Service des Maladies du Foie Centre de Référence Surcharges en Fer Rares d origine Génétique CHU Pontchaillou Hémochromatose EVRY- GENOPOLE 18 Septembre 2013 RENNES
Le fer et le corps humain L hémochromatose
Moelle osseuse Estomac Sang ntestin
Moelle osseuse
Moelle osseuse Rate
Moelle osseuse
Moelle osseuse
Moelle osseuse
? Moelle osseuse
Transferrine Moelle osseuse
Moelle osseuse
Moelle osseuse
Moelle osseuse
TRANSFERRINE FER Degré de remplissage : < 45%
TRANSFERRINE FER Saturation de la transferrine : < 45%
FER
FER
TRANSFERRINE FER Saturation de la transferrine : 5%
FER
TRANSFERRINE FER Saturation de la transferrine : 100%
Moelle osseuse Estomac Foie Intestin
Moelle osseuse Foie
Moelle osseuse Ferritine Foie
Ferritine
Ferritine
Ferritine
Moelle osseuse Estomac Intestin
Moelle osseuse Estomac Intestin
Moelle osseuse
Régulation
Hepcidine
EN RESUME 1. L apport alimentaire est la seule source de fer 2. La transferrine sert à transporter le fer dans le sang 3. La ferritine sert à stocker le fer dans les cellules 4. L hepcidine
Hepcidine
Le fer et le corps humain L hémochromatose
L HÉMOCHROMATOSE. surcharge en fer. d origine génétique
1 personne sur 300 = prédisposition génétique
L Hémochromatose Quels symptômes Comment les expliquer Comment affirmer la maladie Comment la traiter Comment la prévenir CNR Fer
pendant 30 40 50 ans!
Fatigue
Rhumatisme
Ostéoporose
Teint bronzé
Foie
cirrhose
Cancer
Pancréas
Diabète
Coeur Palpitations Insuffisance cardiaque
SANG Fer
SANG Ferritine
L Hémochromatose CNR Fer Quels symptômes Comment les expliquer Comment affirmer la maladie Comment la traiter Comment la prévenir
L HÉMOCHROMATOSE. surcharge en fer. d origine génétique
Estomac Foie Moelle osseuse
Estomac Foie Moelle osseuse
articulations pancréas coeur peau
L HÉMOCHROMATOSE. surcharge en fer. d origine génétique
ADN Gènes
ADN Gène
Gène normal (=fragment d ADN normal) CODE Protéine normale
Gène anormal(=fragment d ADN anormal) Code perturbé Protéine anormale
Gène normal du fer Chromosome 6
Gène anormal = «muté» C282Y Chromosome 6
Foie HEPCIDINE Gène muté C282Y/C282Y) FER Intestin Sang
L Hémochromatose CNR Fer Quels symptômes Comment les expliquer Comment affirmer la maladie Comment la traiter Comment la prévenir
1 Taux de Fer (sat.transferrine) SANG 2 Test génétique C282Y
TEST GÉNÉTIQUE GLOBULES BLANCS SANG ADN
Salive
C282Y
C282Y/C282Y
Ferritine
Ferritine
I.R.M. (Imagerie en Résonance Magnétique)
Foie normal Foie surchargé en fer
L Hémochromatose CNR Fer Quels symptômes Comment les expliquer Comment affirmer la maladie Comment la traiter Comment la prévenir
Foie Moelle osseuse Fe Fe S A N G GR GR GR GR SAIGNEE
RÉSULTATS. Très bons. Mais non parfaits Efficacité Tolérance
Hereditary hemochromatosis: patient experiences of the disease and phlebotomy treatment Brissot P, et al. Transfusion. 2011;51:1331-1338
70 50 50 210 40 Brissot P, et al. Transfusion. 2011;51:1331-1338
Interviews Basées sur un questionnaire conçu par : médecins + patients Brissot P, et al. Transfusion. 2011;51:1331-1338
Opinion sur les saignées 31% 8% 5% 56% Very worthwhile Quite worthwhile Brissot P, et al. Transfusion. [Epub ahead of print 2010 Dec 22].
Opinion sur les saignées 31% 8% 5% 56% Excellente Bonne Brissot P, et al. Transfusion. 2011;51:1331-1338
Opinion sur le saignées 8% 5% 31% 56% Moyenne Médiocre Brissot P, et al. Transfusion. 2011;51:1331-1338
Gêne liée à la ponction? 19% 13% 9% 32% Not at all 27% Brissot P, et al. Transfusion. 2011;51:1331-1338
Gêne liée à la ponction? 19% 13% 9% 32% Pas du tout 27% Brissot P, et al. Transfusion. 2011;51:1331-1338
Gêne liée à la ponction? 19% 13% 9% 27% 32% Pas du tout Légèrement Moyennement Nettement Très nettement Brissot P, et al. Transfusion. 2011;51:1331-1338
Futur
chélateurs
Inhibiteurs d absorption
Supplémentation en hepcidine...
L Hémochromatose CNR Fer Quels symptômes Comment les expliquer Comment affirmer la maladie Comment la traiter Comment la prévenir
Y penser tôt devant des signes variés Examiner les membres de la famille
L Hémochromatose CNR Fer Quels symptômes Comment les expliquer Comment affirmer la maladie Comment la traiter Comment la prévenir
Centre de référence des surcharges en fer rares d origine génétique (Rennes France) CRFer Rennes 104
RTF2 Récepteur Transferrine 2 chr. 7 Hepcidine chr. 19 HFE C282Y chr. 6 Ferroportine chr. 2 Hémojuvéline chr. 1 Autres 105
RTF2 Récepteur Transferrine 2 chr. 7 Hepcidine chr. 19 Ferroportine chr. 2 Hémojuvéline chr. 1 Autres 106
Centre de référence des surcharges en fer rares d origine génétique (Rennes France) Y. Deugnier E. Bardou-Jacquet M. Ropert A-M. Jouanolle B. Turlin Y. Gandon O. Loréal B. Leclerc Rennes CRFer 107 Brissot P, et al. Transfusion. 2011;51:1331-1338
Centre de référence des surcharges en fer rares d origine génétique (Rennes France) Y. Deugnier E. Bardou-Jacquet M. Ropert A-M. Jouanolle B. Turlin Y. Gandon O. Loréal B. Leclerc B. Pineau Rennes CRFer 108 Brissot P, et al. Transfusion. 2011;51:1331-1338
Fédération Française des Associations de Malades de l Hémochromatose
EFAPH Fédération Européenne B. Butzeck F. Courtois Fédération Française des Associations de Malades de l Hémochromatose