Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques incidence ou nombre publié de cas classés par ordre alphabétique des maladies

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1 1 Juillet 2015 Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Prévalence, incidence ou nombre publié de cas classés par ordre alphabétique des maladies

2 Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d estimer la prévalence et l incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d incidence, et à mettre à jour les données déjà publiées en fonction des nouvelles études scientifiques ou d autres données disponibles. Ces données sont présentées dans les rapports suivants publiés 2 fois par an : Prévalence, incidence ou nombre de cas publiés classés par ordre alphabétique des maladies; s classées par prévalence décroissante, incidence décroissante ou par nombre décroissant de cas publiés. Recueil de données Plusieurs sources d information sont utilisées : Registres (RARECARE, EUROCAT, etc); Instituts et agences sanitaires nationaux et internationaux (Institut de Veille Sanitaire - France, Center of Disease Control and Prevention - USA, National Cancer Institute USA, Agence Européenne du Médicament, Organisation Mondiale de la Santé, etc) ; Recherche Medline selon l équation : «Disease names» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR [Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]; Ouvrages médicaux, littérature grise et rapports d experts; Experts collaborant avec Orphanet Nature des données Les données publiées dans ce document sont des estimations mondiales ou européennes s il n y pas de donnée mondiale. Les données publiées sont les données brutes collectées ou une extrapolation des données brutes à l échelle mondiale ou européenne lorsqu aucun effet fondateur génétique n est suspecté être à l origine de la maladie. Si plusieurs données nationales sont disponibles, une moyenne est réalisée pour estimer la prévalence ou l incidence à l échelle mondiale ou européenne. Lorsque plusieurs sources d information sont disponibles, les données les plus récentes et répondant à certains critères de qualité sont privilégiées (registres, méta-analyses, études en population, grandes cohortes). Pour les maladies qui n apparaissent qu à la naissance (congénitales), la prévalence est selon la formule suivante : Prévalence = prévalence à la naissance x (espérance de vie des malades/espérance de vie de la population générale considérée). Lorsque seule la donnée d incidence est disponible, la prévalence est dans la mesure du possible et selon la formule suivante: Prévalence = incidence x durée moyenne de la maladie Pour les maladies très rares et sans donnée de prévalence ou d incidence, le nombre de de publiés dans la littérature est alors documenté. Limites de l étude Les données de prévalence et d incidence de ce rapport correspondent à des estimations et ne peuvent être tenues comme absolument exactes. Les valeurs moyennes présentées dans ce rapport ne tiennent pas compte de l hétérogénéité méthodologique des études. La validité et l exactitude des données brutes ne sont pas vérifiées. Ainsi, il peut exister une confusion entre incidence et prévalence et/ou prévalence à la naissance due à l utilisation imprécise de ces termes dans certaines sources documentaires. Dans certains cas, l estimation de la prévalence peut être sur car les études épidémiologiques sont généralement réalisées à partir de données issues d établissements hospitaliers dans des régions à forte prévalence. Présentation des données En absence de précision, la donnée mondiale est renseignée. Le signe * indique une donnée en Europe. P indique une prévalence PN indique une prévalence à la naissance. I indique une incidence. 2

3 Prévalence, incidence ou nombre publié de cas classés par ordre alphabétique des maladies ou groupes de maladies 920 Ablépharie - macrostomie 1 Absence congénitale bilatérale 48 des canaux déférents Absence d'une artère 980 pulmonaire Absence de dermatoglyphes miliaire congénital Absence/hypoplasie 973 congénitale unilatérale des doigts à l'exception du pouce Acanthosis nigricans résistance à l'insuline - crampes - hypertrophie acrale 50.0 P * 0.5 I * 926 Acatalasémie 3.2 P * 1 2 Familles 929 Achalasie - microcéphalie Achalasie oesophagienne idiopathique Achalasie oesophagienne idiopathique 8.0 P 0.77 I 931 Acheiropodie 10 Familles 15 Achondroplasie 4.0 PN Achondroplasie sévère - retard de développement - acanthosis nigricans Achromatopsie 2.7 P Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante Acidurie 2-aminoadipique 2- oxoadipique Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 22 Acidurie 4-hydroxybutyrique 4 23 Acidurie argininosuccinique 0.5 P * 23 Acidurie argininosuccinique 0.46 PN Acidurie D,L hydroxyglutarique Acidurie D hydroxyglutarique 1 80 Cas 24 Acidurie fumarique Acidurie L-2-hydroxyglutarique 140 Cas 943 Acidurie malonique Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine 29 Acidurie mévalonique 30 Acidurie orotique héréditaire Acidurie urocanique 33 Acidémie isovalérique 1.0 P * Acidémie méthylmalonique 26 avec homocystinurie Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblc Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cbld Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblf Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblj Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblx Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- Acidémie méthylmalonique 28 sensible à la vitamine B12 Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cbla 35 Acidémie propionique 0.2 P * 35 Acidémie propionique 1.5 I 500 Cas 500 Cas Cas Acro-céphalo-polydactylie Acro-ostéolyse autosomique 955 dominante Acrodysostose avec résistance multiple aux hormones 963 Acromégalie 5.5 P 963 Acromégalie 0.35 I 80 Cas 40 Cas 39 Acromélanose Acropigmentation réticulée de Kitamura Acroscyphodysplasie 1240 métaphysaire Acéruléoplasminémie 0.09 P Adamantinome 0.01 I * Adrénoleucodystrophie liée à 43 l'x Adénocarcinome de l'oesophage 5.0 PN 2.85 I * 1 3

