Signes précoces des Troubles du Neurodéveloppement chez le jeune enfant Amaria BAGHDADLI, professeur de psychiatrie de l enfant et l adolescent Responsable du département universitaire de pédopsychiatrie du CHU et du centre de ressources autisme LR
Processus développementaux Facteurs génétiques Facteurs socio-culturels Développement de l enfant Facteurs environnementaux Facteurs médicaux
Cerveau et développement Développement sur plusieurs années fonction d interactions continues entre programme génétique et facteurs environnementaux. Défaillances génétiques possibles du «programme développemental» ou aléas environnementaux dont l impact est plus sévères dans les étapes précoces Nombreux évènements nocifs possibles: >50% des conceptions avortées avant 20 SA; 1 4 des grossesses non indemnes de problèmes (tr. développementaux)
Cerveau et environnement Infections maternelles pendant la grossesse Infections post-natales du SN Exposition in utero : cigarette, OH et drogues Toxiques chimiques environnementaux en pré et post-natal Adversité psycho-sociale : pauvreté, violence, manque de support psychosocial;
Périodes critiques de vulnérabilité Lyall et la, International Journal of Epidemiology, 2014, 443 464
Modélisation des facteurs de risque Elsabagh et Jonhson 2009
Facteurs de risque pré- et périnataux
Troubles du neuro-développement et Tabac Braun J. Environ Health Perspect. 2006;114(12):1904
Prématurité, petit PN, RM, TDAH, TED
2014 JAMA.
Troubles du neurodéveloppement 1 enfant/ 6 dans les pays industrialisés Variations des terminologies et définitions. Définition : Difficultés dans le fonctionnement du cerveau affectant le comportement d un enfant, sa mémoire, ses capacités d apprentissage, son fonctionnement adaptatif
Troubles du Neurodéveloppement
Signes de début des Troubles du Neuro-développement Très précoces Souvent discrets Non spécifiques témoignant pluto t d un retard global de développement ou de difficultés émotionnelles Différentes trajectoires phénotypiques à partir d un même «tronc commun»
Déterminants des troubles du neuro-développement Nombreux et non spécifiques : grande multitude de gènes et de facteurs environnementaux intervenant comme facteurs de risque ou de protection Quasi superposition des causes génètiques et environnementales entre tr. du NDVPT /DI et TSA (ex. des facteurs de risques pre, péri, et neonataux).
Les enfants à risque d autisme
L étude des signes précoces Pour identifier des facteurs causaux ou aggravants qu ils soient d ordre biologique ou en lien avec l environnement Pour promouvoir les interventions précoces et la prévention Sur la base de grandes cohortes prospectives avec des observations régulières et spécifiques
Les enfants avec des TSA Trouble du Communication spectre Comportement de s sociale l autisme restreints et répétitifs Niveau de Langage Expressif Niveau intellectuel Niveau d aide requis Diagnostic and Statistical Manual-5 th Edition
Prévalence des TSA 1975: 1/5000 1985: 1/2500 1995: 1/500 2000: 1/150 2004: 1/125 2006: 1/110 2008: 1/88 2010: 1/68
Changements dans l âge du rendu diagnostic aux parents en 40 ans
Les principaux groupes d enfants à risque de TSA Les fratries d enfants plus âgés ayant déjà un diagnostic de TSA (10%) Les enfants prématurés Les enfants avec une pathologie génétiques (20% de TSA dans X fra ou Bourneville)
Signes de début dans les TSA Début moyen vers 18 mois : Forme précoce (< 12 mois) : apathie, peu d interaction (Maestro, 1999) Forme tardive (> 12 mois) : régression 30% des cas (Dawson et al 2006) ou plateau (Ozonoff, 2008) Préoccupations parentales > : interaction et langage < 1 an 12-18 mois 18-24 mois > 2 ans 17,60% 19,20% 22,90% 40,40% (Baghdadli et al, European J of child and adolescent psychiatry 2002)
Signes de début dans les TSA Guinchat et al 2012 Signes précoces
Signes de début dans les TSA À 6 mois Différences subtiles sans valeur d alerte Contrôle moteur (38%) réactivité (34%) Mouvements répétitifs Comportements sensoriels atypiques Intérêt social/affect Contact visuel normal dans 91% des cas Sourires sociaux, intérêt social présents dans 90% A 12 mois Signes inconstants, non spécifiques Réfèrenciation sociale 54% Babillement social 44% Réactions au prénom 41% Comportements moteurs atypiques 38% Contact visuel 28% Intérêt social/affect 37% Comportements sensoriel 24%
Ontogénèse des signes de début d et Regard adressé TSA Sourire social Vocalisations adressées 25 enfants à haut risque de TSA ayant évolué vers des TSA vs. 25 enfants à faible risque dont le développement reste normal Emergence des signes de TSA en fin de 1ére année Ozonoff et al 2010 Engagement social
Signes d alerte dans les TSA Difficultés dans l engagement social Réponse au prénom (très spécifique) Contact visuel et gestes communicatifs (pointer) Mots et démarrage des phrases Jeux sociaux et de faire semblant Régression du langage et/ou des interactions sociales Inquiétudes des parents pour la communication sociale Cas de TSA dans la fratrie
Principaux outils de dépistage précoce
Diversité des trajectoires précoces des enfants à risque
Paradigme de l intervention précoce : améliorer la motivation sociale
Perspectives Dépister et prendre en charge précocement des enfants à risque sans attendre leur évolution vers un diagnostic précis Interventions basées sur : «stimulation» cognitive de l enfant médiatisée par ses interactions sociales et «enrichissement» de ses expériences sociales, partenariat avec ses parents, formation et guidance réseau d acteurs devant mieux se coordonner : pédopsychiatrie hospitalière; PMI; CAMPS; crèches, libéraux (dont orthophonistes et médecins), SESSAD