Le Petit Journal de Fabry N 2, Le mot de la Présidente, Voici la deuxième édition de votre journal ; Vous trouverez le compte-rendu de notre dernière rencontre à Reims, ainsi que le travail que nous effectuons à côté. Au nom de l APMF, du comité scientifique et de tous les adhérents, je souhaite la bienvenue à Annick DEBRENNE, Assistante Sociale au CHU de Reims pour son entrée dans le comité scientifique. Bien sûr, d ores et déjà, Annick se tient à votre disposition pour tous renseignements, toutes démarches pouvant être utiles. Les vacances arrivent, la mer, la montagne, le soleil, que chacun d entre vous trouve son calme, la sérénité, le plaisir pour ces moments de détente. Donnez nous de vos nouvelles de temps en temps!! Bonnes vacances!! Nathalie Triclin LE PETIT JOURNAL DE L'APMF - 1 -
Compte rendu de la 2ème rencontre des patients Fabry le 12 mai 2007 à Reims. Un grand merci à Yves qui par sa sincérité, sa simplicité, nous a émus. Le thème : nous n aurons pas d enfants ensemble. Yves nous expose le parcours de son couple par ces mots difficiles : traumatisme, ignorance, rejet, discussion et par ces mots rassurants : acceptation, prise de conscience, anticipation, soutien, recul, rationalisation, dédramatisation. Encore merci à Carole et Yves. Arielle nous explique avec son humour légendaire, comment Valentin, son fils a ressenti sa maladie. Brûlures occasionnelles, fièvre à 8 ans, l annonce de la maladie a été un grand soulagement. Après l annonce du diagnostic la famille a une période d abattement ; Petit à petit, les choses se sont clarifiées. Valentin est perfusé tous les 15 jours, ce qui implique tout de même des désagréments dans leur quotidien : absence scolaire, fatigue, démotivation scolaire. Mais en ce qui concerne la petite troupe d Arielle et de Bruno ; Valentin a dit le dernier mot avec une philosophie implacable : «ON EN A FAIT LE TOUR». Merci à Arielle et Valentin. A retenir : il est à préciser que Valentin se fait perfuser, suite à la rencontre avec d autres jeunes lors de la réunion Fabry à Bruxelles le 21 octobre 2006. Michèle ARESKI, Psychologue au CHU BICHAT à Paris, nous a rappelé l importance d un soutien par rapport à ce que ressentent les malades. A savoir : la sidération, le désarroi, l angoisse, l auto agressivité, le repli, la dépression, la culpabilité, la verbalisation. Merci à Michèle AKESBI. LE PETIT JOURNAL DE L'APMF 2
Quelques repères pour mieux comprendre la maladie de Fabry, commentés par le Professeur Roland JAUSSAUD : Déficit d une enzyme lysosomale spécifique, d où accumulation de substrats non dégradés (GB3) à l intérieur des lysosomes qui perturbent le fonctionnement des cellules. Ce déficit (l Alpha galactosidase A) peut toucher hommes, femmes et enfants. Le globotriasyléramide (GB3) s accumule dans les lysosomes de nombreuses cellules : rénales, cornéennes, respiratoires, neurones des ganglions de la racine postérieure, cellules neuronales, système nerveux, cellules endothéliales, épithéliales et vasculaires, cellules endothéliales vasculaires de la peau. Quelques chiffres : l incidence estimée : 1 sur 40 000, âge moyen de diagnostic pour l homme : 29 ans, estimation en France : 600 familles (environ 1500 patients), 250 patients diagnostiqués. EN PRATIQUE : QUAND Y PENSER? - Atteinte de la peau - Atteinte neurologique et neurovasculaire (Douleur neuropathique, intolérance à la chaleur et au froid, acroparesthesies ) MANIFESTATIONS PRINCIPALES CHEZ LES ENFANTS - Acroparesthesies - Intolérance à la chaleur et au froid - Angiokératomes - Symptômes gastro intestinaux - Anomalie de la sudation - Anomalie cornéenne Chez l homme : COMMENT FAIRE LE DIAGNOSTIC DE CERTITUDE? - Alpha galactosidase A Toujours basse ou effondrée - le GB 3 urinaire Présence quasi constante avant traitement - le gêne codant pour l alpha galactosidase A sur le chromosome X Existence de mutation(s) Chez la femme : - Alpha galactosidase A Effondrée, abaissée ou normale - le GB 3 urinaire Présence quasi constante avant traitement - le gêne codant pour l alpha galactosidase A sur le chromosome X Existence de mutation(s) LE PETIT JOURNAL DE L'APMF 3
