Situation-problème CARYOTYPES Tâche Complexe classe : 3ème Une patiente de plus de 40 ans attend un enfant. Son gynécologue lui propose une amniocentèse afin de détecter l'éventuelle présence d'une anomalie chromosomique et pour découvrir par la même occasion le sexe de son enfant. Supports de travail Schéma du déroulement d'une amniocenthèse. Le caryotype classé numéroté résultat de l'amniocenthèse. Caryotype homme normal et caryotype femme normal : doc. 2p.18 Caryotype d'une fille atteint du syndrôme de down (appelée aussi trimsomie 21) : doc. 4.p.19 Informations sur quelques anomalies chromosomiques et leurs conséquences. Consignes Vous êtes le gynécologue, et vous devez faire un contre-rendu à la mère pour lui indiquer: le sexe de son futur enfant et l'existence d'une éventuelle anomalie chromosomique. Proposez un nom à cette anomalie. (rechercher dans votre livre ou sur internet les manifestations de l'anomalie afin de bien renseigner la futur mère). Vous présenterez également le caryotype obtenu avec vos annotations (entourer les chromosomes qui vous ont permis d'identifier le sexe et l'anomalie éventuelle). Situation-problème CARYOTYPES Tâche Complexe classe : 3ème Une patiente de plus de 40 ans attend un enfant. Son gynécologue lui propose une amniocentèse afin de détecter l'éventuelle présence d'une anomalie chromosomique et pour découvrir par la même occasion le sexe de son enfant. Supports de travail Schéma du déroulement d'une amniocenthèse. Le caryotype classé numéroté résultat de l'amniocenthèse. Caryotype homme normal et caryotype femme normal : doc. 2p.18 Caryotype d'une fille atteint du syndrôme de down (appelée aussi trimsomie 21) : doc. 4.p.19 Informations sur quelques anomalies chromosomiques et leurs conséquences. Consignes Vous êtes le gynécologue, et vous devez faire un contre-rendu à la mère pour lui indiquer: le sexe de son futur enfant et l'existence d'une éventuelle anomalie chromosomique. Proposez un nom à cette anomalie. (rechercher dans votre livre ou sur internet les manifestations de l'anomalie afin de bien renseigner la futur mère). Vous présenterez également le caryotype obtenu avec vos annotations (entourer les chromosomes qui vous ont permis d'identifier le sexe et l'anomalie éventuelle).
Caryotype obtenu suite à l'amniocenthèse de Mme Dupont Caryotype obtenu suite à l'amniocenthèse de Mme Bernard
Caryotype obtenu suite à l'amniocenthèse de Mme Durand Caryotype obtenu suite à l'amniocenthèse de Mme Vendeta
La trisomie 21 Les principaux caractères des individus atteints par cette anomalie : Elle touche 1cas sur 600 à 650 naissances Les sujets atteints présentent un ensemble de caractéristiques particulières : un visage plus ou moins aplati, des yeux en amande, un repli vertical de la paupière près du nez, des doigts courts, de anomalies des plis de la paume de mains, des muscles souvent peu développés. Des malformations des organes internes notamment du coeur sont fréquentes, ils sont très sensibles aux infections. Ils accusent parfois un retard mental plus ou moins marqué qui n'exclut cependant pas toute possibilité d'apprentissage. La trisomie 18 Les principaux caractères des individus atteints par cette anomalie Elle touche 1 cas sur 5000 naissances Des malformations de nombreux organes internes sont observées, ce qui peut s'avérer mortel à court terme, parfois avant l'âge de un an. Le syndrome de Klinfelter Les principaux caractères des individus atteints par cette anomalie Elle touche un sujet sur 1000 naissances. Ce sont des individus de sexe masculin, généralement de grande taille, présentant de membres allongés. Leurs testicules produisent peu de spermatozoîdes, ce qui peut entraîner une stérilité. Le syndrome de Turner Les principaux caractères des individus atteints par cette anomalie : Elle touche environ 1 nouveau-né sur 5000. Ce sont toujours des sujets de sexe féminin. En absence de traitement, leur taille reste petite et leurs ovaires ne se développent pas. Sans traitement, les règles n'apparaissent pas à la puberté, les caractères sexuels ne se développent pas, il n'y aura pas production de cellules reproductrices.