Génétique et Surdités
|
|
|
- René Leduc
- il y a 5 ans
- Total affichages :
Transcription
1 Génétique et Surdités Pr Annick Toutain Service de Génétique CHU Bretonneau
2 Données épidémiologiques Fréquence surdités : quelques chiffres - 0,5 à 1/1000 surdité congénitale profonde ou sévère - 1/700 surdité avant âge adulte
3 Données épidémiologiques Etiologies : surdités de l enfant (précoces) - 20 % surdités extrinsèques :. anoxie néonatale, CMV, toxoplasmose,. ototoxiques, méningite, fracture rochers % d origine génétique
4 Données épidémiologiques Etiologies : surdités de l adulte (tardives) Pas de données épidémiologiques précises concernant les surdités débutant après l'adolescence Part importante des causes génétiques
5 Types de Surdités Surdités de perception % surdités isolées 10% surdités syndromiques Surdités de transmission = malformatives beaucoup plus souvent syndromiques
6 Surdités de transmission d'origine génétique Malformations isolées de l'oreille externe / moyenne Aplasies de l'oreille isolées : très rares formes familiales
7 Spectre OculoAuriculoVertébral (Goldenhar) Formes familiales possibles (rares) 1 gène connu
8 Surdités de transmission d'origine génétique Formes syndromiques Syndrome de Treacher-Collins (autosomique dominant) Gènes : TCOF1, POLR1C, POLR1D
9 Types de Surdités Dans les formes tardives de l'adulte Moins de formes syndromiques (< 5%) Pas de cause malformative (sauf dilatation de l'aqueduc du vestibule qui peut se décompenser plus tard, par exemple à l'occasion d'un traumatisme) Pas surdité de transmission sauf otospongiose
10 Modes de transmission variés Monogéniques - Dominant autosomique - Récessif autosomique - Lié à l X - Mitochondrial
11 Modes de transmission variés Monogéniques - Dominant autosomique Transmission de génération en génération Touche aussi bien les hommes que les femmes Transmis par les hommes comme par les femmes Risque de transmission à la descendance = 50% (1/2)
12 Modes de transmission variés Monogéniques - Récessif autosomique Ne touche que les enfants d'une seule génération (même fratrie) Touche aussi bien les hommes que les femmes Les deux parents sont 'porteurs sains' Risque pour la descendance des parents = 25% (1/4) Risque très faible pour les enfants d'un sujet atteint
13 Modes de transmission variés Monogéniques - Lié au chromosome X Ne touche que les garçons Les femmes sont 'porteuses saines' (ou atteinte discrète) Les fils d'une femme 'porteuse saine' ont un risque de1/2 d'être atteints Les filles d'un homme atteint sont toutes 'porteuses saines' Les fils d'un homme atteint n'héritent pas de la maladie
14 Modes de transmission variés Monogéniques - Hérédité Mitochondriale ou maternelle Seules les femmes transmettent la maladie Elles la transmettent à tous leurs enfants, garçons et filles Le degré d'atteinte est très variable d'un enfant à l'autre
15 Modes de transmission variés Monogéniques Multifactorielles Combinaison de facteurs génétiques (± connus) et de facteurs d environnement - Presbyacousie (hypertension, tabac ) - Otospongiose (hormones) - Maladie de Ménière
16 Modes de transmission: Surdités isolées 90% des surdités de perception de l enfant Mode de transmission génétique : - 85% : récessive autosomique - 10% : dominante autosomique - 1% : liée à l X - mitochondriale
17 Modes de transmission: Surdités Syndromiques 10% des surdités de l enfant Plus de 500 syndromes, Transmission variable Tout type : perception, transmission, mixte Expressivité variable intra- et inter-familiale
18 Modes de transmission: Surdités tardives de l adulte Mode de transmission génétique : - majoritairement dominante autosomique - récessive plus rarement contrairement aux formes précoces - plus de formes mitochondriales
19 Gènes de Surdités Nombreux gènes connus (> 250) - DFNA : 'deafness A' = surdités dominantes - DFNB : 'deafness B' = surdités récessives - DFNX : 'deafness X' = sudités liées à l'x - 7 gènes surdité dominante et/ou récessive - 12 gènes surdité isolée et/ou syndromique - 6 mutations de l ADN mitochondrial
20 Gènes de Surdités Nombreux loci sans gène connu Régions chromosomiques où sont situés des gènes ou des facteurs génétiques de prédisposition - plusieurs loci pour des formes monogéniques - 8 loci d otospongiose - plusieurs loci de maladie Ménière - nombreux loci pour la presbyacousie
