Renseignez-vous auprès de votre fournisseur

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1 Une analyse de sang, simple et sans danger, qui fournit des résultats extrêmement fiables Analyse avancée, non invasive, d évaluation de la trisomie fœtale et du chromosome Y Renseignez-vous auprès de votre fournisseur Les informations suivantes visent à vous renseigner sur le test prénatal Harmony. Discutez avec votre fournisseur de soins avant de décider si le test prénatal Harmony convient à votre cas.

2 v Simple v Sans danger v L exactitude garantie pour vous et votre grossesse. Le test prénatal Harmony est une analyse de sang non invasive servant à évaluer le risque de trisomies fœtales pour les grossesses de 10 semaines ou plus, tout en proposant également la possibilité d évaluer le chromosome Y, ce qui peut donner une indication quant au sexe du fœtus.

3 Qu est-ce qu une trisomie? L être humain possède 23 paires de chromosomes, qui sont des brins d ADN et des protéines qui transportent des informations génétiques. Une trisomie est une anomalie chromosomique qui se produit quand on constate trois copies d un chromosome particulier, au lieu des deux copies attendues. La trisomie 21 est le résultat d une copie supplémentaire du chromosome 21. Cette trisomie est la plus répandue au moment de la naissance. La trisomie 21 entraîne le syndrome de Down, que l on associe à des incapacités intellectuelles pouvant être légères ou modérées et qui peut aussi entraîner des problèmes digestifs et des malformations cardiaques congénitales. On estime que le syndrome de Down est présent chez 1 sur 740 nouveau-nés. 1 La trisomie 18 est le résultat d une copie supplémentaire du chromosome 18. La trisomie 18 entraîne le syndrome d Edward, associé à un taux élevé de fausse couche. Les enfants nés avec le syndrome d Edward peuvent avoir plusieurs pathologies ainsi qu une durée de vie réduite. On estime que le syndrome d Edward est présent chez environ 1 sur nouveau-nés. 2 La trisomie 13 est le résultat d une copie supplémentaire du chromosome 13. La trisomie 13 entraîne le syndrome de Patau, qui est associé à un taux élevé de fausse couche. Les enfants nés avec cette trisomie ont généralement des malformations cardiaques congénitales graves ainsi que d autres pathologies. Les enfants survivent rarement au-delà de la première année. On estime que la trisomie 13 est présente chez environ 1 sur nouveau-nés. 3

4 L aneuploïdie du chromosome Y (XYY) est le résultat d une copie supplémentaire du chromosome Y. Cette aneuploïdie reste souvent non détectée. Il arrive cependant, dans certains cas, que le XYY puisse être associé à de légères difficultés d apprentissage, ainsi qu à une réduction des capacités de lecture et de parole. Les hommes qui ont un XYY n ont pas une apparence qui les différencie des autres hommes exempts de cette anomalie. On estime que le XYY est présent chez environ 1 sur nouveau-nés de sexe masculin 4,5 Qu apprendra le test prénatal Harmony à moi-même ainsi qu à mon fournisseur de soins? Le test prénatal Harmony détermine les risques de trisomies fœtales courantes en mesurant la quantité relative de chromosomes dans le sang maternel. Harmony évalue les risques de trisomies 21, 18 et 13 chez le fœtus, mais n écarte pas toutes les anomalies chez le fœtus. En quoi le test prénatal Harmony diffère-t-il des autres tests prénataux? Le test prénatal Harmony met à profit les dernières avancées dans le domaine des tests prénataux non invasifs. Il s agit d une simple analyse de sang qui ne présente aucun danger et qui a prouvé, lors d études d analyses, qu elle permettait de détecter les trisomies fœtales. 6 D autres tests de dépistage tels que les tests de sérum sanguin et les ultrasons sont également non invasifs, mais possèdent des taux de résultats faussement positifs pouvant s élever jusqu à 5 % et échouent, de plus, leur détection dans jusqu à 30 % des cas de trisomies Ces tests peuvent faussement indiquer qu une grossesse est positive à une trisomie fœtale quand le résultat est en réalité négatif (résultat faussement positif). Ou ces tests peuvent faussement indiquer qu une grossesse est négative à une trisomie fœtale quand le résultat est en réalité positif (résultat faussement négatif). The false positive and negativeles taux de résultats faussement positifs ou négatifs sont considérablement moins élevés pour le test Harmony. Les tests diagnostiques comme l amniocentèse ou la biopsie de trophoblaste (BT) donnent des résultats précis en ce qui concerne la détection des trisomies fœtales, mais ces analyses sont invasives et présentent un risque de perte fœtale. 8

5 Le test prénatal Harmony détecte >99 % des cas de trisomies 21 fœtales avec un taux de résultats faussement positifs <0.1%. 6 Qui peut se procurer le test prénatal Harmony? Les professionnels de la santé peuvent commander le test prénatal Harmony pour les femmes enceintes avec un âge gestationnel d au moins 10 semaines. Le test Harmony peut à présent être commandé pour toutes les grossesses uniques issues de la fécondation in vitro (FIV), par don ou non. Le test n est pas encore disponible pour les grossesses multiples (par exemple de jumeaux). Ce test n évalue pas les risques de mosaïcisme, de trisomies partielles ou de translocations. N hésitez pas à faire part à votre équipe soignante de toute autre question que vous pourriez vous poser à propos du test prénatal Harmony. Numéro gratuit: ARIOSA ( )

6 Ariosa, Harmony and Harmony Prenatal Test are trademarks of Ariosa Diagnostics, Inc Ariosa Diagnostics, Inc. All rights reserved. CALIFORNIA ARIOSA DIAGNOSTICS UNITED STATES Taux de détection Taux de résultats faussement positifs T21 6,9 >99% <0,1% T18 6,9 >98% <0,1% T % <0,1% L analyse Y fournit une précision > 99 % pour le sexe du fœtus. Cette analyse évalue aussi le risque d aneuploïdie Y. 11 Le test prénatal Harmony a été élaboré et est réalisé en tant que service de test en laboratoire par Ariosa Diagnostics, un laboratoire clinique certifié CLIA et accrédité CAP. 1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Syndrome de Down. Consulté le 12 juillet U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomie Consulté le 12 juillet U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomie Consulté le 12 juillet Consulté le 21 février Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Motifs perceptibles des malformations humaines de Smith. Philadelphia: Saunders. 6. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Étude d évaluation chromosomique non invasive : Résultats d une étude de cohorte multicentrique, prospective pour détecter les trisomies fœtales 21 et 18, Am J Obstet Gynecol. (2012), doi: /j.ajog ACOG Practice Bulletin 77. Dépistage des anomalies chrosomiques fœtales. Obstet Gynecol. (2007) 109: ACOG Practice Bulletin 88. Tests prénataux invasifs de l aneuploïdie. Obstet Gynecol. 2007;110: Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Tests prénataux non invasifs des trisomies fœtales au sein d une population de premier trimestre systématiquement dépistée. Am J Obstet Gynecol. 2012;207:374.e Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Détection de la trisomie 13 durant le premier trimestre de grossesse avec méthode d analyse d ADN acellulaire avec sélection de chromosome, ULTRASONS Obstet Gynecol. (2012), DOI: /uog Données internes.