QUELS BILANS SONT À REALISER POUR UN SUIVI BIEN CODIFIE? Bilan à réaliser tous les 3 mois: Bilan à réaliser tous les 6 mois : Bilan à réaliser tous les ans : Questionnaire d évaluation des douleurs et de l évaluation de la qualité de vie. Examen clinique Evaluation de la symptomatologie Examens biologiques identiques au bilan prétraitement. Bilan morphologique sur la symptomatologie du patient. Merci au Professeur JAUSSAUD Douleurs et maladie de Fabry expliquées par le Docteur Olivier BREDEAU du CHU de Reims. Ses manifestations : Acroparesthesies : Douleur de la peau : Les crises douloureuses : Touchent les extrémités Douleur de type neuropathique Lésions des nerfs périphériques associés à des Troubles de la sensibilité. Atteintes des récepteurs cutanées de la douleur Trouble de la thermo-sensibilité : chaud et froid. Douleurs aiguës à type de brûlures débutant aux extrémités, durant quelques minutes à plusieurs jours. Les manifestations douloureuses varient selon le stade de la maladie. Le meilleur traitement de la douleur est le traitement enzymatique substitutif. Les traitements symptomatiques doivent être adaptés en fonction de la clinique. Attention : toutes les douleurs ne sont pas secondaires à la maladie de Fabry. Merci au Docteur Olivier BREDEAU. LE PETIT JOURNAL DE L'APMF 4
TRAITEMENTS DE LA MALADIE expliqués par le Docteur Olivier LIDOVE Hôpital BICHAT à Paris. - Traiter tôt si possible!!! - Traitements symptomatiques toujours à l ordre du jour : Acroparesthésies Angiokératomes IEC, aspirine, AVK (rarement) Dialyse, transplantation rénale Soutien psychologique Arrêt du tabac, contrôle sucre, cholestérol La comparaison entre l algalsidase Alpha et l algalsidase Bêta est difficile pour 2 raisons : Pas de comparatif direct. Les critères principaux de figements???? sont différents pour les 2 traitements. C est en train de changer. Le futur qu on espère proche : Les recherches qui sont portées sur : - Souris Fabry - Cellule de patients - Correction in vitro avec un lentivirus. Pour ce qui concerne la prise en charge à 100% nous pouvons conclure que : - les hommes sont pris en charge à 100% et que la moitié des femmes sont prises en charge à 100%. Merci au Docteur Olivier LIDOVE. Marie-Françoise MERESSE, Déléguée Alliances Maladies Rares de notre région, nous informe de ce qu est cette association. L Alliance regroupe 170 associations représentant environ 1000 maladies rares (dont la nôtre) et plus d un million de malades. Elle est financée entre autre par l AFM qui lui verse chaque année une partie des fonds récoltés à l occasion du Téléthon. Les maladies rares touchent chacune moins d une personne sur 2000. Il existe plus de 5000 maladies rares. Près de 4 millions de Français et 25 millions d Européens en sont atteints. Elles sont pour 80 % d entre elles, d origine génétique. L objectif d Alliance Maladies Rares est de faire connaître les maladies rares auprès du public, des pouvoirs publics et des professionnels de la santé, aider les associations, promouvoir la recherche, être la porte parole nationale. Merci à Marie-Françoise MERESSE. LE PETIT JOURNAL DE L'APMF 5
Maître Guillaume DRUAIS, lui, nous parle de l accès au crédit des personnes présentant un risque aggravé de santé. L accès au crédit est intimement lié à la possibilité de mener une vie normale, tant sur le plan privé que sur le plan professionnel. La convention AERAS «s Assurer et Emprunter avec un Risque Aggravé de Santé» est signée le 6 juillet 2006 et est entrée en vigueur le 6 janvier 2007. Une suppression des questionnaires de risques médicaux pour les prêts à la consommation, sous réserve des conditions suivantes : - un montant de 15000 euros maximum - une durée de remboursement < 4 ans - un candidat à l assurance < 50 ans - une déclaration sur l honneur de non cumul de prêt pour les prêts immobiliers. - Constitution d un pool des risques très aggravés. Ce pool traite les demandes relatives à un encours cumulé de prêts d au plus 300 000 euros et pour des prêts d une durée telle que l âge de l emprunteur en fin de prêt n excède pas 70 ans. Merci à Maître Guillaume DRUAIS LE PETIT JOURNAL DE L'APMF 6