21 Gènes de Surdités tardives Autant que dans les formes précoces Et globalement les mêmes - mais certains semblent être plus fréquemment concernés dans les formes de l'adulte ex : WFS1, COCH et DFNA1 (DIAPH1) - d autres ne concernent que ou préférentiellement les formes précoces ex : GJB2
22 Gène GJB2 (premier gène identifié en 1995) 10-50% des surdités congénitales isolées - perception - bilatérale et symétrique - sans malformation de l oreille interne - non syndromique - prélinguale profonde > légère - le plus souvent stable (79%) - variabilité intrafamiliale du déficit (36%) - récessive plus que dominante (DFNB1, DFNA3)
23 Le Réseau Surdités Génétiques 1 CR coordinateur 2 CR constitutifs 20 C de compétences
24 Centre de Compétences Surdités Génétiques Laboratoires de Génétique CAMSP Spécialités médicales Génétique Centre de Compétences Surdités Génétiques ORL Imagerie Neuropédiatrie Ophtalmologie
25 Rôle du Généticien Participation à la démarche diagnostique - Enquête généalogique
26 Enquête généalogique Peut aider à déterminer le mode de transmission ==> audiogramme des parents +++, et fratrie Peut repérer des pathologies associées chez des apparentés orientant vers un syndrome (ex : anomalies de la pigmentation ) Repère des apparentés à risque (intérêt pour conseil génétique)
27 3 5 implant
28 Mutation POU3F4 : c.986delg c.986delg 3 5 c.986delg / N c.986delg / N implant c.986delg
29 Rôle du Généticien Participation à la démarche diagnostique - Enquête généalogique - Analyse des caractéristiques de la surdité
30 Histoire de la surdité - Courbe audio. Surdité post-linguale évolutive + crises vertiges rotatoires et acouphènes ==> gène COCH (surdité dominante) Surdité isolée avec atteinte préférentielle des graves (courbe ascendante ou en U) ==> gène WFS1 GJB2 : Courbe plate ou descendante
31 Courbe ascendante (gène WFS1)
32 Rôle du Généticien Participation à la démarche diagnostique - Enquête généalogique - Analyse des caractéristiques de la surdité - Examen clinique orienté
33 Examen clinique orienté Histoire du patient, anté- et post-natale - développement psychomoteur - général (pathologies associées) Examen général Examen cutanéophanérien Examen morphologique
34
35 Kératodermie palmoplantaire et surdité (mutation A7445G) KPP + surdité surdité
36 Syndrome de Waardenburg 4 types 6 gènes
37 Rôle du Généticien Participation à la démarche diagnostique - Enquête généalogique - Analyse des caractéristiques de la surdité - Examen clinique orienté Organisation des tests génétiques Conseil Génétique de la famille
38 * Dans tous les cas Bilan Etiologique - audiogramme des parents, frères-sœurs - examen ophtalmo, - scanner rochers - échographie réno-urinaire, - sérologie CMV * Si surdité profonde : - ECG - si marche retardée ou AVB : ERG * Si surdité évolutive : - recherche d hématurie/protéinurie (bandelette urinaire)
39 Surdité Surdité non syndromique Surdité acquise? - CMV? Surdité syndromique? - Sd malformatif? - ECG : QT long? - anomalie réno-urinaire? - examen OPH (Sd de Usher?) - anomalie cutanéo-phan.? - pathologies autres. Malformation de l OI? DAV, dysplasie cochléaire, Geyser labyrinthique,
40 Scanner anormal Anomalies canaux SC +/- Vest DAV bilatérale : gène SLC26A4 CAI dilatés chez un garçon : gène POU3F4
41 Surdité Surdité non syndromique Surdité acquise? - CMV? Surdité syndromique? - Sd malformatif ± DI? - ECG : QT long? - anomalie réno-urinaire? - examen OPH (Sd de Usher?) - anomalie cutanéo-phan.? Malformation de l OI? - DAV, dysplasie cochléaire, Geyser labyrinthique Surdité isolée non malformative Histoire familiale Histoire naturelle de la surdité ==> Gène précis?
42 Analyses Génétiques Laboratoires spécialisés Stratégie antérieure : gène par gène en fonction de l orientation diagnostique Progrès technologique : séquençage à haut débit (SHD) Analyse de panels de gènes ( 200 gènes) après étude de GJB2 dans les formes précoces
43 Objectifs de l'analyse génétique? Trouver une explication Donner un conseil génétique - aux parents - au patient - à toute la famille Donner un pronostic? Aider à la prise en charge (±) - risque d évolutivité - prévention des complications - dépistage des pathologies associées Thérapeutique ciblée???