4 Adénocarcinome gastrique et polypose proximale de l'estomac Adénome pituitaire isolé familial Adénome producteur d'aldostérone avec épilepsie et anomalies neurologiques Agammaglobulinémie 0.13 P * Agammaglobulinémie autosomique Agammaglobulinémie isolée 0.3 P 47 Agammaglobulinémie liée à l'x 0.22 P Agression pulmonaire aiguë 25.0 I * Agénésie complexe du corps calleux liée à l'x Agénésie de la carotide interne 3346 Agénésie de la trachée 2.0 PN * 1495 Agénésie du corps calleux - microcéphalie - petite taille Cas 2805 Agénésie partielle du pancréas 49 Agénésie pénienne 1848 Agénésie rénale bilatérale 1.7 PN * Agénésie rénale unilatérale 50.0 PN AICA-ribosidurie 1 Cas 998 Albinisme - surdité Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle congénitale Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive Albinisme oculaire récessif lié à l'x 0.58 PN * 55 Albinisme oculo-cutané 5.9 P Albinisme oculo-cutané type P Albinisme oculo-cutané type avec pigmentation minime Albinisme oculo-cutané type thermosensible Albinisme oculo-cutané type A Albinisme oculo-cutané type B 1.3 P 1.3 P Albinisme oculo-cutané type P Albinisme oculo-cutané type P 5 Familles Albinisme oculo-cutané type Albinisme oculo-cutané type 6 1 Cas Albinisme oculo-cutané type ALG1-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG 11 Cas ALG13-CDG 1 Cas 1003 Alopécie circonscrite - polydactylie 61 Alpha-mannosidose 0.1 P * Alpha-thalassémie - syndrome myélodysplasique Alpha-thalassémie-déficience 847 intellectuelle liée à l'x Amaurose congénitale de 65 Leber 2.5 PN Amylose AL 11.0 P * Amylose familiale type finlandais Amylose hépatique avec cholestase intra-hépatique Amylose liée à la dialyse 4.5 P * Amylose systémique sénile 30.0 P * Amylose à bêta2- microglobuline autosomique dominante Amyotrophie spinale - malformation de Dandy- Walker - cataracte Amyotrophie spinale proximale Amyotrophie spinale proximale Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance avec contractures Amyotrophie spinale proximale type 1 Amyotrophie spinale proximale type 2 Amyotrophie spinale proximale type 3 Amyotrophie spinale proximale type PN * 2.6 I * 0.1 P * 0.26 I * 1.23 I * 1.1 I * 0.32 I * 80 Cas 200 Cas

5 1027 Amélie autosomique récessive 1040 Anadysplasie métaphysaire Analbuminémie congénitale Anasarque foeto-placentaire non immunologique Anencéphalie/exencéphalie 1048 isolée 42.0 PN 35.0 PN * Angio-oedème acquis 200 Cas Angio-oedème héréditaire 1.0 P * Angiomatose cutanée et digestive Angiomatose neurocutanée héréditaire 200 Cas 10 Familles 1063 Angiome en touffes 200 Cas Angiopathie de Moyamoyapetite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope 77 Aniridie 1.75 P 77 Aniridie 1.3 I * Aniridie - agénésie rénale - retard psychomoteur Aniridie - déficience intellectuelle Aniridie - ptosis - déficience intellectuelle - obésité Aniridie isolée 1.31 I * 1070 Anisakiose 0.32 I Ankyloblépharon filiforme imperforation anale Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils larges Ankylose des pouces brachydactylie - déficience intellectuelle 2 Familles 6 Familles Ankylose glossopalatine 137 Anomalie congénitale de la glycosylation 1.5 PN * 3403 Anomalie d'uhl 1.0 PN 3403 Anomalie d'uhl 8 Anomalie de Duane myopathie - scoliose Anomalie de la phosphorylation oxydative 2443 mitochondriale due à des anomalies de l'adn nucléaire Anomalie de la synthèse des acides biliaires 9.0 P * 0.6 P * 708 Anomalie de Peters 60 Cas Anomalie des cheveux - photosensibilité - déficience intellectuelle Anomalie des membres - micrognathie Anomalie du développement sexuel - déficience intellectuelle Anomalie du développement sexuel 46,XX - anomalies squelettiques Anomalie du développement sexuel 46,XY - insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 5- alpha-réductase 50 Familles Anomalie du récepteur P2Y12 1 Anomalie ovotesticulaire du 2138 développement sexuel 46,XX Anomalie ovotesticulaire du 2138 développement sexuel 46,XX Anomalie testiculaire du 393 développement sexuel 46,XX Anomalies auriculaires - fente labiale ou labio-palatine - anomalies oculaires Anomalies auriculoophtalmologiques - fente labiale Anomalies cardiaques hétérotaxie Anomalies congénitales multiples - hypotonie - épilepsie Anomalies congénitales multiples par défaut d'expression des gènes maternels en 14q32.2 Anomalies craniofaciales surdité - anomalie de la main Anomalies de l'ossification retard psychomoteur Anomalies digitales déficience intellectuelle - petite taille Anomalies du développement surdité - dystonie Anomalies du péricarde et du 2847 diaphragme Anomalies plaquettaires familiales - prédisposition à la leucémie myéloïde 2.5 PN 2.5 P 500 Cas 2 20 Familles 5

