THEME 2 : STABILITE ET VARIABILITE DES GENOMES ET EVOLUTION

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1 THEME 2 : STABILITE ET VARIABILITE DES GENOMES ET EVOLUTION Leçon 3 : Méiose et Fécondation participent à la variabilité des individus Vocabulaire Pour réussir les exercices de génétique il faut : I/ Maîtriser le vocabulaire génétique : Chaque individu présente un certain nombre de caractères morphologiques ou physiologiques dont la plupart sont héréditaires. Ces derniers sont l expression de gènes (portion de molécule d ADN) présents dans ses cellules en deux versions ou allèles, situés au même niveau et en des points précis de la molécule d ADN ou locus. L ensemble des caractères visibles ou phénotype permet d identifier le bagage génétique ou génotype de l individu. Si le génotype pour un caractère donné est constitué de deux allèles identiques, l individu est homozygote pour ce caractère ou de race pure Il est dit hétérozygote ou hybride pour ce caractère si son génotype est constitué de deux allèles différents. On dit qu il y a dominance lorsqu un des deux allèles a un effet prépondérant sur le phénotype. L allèle dominé est dit récessif. II/ Déterminer correctement la dominance des allèles impliqués : A-Le symbolisme : -le premier consiste à prendre les initiales du caractère envisagé et à utiliser une majuscule pour l allèle dominant et une minuscule pour l allèle récessif. - le second consiste à prendre une seule initiale, celle correspondant au phénotype rare ou muté (ex : vestigiale) et on ajoute le signe + pour l allèle sauvage. Si l allèle muté est récessif, on utilise une minuscule ; s il est dominant une majuscule. Exemple : Pour le croisement entre deux lignées pures de rats, l une à pelage blanc et l autre à pelage gris, l allèle «pelage gris» est dominant. Symbolisme? Exemple : Pour un croisement entre deux lignées pures de drosophiles, les unes à ailes longues, les autres à ailes vestigiales, l allèle «ailes longues» est dominant. Symbolisme? B-Comment déterminer la dominance? Exemple 1 : On croise des souris grises de race pure avec des souris blanches de race pure. Toutes les souris obtenues sont grises. Que déduit-on de ce croisement? Réponse : La F1 a le phénotype de l un des parents. On en déduit que l allèle correspondant (gris) est dominant et l allèle blanc récessif. On note G > b Exemple 2 : Le croisement d une plante à fleurs bleues avec une plante à fleurs blanches donne en F1 100% de plantes à fleurs bleu pâle. Que déduit-on de ces résultats? Réponse : - La F1 est uniforme, les parents croisés sont de race pure. - Le phénotype de la F1 étant différent de celui des parents, on en déduit qu il n y a pas de dominance entre l allèle bleu (b) et l allèle blanc (c). On note b = c. On dit aussi que ces allèles sont codominants. 1