Dépistage drépanocytose. Édition 2009
Dépistage drépanocytose Édition 2009 ÊTre hétérozygote et alors Madame, Monsieur, Comme tous les nouveau-nés, votre bébé a eu un prélèvement de sang au talon. Ce prélèvement a été réalisé dans le cadre
ÉVALUATION DU DÉPISTAGE NEONATAL SYSTÉMATIQUE DE LA SURDITÉ PERMANENTE BILATÉRALE
ÉVALUATION DU DÉPISTAGE NEONATAL SYSTÉMATIQUE DE LA SURDITÉ PERMANENTE BILATÉRALE Janvier 2007 Service évaluation médico-économique et santé publique Pour recevoir la liste des publications de la HAS,
compaction ventriculaire gauche sur la fonction ventriculaire chez l adulte
Influence des paramètres de non compaction ventriculaire gauche sur la fonction ventriculaire chez l adulte C. Defrance, K. Warin-Fresse, G. Fau, P. Guérin, B. Delasalle, P.D. Crochet La non compaction
INTERET PRATIQUE DU MDRD AU CHU DE RENNES
INTERET PRATIQUE DU MDRD AU CHU DE RENNES QU EST-CE QUE LE MDRD? Il s agit d une formule permettant d estimer le débit de filtration glomérulaire et donc la fonction rénale La formule est la suivante :
La Dysplasie Ventriculaire Droite Arythmogène
1 La Dysplasie Ventriculaire Droite Arythmogène Document rédigé par l équipe pluridisciplinaire du centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires (Paris), en collaboration avec des patients
I - CLASSIFICATION DU DIABETE SUCRE
I - CLASSIFICATION DU DIABETE SUCRE 1- Définition : Le diabète sucré se définit par une élévation anormale et chronique de la glycémie. Cette anomalie est commune à tous les types de diabète sucré, mais
Migraine et céphalées de tension: diagnostic différentiel et enjeux thérapeutiques
Migraine et céphalées de tension: diagnostic différentiel et enjeux thérapeutiques Dr Solène de Gaalon Service de neurologie- CHU Nantes Société française des migraines et céphalées Céphalées de tension
Module 2. De la conception à la naissance
Module 2. De la conception à la naissance ITEM 17. Principales complications de la grossesse Diagnostics différentiels d une hémorragie génitale Hématurie Rectorragie Diagnostics différentiels de l HTA
La rétinite pigmentaire Rod-cone dystrophie Retinitis pigmentosa
Rod-cone dystrophie Retinitis pigmentosa La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée
Le syndrome de Noonan
Le syndrome Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur le syndrome de
L agénésie isolée du corps calleux
L agénésie isolée du corps calleux Agénésie calleuse Dysgénésie du corps calleux La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
Grossesse et HTA. J Potin. Service de Gynécologie-Obstétrique B Centre Olympe de Gouges CHU de Tours
Grossesse et HTA J Potin Service de Gynécologie-Obstétrique B Centre Olympe de Gouges CHU de Tours HTA et grossesse Pathologie fréquente : 2 à 5 % des grossesses (2 à 3 % des multipares, 4 à 8 % des primipares)
Organisation du suivi dans le cadre d un réseau
Organisation du suivi dans le cadre d un réseau Mandovi Rajguru Pédiatre Maternité Hôpital Bichat Claude Bernard Journée des pédiatres de maternité GENIF 04 Juin 2009 Introduction Constitution d un réseau
Biométrie foetale. Comité éditorial pédagogique de l'uvmaf. Date de création du document 01/071011. - Support de Cours (Version PDF) -
Biométrie foetale Comité éditorial pédagogique de l'uvmaf Date de création du document 01/071011 Table des matières I Techniques de biométrie...3 I.1 Mesure de la longueur cranio-caudale...3 I.2 Mesure
Conférence de Presse 11/09/2013. «Système de Surveillance de la Santé Périnatale au Luxembourg»
Conférence de Presse 11/09/2013 «Système de Surveillance de la Santé Périnatale au Luxembourg» La Santé Périnatale au Luxembourg Etat des lieux Présentation de deux rapports : Surveillance de la Santé
La transplantation rénale avec donneur vivant Aspects particuliers dans le cadre des maladies rénales transmises génétiquement
La transplantation rénale avec donneur vivant Aspects particuliers dans le cadre des maladies rénales transmises génétiquement n Professeur Michel Broyer. Hôpital Necker Enfants malades, Paris Membre du
F us u ses c ouc u he h s s po p nt n a t né n es J. L J. an sac CHU H T ou
Fausses couches spontanées J Lansac CHU Tours Définition Avortement : expulsion produit de conception avant 22SA ou enfant
Exercices de génétique classique partie II
Exercices de génétique classique partie II 1. L idiotie phénylpyruvique est une maladie héréditaire dont sont atteints plusieurs membres d une famille, dont voici l arbre généalogique : 3 4 5 6 7 8 9 10
Le test de dépistage qui a été pratiqué à la
élever CommenT UN enfant ayant une drépanocytose Q Le test de dépistage qui a été pratiqué à la maternité vient de révéler que votre bébé est atteint de drépanocytose. Aujourd hui, votre enfant va bien,
chronique La maladie rénale Un risque pour bon nombre de vos patients Document destiné aux professionnels de santé
Document destiné aux professionnels de santé Agence relevant du ministère de la santé La maladie rénale chronique Un risque pour bon nombre de vos patients Clés pour la dépister et ralentir sa progression
Projet de grossesse : informations, messages de prévention, examens à proposer
DOCUMENT D INFORMATION POUR LES PROFESSIONNELS Projet de grossesse : informations, messages de prévention, examens à proposer Septembre 2009 DÉFINITION ET OBJECTIF Dès lors qu ils expriment un projet de
La maladie de Stargardt
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur la maladie de Stargardt.