6 Anomalies squelettiques déficience intellectuelle Anonychie - anomalies de la pigmentation des plis de flexion 2 Familles 1094 Anonychie - microcéphalie Anonychie - onychodystrophie Anonychie congénitale isolée Anophtalmie - microphtalmie 8.3 PN * Anophtalmie - microphtalmie 2542 isolée Anophtalmie - mégalocornée cardiopathie - anomalies squelettiques Anophtalmie/microphtalmie atrésie de l'oesophage 5.3 PN * Anosmie congénitale isolée Anotie PN * Anémie avec corps de Heinz 124 Anémie de Blackfan-Diamond 0.67 PN * 84 Anémie de Fanconi 0.3 P 84 Anémie de Fanconi 0.62 PN * Anémie dysérythropoïétique 85 congénitale Anémie dysérythropoïétique 85 congénitale Anémie dysérythropoïétique congénitale type III Anémie dysérythropoïétique congénitale type IV Anémie dysérythropoïétique liée à l'x avec plaquettes anormales et neutropénie Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en couronne Anémie hémolytique autoimmune Anémie hémolytique due à un déficit en adénylate kinase Anémie hémolytique due à un déficit en glutathion réductase Anémie hémolytique due à un 712 déficit en phosphoglucose isomérase Anémie hémolytique létale anomalies génitales Anémie hémolytique non sphérocytique par déficit en hexokinase 0.16 PN * 2.02 I * 740 Cas 3 Familles 1 17 Familles Anémie microcytaire avec surcharge hépatique en fer Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Anémie sidéroblastique liée à l'x Anémie sidéroblastique liée à 2802 l'x et ataxie 80 Cas 200 Cas 5 Familles Anétodermie familiale 7 Familles Anévrysme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique Aphalangie - hémivertèbre - dysgénésie uro-génitointestinale Aphalangie - syndactylie - microcéphalie Aphasie primaire progressive 7.0 P Aphasie primaire progressive non fluente Aphasie primaire progressive non fluente Aphonie - surdité - dystrophie rétinienne - gros orteil bifide - déficience intellectuelle 2.5 P * 0.7 I * 1114 Aplasia cutis congenita 10.0 PN Aplasie cutanée - myopie Aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale Aplasie cutanée congénitale 1115 des membres autosomique récessive Aplasie du péroné ectrodactylie Aplasie et myélodysplasie autosomiques dominantes Aplasie médullaire 88 idiopathique 0.4 P * Apnée du prématuré 8.5 P * Apraxie oculomotrice type 1125 Cogan Apraxie primaire progressive de la parole Aprosencéphalie XK Arachnodactylie - déficience intellectuelle - dysmorphie Arachnodactylie - ossification anormale - déficience intellectuelle Arc aortique anormal - dysmorphie - déficience intellectuelle 6

7 1134 Arhinie 1135 Arhinie - atrésie des choanes - microphtalmie Arthrite avec enthésite 5.7 P * Arthrite idiopathique juvénile systémique 5.0 P * 92 Arthrite juvénile idiopathique 1.5 I * Arthrite psoriasique juvénile 4.2 P * Arthrite purulente - pyoderma gangrenosum - acné Arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique Arthrogrypose de la main - surdité 4.3 PN * Arthrogrypose distale liée à l'x 14 Familles Arthrogrypose distale type 5D 7 Familles Arthrogrypose distale type 10 5 Arthrogrypose multiple 1037 congénitale Arthrogrypose multiple 1150 congénitale - face de siffleur Arthrogrypose-hyperkératose 1485 létale Arthropathie familiale à 1416 cristaux de pyrophosphate de calcium Artère pulmonaire naissant de l'aorte 5.7 PN * 3287 Artérite de Takayasu 0.6 P * 3287 Artérite de Takayasu 0.19 I * 100 Famille s 200 Cas Artérite temporale juvénile 887 Association VACTERL/VATER 6.25 PN * Astroblastome 0.02 I * 94 Astrocytome 2.5 P * 94 Astrocytome 8.0 I * Ataxie - apraxie - déficience intellectuelle liée à l'x Ataxie - surdité - atrophie 1187 optique - létalité Ataxie - surdité - déficience 1188 intellectuelle Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Ataxie cérébelleuse - aréflexie pieds creux - atrophie optique - surdité neurosensorielle 1 Ataxie cérébelleuse 99 autosomique dominante Ataxie cérébelleuse autosomique dominante, surdité et narcolepsie Ataxie cérébelleuse 1172 autosomique récessive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - cécité - surdité Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - saccade oculaire Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie cérébelleuse liée à l'x non progressive Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle 2.7 P 3.3 P 95 Ataxie de Friedreich 2.0 P * Ataxie du cordon postérieur rétinite pigmentaire Ataxie par déficit en vitamine 96 E Ataxie spastique autosomique récessive - atrophie optique - dysarthrie Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Ataxie spinocérébelleuse 1186 infantile Ataxie spinocérébelleuse liée à l'x type 3 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'x type P * 2 3 Familles 2 Familles 31 Cas 5 3 Familles

8 Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type /22 Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée 1.5 P 1.5 P 1.5 P 7.6 P * 3 Familles 51 Cas 40 Familles 20 Familles 100 Famille s Familles 30 Familles 2 3 Familles 90 Cas Ataxie épisodique type Ataxie épisodique type 4 2 Familles Ataxie épisodique type Ataxie épisodique type Ataxie épisodique type Athyréose 3.5 P * 1192 Athérosclérose - surdité - épilepsie - diabète - néphropathie 1195 Atransferrinémie congénitale 1 Atrophie bifocale choriorétinienne progressive Atrophie choroïdienne alopécie Atrophie cérébello-cérebrale progressive Atrophie cérébrale autosomique récessive Atrophie du lobe temporal droit Atrophie gyrée 414 choriorétinienne 102 Atrophie multisystématisée 3.5 P 102 Atrophie multisystématisée 1.8 I Atrophie multisystématisée type parkinsonien Atrophie musculaire - ataxie rétinite pigmentaire - diabète Atrophie optique - cataracte autosomique dominante Atrophie optique autosomique dominante Atrophie optique précoce liée à l'x Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse pigmentée Atrophodermie linéaire de Moulin 2.4 P * 3.3 P 1201 Atrésie de l'intestin grêle 16.0 PN * 1199 Atrésie de l'oesophage 24.3 PN * Atrésie des choanes 8.6 PN * Atrésie des voies biliaires 18.5 PN 1203 Atrésie du duodénum 9.0 P * 1203 Atrésie du duodénum 9.0 PN * 1209 Atrésie tricuspide 4.2 PN * 2 Familles 200 Cas 200 Cas 1 4 Familles 1190 Atélostéogenèse type I Atélostéogenèse type II Atélostéogenèse type III Auriculo-ostéodysplasie 2 Familles 8