2 II/ Ecrire correctement le génotype d un organisme pour les caractères envisagés : 1. Cas de la transmission d un seul gène ou monohybridisme : L écriture du génotype implique l utilisation d un symbolisme. S il ne vous est pas imposé par le sujet, vous devez indiquer clairement celui que vous utilisez. 2. Cas de la transmission de deux gènes ou dihybridisme : L écriture du génotype doit d abord refléter que deux allèles de chaque gène existent dans toutes les cellules de l organisme. Ainsi, pour un croisement entre deux lignées pures de souris, l une à poils longs et gris et l autre à poils courts et blancs (les allèles poils «longs» et «gris» sont dominants), on envisage deux possibilités : - Les deux gènes sont portés par deux paires de chromosomes différentes (ils sont indépendants). - Les deux gènes sont portés par une seule paire de chromosomes (ils sont liés). 3.Le croisement-test : Pour mettre en évidence l'existence de brassages génétiques au cours de la méiose, il faut étudier la population de gamètes obtenus à l issue de la méiose. Comment? Pour cela, on utilise un moyen indirect : le croisement-test. Cela consiste à croiser des individus hétérozygotes avec des individus homozygotes récessifs pour le ou les gènes considérés : sachant que les individus homozygotes récessifs ne produisent qu une sorte de gamètes, on en déduit que les phénotypes et les proportions des individus nés de ce croisement révèlent les génotypes et les proportions des différents gamètes produits lors de la méiose par les hétérozygotes F1. -À l issue du test-cross, on obtient 4 phénotypes : -2 phénotypes parentaux [ ] et [ ], -et on voit apparaitre 2 phénotypes nouveaux de type recombiné, [ ] et [ ] différents de ceux des parents. -L existence de 4 phénotypes montre que l individu F1 a fabriqué 4 types de gamètes : des gamètes parentaux et des gamètes recombinés. -L apparition de nouvelles associations alléliques dans ces gamètes recombinés permet d affirmer qu il y a eu brassage génétique lors de la méiose chez F1. Lequel? 4. Pour des gènes indépendants : -À l issue du test-cross, on obtient 4 phénotypes en proportions équiprobables à 25% On en déduit : - que l individu F1 hétérozygote pour 2 gènes, a produit, par la méiose, 4 types de gamètes en quantité égale. -que les gènes étudiés sont indépendants, portés par 2 paires de chromosomes. - qu il s est produit un brassage interchromosomique dû à la ségrégation indépendante des chromosomes homologues de chaque paire lors de l'anaphase de la première division de méiose. Exemple : On a croisé une drosophile femelle de type sauvage (corps gris, ailes longues) avec une drosophile mâle au corps ébène et aux ailes vestigiales.ces deux individus sont de race pure. On a obtenu, en première génération, 182 drosophiles au corps gris et aux ailes longues. On a croisé ensuite des drosophiles femelles obtenues en F 1 avec des drosophiles mâles aux ailes vestigiales et au corps ébène. Les résultats obtenus sont les suivants : 492 drosophiles à corps gris et ailes longues 509 drosophiles à corps ébène et ailes longues 515 drosophiles à corps gris et ailes vestigiales 487 drosophiles à corps ébène et ailes vestigiales 2 a)indiquez le génotype des parents de race pure et des individus obtenus en F 1. b)quelles sont et dans quelles proportions, les types de gamètes produits par la drosophile femelle de la génération F 1? c) Schématisez le comportement des chromosomes qui, au cours de la méiose, permet d expliquer le résultat obtenu à la question b.

3 5. Pour des gènes indépendants : -À l issue du test-cross, on obtient 4 phénotypes en proportions non-équiprobables. On en déduit : - que l individu F1 hétérozygote pour 2 gènes, a produit, par la méiose, 4 types de gamètes en quantité inégale. -que les gènes étudiés sont liés, portés par 1 paire de chromosomes. - qu il s est produit un brassage intrachromosomique ou recombinaison par crossing-over, qui a lieu entre chromosomes homologues appariés lors de la prophase de la première division de méiose. - Lors de la prophase I de la méiose, lorsque se forment les bivalents, les tétrades, les quatre chromatides de chaque bivalent sont étroitement accolées et établissent des contacts appelés chiasmas. -Il peut alors se produire un crossing-over : il s agit d échanges de segments de chromatides au niveau des chiasmas entre chromosomes homologues. -Ces échanges conduisant à la formation de chromosomes recombinés portant une combinaison d allèles différente de celles des chromosomes des parents - Les gamètes obtenus sont alors de génotypes recombinés Leur faible proportion s explique par le fait que le crossing-over n a pas lieu à chaque méiose : c et un phénomène aléatoire. Exemple : On réalise un croisement entre deux souches de drosophiles homozygotes pour deux gènes : une souche aux yeux marrons et ailes échancrées et une souche sauvage. La F 1 est homogène et de phénotype sauvage. On effectue le croisement suivant : femelle F 1 x mâle aux yeux marrons et ailes échancrées et on obtient en F 2 : 410 drosophiles de phénotype sauvage 400 drosophiles aux yeux marrons et ailes échancrées 111 drosophiles aux yeux de type sauvage et ailes échancrées 109 drosophiles aux yeux marrons et ailes de type sauvage Expliquez les résultats obtenus. III/ Établir correctement un tableau prévisionnel d une génération : Ce tableau prévisionnel est encore appelé échiquier de croisement des gamètes des parents. Lors de la fécondation, il y a rencontre au hasard des gamètes d origine mâle et femelle. Le tableau prévisionnel nous permet de déterminer tous les cas possibles. 3