II - DIABETE DE TYPE 1 : ÉPIDÉMIOLOGIE - PHYSIOPATHOLOGIE - DIAGNOSTIC- DÉPISTAGE
II - DIABETE DE TYPE 1 : ÉPIDÉMIOLOGIE - PHYSIOPATHOLOGIE - DIAGNOSTIC- DÉPISTAGE I. ÉPIDÉMIOLOGIE En France, le diabète de type 1 touche 0,38 % de la population totale et environ 10 % des diabétiques.
LE DÉVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR DU NOURRISSON ET JEUNE ENFANT 0-6 ANS
LE DÉVELOPPEMENT PSYCHOMOTEUR DU NOURRISSON ET JEUNE ENFANT 0-6 ANS DE QUELS MOYENS DISPOSE-T-ON? EXAMEN CLINIQUE + QUESTIONS des grandes étapes du développement de l'enfant dans les domaines de : Acquisition
Les différentes maladies du coeur
Auteur : Dr Pascal AMEDRO Les différentes maladies du coeur 1. Le cœur normal L oxygène capté dans l air va dans les poumons, où le sang «bleu» est alors oxygéné et devient «rouge». Il est conduit par
Leucémies de l enfant et de l adolescent
Janvier 2014 Fiche tumeur Prise en charge des adolescents et jeunes adultes Leucémies de l enfant et de l adolescent GENERALITES COMMENT DIAGNOSTIQUE-T-ON UNE LEUCEMIE AIGUË? COMMENT TRAITE-T-ON UNE LEUCEMIE
Le déficit en MCAD. La maladie. Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne MCADD. Qu est-ce que le déficit en MCAD?
Le déficit en MCAD Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne MCADD La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec
La FNSF est membre de la Fédération Mondiale des Sourds (FMS), de l Union Européenne des Sourds
Fédération Nationale des Sourds de France Siège Administratif : 41, rue Joseph Python 75020 PARIS Fax : 01 40 30 18 21 - E-mail : contact@fnsf.org Reconnue d'utilité Publique - décret du 24 septembre 1982
La prise en charge de l AVC ischémique à l urgence
La prise en charge de l AVC ischémique à l urgence Nathalie Bourdages, inf., B. Sc., conseillère en soins infirmiers, Direction des soins infirmiers et des regroupement clientèles, Centre hospitalier de
Vertiges et étourdissements :
: comment être à la hauteur? Anthony Zeitouni, MD, FRCSC Présenté à la 71 e édition du Programme scientifique de l Association des médecins de langue française du Canada. Est-ce bien des vertiges? Il n
Service évaluation des actes professionnels
TRAITEMENT DES AGÉNÉSIES DENTAIRES MULTIPLES LIÉES AUX DYSPLASIES ECTODERMIQUES OU À D'AUTRES MALADIES RARES, CHEZ L ENFANT ATTEINT D OLIGODONTIE, AVEC POSE DE 2 IMPLANTS (VOIRE 4 MAXIMUM) UNIQUEMENT DANS
Autisme Questions/Réponses
Autisme Questions/Réponses 1. Quelle est la définition de l autisme et des autres troubles envahissants du développement établie dans l état des connaissances élaboré et publié par la HAS? Les définitions
Item 201. Évaluation de la gravité et recherche des complications précoces chez un traumatisé crânio facial : fracture du rocher.
Item 201. Évaluation de la gravité et recherche des complications précoces chez un traumatisé crânio facial : fracture du rocher. I. INTRODUCTION II. MECANISME DES FRACTURES DU ROCHER III. TABLEAU CLINIQUE
Syndrome de Smith-Magenis
Encyclopédie Orphanet du handicap Syndrome de Smith-Magenis microdélétion 17p11.2 Cette fiche rassemble des informations susceptibles d aider les professionnels du handicap dans leur travail d évaluation
Fondation PremUp. Mieux naître pour mieux vivre
Fondation PremUp Mieux naître pour mieux vivre Une fondation de coopération scientifique initiée par les pouvoirs publics en 2007 6 membres fondateurs : L Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, l Inserm,
Session Diagnostic. organisme gestionnaire du développement professionnel continu. www.cardiosleep.fr
Session Diagnostic organisme gestionnaire du développement professionnel continu www.cardiosleep.fr UN CONSTAT 1 patient sur 3 est atteint de Troubles Respiratoires du Sommeil (TRS) en cardiologie. Les
Définition de l Infectiologie
Définition de l Infectiologie Discipline médicale clinique Spécialisée. Prise en charge des Maladies Infectieuses et Tropicales. Actuelles, émergentes ou ré-émergentes. Référents dans le cadre d un maillage
Dr Laurence FAYARD- JACQUIN Cœurs du Forez 2008. Mise à jour 24-06-08
Diabète de type 2 et Sport Dr Laurence FAYARD- JACQUIN Cœurs du Forez 2008 Mise à jour 24-06-08 L activité physique est recommandée depuis longtemps aux patients diabétiques Dès la fin du 19 ème siècle,
9.11 Les jeux de hasard et d argent
9.11 Les jeux de hasard et d argent Maud Pousset, Marie-Line Tovar 288 Les jeux de hasard et d argent (JHA) constituent une activité ancienne et répandue, mais longtemps interdite. Leur offre s est étoffée,
Les tests génétiques à des fins médicales
Les tests génétiques à des fins médicales Les tests génétiques à des fins médicales Nous avons tous hérité d une combinaison unique de gènes de la part de nos parents. Cette constitution originale et l
La réadaptation après un implant cochléaire
La réadaptation après un implant cochléaire Ginette Diamond, chef en réadaptation Sophie Roy, audiologiste Colloque CRDP InterVal 2009 But de la présentation Sensibiliser les participant(e)s à un outil
Infection à CMV et allogreffe de cellules souches hématopoïétiques : Expérience du Centre National de Greffe de Moelle Osseuse, Tunis.