9 Autisme - angiome facial B4GALT1-CDG Bestrophinopathie autosomique récessive Blastome pleuropulmonaire 0.5 PN * Blastome pulmonaire Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus Blépharophimosis - ptosis - ésotropie - syndactylie - petite taille Blépharoptosis - myopie - ectopie du cristallin 2.0 P 1267 Botulisme 0.05 I * Botulisme alimentaire 0.1 I * Botulisme iatrogène 180 Cas Botulisme infantile 0.2 PN * Botulisme infantile 0.3 I * Botulisme intestinal de l'adulte Botulisme par blessure 0.1 I * Botulisme par inhalation Brachydactylie - dysplasie des coudes et des poignets Brachydactylie - hypertension artérielle Brachydactylie - nystagmus - ataxie cérébelleuse Brachydactylie préaxiale - hallux varus 4 Familles 10 Familles Brachydactylie type A5 2 Familles Brachydactylie type A Brachydactylie type A Brachydactylie-syndactylie type Zhao Brachymorphie - onychodysplasie - dysphalangie Brachytéléphalangie - dysmorphie - syndrome de Kallman 2 Familles Bradyopsie Brûlure profonde du deuxième degré et brûlure du troisième degré Bébé collodion à guérison spontanée Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale 10.0 P * 118 Bêta-mannosidose 0.14 PN * Bêta-thalassémie 1.0 I 136 CADASIL 3.0 P * CADDS Calcification cérébrale type Rajab Calcification du système 3240 nerveux central - surdité - acidose tubulaire - anémie Calcifications du plexus 1313 choroïde, forme infantile Calcifications thalamiques 1314 symétriques Calcinose striopallidodentée 1980 bilatérale Calciphylaxie 5.0 P * Callosités douloureuses héréditaires Cas 2 Familles 1318 Campomélie type Cumming 1319 Camptobrachydactylie Camptodactylie - dysplasie 1321 osseuse Camptodactylie - petite taille scoliose - déficience auditive 1325 Camptodactylie - taurinurie Camptodactylie de Guadalajara type 1 Camptodactylie de Guadalajara type 2 Canal atrioventriculaire complet 20.0 PN * 1330 Canal atrioventriculaire partiel 30.0 P * 1330 Canal atrioventriculaire partiel 20.0 PN * Canalopathie associée à une insensibilité congénitale à la douleur Cancer anaplasique de la thyroïde Cancer anaplasique de la thyroïde 0.1 P * 0.17 I * Cancer de l'ovaire 30.0 P * 143 Cancer des parathyroïdes 0.02 I * Cancer différencié de la 146 thyroïde Cancer du poumon à petites cellules Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Cancer gastrique diffus héréditaire 5.25 I 11.2 P * 1.5 I * 9

10 Cancer médullaire de la thyroïde Cancer médullaire de la thyroïde 7.0 P * 0.22 I * Cap polypose Carcinome améloblastique 40 Cas Carcinome de l'oesophage 9.8 P Carcinome de l'oesophage 7.0 I Carcinome de la thyroïde 12.7 P Carcinome de la thyroïde 3.1 I Carcinome de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques Carcinome des plexus choroïdes Carcinome gastrique associé au virus Epstein-Barr 12.0 I 0.01 I * 1.2 I Carcinome hypophysaire 0.04 I * Carcinome hépatocellulaire 15.0 P * Carcinome neuroendocrine cutané Carcinome neuroendocrine cutané Carcinome neuroendocrine hépatique primaire Carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles 4.0 P * 0.27 I 0.2 I 37.0 P * Carcinome rare du pancréas 3.5 P Carcinome rare du pancréas 3.9 I Carcinome rénal 42.0 P * Carcinome à cellules caliciformes Carcinome épidermoïde de l'oesophage Carcinome épidermoïde de la tête et du cou Carcinome épidermoïde de la tête et du cou Cardiomyopathie - anomalies rénales Cardiomyopathie - cataracte anomalies spondylo-pelviennes Cardiomyopathie - hypotonie acidose lactique Cardiomyopathie dilatée hypogonadisme hypergonadotrope Cardiomyopathie dilatée 154 familiale isolée I 3.4 I * 49.0 P * 8.7 I 17.5 P * 20 Familles Cardiomyopathie dilatée 154 familiale isolée Cardiomyopathie hypertrophique et tubulopathie dues à une mutation de l'adn mitochondrial Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Cardiomyopathie hypertrophique mitichondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Cardiomyopathie restrictive familiale isolée Cardiomyopathie-surdité de 1349 transmission maternelle Cardiopathie congénitale membres courts 2.91 I * 2.5 P * 2 Familles 1361 Carnosinémie 1368 Cataracte - ataxie - surdité 1387 Cataracte - déficience intellectuelle - hypogonadisme 162 Cataracte - glaucome 3 Familles 1377 Cataracte - microcornée 8 Familles Cataracte - néphropathie encéphalopathie Cataracte - surdité hypogonadisme Cataracte congénitale - cardiomyopathie 1369 hypertrophique - myopathie mitochondriale Cataracte congénitale dysmorphie faciale - neuropathie Cataracte congénitale - hypotonie musculaire progressive - surdité - retard de développement Cataracte corticale de l'enfant autosomique dominante Cataracte corticale de l'enfant autosomique récessive Cataracte juvénile microcornée - glucosurie rénale Chalazodermie granulomateuse Charbon pulmonaire 0.1 P * 40 Cas 160 Cas 2 11 Cas

