dépistage sanguin et urinaire chez les nouveau-nés Conservation des échantillons et protection de la vie privée



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Transcription:

des activités de, de même que les échantillons s et s, sont Pr en savoir plus Pr obtenir plus de renseignements, consultez le site Web du ministère Pr de l information Gvernement du Québec, 2013 et nveau-nés Le nveau-nés vise à détecter le plus tôt possible certaines maladies présentes dès la, mais une intervention médicale immédiate pr prévenir des Pr plusieurs d entre eux, un traitement débuté tôt leur permettra Ts les bébés nés au Québec sont admissibles au.. Le premier est effectué à partir d un prélèvement À 21 jrs maison

des activités de, de même que les échantillons s et s, sont Pr en savoir plus Pr obtenir plus de renseignements, consultez le site Web du ministère Pr de l information Gvernement du Québec, 2013 et nveau-nés Le nveau-nés vise à détecter le plus tôt possible certaines maladies présentes dès la, mais une intervention médicale immédiate pr prévenir des Pr plusieurs d entre eux, un traitement débuté tôt leur permettra Ts les bébés nés au Québec sont admissibles au.. Le premier est effectué à partir d un prélèvement À 21 jrs maison

Maladies dépistées lors des tests Les maladies dépistées sont des maladies rares, mais graves. Si elles ne sont pas traitées, elles empêchent le corps de fonctionner normalement et peuvent laisser des séquelles importantes aux organes et au cerveau. Elles peuvent même menacer la vie de l enfant. Les maladies dépistées sont réparties en 3 grpes : Maladies métaboliques : elles empêchent la digestion normale de la nrriture et causent une accumulation de déchets toxiques dans l organisme (ex. : la phénylcétonurie, la tyrosinémie de type 1, les trbles du cycle de l urée) ; Maladies endocriniennes : elles empêchent les hormones de fonctionner normalement et causent des retards de croissance des déficiences intellectuelles (ex. : hypothyroïdie congénitale) ; Maladies de l hémoglobine : elles déforment les globules rges du sang et empêchent le sang de circuler normalement (ex. : anémie falciforme). Cela cause des crises de dleurs, un plus grand risque d infections et des complications diverses. des porteurs du gène de l anémie falciforme Le test de de l anémie falciforme est particulier parce qu il permet également de détecter les porteurs du gène de la maladie. L information sur le statut de porteur n est pas frnie automatiquement. Les porteurs ne sont pas malades et ne sont pas plus susceptibles de le devenir que les autres enfants. Le résultat du statut de porteur de votre enfant lui sera utile surtt le jr où il décidera d avoir des enfants. En effet, s il est porteur et son conjoint aussi, ils prraient transmettre la maladie à leur enfant. Si cette information vs intéresse, vs pvez faire la demande en remplissant le formulaire disponible sur le site Web du ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec au Vs pvez également faire la demande auprès de votre médecin. Ces maladies peuvent prendre différentes formes. Seules les formes les plus sévères et les plus communes sont dépistées.

Résultats du Les maladies dépistées sont rares. La plupart du temps, les résultats du sont normaux et les parents ne sont pas contactés. Pas de nvelles, bonnes nvelles! Si une des maladies est détectée dans le sang dans l urine de votre enfant, vs serez contactés 2 3 semaines après le prélèvement. Par la suite, vs serez dirigés sans tarder vers un hôpital spécialisé pr des examens complémentaires. Si le résultat de ces examens confirme que votre bébé a la maladie, il recevra les soins dont il a besoin. Il est aussi possible qu on vs contacte si un deuxième prélèvement de sang d urine est nécessaire. Ne vs inquiétez pas, cela peut simplement signifier que le prélèvement est inutilisable. Suivez les indications qui vs sont données pr procéder au prélèvement sans tarder. Types de traitements Le fait de dépister tôt ces maladies chez les nveau-nés permet d entreprendre des traitements rapidement après leur. Dans la majorité des cas, les traitements proposés permettent d améliorer la qualité des enfants atteints, et ce, même s ils ne permettent pas de guérir les maladies. Les traitements peuvent être, par exemple : une alimentation particulière ; la prise préventive d antibiotiques, de médicaments de vitamines ; un suivi médical spécialisé. Limites et inconvénients du Malgré sa grande efficacité, le a des limites. Même si ces situations sont rares, il se peut : que votre enfant ait une des maladies ciblées par le, mais qu elle ne soit pas détectée ; que le diagnostic soit difficile à confirmer et que les médecins aient besoin de voir votre enfant plusieurs fois pr d autres examens ; qu un traitement soit débuté de manière préventive, mais qu il se révèle inutile après d autres analyses ; que le traitement ne procure pas les bienfaits shaités et que votre enfant subisse quand même des effets de la maladie. Participation aux tests de Le et le sont offerts à ts les nveau-nés du Québec. La participation est volontaire même si elle est recommandée. Si vs hésitez à participer au, discutez-en avec votre professionnel de la santé. Si vs préférez que votre enfant ne soit pas dépisté, dites-le à l infirmière avant le prélèvement. Elle vs demandera de signer un formulaire de refus. Pr le, l envoi du prélèvement confirme que vs désirez participer.

des activités de, de même que les échantillons s et s, sont Pr en savoir plus Pr obtenir plus de renseignements, consultez le site Web du ministère Pr de l information Gvernement du Québec, 2013 et nveau-nés Le nveau-nés vise à détecter le plus tôt possible certaines maladies présentes dès la, mais une intervention médicale immédiate pr prévenir des Pr plusieurs d entre eux, un traitement débuté tôt leur permettra Ts les bébés nés au Québec sont admissibles au.. Le premier est effectué à partir d un prélèvement À 21 jrs maison