Infection à CMV et allogreffe de cellules souches hématopoïétiques : Expérience du Centre National de Greffe de Moelle Osseuse, Tunis. Tarek Ben Othman Congrès de la STPI, 24 avril 2009 Plan Introduction
LISTE DES ACTES ET PRESTATIONS - AFFECTION DE LONGUE DURÉE HÉPATITE CHRONIQUE B
LISTE DES ACTES ET PRESTATIONS - AFFECTION DE LONGUE DURÉE HÉPATITE CHRONIQUE B Actualisation février 2009 Ce document est téléchargeable sur www.has-sante.fr Haute Autorité de santé Service communication
Apport de la biologie moléculaire au diagnostic des parasitoses
Apport de la biologie moléculaire au diagnostic des parasitoses M-H H BESSIERES,, S. CASSAING, A. BERRY, R. FABRE, J-F.. MAGNAVAL Service de Parasitologie-Mycologie Diagnostic biologique d une d parasitose
Ce manuel a comme objectif de fournir des informations aux patients et ses familiers à respect du Trait Drepanocytaire.
Ce manuel a comme objectif de fournir des informations aux patients et ses familiers à respect du Trait Drepanocytaire. Nous savons que les informations médicales sont entourés, dans la plupart des cas,
Expertise opérationnelle. Santé de l enfant. Expertise opérationnelle Santé de l enfant. Propositions pour un meilleur suivi
Expertise opérationnelle Santé de l enfant Prix : 30 ISBN 978-2-85598-871-3 ISSN 1264-1782 Propositions pour un meilleur suivi La pratique des examens de santé systématiques chez l enfant est solidement
Hémochromatose génétique non liée à HFE-1 : quand et comment la rechercher? Cécilia Landman 11 décembre 2010
Hémochromatose génétique non liée à HFE-1 : quand et comment la rechercher? Cécilia Landman 11 décembre 2010 Métabolisme du fer : hepcidine Fer absorbé par les entérocytes des villosités duodénales : transporteur
Pour l'instant, les connaissances actuelles ne permettent pas d'empêcher un cancer du sein de survenir.
Dépistage Pour l'instant, les connaissances actuelles ne permettent pas d'empêcher un cancer du sein de survenir. Par contre, nous pouvons tenter de le dépister plus tôt afin d'avoir plus de chances de
La recherche ne manque pas de chien
La recherche ne manque pas de chien Depuis une dizaine d années, le chien dans la recherche n est plus un animal de laboratoire parmi d autres. Avec le séquençage de son génome en 2005, il est devenu un
B06 - CAT devant une ischémie aiguë des membres inférieurs
B06-1 B06 - CAT devant une ischémie aiguë des membres inférieurs L ischémie aiguë est une interruption brutale du flux artériel au niveau d un membre entraînant une ischémie tissulaire. Elle constitue
DÉFICITS IMMUNITAIRE COMMUN VARIABLE
DÉFICITS IMMUNITAIRE COMMUN VARIABLE Le présent livret a été rédigé à l attention des patients et de leurs familles. Il ne doit pas remplacer les conseils d un spécialiste en immunologie. 1 Egalement Disponible
Thérapeutique anti-vhc et travail maritime. O. Farret HIA Bégin
Thérapeutique anti-vhc et travail maritime O. Farret HIA Bégin Introduction «L hépatite C est une maladie le plus souvent mineure, mais potentiellement cancérigène, qu on peut ne pas traiter et surveiller
COMPLICATIONS THROMBOTIQUES DES SYNDROMES MYÉLOPROLIFÉRATIFS: ÉVALUATION ET GESTION DU RISQUE
COMPLICATIONS THROMBOTIQUES DES SYNDROMES MYÉLOPROLIFÉRATIFS: ÉVALUATION ET GESTION DU RISQUE D APRES «THROMBOTIC COMPLICATIONS OF MYELOPROLIFERATIVE NEOPLASMS : RISK ASSESSMENT AND RISK-GUIDED MANAGEMENT
APONEVROTOMIE ENDOSCOPIQUE du Syndrome Compartimental d Effort à l Avant-bras
APONEVROTOMIE ENDOSCOPIQUE du Syndrome Compartimental d Effort à l Avant-bras Didier FONTÈS Institut Main, Epaule et Sport Paris Espace Médical Vauban - Paris VII e Séminaire DIU d Arthroscopie 2012 Le
Le contexte. Définition : la greffe. Les besoins en greffons en constante augmentation
Présentation Le contexte Quels donneurs, quels organes? Le don Pour quels malades? Les étapes d une greffe d organes Faites connaître votre choix! 01/04/2014 Union Nationale des associations de donneurs
ECHOGRAPHIE EN GYNECOLOGIE ET EN OBSTETRIQUE
ECHOGRAPHIE EN GYNECOLOGIE ET EN OBSTETRIQUE (Diplôme Interuniversitaire National d ) 17/02/2015 avec Bordeaux, Brest, Lille, Lyon, Marseille, Nantes, Paris V et XII, Toulouse et Tours Objectifs : Formation