11 Cheveux laineux - hypotrichose - lèvres éversées - oreilles décollées Cheveux épars - petite taille - anomalies cutanées Choc cardiogénique 40.0 P * Cholangiocarcinome 2.1 P Cholangiocarcinome 4.2 I Cholangite sclérosante 171 primitive Cholangite sclérosante 171 primitive Cholestase - rétinopathie 1415 pigmentaire - fente palatine Cholestase intrahépatique gestationnelle 8.1 P 0.65 I I * 1414 Cholestase-lymphoedème Chondrodysplasie - anomalie 1422 du développement sexuel Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gpapp Chondrodysplasie dominante liée à l'x type Chassaing- Lacombe Chondrodysplasie létale 1423 autosomique récessive Chondrodysplasie létale de Blomstrand Chondrodysplasie métaphysaire - rétinite pigmentaire Chondrodysplasie 175 métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'x Chondrodysplasie ponctuée 177 rhizomélique Chondromalacie patellaire 1428 familiale 4.34 PN * 0.25 PN * 1.0 P * Chondrosarcome 0.24 I * Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique 0.2 P * 180 Choroïdérémie 1.5 P * 1435 Choroïdérémie - obésité - surdité Familles 1437 Chromosome 1 en anneau Chromosome 10 en anneau Chromosome 14 en anneau 1441 Chromosome 17 en anneau Chromosome 18 en anneau 70 Cas 1444 Chromosome 20 en anneau 1221 Chéilite glandulaire 184 Chérubisme 300 Cas Cicatrisation post-chirurgicale du glaucome 22.0 P * 186 Cirrhose biliaire primitive P 186 Cirrhose biliaire primitive 3.0 I Cirrhose héréditaire des enfants indiens d'amérique du Nord Citrullinémie type I 1.35 P * CLIPPERS 1456 Coarctation atypique de l'aorte 0.17 PN * 1457 Coarctation de l'aorte 35.6 PN * 1461 Coeur croisé 0.8 PN * 1464 Coeur univentriculaire 7.5 PN Coeur univentriculaire à valve auriculoventriculaire unique COG1-CDG COG4-CDG COG5-CDG COG7-CDG COG8-CDG Colite collagéneuse 3.35 I Colite microscopique 6.0 I * Colite épithélio-exfoliative surdité Colobome - fente labiopalatine déficience intellectuelle Colobome maculaire brachydactylie type B Colobome maculaire - fente palatine - hallux valgus 194 Colobome oculaire 8.0 PN * Communication interauriculaire - trouble de la conduction atrioventriculaire Communication interventriculaire PN * Cas 1359 Complexe de Carney 160 Cas 1986 Complexe de Gollop-Wolfgang 200 Cas 11

12 Complexe fémoro-péronéocubital 2019 Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne 1.5 PN * Complication de l'hémodialyse 13.0 I * Conjonctivite ligneuse 200 Cas Conodysplasie craniofaciale Contractures - dysplasie ectodermique - fente labiopalatine Convulsions - déficience intellectuelle par hydroxylysinurie Convulsions néonatales bénignes familiales Convulsions néonatalesinfantiles bénignes familiales 1501 Corticosurrénalome 0.75 P * 1501 Corticosurrénalome 0.03 I * 80 Familles 10 Familles 1525 Cranio-ostéo-arthropathie Craniopharyngiome 2.0 P * Craniopharyngiome 1.0 I Craniorhinie 3 Familles 1531 Craniosynostose 45.0 PN * Craniosynostose - anomalies anales - porokératose Craniosynostose - aplasie du 1533 péroné Craniosynostose brachydactylie Craniosynostose calcifications intracrâniennes Craniosynostose - hydrocéphalie - malformation d'arnold-chiari type I - synostose radio-ulnaire Craniosynostose malformation de Dandy- Walker - hydrocéphalie 1541 Craniosynostose type Boston 1 Craniosynostose type 1527 Philadelphie Croissance excessive macrocéphalie - dysmorphie faciale Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine 1546 Cryptococcose 11.0 I * 6 Familles Cryptomicrotie - brachydactylie - anomalies des dermatoglyphes Cryptosporidiose - cholangite chronique - hépatopathie Crâne en trèfle - anomalies congénitales multiples 2343 Crâne en trèfle isolé Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose 209 Cutis laxa 0.1 PN * Cutis laxa autosomique dominante Cutis laxa autosomique récessive type 1 Cutis laxa autosomique récessive type 2 Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales er urinaires sévères Cutis marmorata 1556 telangiectatica congenita 400 Cystic echinococcosis 1.0 I * 213 Cystinose 0.75 PN 214 Cystinurie 14.0 P Cécité corticale - déficience 1389 intellectuelle - polydactylie Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale 6.7 P * 60 Cas 40 Cas 300 Cas 1562 Dacryocystite - ostéopoecilie DDOST-CDG 1 Cas Dengue I Dentinogenèse imparfaite 14.5 P * Dentinogenèse imparfaite - petite taille - surdité - déficience intellectuelle Dentinogenèse imparfaite type 2 Dermatite granulomateuse interstitielle - arthrite 14.6 P * 1656 Dermatite herpétiforme 27.0 P * Dermatite séborrhéïque-like avec des éléments psoriasiques Dermato-ostéolyse type 1657 Kirghize Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand 10.0 P *

