur ou un autre praticien ayant l'expérience du dépistage prénatal, notamment de la trisomie 21 : Si le risque est faible, il n'écarte pas complètement la possibilité pour le fœtus d'être atteint de l'affection. Si le risque est élevé, un prélèvement (de liquide amniotique, de villosités choriales ou de sang fœtal) me sera proposé. Seul le résultat du caryotype fœtal permettra de confirmer ou non l'existence de l'affection. Les risques, les contraintes et les éventuelles conséquences de chaque technique de prélèvement me seront expliqués. Consens au prélèvement de sang ainsi qu'au dosage des marqueurs sériques. Le dosage des marqueurs sériques sera effectué dans un laboratoire de biologie médicale autorisé à les pratiquer. L'original du présent document est conservé dans le dossier médical de la patiente. Un exemplaire de ce document m'est remis ainsi qu'au praticien devant effectuer les analyses. L'établissement public de santé ou le laboratoire d'analyses de biologie médicale dans lequel exerce le praticien ayant effectué les analyses conserve ce document dans les mêmes conditions que le compte rendu de l'analyse. Date : ----/----/---- Signature du Médecin, Signature de la Patiente, L ensemble des informations recueillies fait l'objet d'un traitement informatisé. Vous pouvez avoir accès à ces données en vous adressant aux responsables du service de Biochimie cités ci-dessus (Loi informatique et liberté du 6 janvier 1978, modifiée le 23 janvier 2006). L éventuel surplus de sérum restant après réalisation de vos analyses, au lieu d être jeté, peut être utilisé à des fins scientifiques pour évaluer de nouveaux marqueurs de dépistage ou pour assurer le contrôle de la qualité des laboratoires français agréés pour ce dépistage. Cette démarche de qualité est organisée par l Association PRO.BIO.QUAL (Loi 1901) et le Laboratoire de Biochimie du Centre Hospitalier de Chambéry. Si vous souhaitez vous opposer à cette démarche, merci de le signaler auprès du Docteur DOCHE dont les coordonnées figurent au recto.