Les renseignements suivants sont destinés uniquement aux personnes qui ont reçu un diagnostic de cancer
Information importante pour les personnes atteintes d un cancer du poumon non à petites cellules de stade avancé Les renseignements suivants sont destinés uniquement aux personnes qui ont reçu un diagnostic
Apport de la TDM dans les cellulites cervico-faciales
Apport de la TDM dans les cellulites cervico-faciales A propos de 35cas L.Derouich, N.El Benna, N.Moussali, A.Gharbi, A.Abdelouafi Service de Radiologie Hôpital 20 Aout CHU Ibn Roch Casablanca Maroc plan
CRPP. Syndrome MYH9. Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires. Livret destiné au patient
CRPP Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires Syndrome MYH9 Macrothrombocytopénies constitutionnelles liées à MYH9 (Anomalie de May-Hegglin, Syndrome de Sebastian, d Epstein, de Fechtner, d Alport-like
l'institut Paoli-Calmettes (IPC) réunit à la Villa Méditerranée les 29 et 30 mai 2015
ANNONCE PRESSE Un donneur pour chaque patient en attente d'une greffe de moelle osseuse, de la chimère à la réalité grâce à la révolution de la greffe haplo mismatch Marseille, le 26 mai 2015. L'Institut
1 les caractères des êtres humains.
Quelques rappels des classes précédentes ACTIVITÉ livre pages 8 et 9 : apprendre le bilan de la page 9 Les êtres vivants sont répartis en espèces. Chaque être vivant est formé de cellules. schéma d une
ÉVALUATION DE L INTÉRÊT DU DÉPISTAGE DE L INFECTION À CYTOMÉGALOVIRUS CHEZ LA FEMME ENCEINTE EN FRANCE
ÉVALUATION DE L INTÉRÊT DU DÉPISTAGE DE L INFECTION À CYTOMÉGALOVIRUS CHEZ LA FEMME ENCEINTE EN FRANCE Septembre 2004 Service évaluation technologique Service évaluation économique Septembre 2004 Évaluation
Unité d onco-hématologie pédiatrique. Procédure de recueil de consentements du donneur. Codification du document : PO 3.2.2 Rédacteur : Dr V Gandemer
PO 3.2.2 version n 1 page1/5 Unité d onco-hématologie pédiatrique Procédure de recueil de consentements du donneur Codification du document : PO 3.2.2 Rédacteur : Dr V Gandemer Date d application : 1/12/2007
Céphalées de tension. Hélène Massiou Hôpital Lariboisière, Paris
Céphalées de tension Hélène Massiou Hôpital Lariboisière, Paris Céphalée de tension : une maladie hétérogène La plus fréquente des céphalées primaires Diagnostic basé sur l interrogatoire Manque de spécificité
F.Benabadji Alger 22.11.13
F.Benabadji Alger 22.11.13 ALLERGIE DANS LE MONDE 4ÉME RANG MONDIAL (OMS) PROBLÈME DE SANTÉ PUBLIQUE LES CAUSES Notre environnement (industriel, technologique, scientifique et climatique) * Allergènes
Test génétique et annonce d un résultat de test génétique
Conseil d Ethique Clinique Commissions Cluse-Roseraie et Belle-Idée Test génétique et annonce d un résultat de test génétique CONCERNE : Le Conseil d Ethique Clinique a été saisi par le service de neurologie
Vaccination et tuberculose en Gériatrie. Unité de Prévention et de Dépistage: Centre de vaccination et centre de lutte anti tuberculeuse CH Montauban
Vaccination et tuberculose en Gériatrie Unité de Prévention et de Dépistage: Centre de vaccination et centre de lutte anti tuberculeuse CH Montauban VACCINATIONS 2 Personnes âgées et vaccinations Avec
Insuffisance cardiaque et télémédecine: Exemple du Projet E care : prise en charge à domicile des insuffisants cardiaques en stade III
Insuffisance cardiaque et télémédecine: Exemple du Projet E care : prise en charge à domicile des insuffisants cardiaques en stade III de la NYHA Emmanuel ANDRES et Samy TALHA Service de Médecine Interne,
RÉFÉRENCES ET RECOMMANDATIONS MEDICALES
CHAPITRE VI RÉFÉRENCES ET RECOMMANDATIONS MEDICALES I - Situation juridique La notion de références médicales opposables (RMO) est apparue dans la convention nationale des médecins de 1993. La réforme
Diabète de type 1 de l enfant et de l adolescent
GUIDE - AFFECTION DE LONGUE DURÉE Diabète de type 1 de l enfant et de l adolescent Juillet 2007 Juillet 2007 1 Ce document est téléchargeable sur www.has-sante.fr Haute Autorité de santé Service communication
Ischémie myocardique silencieuse (IMS) et Diabète.