13 1659 Dermatoleucodystrophie 221 Dermatomyosite 6.0 P * 221 Dermatomyosite 0.55 I * Dermatomyosite juvénile I Dermatose pustuleuse souscornée Dermatose érosive et vésiculaire congénitale Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né 200 Cas Dermopathie restrictive Dermoïde annulaire limbique 1661 Dermoïde cornéen lié à l'x Desmostérolose Diabète insipide d'origine centrale Diabète insipide 223 néphrogénique 4.0 P * 0.15 P * 224 Diabète néonatal 1.1 PN * Diabète néonatal - hypothyroïdie congénitale - glaucome congénital - fibrose hépatique - polykystose rénale Diabète néonatal permanent 0.38 PN * Diabète néonatal transitoire 0.3 PN * Diabète sucré néonatal permanent - agénésie du cervelet et du pancréas Diabète-surdité de transmission maternelle Diarrhée chronique congénitale avec perte de protéines Diarrhée chronique par hyperactivité de la guanylate cyclase 2C Diarrhée congénitale avec malabsorption du sodium Diarrhée intraitable - atrésie choanale - anomalie des yeux Diarrhée malabsorptive congénitale par diminution des cellules endocriniennes entérales 0.1 P * Diarrhée syndromique Dihydropyrimidinurie Dilatation des voies biliaires induite par la kétamine 1757 Dimélie fibulaire - diplopodie 11 Cas 227 Diphallie 0.02 PN 1682 Dissection artérielle - lentiginose DK1-CDG Douleur chronique nécessitant une analgésie intraspinale 12.0 P * DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG 1 Cas 232 Drépanocytose 15.0 P * Duplication de l'hypophyse Duplication des sourcils - syndactylie Dyschondrostéose - néphropathie Dyschromatose symétrique des extrémités 300 Cas Dysfonction sinusale et surdité 1768 Dysgénésie caudale familiale Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3 Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Dysgénésie du tronc cérébral type athabascan Dysgénésie gonadique - anomalies multiples Dysgénésie gonadique 46,XY - neuropathie motrice et sensitive Dysgénésie réticulaire 0.03 I * 244 Dyskinésie ciliaire primitive 5.0 PN * Dyskinésie ciliaire primitive rétinite pigmentaire Dyskinésie familiale avec myokymie faciale Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Dyskinésie paroxystique induite par l'effort Dyskinésie paroxystique kinésigénique 0.1 P 0.6 P 1775 Dyskératose congénitale 0.1 P * Dyskératose intraépithéliale cornéenne avec kératodermie palmoplantaire et dyskératose laryngée

14 Dysmorphie - macrocéphalie - myopie - malformation de Dandy-Walker Dysmorphie - petite taille - surdité - anomalie du développement sexuel Dysmorphie digitoastragalienne Dysmorphie faciale - déficit immunitaire - livedo - petite taille 10.0 P 11 Cas 949 Dysostose acro-cranio-faciale Dysostose acro-fronto-facionasale 1784 Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi Dysostose acrofaciale 246 postaxiale Dysostose acrofaciale type 1786 Catane Dysostose acrofaciale type 1787 Palagonia Dysostose acrofaciale type 1788 Rodríguez 1452 Dysostose cléido-crânienne 0.1 P 1452 Dysostose cléido-crânienne 0.4 PN * Dysostose diaphanospondylaire Dysostose facio-crânienne 1790 hypomandibulaire Dysostose mandibulo-faciale macroblépharon - macrostomie Dysostose mandibulo-faciale 1131 liée à l'x Dysostose spondylo-costale hypospadias - déficience intellectuelle Dysostose spondylo-costale malformations anales et génito-urinaires Dysphasie congénitale 1799 familiale 6 Familles 956 Dysplasie acro-pectoro-rénale Dysplasie acro-pectorovertébrale 969 Dysplasie acromicrique 60 Cas Dysplasie acromésomélique 968 type Hunter-Thompson Dysplasie acromésomélique 40 type Maroteaux Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale 40 Cas Dysplasie broncho-pulmonaire 13.0 P * 140 Dysplasie campomélique 0.33 PN * 1513 Dysplasie cranio-diaphysaire 1515 Dysplasie cranio-ectodermique 3 Dysplasie cranio-fronto-nasale anomalie de Poland Dysplasie cranio-lenticulosuturale Dysplasie cranio-métaphysaire 70 Cas Dysplasie cérébro-faciothoracique 1394 Dysplasie de l'épaule et du 2839 pelvis Dysplasie de la dentine atypique par déficit en SMOC Dysplasie de la dentine type P * Dysplasie de la dentine type II 19 Familles 1952 Dysplasie de Pacman Dysplasie de Singleton-Merten Dysplasie dermique faciale focale type I Dysplasie dermique faciale focale type II Dysplasie dermique faciale 1807 focale type III Dysplasie dermique faciale focale type IV 81 Cas 1660 Dysplasie dermo-dentaire 1 Dysplasie des ongles autosomique récessive Dysplasie du tegmentum pontique Dysplasie ectodermique cécité Dysplasie ectodermique hypohidrose - hypothyroïdie - dyskinésie ciliaire Dysplasie ectodermique syndactylie Dysplasie ectodermique syndactylie cutanée Dysplasie ectodermique 189 hidrotique Dysplasie ectodermique 1808 hidrotique type Christianson- Fourie Dysplasie ectodermique 1809 hidrotique type Halal Dysplasie ectodermique hypohidrotique 1.0 P * 6.7 P *