4 Méthode globale en génétique 1. Dans un cas de monohybridisme Intro : 1) préciser que le cas étudié correspond à un monohybridisme (un caractère) 2) Supposer que ce caractère est gouverné par un gène 3) Trouver les allèles correspondant à ce caractère 4) Déterminer l allèle dominant et l allèle récessif : voir le phénotype de la F1 5) Proposer une convention d écriture : en majuscule (ou +) pour l allèle dominant 6) Préciser que les parents sont homozygotes pour le gène concerné, car les parents sont de lignée pure ou de souche sauvage. Dvpt : Pour le croisement des parents : 1) Ecrire le phénotype des individus 2) Ecrire le génotype des individus 3) Ecrire le génotype des gamètes et leur pourcentage 4) Faire un échiquier de croisement : à l aide des gamètes parentaux 5) Indiquer le génotype de la descendance 6) Indiquer le phénotype de la descendance 7) Indiquer le pourcentage pour chaque phénotype de la descendance Pour le croisement-test : 1) Ecrire le phénotype des individus 2) Ecrire le génotype des individus 3) Ecrire le génotype des gamètes et leur pourcentage 4) Faire un échiquier de croisement : à l aide des gamètes parentaux 5) Indiquer le génotype de la descendance 6) Indiquer le phénotype de la descendance 7) Indiquer le pourcentage pour chaque phénotype de la descendance Conclusion : Vérifier si les résultats expérimentaux sont conformes aux résultats théoriques Si oui, notre hypothèse est donc validée. 4

5 2.Dans un cas de dihybridisme (2 couples d allèles) 1) Préciser que le cas étudié correspond à un dihybridisme 2) Si aucune information n est donnée, supposer que chaque caractère est gouverné par un gène 3) Si aucune information n est donnée au sujet de la liaison des gènes, observer les pourcentages des phénotypes des descendants du croisement-test : a/si les proportions sont équiprobables : les gènes sont indépendants Pour le prouver, partir de l hypothèse que les gènes sont indépendants et sachant que les résultats théoriques seront conformes aux résultats expérimentaux, votre hypothèse sera vérifiée. b/si les proportions sont non-équiprobables : les gènes sont liés Pour le prouver, procéder par un raisonnement par l absurde qui consiste à partir de l hypothèse que les gènes sont indépendants et sachant que les résultats théoriques ne seront pas conformes aux résultats expérimentaux, votre hypothèse sera infirmée et vous pourrez affirmer que les gènes sont liés. Dvpt : Identique au monohybridisme Conclusion : 1) Vérifier si les résultats expérimentaux sont conformes aux résultats théoriques 2) Expliquer les mécanismes de crossing-over qui ont aboutit à ces résultats en schématisant une paire de chromosomes de cellule germinale du parent F1 en prophase I de méiose : avant, pendant et après le crossingover. 5

6 Exercice 1 : expliquez les croisements Exercice 2 : On formule l'hypothèse que chez la poule la forme de la crête est gouvernée par un seul couple d'allèles. Interprétez les croisements présentés dans le document et indiquez si les résultats obtenus permettent de valider cette hypothèse. Document : résultats de croisements effectués chez la poule. Dans les croisements réalisés, les résultats sont les mêmes en inversant le sexe des parents. Exercice 3 : Montrez qu'il est possible de mettre en évidence l'existence de brassages génétiques au cours de la méiose chez la Drosophile. On croise deux souches de Drosophiles de phénotype sauvage (de lignées pures), l'une à ailes normales et yeux lisses, l'autre à ailes tordues et yeux rugueux Les deux caractères étudiés sont indépendants, situé sur 2 chromosomes différents. On obtient une génération F1 à 100% de mouches toutes de phénotype sauvage. On réalise un croisement-test : On croise une femelle de F1, l hybride double hétérozygote, avec un mâle double homozygote récessif Cette femelle donne des œufs dont l éclosion donne naissance à des mouches présentant 4 phénotypes équiprobables : 25% de mouches à ailes tordues et yeux rugueux 25% de mouches à ailes normales et yeux lisses 25% de mouches à ailes tordues et yeux lisses 25% de mouches à ailes normales et yeux rugueux 6

7 Exercice 4 : Chez les espèces à reproduction sexuée, méiose et fécondation permettent la stabilité des génomes mais aussi une variabilité génétique des individus. À partir des informations extraites des documents, mises en relation avec vos connaissances, expliquez comment la méiose peut être source de variabilité génétique. figure observable en prophase I de méiose chez la femelle F1 : a = chromosomes homologues, b = une des chromatides sœurs, c = chiasma, d = centromère c a b d 7