Ischémie myocardique silencieuse (IMS) et Diabète. A propos d un cas clinique, sont rappelés: - les caractères cliniques et pronostiques de l IMS chez le diabétique, - la démarche de l identification de
Les petis signes de T21 : comment ça marche et à quoi ça sert? Christophe Vayssière (Toulouse) DIU d echographie 2011
Les petis signes de T21 : comment ça marche et à quoi ça sert? Christophe Vayssière (Toulouse) DIU d echographie 2011 2 types de «petits signes»? Il a 2 types de petits signes de T21 : 1/ les signes suite
METHODOLOGIE GENERALE DE LA RECHERCHE EPIDEMIOLOGIQUE : LES ENQUETES EPIDEMIOLOGIQUES
Enseignement du Deuxième Cycle des Etudes Médicales Faculté de Médecine de Toulouse Purpan et Toulouse Rangueil Module I «Apprentissage de l exercice médical» Coordonnateurs Pr Alain Grand Pr Daniel Rougé
Migraine et Abus de Médicaments
Migraine et Abus de Médicaments Approches diagnostiques et thérapeutiques des Céphalées Chroniques Quotidiennes Pr D. DEPLANQUE Département de Pharmacologie médicale EA 1046, Institut de Médecine Prédictive
La maladie de Berger Néphropathie à IgA
Néphropathie à IgA La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer
LES DÉFICITS IMMUNITAIRES COMBINÉS SÉVÈRES
LES DÉFICITS IMMUNITAIRES COMBINÉS SÉVÈRES Le présent livret a été rédigé à l attention des patients et de leurs familles. Il ne doit pas remplacer les conseils d un spécialiste en immunologie. 1 Egalement
HTA et grossesse. Dr M. Saidi-Oliver chef de clinique-assistant CHU de Nice
HTA et grossesse Dr M. Saidi-Oliver chef de clinique-assistant CHU de Nice Définition HTA gravidique: Après 20 SA Systole> 140mmHg et/ou Diastole>90mmHg A 2 reprises séparées de plus de 6 heures Résolutive
Recommandation Pour La Pratique Clinique
Recommandation Pour La Pratique Clinique Prise en charge diagnostique et thérapeutique de la migraine chez l adulte ( et chez l enfant) : aspects cliniques (et économiques) Octobre 2002 1 La migraine de
Conférence de consensus THROMBOPHILIE ET GROSSESSE PRÉVENTION DES RISQUES THROMBOTIQUES MATERNELS ET PLACENTAIRES
Avec la participation de : Conférence de consensus THROMBOPHILIE ET GROSSESSE PRÉVENTION DES RISQUES THROMBOTIQUES MATERNELS ET PLACENTAIRES Vendredi 14 mars 2003 - Institut Pasteur Paris TEXTE DES RECOMMANDATIONS
composés de : urs de son
COMMISSION NATIONALE D EVALUATION DES DISPOSITIFS MEDICAUX ET DES TECHNOLOGIES DEE SANTE AVIS DE LA CNEDiMTS 244 février 2015 CONCLUSIONS Systèmes s d implants cochléaires, composés de : Mi1200 SYNCHRONY
La mobilité dans les cohortes RaDiCo maladies rares.