15 Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'x Dysplasie ectodermique odonto-micronychiale Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux Dysplasie ectodermique type Berlin 0.2 PN * 0.75 PN * 40 Cas 1263 Dysplasie en boomerang 1972 Dysplasie facio-cardio-mélique létale 1826 Dysplasie fronto-métaphysaire Dysplasie fronto-nasale avec alopécie et anomalie génitale 2623 Dysplasie géléophysique Dysplasie immuno-osseuse de Schimke 71 Cas 2347 Dysplasie létale Kniest-like 2457 Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie mésomélique type Langer Dysplasie métaphysaire - dysmorphie - brachydactylie 5 Familles 2 Familles 2635 Dysplasie métatropique 81 Cas 2710 Dysplasie oculo-dento-digitale Dysplasie oculo-oto-faciale Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire Dysplasie odonto-onychodermique 2721 Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2 Dysplasie osseuse létale type 1842 Holmgren-Forsell Dysplasie osseuse 1832 ostéosclérotique létale Dysplasie osseuse terminale défauts de pigmentation Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul- Wilson Familles Dysplasie oto-spondylomégaépiphysaire Dysplasie pelviscapulaire Dysplasie phalangoépiphysaire en ailes d'anges 2892 Dysplasie pilo-dentaire Dysplasie pseudodiastrophique Dysplasie rénale 43.5 PN * 1851 Dysplasie rénale multikystique PN Dysplasie rénale multikystique unilatérale 23.2 PN 3157 Dysplasie septo-optique 10.0 PN * Dysplasie spondyloenchondrale 1855 Dysplasie spondylomégaépiphysaire-métaphysaire Dysplasie spondylométaphysaire 254 Dysplasie spondylométaphysaire - avant-bras incurvé - dysmorphie faciale Dysplasie spondylométaphysaire - dystrophie des cônes et des bâtonnets Dysplasie spondylométaphysaire - hypotrichose Dysplasie spondylométaphysaire axiale Dysplasie spondylométaphysaire type A Dysplasie spondylométaphysaire type Czarny Ratajczak Dysplasie spondylométaphysaire type fracture en coins Dysplasie spondylométaphysaire type Golden Dysplasie spondylométaphysaire type Schmidt Dysplasie spondylométaphysaire type Sedaghatian Dysplasie spondyloépimétaphysaire - dentition anormale Dysplasie spondyloépimétaphysaire type aggrécane 1.0 PN *

16 Dysplasie spondyloépimétaphysaire type Bieganski Dysplasie spondyloépimétaphysaire type Geneviève Dysplasie spondyloépimétaphysaire type Isidor Dysplasie spondyloépimétaphysaire type matrilin- 3 Dysplasie spondyloépimétaphysaire type Missouri Dysplasie spondyloépimétaphysaire type Pakistani Dysplasie spondyloépimétaphysaire type Shohat Dysplasie spondyloépimétaphysaire type Strudwick Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale Dysplasie spondyloépiphysaire tardive type Kohn Dysplasie spondyloépiphysaire type Cantu Dysplasie spondyloépiphysaire type Kimberley Dysplasie spondyloépiphysaire type MacDermot Dysplasie spondyloépiphysaire type Maroteaux Dysplasie spondyloépiphysaire type Nishimura Dysplasie spondyloépiphysaire type Reardon Dysplasie squelettique associée à CHST3 Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie tchèque type métatarsique 1.0 PN * 2655 Dysplasie thanatophore 3.5 PN * Dysplasie thoraco-laryngopelvienne Dysplasie thymus-rein-anuspoumon Dysplasie tricho-odontoonychiale Dysplasie type Astley-Kendall 247 Dysplasie ventriculaire droite arythmogène 20.0 P 251 Dysplasie épiphysaire multiple 5.0 P * Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Dysplasie épithéliale intestinale Dyspraxie verbale de développement 1.5 PN * Dysspondyloenchondromatose Dyssynostose craniofaciale Dystonie Dystonie dopa-sensible 0.5 P Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase Dystonie focale autosomique dominante, DYT25 Dystonie focale, segmentaire 1866 ou multifocale Dystonie focale, segmentaire 1866 ou multifocale Dystonie généralisée à début 256 précoce par les membres Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Dystonie-parkinsonisme infantile Dystonie-parkinsonisme à début rapide Dystrophie bulleuse 1867 héréditaire type maculaire Dystrophie cornéenne surdité de perception Dystrophie cornéenne amorphe postérieure Dystrophie cornéenne de Grayson-Wilbrandt 11.7 P * 2.0 I * 0.4 P * Familles 1s Dystrophie cornéenne de Lisch 3 Dystrophie cornéenne de Meesmann Dystrophie cornéenne de Reis Bücklers Dystrophie cornéenne de Schnyder Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke Dystrophie cornéenne endothéliale liée à l'x Dystrophie cornéenne mouchetée 2 81 Cas

17 Dystrophie cornéenne prédescemétique Dystrophie cornéenne sousépithéliale mucineuse Dystrophie cornéenne stromale congénitale Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale Dystrophie des cônes et des 1872 bâtonnets Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type I Dystrophie facio-scapulohumérale 269 Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne 2.5 P * 4.5 P * 5 Familles Dystrophie maculaire cystoïde 6 Familles Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Dystrophie musculaire congénitale par défaut de biosynthèse de la phosphatidylcholine Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Dystrophie musculaire 258 congénitale type 1A Dystrophie musculaire 261 d'emery-dreifuss Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss liée à l'x Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss liée à l'x Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire de Duchenne 0.03 P * 0.3 P * 0.3 P * 1.0 P 1.0 PN 2.0 P * 2.2 PN * 5.0 P * 14.3 PN 2 Familles Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1D Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1F Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive par déficit en desmine Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive par déficit en ISPD Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2L Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2P 1.0 P * 0.2 P * 0.1 P * 0.3 P * 1.0 P * 2 Familles 5 Familles 5 Familles 11 Cas