D autres brèves Nathalie et Guy ont assistés à la réunion Alliances Maladies Rares, relative aux centres de référence, 103 centres de références sont déjà labellisés. Les centres de référence sont une réponse aux revendications des associations de malades : rendez-vous plus rapides, plus grande disponibilité de l équipe médicale et meilleure écoute. Perspective pour 2007 et les prochaines années : Mettre en place une auto-évaluation des premiers centres puis une évaluation externe, organiser un maillage territorial à partir des centres de compétences. Nous avons aussi assistés à la RIME Alliances Maladies Rares le 09 juin 2007 et au programme, les centres de compétences. Les centres de références établissent les modalités de coopération avec les centres de compétences sur la base du cahier des charges et dans le cadre d une convention définissant leurs rôles respectifs. Ceux qui seront les critères de désignation de ces centres. L identification des centres de compétences comme lien de prise en charge des patients atteints de maladie rare implique la renaissance de la spécificité de l activité diagnostique et clinique de ces pathologies. L objectif de mise en œuvre est fixé au 1er janvier 2008. Mais revenons à notre rencontre à Reims. Merci à Madame VAUTRIN, Ministre, qui par sa présence nous a témoigné de son soutien. Merci au Professeur Didier HOUSSIN, Directeur Général de la santé qui comme l an passé nous a adressé son soutien par un courrier d encouragement, courrier que l on peut consulter sur le site de l APMF www.apmf-fabry.org. Merci également à Monsieur Jean-Luc Warsmann, Député des Ardennes pour son soutien A signaler que «ORPHANET» a célébré ses 10 ans d existence lors d un colloque le 15 mars dernier au ministère de la santé et de la solidarité. Parlons Impôts!!! Mais en bien, car dorénavant un reçu sera envoyé à tous nos nouveaux adhérents et bien sûr à ceux qui auront la gentillesse de ré-adhérer. Nous vous rappelons que 66 % de la somme versée sera déduite de vos impôts. Nous rappelons que l élaboration de «protocoles de diagnostic et de soins» actuellement en cours sous l égide de la Haute Autorité de Santé pour la maladie de Fabry, va permettre de mieux définir les bonnes pratiques et l ensemble des soins remboursables et, ainsi, d améliorer la prise en charge des patients. LE PETIT JOURNAL DE L'APMF 7
Beaucoup d encouragement de votre part, car après étude et analyse des questionnaires que vous avez eu la gentillesse de remplir nous observons que : 57 % des participants sont très favorables à ces rencontres. 39,3 % sont favorables mais curieusement 3,8 % sont défavorables, et ne seront pas à la prochaine rencontre (attention on regardera les absents!!!) Enfin nous terminerons par des remerciements : Merci au Professeur JAUSSAUD, pour sa gentillesse, et son cours magistral (il n avait pas révisé) sur la cathédrale et ses alentours. Cours d ailleurs, s opposant à celui de la visite de Reims où on a senti chez Guy une certaine désinvolture dans ses propos, voir une certaine créativité personnelle. Si certains nous ont fait cadeau de leur transport (un grand merci à eux) d autre comme Alain se sont vus demander 9600 euros pour sortir leur voiture du parking. Alain n a pas voulu payer, on se demande pourquoi?? Enfin un immense merci à tous ceux qui nous ont aidés à la réalisation de ces 2 journées. Que tous ensemble, nous donnions à notre association par votre volonté, votre dynamisme, votre enthousiasme, votre interactivité, une image active et incontournable dans le soutien de la maladie de Fabry. Nathalie et Guy LE PETIT JOURNAL DE L'APMF 8