en partenariat avec La mobilité dans les cohortes RaDiCo maladies rares. Jérôme Weinbach Directeur S&O Iskender Akhoune Responsable Recherche en Systèmes d Information Forum sur les NTIC et les maladies
Place et conditions de réalisation de la polysomnographie et de la polygraphie respiratoire dans les troubles du sommeil
TEXTE COURT DU RAPPORT D ÉVALUATION TECHNOLOGIQUE Place et conditions de réalisation de la polysomnographie et de la polygraphie respiratoire dans les troubles du sommeil Mai 2012 Service évaluation des
Indications de la césarienne programmée à terme
Indications de la césarienne programmée à terme Janvier 2012 Quelles sont les indications de la césarienne programmée? Utérus cicatriciel Transmissions mère-enfant d infections maternelles Grossesse gémellaire
Migraine et mal de tête : des "casse-tête"
Migraine et mal de tête : des "casse-tête" Tous concernés! De quoi s agit-il? Les migraines ne doivent pas être confondues avec les céphalées de tension, communément appelées les "maux de tête". En effet,
Trouble bipolaire en milieu professionnel: Du diagnostic précoce àla prise en charge spécialisée
Trouble bipolaire en milieu professionnel: Du diagnostic précoce àla prise en charge spécialisée Dr G. Fournis Service de Psychiatrie et d Addictologie CHU Angers Faculté de Médecine Angers 1 Introduction
Le syndrome CHARGE. La maladie. l Qu est-ce que le syndrome CHARGE? l Combien de personnes sont atteintes de ce syndrome?
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur le syndrome CHARGE.
Neurofibromatose 1 Maladie de Von Recklinghausen
Neurofibromatose 1 Maladie de Von Recklinghausen La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche
Épreuve d effort électrocardiographique
Épreuve d effort électrocardiographique J. Valty Diagnostic des coronaropathies. Pronostic après infarctus du myocarde. Indications particulières. Risques de l épreuve d effort? 1- Épreuve positive : segment
C est quoi la surdité? Une histoire à partager entre petits et grands
C est quoi la surdité? Une histoire à partager entre petits et grands Découvre dans ce livre des réponses aux questions que les enfants et les parents se posent sur la surdité. Qui es-tu? Prénom Nom Ton
Découvrez L INSTITUT UNIVERSITAIRE DU CANCER DE TOULOUSE
Découvrez L INSTITUT UNIVERSITAIRE DU CANCER DE TOULOUSE 2014 L INSTITUT UNIVERSITAIRE DU CANCER DE TOULOUSE L Institut universitaire du cancer de Toulouse (IUCT) est un nouveau modèle français d organisation
Eléments d'information. sur le Téléthon
Eléments d'information sur le Téléthon 2 Sommaire P. 3 Avant-propos La recherche sur l embryon P. 4 - L AFM-Téléthon soutient la recherche sur les cellules souches embryonnaires. P. 5 - C est quoi les
Transplantation hépatique à donneur vivant apparenté. Olivier Scatton, Olivier Soubrane, Service de chirurgie Cochin
Transplantation hépatique à donneur vivant apparenté Olivier Scatton, Olivier Soubrane, Service de chirurgie Cochin Introduction Le prélèvement d une partie du foie chez une personne «vivante» et apparentée
ALTO : des outils d information sur les pathologies thromboemboliques veineuses ou artérielles et leur traitement
Communiqué de presse Bayer HealthCare S.A.S. Parc Eurasanté 220, avenue de la Recherche 59120 LOOS France Tel.+333 28 16 34 00 www.bayerhealthcare.fr Favoriser l observance avec ALTO : l engagement de
Le traitement du paludisme d importation de l enfant est une urgence
Le traitement du paludisme d importation de l enfant est une urgence Dominique GENDREL Necker-Enfants Malades Traiter en urgence en présence de trophozoïtes Plus de 80% des paludismes d importation en
Guide du parcours de soins Titre ACTES ET PRESTATIONS AFFECTION DE LONGUE DURÉE. Hépatite chronique B
Guide du parcours de soins Titre ACTES ET PRESTATIONS AFFECTION DE LONGUE DURÉE Hépatite chronique B Février 2015 Ce document est téléchargeable sur : www.has-sante.fr Haute Autorité de Santé Service des
Caisse Primaire d Assurance Maladie de La Charente
Caisse Primaire d Assurance Maladie de La Charente Examens périodiques de santé pour tout assuré social (sauf RSI) Les examens périodiques de santé Pour qui? En règle générale Pour tous les assurés sociaux
LIRE UN E.C.G. Formation sur le langage et la lecture d un ECG destinée aux techniciens ambulanciers de la région Chaudière-Appalaches
LIRE UN E.C.G. Formation sur le langage et la lecture d un ECG destinée aux techniciens ambulanciers de la région Chaudière-Appalaches Denise Hébert, chargée de projet UCCSPU Février 2006 Le langage et
Tests de dépistage chez le nouveau-né. Informations générales pour les parents. Test de Guthrie Test de dépistage néonatal de la surdité
Tests de dépistage chez le nouveau-né Informations générales pour les parents Test de Guthrie Test de dépistage néonatal de la surdité La brochure vous fournit des informations sur le test de Guthrie (hielprik
Maternité et activités sportives
Maternité et activités sportives L obstétricien est de plus en plus souvent interrogé sur les avantages et les risques de maintenir ou de débuter une APS ou de loisir pendant la grossesse. Transformations
La migraine : une maladie qui se traite
La migraine : une maladie qui se traite L évolution natuelle de la migraine Maladie fluctuante+++ Modification des symptômes avec l âge ++ : Moins de crises sévères Caractère pulsatile moins fréquent Plus