18 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Q Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2S Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2T Dystrophie musculaire oculogastro-intestinale 609 Dystrophie musculaire tibiale 6.0 P * Dystrophie musculaire type Selcen Dystrophie myotonique 8.2 P Dystrophie myotonique de 273 type 1 Dystrophie neuroaxonale infantile Dystrophie nuageuse centrale de François Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes Dystrophie rétinienne progressive par déficit de transport du rétinol Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant Déficience intellectuelle calvitie - luxation de la rotule - acromicrie Déficience intellectuelle cataracte - cyphose Déficience intellectuelle dysmorphie - hypogonadisme - diabète sucré Déficience intellectuelle dysmorphie craniofaciale - cryptorchidie Déficience intellectuelle hypotonie - spasticité - troubles du sommeil Déficience intellectuelle hypotrichose - brachydactylie Déficience intellectuelle obésité - malformations cérébrales - dysmorphie faciale l'x - acromégalie - hyperactivité l'x - agénésie du corps calleux - quadriparésie spastique 12.5 P Cas l'x - cardiomégalie - insuffisance cardiaque congénitale l'x - cubitus valgus - dysmorphie l'x - dysmorphie - atrophie cérébrale l'x - déficit isolé en hormone de croissance l'x - hypogammaglobulinémie - détérioration neurologique progressive l'x - hypogonadisme - ichtyose - obésité - petite taille l'x - hypoplasie cérébelleuse l'x - hypotonie - dysmorphie faciale - comportement agressif l'x - macrocéphalie - macroorchidie l'x - malformation de Dandy- Walker - anomalies des noyaux gris centraux - convulsions l'x - plagiocéphalie l'x - psychose - macroorchidie l'x - puberté précoce - obésité l'x - quadriparésie spastique l'x - syndrome cranio-faciosquelettique l'x - épilepsie - contracture progressive des articulations - dysmorphie l'x - épilepsie - psoriasis l'x syndromique par mutation de JARID1C 3 Familles 12 Familles 1 10 Familles 18

19 85274 l'x syndromique type l'x type Abidi l'x type Armfield l'x type Cabezas l'x type Cantagrel l'x type Cilliers l'x type Golabi-Ito-Hall l'x type Kroes l'x type Miles-Carpenter l'x type Najm l'x type Pai l'x type Schimke l'x type Seemanova l'x type Shashi l'x type Shrimpton l'x type Siderius 3063 l'x type Snyder l'x type Stevenson l'x type Stocco Dos Santos l'x type Stoll l'x type Van Esch l'x type Vitale l'x type Wilson l'x type Wittwer l'x type Zorick 35 Familles 11 Cas Déficience intellectuelle récessive - dysfonctionnement moteur - contractures articulaires multiples Déficience intellectuelle récessive liée à l'x - macrocéphalie - dysfonction ciliaire Déficience intellectuelle sévère - épilepsie - anomalies anales - hypoplasie des phalanges Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Déficience intellectuelle sévère liée à l'x type Gustavson Déficience intellectuelle type Birk-Barel Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Déficit combiné en facteurs V et VIII Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3 Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type P * 325 Déficit congénital en facteur II 0.05 P * 332 Déficit congénital en facteur intrinsèque 326 Déficit congénital en facteur V 0.1 P * 327 Déficit congénital en facteur VII 0.33 P * 329 Déficit congénital en facteur XI 0.1 P * Déficit congénital en facteur 331 XIII Déficit congénital en facteur 331 XIII Déficit congénital en 335 fibrinogène Déficit congénital en héparane sulfate de l'entérocyte Déficit congénital en saccharase-isomaltase Déficit congénital isolé en globuline liant la thyroxine 0.05 P * 0.04 I * 0.15 P * 20.0 P * 46.0 P * Déficit d'adhésion leucocytaire

20 Déficit d'adhésion leucocytaire type I Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit d'expression des 572 molécules HLA de classe 2 Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et la sérotonine Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en 3-hydroxy méthylglutaryl-coa synthétase Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA 5 déshydrogénase des acides gras à chaîne longue 0.1 P * 1.0 PN * Déficit en 5-oxoprolinase Déficit en acyl-coa déshydrogénase 9 Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne 6.85 P 12.0 PN * Déficit en acyl-coa oxydase 40 Cas Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit en adénylosuccinate lyase 60 Déficit en alpha-1-antitrypsine 25.0 P * Déficit en alpha-n-acétylgalactosaminidase de l'adulte Déficit en alpha-n-acétylgalactosaminidase type Déficit en alpha-n-acétylgalactosaminidase type Déficit en alpha-nacétylgalactosaminidase Déficit en apolipoprotéine A-I 30 Familles 91 Déficit en aromatase Déficit en biotinidase 1.6 P * Déficit en biotinidase 1.6 PN Déficit en bêtauréidopropionase Déficit en carbamoylphosphate synthase Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A 0.31 P Déficit en carnitine 157 palmitoyltransférase II Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale Déficit en carnitineacylcarnitine translocase 159 Déficit en cellules souches limbiques 3.0 P * 300 Cas 300 Cas 1 60 Cas Déficit en cernunnos-xlf Déficit en dihydroptéridine 226 réductase Déficit en diméthylglycine déshydrogénase Déficit en dopamine bêtahydroxylase 230 Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques 1 1 Cas Déficit en déshydratase 21 Cas Déficit en facteur C3 du complément Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase Déficit en gammaglutamylcystéine synthétase Déficit en glutaryl-coa 25 déshydrogénase Déficit en glutathion 32 synthétase 1.0 PN Déficit en GTP cyclohydrolase I 1 Déficit en guanidinoacétate 382 méthyltransférase Déficit en holocarboxylase synthétase Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase 0.5 PN * 80 Cas 650 Déficit en LCAT Déficit en méthylcobalamine type cble Déficit en méthylcobalamine type cblg Déficit en ornithine transcarbamylase Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase 1.77 PN